Тұқым қуалайтын аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды;гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды;гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
1. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008
2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
Тұқым қуалайтын аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар.
Тұқым қуалайтын
аурулар гендік, хромосомалық және г еногеномдық мутациялардың әсерінен
генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға
берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен
мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-
доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, пол идактилия, т.б. дерттер),
аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар
арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер)
және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек
ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды;гемофилия, т.б. дерттер) тұқым
қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және
хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар
жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда
болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау
синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында18-жұбында болады. Гаметогенезде
мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір
хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының
қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде
нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара
әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта
факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
• подагра;
• қант диабеті;
• гипертония;
• асқазан және ішектің ойық жарасы;
• атеросклероз;
• жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай
анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық
өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы,
жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің,
терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі.
Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу
жұмыстарымен неврология, терапия, х ирургия клиникалар мен ауруханалар
айналысады.
Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып табылады.
Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты
болмайды. Осы топқа жататын аурулар: толық көрінетін генді және хромосомды
тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз, гемофилия,
фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т.б.). Аурудың бала
кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша
заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон
хореи ауруының орташа көріну жасы 38—40 жаста).
Этиологиялық қатаң детерминирленген тұқым қуалаушы (гендік, хромосомдық)
немесе орта факторлары (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі
фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде
ғана дамуы анықталатын үлкен және ерекше аурулар тобы бар. Бұл аурулар
тобын тұқым қуалауға бейім аурулар тобы деп атайды. Берілген аурулардың
этиологиясы және патогенезі күрделі және анық емес. Ауруларға тұқым
қуалаушылық бейімділіктің негізінде адам популяцисының ферменттер,
құрылымдық және транспорттық белоктар, Аг бойынша кең генетикалық
балансирленген полиморфизмі жатыр. Адам популяциясында екі немесе одан
артық аллельден тұратын 25-30 % (40 000 ішінен) локустар бар. Олар әр
адамның генетикалық бірегейлігін қамтамасыз етеді, ол адамның тек
қабілеттілігінде, физикалық ерекшелігінде ғана көрініп қоймай, сонымен
қатар ағзаның қоршаған ортаның патогенді факторы реакциясында да
байқалады.
Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен генотипі бар адамдарда пайда
болады. Ауруларға тұқым қуалау бейімділгі полигенді немесе моногенді
негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен
анықталуы мүмкін, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен
байланысты, бірақ мутацияның патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта
факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті.
Полигенді тұқым қуалауға бейімділік бірнеше гендердің аллельдерінің
бірігуімен анықталады.Әр жеке аллель қалыпты болып табылады.Ауруға олардың
белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын
олар бірнеше сыртқы орта факторларының жиынтығымен бірге көрсетеді. Ол
мультифакториальді ауру.
Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады:
1) туабіткен даму ақауы;
2) таралған психикалық және жүйкелік аурулар;
3) орта жастағы таралған аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі
назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5,
маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, асқазанның
және он екі елі ішектің ойық жарасы 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-
100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 адамға шаққандағы
таралулар).
Хромосомалық синдромдар (аурулар) - туа пайда болған патологиялық жағдай,
әртүрлі аномалиялармен және соматикалық клеткалардағы хромосомалардың
құрылысы мен санының немесе жыныс клеткаларының өзгеруімен көрінеді.
Олардың жалпы жиілігі 1%-і құрайды. Жиі споратикалық жағдай болып табылады.
Хромосомалық синдромдардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс
хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының
бұзылыстары. Жаңа туған 100 балаларға шаққанда хромосомалық синдромдар
олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ішінде 3-4%-ін
осы синдром құрайды. 1959 жылы 4 хромосомалық синдром белгілі болса,
қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда хромосома санының
мутациясының 3 түрі кездеседі: тетраплоидия, триплоидия, амилоплоидия.
Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адамда аутосомалар бойынша
трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, моносомиялар
арасында – моносомия Х.
Кең тараған аутосомалық синдромдар. Трисомия неғұрлым жиі және көп ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар.
Тұқым қуалайтын
аурулар гендік, хромосомалық және г еногеномдық мутациялардың әсерінен
генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға
берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен
мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-
доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, пол идактилия, т.б. дерттер),
аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар
арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер)
және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек
ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды;гемофилия, т.б. дерттер) тұқым
қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және
хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар
жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда
болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау
синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында18-жұбында болады. Гаметогенезде
мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір
хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының
қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде
нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара
әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта
факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
• подагра;
• қант диабеті;
• гипертония;
• асқазан және ішектің ойық жарасы;
• атеросклероз;
• жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай
анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық
өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы,
жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің,
терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі.
Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу
жұмыстарымен неврология, терапия, х ирургия клиникалар мен ауруханалар
айналысады.
Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация болып табылады.
Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты
болмайды. Осы топқа жататын аурулар: толық көрінетін генді және хромосомды
тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз, гемофилия,
фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т.б.). Аурудың бала
кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша
заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон
хореи ауруының орташа көріну жасы 38—40 жаста).
Этиологиялық қатаң детерминирленген тұқым қуалаушы (гендік, хромосомдық)
немесе орта факторлары (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі
фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде
ғана дамуы анықталатын үлкен және ерекше аурулар тобы бар. Бұл аурулар
тобын тұқым қуалауға бейім аурулар тобы деп атайды. Берілген аурулардың
этиологиясы және патогенезі күрделі және анық емес. Ауруларға тұқым
қуалаушылық бейімділіктің негізінде адам популяцисының ферменттер,
құрылымдық және транспорттық белоктар, Аг бойынша кең генетикалық
балансирленген полиморфизмі жатыр. Адам популяциясында екі немесе одан
артық аллельден тұратын 25-30 % (40 000 ішінен) локустар бар. Олар әр
адамның генетикалық бірегейлігін қамтамасыз етеді, ол адамның тек
қабілеттілігінде, физикалық ерекшелігінде ғана көрініп қоймай, сонымен
қатар ағзаның қоршаған ортаның патогенді факторы реакциясында да
байқалады.
Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен генотипі бар адамдарда пайда
болады. Ауруларға тұқым қуалау бейімділгі полигенді немесе моногенді
негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен
анықталуы мүмкін, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен
байланысты, бірақ мутацияның патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта
факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті.
Полигенді тұқым қуалауға бейімділік бірнеше гендердің аллельдерінің
бірігуімен анықталады.Әр жеке аллель қалыпты болып табылады.Ауруға олардың
белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын
олар бірнеше сыртқы орта факторларының жиынтығымен бірге көрсетеді. Ол
мультифакториальді ауру.
Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады:
1) туабіткен даму ақауы;
2) таралған психикалық және жүйкелік аурулар;
3) орта жастағы таралған аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі
назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5,
маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, асқазанның
және он екі елі ішектің ойық жарасы 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-
100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 адамға шаққандағы
таралулар).
Хромосомалық синдромдар (аурулар) - туа пайда болған патологиялық жағдай,
әртүрлі аномалиялармен және соматикалық клеткалардағы хромосомалардың
құрылысы мен санының немесе жыныс клеткаларының өзгеруімен көрінеді.
Олардың жалпы жиілігі 1%-і құрайды. Жиі споратикалық жағдай болып табылады.
Хромосомалық синдромдардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс
хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының
бұзылыстары. Жаңа туған 100 балаларға шаққанда хромосомалық синдромдар
олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ішінде 3-4%-ін
осы синдром құрайды. 1959 жылы 4 хромосомалық синдром белгілі болса,
қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда хромосома санының
мутациясының 3 түрі кездеседі: тетраплоидия, триплоидия, амилоплоидия.
Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адамда аутосомалар бойынша
трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, моносомиялар
арасында – моносомия Х.
Кең тараған аутосомалық синдромдар. Трисомия неғұрлым жиі және көп ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz