Тұқымқуалайтын аурулардың лабараториялы – диагностикалық және алдыны алу әдістері

Жоспар

а) бастапқы білімдері бойынша:
1. Нуклеин қышқылдары, құрылысы, түрлері, қызметтері.
2. Кариотип. Кариотиптеу.
3. Генеалогиялық әдіс.
б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау негізгі әдістері.
а) Генеалогиялық әдіс.
б) Цитогенетикалық әдіс.
в) Молекулалық.генетикалық әдістер.
г) Биохимиялық әдіс.
2. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері.
а) Медико.генетикалық кеңес.
б) Пренатальды диганостика. Пренатальды дигностиканың әдістері (амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез).
в) Тұқым қуалайтын ауруларды ерте, клиникасының байқалуына дейін дигностикалау.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 27 бет
Таңдаулыға:

Ф - ОБ - 012016

Қ.А.Ясауи атындағы Халықаралық қазақ - түрік университеті
№1 Медицина факультеті
Адам морфологиясы кафедрасы

Молекулалық биология және медициналық генетика пәнінен тәжірибелік сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар

Тақырыбы: 29 - Тұқымқуалайтын аурулардың лабараториялы - диагностикалық және алдыны алу әдістері.

Құрастырған: фарм.ғ.к., доцент м.а. М.А.Бердібеков
аш докторы,доцент К.М. Лаханова
оқытушы: Б.Т.Тастемирова

Түркістан - 2011ж.

Кафедра мәжілісінде талқыланды, хаттама №___, "_____" ____2011ж.
Кафедра меңгерушісі, м.ғ.д.,
профессор _________ С.Н.Жұмашов

1.Тақырып: Тұқымқуалайтын аурулардың лабараториялы - диагностикалық және алдыны алу әдістері.
2.Тақырыптың өзектілігі: Тұқым қуалайтын патология клиникалық медицинаның барлык салаларында кездесіп, жалпы аурулар мен өлімнің біршама бөлігін құрайды. Қазіргі кез келген мамандықтағы дәрігер өз мамандығы бойынша көп таралған тұқым қуалайтын ауруларды тек біліп және танып ғана емес, оларды диагностикалау және алдын алудың негізгі әдістерін білуі қажет.

3.Сабақтың мақсаты: Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау және алдын алудың қазіргі әдістерін оқу.

4. Оқытудың міндеттері:

5.Тақырыптың негізгі сұрақтары:
а) бастапқы білімдері бойынша:
1. Нуклеин қышқылдары, құрылысы, түрлері, қызметтері.
2. Кариотип. Кариотиптеу.
3. Генеалогиялық әдіс.
б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау негізгі әдістері.
а) Генеалогиялық әдіс.
б) Цитогенетикалық әдіс.
в) Молекулалық-генетикалық әдістер.
г) Биохимиялық әдіс.
2. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері.
а) Медико-генетикалық кеңес.
б) Пренатальды диганостика. Пренатальды дигностиканың әдістері (амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез).
в) Тұқым қуалайтын ауруларды ерте, клиникасының байқалуына дейін дигностикалау.

6.Білім берудің және оқытудың әдістері:
* Негізгі сұрақтар бойынша ауызша талдау.
* Типтік және ситуациялық есептерді шығару.
* Пікірталас.

7. Тәжірбиелік сабақтың өтілетін орны: Адам морфологиясы кафедрасының оқу бөлмелері: 202, 204, 205, 206.

Ақпараттық - дидактикалык блок:
Тұқым қуалайтын патология клиникалық медицинаның барлық салаларында кездесіп, жалпы аурушылық пен өлімнің біршама бөлігін кұрайды. Қазіргі мәліметтер бойынша нәрестелік өлімнің 20-30%, спонтанды аборт пен түсіктердің 40-50%, туа біткен саңыраулықтың 50%, туа біткен соқырлықтың 70%, ой-санасының жетіспеушіліктің 80% генетикалық факторларға байланысты. Жалпы халықтың денсаулығы 18-20% генетикалық факторлармен анықталады. ХДҮ (ВОЗ) зерттеуі бойынша 1998 ж. адам популяциясында моногендік аурулардың кездесу жиілігі 1%, хромосомалық аурулардың - 1%, туа біткен ақаулардың - 3% құрайды. Мультифакторлық аурулар барлық созылмалы жұқпалы емес аурулардың 92-93% құрайды. Жыл сайын 10-12 жаңа тұқым қуалайтын аурулар ашылып жатады. Егер 1966 жылы Мак Кьюсиктің
Адамдағы Мендельдің мұрасы деген алғаш шығармасында (МІМ) 1500 жуық тұқым куалайтын аурулар мен белгілер берілген болса, бұл каталогтың 2000 ж. электронды версиясында 10500 астам тұқым қуалайтын аурулар тіркелген.
Көптеген жетістіктер болса да, тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде қазіргі кезде тиімді радикальды ем бар деп айтуға әлі ерте. Көбінесе диетикалық, симптоматикалық, орын басу, коррекциялаушы гормонды немесе хирургиялық емдер қолданылады. Осыған байланысты ерте диагностикалау мен алдын алудың мәселесі аса маңызды болып табылады. Алдын алудың нәтижелігі жалпы тәжірбиелік дәрігерлердің ауру немесе ауру болуы мүмкін адамдарды дер кезінде анықтап және медико-генетикалық профильді мекемелерге жолдауына байланысты. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын ауруларға дигноз коюда клиника-генеалогиялық, цитогенетикалык, молекулалы-генетикалық және биохимиялық әдістер қолданылады.
Клинико-генеалогиялық әдіс - 19 ғасырдың соңында Гальтон ұсынған адам генетикасын зерттеудің ескі әдістерінің бірі. Белгінің тұқым қуалау сипаты мен тұқым қуалау типін, пенетранттылығын анықтауға, жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігін есептеуге мүмкіндік береді. Бұл әдістің мәні - шежірелік байланыстарды анықтап, ұрпақ қатарында туыстар арасында белгінің (аурудың) таралуын анықтау. Келесі кезеңдерден тұрады:
- мәліметтерді жинау;
- шежіре құрастыру;
- генеалогиялық талдау.
Мәліметтерді жинау кеңеске келген адамнан (пробандтан) басталады. Бұл кезеңде негізгі мақсат - жанұяның әр мүшесі туралы сөйлесу, жекелей қарау жолымен және қажетті жағдайда, арнайы лабораториялық зерттеулер арқылы толық мәліметтер жинау.
Шежіре графикалық сызба түрінде арнайы симводдар пайдалана отырып құрастырылады (1 сурет). Шежіредегі ұрпақтар жоғарыдан төмен қарай рим цифрлерімен, ұрпақ мүшелері сол жақтан оңға қарай араб цифрлерімен белгіленеді. Аға-інілері мен әпке-сіңлілері (сибстар) туылу ретіне қарай орналасады. Сонымен, шежіренің әр мүшесіне өз шифрі тән (мысалы 1-2, ІІ-5).

Генеалогиялық талдау келесі мақсаттармен жүргізіледі:
1 - белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау
2 - белгінің тұқым куалау типін анықтау
3 - ауру баланың туу мүмкіндігін есептеу
Шежіреде көрініс беретін бірнеше негізгі тұқым куалау типтерін ажыратады:
Аутосомды-доминантты түрі (АД):
- ауру әр ұрпақта кездеседі (вертикаль түрде тұқым қуалау);
- ауру мен сау адамдардың ара-қатынасы 1:1;
- ер адамдар мен әйел адамдарда бірдей кездеседі;
- ауру баланың ата-анасының біреуі ауру;
- екеуі де сау ата-аналардың барлық балалары сау;
- екеуі де ауру ата-аналарда аурудың зілді түрімен ауыратын
балалар туылады;
-толымсыз пенетранттылық жағдайда ауру ұрпақтан аттап берілуі мүмкін.
АД аурулар бір жанұя арасында байқалатын белгінің түрлі экспрессивтілігімен және аурудың жарыққа шығу мерзімінің әртүрлілігімен сипатталады. Көбінесе, бұлар - денсаулыққа және жыныстық қызметіне аса зиянды әсер тигізбейтін патологиялық жағдайлар - Марфан синдромы, полидактилия, брахидактилия және т.б. Гомозиготтарда жиі, ауру зілді түрінде байқалады (кейде өлімге ұшыратады).
Лутосомды-рецессивті түрі (АР):
- белгі ұрпақ аттап беріліп (ұрпақ аттау) және бір ұрпақтың бірнеше мүшесінде көрініс береді (горизонталь түрде тұқым қуалау);
- жынысына тәуелсіз;
- сау ата-аналардан ауру балалар туылуы мүмкін (25%);
- ағайынан (апайынан) жиеніне беріледі (шахмат атының жүрісі түрінде тұқым қуалайды).
АР аурулар адам популяциясының генетикалық жүгінің үлкен бөлігін құрайды, тек гомозиготтарда көрініс береді (аа). Гетерозиготтар (Аа) клиникалық сау, бірақ патологиялық геннің тасымалдаушысы болып, ауруды балаларына беруі мүмкін. Қазіргі жанұяларда балалардың саны аз болуына байланысты рецессивті ауруларды анықтау қиындатады. АР аурулардың көпшілігі ағзаның тіршілікке қабілеттілігін қатты төмендетіп, жиі өліммен аяқталады (фенилкетонурия, галактоземия, Вильсон-Коновалов ауруы, ферментопатиялардың көптеген формалары, олигофрения және т.б.).
Х-тіркес-доминантты түрі (ХД):
- вертикаль және горизонталь түрде тұқым қуалайды;
- ауру әйелдер ер адамдарға қарағанда 2 есе жиі кездеседі;
- ер адамдарға қарағанда ауру әйелдерде жеңілдеу түрінде жүреді;
- ауру ер адамдар тек ауру әйел адамдардан туылады, ауру ер адамның тек қыздары ауру болады (крис-кросс-тұқым қуалау).
ХД аурулар экспрессивтілігі бойынша әйел адамдарда әртүрлі деңгейде көрініс береді (витаминге тұрақты рахит, тіс эмалінің гипоплазиясы).
Х-тіркес-рецессивті түрі (ХР):
- горизонталь түрде тұқым қуалау, ұрпак аттау;
- жиі тек ер адамдар ауырады;
- ауру сау қызы арқылы (тасымалдаушы) атасынан немересіне беріледі.
Тұқым куалаудың бұл түрінде әйел адамдар жиі гетерозиготалы, фенотипі бойынша сау болады (гемофилия, дальтонизм).
У-тіркес түрі (У) - голандриялық тұқым қуалау - тек ер адамдар ауырады (синдактилия, гипертрихоз).
Цитоплазмалық тұқым қуалау пластидтер мен митохондриялардың ДНҚ-сында орналасқан гендерге тән. Адамның көптеген тұқым қуалайтын ауруларын тудыратын митохондриялық гендердің түрлі мутациялары анықталған. Сондай аурулардың 100 жуық түрі белгілі: Лебердің көз жұлынының атрофиясы, онкоцитома (қатерлі емес ісік), митохондриальды миопатия, кеш дамитын кардиопатия (жас және орташа жастағы зілді ауру). Митохондриялық аурулардың негізгі симптомдары нерв жүйесінің бұзылуымен байланысты, аурудың ерте басталуы тән. Негізгі диагностикалық тест - митохондриялар гетероплазиясы феномені - митохондриялардың бірі біріне жабысып, цитоплазмада біркелкі емес орналасуы.
Митохондриялық аурулардың тұқым куалауы келесі ерекшеліктермен сипатгалады:
- ауру тек анасынан беріледі;
- жыныстың екеуі де ауырады;
- ауру ер адамдар ауруды балаларына бермейді.
Полигендік тұқым қуалау - полигендік тұқым қуалаудың критерийлерін алғаш 1969 ж. К.Картер сипаттаған және 1989 ж. Ф.Фогель мен А.Мотульский толықтырған. Орта жағдайларына тәуелді тұқым қуалауға бейім аурулар болып табылады. Полигендік аурулар бойынша монозиготты егіздердің конкорданттылығы дизиготты егіздердің конкорданттылығына қарағанда 4 есе жоғары.
Полигендік ауруларға тән:
1.Тұқым қуалаудың дәл моделі болмасада, жанұяларда сегрегация байқалады.
2. Ауру мүмкіндігі келесілерге тәуелді:
- науқас пробандпен туыстық дәрежесіне - дәрежесінің жоғарылауына сай, ауру мүмкіндігі жоғарылайды;
- науқас туыстарының санына - егер ата-анасының екеуіде сау болса - қауіптілігі 5-10%;
- егер ата-анасының біреуі ауырса - қауіптілігі 10-20%;
- егер ата-анасының екеуіде ауырса - қауіптілігі 40% дейін;
- сирек зақымдалатын жынысқа - неғұрлым ауру бір жыныста жиірек кездессе, солғұрлым сирек зақымдалатын жыныстың ауру мүмкіндігі жоғарылайды;
- аурудың тұқым қуалаушылығына - ауру мүмкіндігі ауруға әсер ететін гендердің санына сай жоғарылайды.
Ауру баланың туылу мүмкіндігін есептеу үшін
- пробандтың гетеро- немесе гомозиготалығын;
- белгінің пенетранттылығын білу керек. Пенетранттылық генетикалық ортасы мен сыртқы орта факторларына байланысты. Пенетранттылықты шежіре арқылы және формула арқылы есептеуге болады (пробандалық конкорданттылық арқылы).
Есептеу мысалы:
Ата-анасыАа х аа
Балаларының 50% патологиялық ген (А) беріледі.
Егер пенетранттылық 0,25 тең болса, балаларының тек 12,5%-де ауру көрініс береді.
Цитогенетикалық әдістер - адамның хромосомаларын микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдістер тобы. Бұл әдістер хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолданылады. Олардың ішінде ең кеңінен таралған - кариотиптеу - кариотипті зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін тиімді әдіс. Цифференциальды бояу әдісін қолдана отырып, хромосоманың ұзына бойы ерекше боялуы арқылы хромосомалық аберрациялардың түрін және орналасуын анықтауға болады. Негізінен, хромосомалар митоздың метафаза кезеңінде зерттеледі. Нақтылы талдау жүргізу үшін хромосомалардың әлі толық ширатылмаған, бойында тек аудандар мен сегменттер емес, субсегменттерді ажыратуга болатын кезеңде - прометафаза кезінде зерттеуге болады. Бұл әдіс хромосомалардағы микро-қайта құруларды анықтауға мүмкіндік береді.
Адамның молекулалық генетикасының жетістіктерінің арқасында, хромосомаларды зерттеуде жаңа әдіс - флюоресценттік гибридизациялау әдісі (FISH-әдісі) ашылған. Ол үшін хромосомадағы сәйкес бөлікпен комплементарлы байланысатьгн белгілі нуклеотидтік құрамы бар (керекті геннің көшірмесі) біртізбекті ДНҚ кесінділері - ЦНҚ-зондтар қолданылады. Егер мұндай ДНҚ-зондты флюоресцентті таңбамен белгілесе, микроскоппен қарағанда жарық нүкте сол зондтың хромосомада орналасқан орнын көрсетіп түрады. Осы әдіс аркылы геннің орналасу орнын, басқа цитогенетикалық әдістерге қол жетерлік емес бірнеше хромосомалар арасындағы күрделі микро-қайта құруларды анықтауға болады (2 сурет). Бұл әдіс хромосома құрылысының қүрделі өзгеруіне байланысты пайда болған хромосомалық ауруларды диагностикалауда қолданылады.

Экспресс-әдістері - тез, арзан және жеңіл орындалатын бастапқы диагностикалау эдістері. Бұл әдістерде аз мөлшерде оңай алынатын материалдар (қан, зәр) қолданылады. X- және У-хроматинді экспресс-аньщтау - жынысы мен жыныс хромосомалардың санының өзгеруін анықтауға мүмкіндік береді. Жиі ұрттың кілегей қабатының жасушаларының (буккальды эпителий) қырындысын алу және оларды бояп микроскоппен зерттеу арқылы жүргізіледі. Бұл әдіс Барр денешігінің саны арқылы (Х-хромосомалар санынан біреуі кем болады) кариотиптегі Х-хромосомалардың санын анықтауға мүмкіндік береді. Барр денешігі дегеніміз - әйелдердің 5-60%, ер адамдардың 2-5% қалыпты жасушаларының ядролық мембранасының астында сопақша денешік болып анықталатын, активсізделген X-хромосоманың біреуі (3 сурет, а).
У-хроматинді анықтау үшін жағындыларды 0,005% акрихин-иприт ерітіндісімен бояп люминесцентті микроскоппен қарайды. У-хромосома жарық көк нүкте түрде көрініс беріп, оның кариотиптегі санын анықтауға мүмкіндік береді (3 сурет, в,г).
Қан жағындыларында жыныс Х-хроматинін нейтрофильді жасушалардың ядросында дабыл таяқшасы тэрізді өсінділерді (активсізделген Х-хромосомасы) санау арқылы да анықтауға болады ("дабыл таяқшасы" әдісі) (3 сурет, б).

Молекулалық-генетикалық әдістер - бұл ДНҚ құрылысындағы түрлі өзгерістерді, тіпті бірінші реттік нуклеотидтік қатарына дейін анықтауға мүмкіндік беретін әр түрлі әдістердің үлкен тобы. Молекулалық-генетикалық әдістердің негізгі кезеңдерімен түрлері:
1. ДНҚ (немесе РНҚ) кесінділерін алу барлық әдістердің бастапқы кезеңі. ДНҚ-ны барлық ядролы жасушалардан алуға болады: перифериялық қан лейкоциттері, хорион, амнион жасушалары, фибробласттар, ұрттың кілегей қабығының қырындысы, бірнеше шаш баданасы және т.б. Мұнда аз мөлшердегі материалды қолдануға болады. Алынған ДНҚ-ны барлық әдістерге пайдалануға болады және тоңазытылған түрінде көп мерзімде сақталады. Жиі, ауруды немесе гетерозиготалы тасмалдаушылықты табысты диагностикалау үшін қысқа ДНҚ кесіндісілері (фрагменттері) жеткілікті болады. Керекті кесіндіні көп мөлшерде көбейтіп (амплификациялап) алу полимеразалық тізбектік реакция (ПТР) арқылы жүргізіледі. ПТР дегеніміз - бұл in - vitro жағдайында ДНҚ-ны амплификациялау әдісі. Ол үшін кесіндінің нуклеотидтік ретін біліп, сол арқылы екі олигонуклеотидтік праймер (бастауыш) синтездеу керек. Амплификациялау процессі үш сатыдан тұрады:
- ДНҚ-ны қыздыру арқылы денатурациялау (ДНҚ-ның екі тізбегін бірі бірінен ажырату) -- праймерлерді бір тізбектік молекулалардың комплементарлық бөліктерімен байланыстыру (жасыту) -- байланысқан праймерлер аралығында полимераза арқылы полинуклеотидтік тізбектерді синтездеу (4 сурет).
Осы циклды бірнеше рет қайталау арқылы белгілі ДНҚ бөлігін миллион, немесе одан да көп рет көбейтуге болады.

4 сурет. ПТР циклінің сатылыры
2. ДНҚ-ны кесінділерге бөлшектеу (рестрикция) молекулалық диагностикалауда керекті кезең. Бұл кезең бактериялық эндонуклеазалар тобына жататын рестриктаза ферментгері арқылы жүргізіледі. Адам генетикасында екі тізбектік ДНҚ-ны 4-6 жұп негіздерден тұратын нуклеотидтік реті белгілі бір аймақтарда кесетін оншақты әр түрлі рестриктазалар қолданылады. Әр түрлі рестриктазалар әр түрлі тізбектерді таниды, яғни олардың рестрикция сайттары әртүрлі болады. Соған байланысты, рестриктазаның түріне сай, әртүрлі ұзындықты ДНҚ-ның кесінділері пайда болады. Рестрикция кесінділерінің ұзындығының полиморфизмі (РКҰП) әдісі әртүрлі ағзалардың туыстық дәрежесін анықтау үшін кеңінен қолданылады (5 сурет).
3. ДНҚ кесінділерін электрофорездеу - агарлық немесе полиакриламидтік гельдің бетінде ДНҚ кесінділерінің мөлшері бойынша орналасуын қамтамасыз етеді. ДНҚ кесінділері мөлшеріне байланысты жылдамдылықпен тұрақты электр өрісінде теріс полюсінен оң полюсіне қарай жылжиды. Әр бөліктің ұзындығын, оның өткен жолын мөлшері белгілі ДНҚ стандартты үлгісінің өткен жолымен салыстыру арқылы білуге болады.
4. Гельдегі кесінділерді анықтау диагностикалаудың соңғы, немесе эрі қарай талдаудың кажетті кезеңі. Гельді ДНҚ-мен байланысатын этидий бромидімен өңдейді. Ультракүлгін сәуле арқылықарағанда гельдің бетінде олар қызыл түсті жарық көзі болып көрінеді. Нәтижелерді автоматты түрде тіркеуге мүмкіндік беретін фрагменттерді бояудың басқа-да әдістері бар.
5. ДНҚ кесінділерін идентификациялау (танып ажырату) - арнайы (керекті) кесінділерді гельден табу, қазіргі кезде жиі Саузерннің блот-будандастыру әдісі арқылы жүргізіледі (6 сурет). Керекті фрагмент белгілі нуклеотидтік тізбектен тұратын және осы кесіндімен комплементарлы байланысатын арнайы зонд көмегімен анықталады.
Бұл әдіс келесі кезеңдерден тұрады:
- гельді тізбектер арасындағы сутектік байланыстарды бұзатын сілті ерітіндісіне салып, біртізбектік ДНҚ кесінділерін алу;
- керекті кесіндіні ажырату үшін 16-30 негізден тұратын, антиденешік немесе радиоактивті не флуоресцентті таңбамен белгіленген жасалмалы біртізбектік олигонуклеотид - арнайы зонд қолданылады. Бұл зонд керекті ДНҚ кесіндісімен комплементарлы байланысады.

Қазіргі кезде молекулалық-генетикалық әдістерді қолдану арқылы генетикалық материалдың құрылысының өзгеруінен пайда болған кез келген ауруды анықтауға мүмкіндік туды. Бұл технологиялар адам геномын зерттеуге байланысты кеңінен қолдануда. Әдістердің көбі автоматизацияланған; соған байланысты, болашақта әр адамның геномын зерттеуге мүмкіншілік болуы мүмкін.
Биохимиялық әдістер - бұл қан, зәр және ағзаның басқа да сұйық орталарынан әр түрлі заттардың алмасуының деффектісін анықтауға мүмкіндік беретін әдістер тобы. Осы әдістер арқылы түрлі өнімдердің жиналу немесе жетіспеушілігі түрде көрініс беретін 1000 аса туа біткен зат алмасудың аномалиялары анықталған. Биохимиялық әдістер патологиялық генді гетерозиготалық түрде тасымалдауды анықтауда аса маңызды роль атқарады (жүктемелік эдісі). Бұл әдістер кейбір көп кездесетін аурулармен науқас адамдарды алғаш анықтау үшін жүргізілетін кең масштабты зерттеулердегі скрининг (елеу) бағдарламасында кеңінен қолданылады (мысалы, зәрге NaCI қосу арқылы фенилкетонурияны анықтау).

6 сурет. Саузерн әдісі бойынша ДНҚ кесіндісін блот-гибридизация арқылы ажырату
Биохимиялық экспресс-әдістер - кейбір зат алмасу ауруларын диагностикалауда қолданылатын жеңіл және жылдам әдістер. Мысалы, жаңа туған нәрестенің зәріне хлорды темірді қосқанда зәрдің түсінің жасылға боялуы - оның құрамында фенилпирожүзім қышқылының бар болуының белгісі.
Гатридің микробиологиялыц ингибиторлық тесті - алғаш нәрестелердегі кейбір биохимиялық өзгерістерді анықтауға ұсынылған. Сүзгілі қағаздан жасалған дискілерге нәрестенің өкшесінен қан тамшысын алып, оны белгілі жасанды ортада өсірілген микробтар дақылына қояды. Сол микроағзалардың өсуінің жылдамдауы нәрестенің канында кейбір аминқышқылдар мен қанттардың қалыптан жогары болуын диагностикалауға мүмкіндік береді.
Жоғары аталып өткен әдістер тұқым куалайтын ауруларды алдын алуда пренатальды диагностикалауда және алғаш клиникалық көрініске дейін диагностикалауда кеңінен қолданылады.
Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың келесі түрлерін ажыратады: медико-генетикалық кеңес, пренатальды диагностикалау, гетерозиготтарды диагностикалау, клиникаға дейінгі диагностика, диспансеризация, тағамдарды, суды, ауаны дәрі-дәрмектерді гигиеналык регламентациялау және мутагендік және тератогендік эсерге тексеру, және медико-генетикалық білімді насихаттау.
Медико-генетикалық кеңес (МГК) - медициналық көмектің арнайы түрі - тұқым куалайтын ауруларды алдын алудағы ең кеңінен таралған әдісі. Медико-генетикалық кеңес - тұқым қуалайтын немесе тұқым қуалауы мүмкін аурумен ауратын адамға және оның тума-туысқандарына сол аурудың салдары, ол аурудың дамуы және тұқым қуалау мүмкіндігі, оны емдеу және алдын алу әдістері туралы мәліметгер берілетін процесс.
Қауіпті топқа (яғни медико-генетикалық кеңесті қажет ететіндерге) келесі адамдар жатады:
- қандас некедегілер;
- тұқым қуалайтын немесе тұқым қуалайтын ауру болуы мүмкін аурумен ауыратын туысқандары бар;
- екінші реттік жыныстық белгілері жетілмеген бірінші реттік бедеулігі бар;
- үйреншікті түсік тастайтын (қайталамалы түсік, өлі туу) немесе жүктіліктің жағымсыз дамуы жүретін (түсікке қауіп, көпсулық, ұрықтың жеткілікті дамымауы және т.б.) әйелдер;
- сыртқы ортаның қолайсыз факторларының әсеріне (сәулелену, кейбір дәрі-дәрмектерді қолдану, кәсіби зияндар, зілді инфекциялар) ұшырағандар, әсіресе жүктіліктің бастапқы мерзіміндегі әйелдер;
- 35 жастан асқан әйелдер мен 40 жастан асқан ер адамдар;
- скрининг әдістер арқылы анықталған рецессивті аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушылары;
-дене және ой-санасының жетіспеушілігі, неврологиялық бұзылыстары, ішкі мүшелері мен көзінің ақаулары, жыныстық дамудың және т.б. бұзылыстары анықталғаң балалар.
Осы себептер медико-генетикалық кеңес жүргізуге жалпы көрсеткіштер болып табылады.
Сонымен, МГК негізгі міндеті - кеңеске келген жанүяға медико-генетикалық болжам беру. Ол үш элементтен (этаптан) тұрады:
- ауруды дәл анықтау;
- генетикалық қауіпті санау;
- қорытынды жасау және кеңес беру.
1 -этап - ауруды анықтау -генетикалық талдаудың арнайы әдістері арқылы жүргізіледі. Генеалогиялық анализ - медико-генетикалық кеңестің бірінші және ең маңызды этапы -белгінің түқым куалау типіи анықтауға мүмкіндік береді, бұл қауіпті есептеудегі ең бастысы. Бұл кезде белгілерді дәл сипаттаумен барлық мүмкін туыстық байланыстар анықталады (екінші неке, туыстық неке, некеден тыс балалар және т.б.). Хромосомалық ауруды анықтауға цитогенетикалық әдіс міндетті түрде жүргізіледі. Әдетте, пробанд, оның ата-анасы, сибстар және, қажет жағдайда, басқа ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.