Гендік терапияның классификациясы

1. Гендік терапияның классификациясы

Ұзақ уақыт бойы медициналық генетика адамдағы тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық негізін анықтаумен айналысты. Жаңа туған нәрестелердің және ұрықтың мұндай ауруларын анықтау үшін диагностикалық тесттер құрастырылды және осы тесттердің нәтижесі бойынша мұндай ауруларға шалдығу мүмкіндігі көп отбасыларда генетикалық сұхбаттар жүргізілді. Бұл сұхбат бойынша отбасыларға кейін олардың ұрпақтарында осы аурулар көрініс беруі мүмкін екендігі түсіндірілді. Сонымен қатар бұл адамдарға кей жағдайда медициналық терапия, қан ауыстыру, диета ұстау сияқты алдын алу шаралары арқылы ауруды жеңілдету мүмкіндіктері болды.
Организімнің қалыпты жұмысын өзара байланысқан көтеген гендер қамтамасыз етеді, және олардың біреуінің өзіндегі мутацияның соңы әртүрлі болады. Сонымен, бірге ферменттің активтілігінің өзгеруі нәтижесінде клетканың қалыпты дамуы үшін қажетті таксинді субстраттың мөлшерден артық болып кетуі, қосылыс тапшылығы-мутация д.а. Сонымен қатар бір ұлпадағы геннің мутациясы басқа бір ұлпа үшін қауіп төндіруі мүмкін. Мысалы: фенилаланнің түсінуге айналуын тоқтататын бауыр ферменті фенилаланиндегидроксиларның гендік мутациясы нерв жүйесіне кері әсер етеді (ақыл-ес жетілмей қалады). Бұл туа пайда болатын ауру-фенилкетанурия еврейлерде 10000-ның бірінде кездеседі. Сонымен қатар бүкіл организмді қамтып алатын мутация да болады: бұлшықет, көз, бауыр, сүйек, бүйрек, жүрек, нерв жүйесі, тері, ми, асқазан, қан айналу жүйесі. Нәрестелерде қанның биохимиялық спецификалық анализін жасау арқылы анықталатын фенилкетонурия ауруына қарсы аланинсіз диетаны қолданады. Белгілі бір белоктың ауытқуы нәтижесінде пайда болған ауруларды жеңілдету үшін осы белоктың функциональды түрін (иммундық жауап туғызбайтын) тамыр арқылы енгізеді. Мұндай «орынбасу» терапиясын немунотапшылық туғызған гемофилия (SCID – ағыми. server combined

Қолданылған әдебиеттер тізімі:

1. Б.Гмек, Дж Пастернак «Молекулярная биотехнология» принципы и применения. Мир. 2002г.
2. Б.Бегімқұлов «Молекулалық генетика және биотехнология негіздері» Алматы «Білім» 1996ж.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 7 бет
Таңдаулыға:

Ж О С П А Р

1. Гендік терапияның классификациясы.

2. Ех vivo гендік терапиясы.

3. Іn vivo гендік терапиясы.

4. Қазіргі кезде адамдардағы кейбір моногенді ауруларын
емдеу әдістерінің қолдануы.

5. Қолданылған әдебиеттер тізімі

1. Гендік терапияның классификациясы

Ұзақ уақыт бойы медициналық генетика адамдағы тұқым қуалайтын
аурулардың генетикалық негізін анықтаумен айналысты. Жаңа туған
нәрестелердің және ұрықтың мұндай ауруларын анықтау үшін диагностикалық
тесттер құрастырылды және осы тесттердің нәтижесі бойынша мұндай ауруларға
шалдығу мүмкіндігі көп отбасыларда генетикалық сұхбаттар жүргізілді. Бұл
сұхбат бойынша отбасыларға кейін олардың ұрпақтарында осы аурулар көрініс
беруі мүмкін екендігі түсіндірілді. Сонымен қатар бұл адамдарға кей
жағдайда медициналық терапия, қан ауыстыру, диета ұстау сияқты алдын алу
шаралары арқылы ауруды жеңілдету мүмкіндіктері болды.
Организімнің қалыпты жұмысын өзара байланысқан көтеген гендер
қамтамасыз етеді, және олардың біреуінің өзіндегі мутацияның соңы әртүрлі
болады. Сонымен, бірге ферменттің активтілігінің өзгеруі нәтижесінде
клетканың қалыпты дамуы үшін қажетті таксинді субстраттың мөлшерден артық
болып кетуі, қосылыс тапшылығы-мутация д.а. Сонымен қатар бір ұлпадағы
геннің мутациясы басқа бір ұлпа үшін қауіп төндіруі мүмкін. Мысалы:
фенилаланнің түсінуге айналуын тоқтататын бауыр ферменті
фенилаланиндегидроксиларның гендік мутациясы нерв жүйесіне кері әсер етеді
(ақыл-ес жетілмей қалады). Бұл туа пайда болатын ауру-фенилкетанурия
еврейлерде 10000-ның бірінде кездеседі. Сонымен қатар бүкіл организмді
қамтып алатын мутация да болады: бұлшықет, көз, бауыр, сүйек, бүйрек,
жүрек, нерв жүйесі, тері, ми, асқазан, қан айналу жүйесі. Нәрестелерде
қанның биохимиялық спецификалық анализін жасау арқылы анықталатын
фенилкетонурия ауруына қарсы аланинсіз диетаны қолданады. Белгілі бір
белоктың ауытқуы нәтижесінде пайда болған ауруларды жеңілдету үшін осы
белоктың функциональды түрін (иммундық жауап туғызбайтын) тамыр арқылы
енгізеді. Мұндай орынбасу терапиясын немунотапшылық туғызған гемофилия
(SCID – ағыми. server combined inmunodeficiency) және Гош ауруларын емдеуде
қолданады. Ал кейде сүйек кенігінің және басқа мүшелердің трансылантациясы
қолданылады.Өкінішке орай мұндай күрделі емдеулер адамның тек басқа шығар
жолы жоқ жағдайында ғана жүргізіледі және адамның өмірі тек біраз уақытқа
ғана созылады. Және мұндай адамдардың азы ғана қартайып өледі және балалы
бола алады. Көп жағдайда емдеуді бірталай рет қайталауға тура келеді, ол
қымбатқа түседі әрі ұзақ, сондықтан да терапияның жаңа түрлерін ойлап табу
қажет.
Бактериялар трансформациясының негізі ашылғаннан кейін, осы әдісті
пайдаланып тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге ғалымдар қолға алды. 1990ж.
Инотерапияны пайдаланып, екі қызда SCID-ні емдеу шаралары басталады. Емдеу
басталғаннан кейін төрт жылдан кейін қыздардағы SCID симптомдары
жеңілдегені анықталды. Бұл гендік терапияның еш зиянсыз екендігін көрсетті,
және осы зерттеулер көптеген ауру адамдарға ұсыныла басталады. Жаңа пайда
болған емдік препараттар емделуге қолданылуы үшін төрт қатаң тексеруден
өтуі керек:
1. Көптеген эксперименттерден, (in vitro жағдайында өткізілген және
лабараториялық жануарларға) өтуі керек.
2. І. Фаза препараттық қауіпсіздігі біраз (6-10)ауру адамға жүргізлуі
керек.
3. ІІ фаза. Жүргізілген емнен нәтиже шағатындығы дәлелденуі керек.
4. ІІІ фаза. Әрбір этапта алынған нәтижелер заңды түрде бекітілуі керек.

Сомалық клетканың гендік терапиясы әлі ғана алғашқы қадамдарың жасап
жатқандығына қарамастан көптеген тұқым қуалайтын ауруларға жауап алынды.
Гендік терапияны үлкен екі категорияға бөлуге болады:
1) in vivo 2) ex vivo гендік терапиялары деп.

2. Ex vivо гендік терапиясы.

Еx vivo гендік терапиясы келесі сатылардан тұрады.

1. Ауру адамнан клеткаларды бөліп алу.
2. Керек генді басқа клеткаға көшіру арқылы генетикалық ауытқуды жөндеу.
3. Генетикалық жөнделген клеткаларды таңдау және өсіру.
4. Бұл клеткаларды ауруға трансплантациялау.

Аурудың өз клеткаларын қолдану трансплантациядан кейін иммундық жауап
тумайтындығына кепілдік береді.
Еx vivo гендік терапияда қолданылатын гендерді көшіру эффективті
болуы керек, ал терапиялық ген қалыпты және үздіксіз экспрессиялануы
керек, бұған тышқанның ретровирусы негізінде алынған веккторлар жауапты.
Бірақ ретровирустар кері жақтары да бар олар клетканың (злокачественные)
зиянды тронсформацясына әкеледі де.
Ex vivo гендік терапиясының көбінесе сүйек кемгі тракенлантациясын
тұқым қуалайтын ауруларын емдету мақсатда жасататын аурулар үшін
мүмкіншілігі көп. ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.