Хромосомалық аберрациялар

Жоспар
Кіріспе

1) Кіріспе
2) Хромосомалық аберрациялар туралы нақтырақ
3) Осы бағытта жұмыс жасаған ғалымдар
4) Хромосомалық аурулар
5) Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу

I. Өзгергіштік бұл — вирустардан бастап, сүтқоректілер және гүлді өсімдіктермен тәмамдай отырып, бүкіл ағзаларға тән жалпы тірлік қасиеттері. Тұкымқуалаушылық -ағзаның өз ататектеріне ұқсас бола алуы. Өзгергіштік — ағзаның өз ататектерінен айырмашылығының бола алуы.
Осы заманғы биологияда тұқымқуалайтын (айқын емес) және тұқымқуаламайтын (айқын немесе модификациялы) өзгергіштікке бөлінеді.
Ч. Дарвин өзгергіштікті екі типке — айқын және айқын емес өзгергіштік деп бөлді. Оның түсінігі бойынша айқын емес өзгергішшік — бұл жекелеген дарақтарда пайда болып, тұқымқуалайтын өзгеріс. Сондықтан оны дербес өзгергіштік деп те атайды. Мұндай өзгерудің пайдалы, зиянды немесе пайдасыз да болуы мүмкін. Оның пікірі бойынша тап айқын емес өзгергіштік табиғи сұрыпталуға материал береді. Сұрыптау пайдалы өзгерістері бар дарақтарды сақтап қалады, ал олар осы өзгерісті келесі үрім-бұтақтарға береді. Ч. Дарвиннің «айқын емес өзгергіштік» термині қазіргі заман ғылымында «мутациялық өзгергіштік» терминіне теңбе-тең.
Ч. Дарвин айқын өзгергіштікті популяцияның көптеген дарақтарында бірден қоршаған орта әсерінен пайда болатын өзгеріс деп түсінді. Сондықтан оны топтык өзгергіштік деп те атайды. Қуаңшылық кезінде жапырақтардың түсуі немесе жыл маусымдары бойынша жануарлар жабыны түсінің өзгеруі осындай өзгергіштіктерге мысал бола алады. Алайда бүл өзгерістер тұқымқуаламайды. Сондықтан осы заманғы ғылымда «айқын өзгергіштік» термині «тұқымқуаламайтын немесе модификациялы» терминіне барабар.Мутация дегеніміз - организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері - гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш рет голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды.
II. Хромосомаішілік өзгерістерге мыналар жатады: дефешенсия - хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция - хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; инверсия - хромосомабөлігінің 180 - қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі; дупликация - хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.
Геномдық мутация дегеніміз - жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік.
Митоз бен мейоз кезінде хромосома саны теңдей бөлінбей, не көбейеді, не азаяды. Көбейсе полиплоидия, азайса анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды.

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 10 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
СЕМЕЙ ҚАЛАСЫНЫҢ ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫ МЕМЕЛЕКЕТТІ
УНИВЕРСИТЕТІ

ПСИХОЛОГИЯ КАФЕДРАСЫ
ПСИХОГЕНЕТИКА ПӘНІ
С Ө Ж
Тақырыбы : Хромосомалық аберрациялар

Орындаған : Тұрсынғали Аида , ПХ-415,
2-курс студенті

СЕМЕЙ ҚАЛАСЫ,2015 ЖЫЛ
Жоспар :
1) Кіріспе
2) Хромосомалық аберрациялар туралы нақтырақ
3) Осы бағытта жұмыс жасаған ғалымдар
4) Хромосомалық аурулар
5) Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
I. Өзгергіштік бұл -- вирустардан бастап, сүтқоректілер және гүлді өсімдіктермен тәмамдай отырып, бүкіл ағзаларға тән жалпы тірлік қасиеттері. Тұкымқуалаушылық -ағзаның өз ататектеріне ұқсас бола алуы. Өзгергіштік -- ағзаның өз ататектерінен айырмашылығының бола алуы.
Осы заманғы биологияда тұқымқуалайтын (айқын емес) және тұқымқуаламайтын (айқын немесе модификациялы) өзгергіштікке бөлінеді.
Ч. Дарвин өзгергіштікті екі типке -- айқын және айқын емес өзгергіштік деп бөлді. Оның түсінігі бойынша айқын емес өзгергішшік -- бұл жекелеген дарақтарда пайда болып, тұқымқуалайтын өзгеріс. Сондықтан оны дербес өзгергіштік деп те атайды. Мұндай өзгерудің пайдалы, зиянды немесе пайдасыз да болуы мүмкін. Оның пікірі бойынша тап айқын емес өзгергіштік табиғи сұрыпталуға материал береді. Сұрыптау пайдалы өзгерістері бар дарақтарды сақтап қалады, ал олар осы өзгерісті келесі үрім-бұтақтарға береді. Ч. Дарвиннің айқын емес өзгергіштік термині қазіргі заман ғылымында мутациялық өзгергіштік терминіне теңбе-тең.
Ч. Дарвин айқын өзгергіштікті популяцияның көптеген дарақтарында бірден қоршаған орта әсерінен пайда болатын өзгеріс деп түсінді. Сондықтан оны топтык өзгергіштік деп те атайды. Қуаңшылық кезінде жапырақтардың түсуі немесе жыл маусымдары бойынша жануарлар жабыны түсінің өзгеруі осындай өзгергіштіктерге мысал бола алады. Алайда бүл өзгерістер тұқымқуаламайды. Сондықтан осы заманғы ғылымда айқын өзгергіштік термині тұқымқуаламайтын немесе модификациялы терминіне барабар.Мутация дегеніміз - организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері - гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш рет голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды.
II. Хромосомаішілік өзгерістерге мыналар жатады: дефешенсия - хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция - хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; инверсия - хромосомабөлігінің 180 - қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі; дупликация - хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.
Геномдық мутация дегеніміз - жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік.
Митоз бен мейоз кезінде хромосома саны теңдей бөлінбей, не көбейеді, не азаяды. Көбейсе полиплоидия, азайса анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды.
Гаплоидты хромосома санының еселеніп көбеюін полиплоидия деп атайды. Полиплоидия құбылысы табиғатта кеңінен тараған, олар табиғи жағдайлардың әсерінен пайда болатындығы дәлелденді. Мәдени өсімдіктердің көпшілігі табиғи полиплоидты формалар. Хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n - триплоидты, 4n - тетраплоидті, 5n - пентаплоидті болыпкеледі.
oo Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нәтижесінде пайда болады. Бұлқұбылысты ең алғашК. Брид жес дрозофила шыбынындағы жыныспен тіркесіп тұқымқуалау заңдылығын зерттеу барысында байқаған болатын.

Тірі ағзалардың жалпы қасиеті өзгергіштік өз ататектерінен ерекше болады. Тұқымқуалаушылық негізіндегі сияқты өзгергіштік негізіндегі тетіктер де бірдей.
Өзгергіштік тұқымқуалайтын және тұқымқуаламайтын-модификациялы болып бөлінеді. Модификациялық өзгергіштік кезінде өзгергіштік тек қана дарақтың сыртқы түрінде алмасады, гендер және хромосомаларға тимейді. Мұндай өзгерістер үрім-бұтаққа берілмейді және эволюцияда рөл атқармайды, алайда дарақтың тірі қалуына себепші болады.
III. Адамда әр түрлі анеуплоидияға байланысты хромосомалық аурулар.
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Хромосома Синдром Жаңа туылғандар жиілігі
Аутосома
Трисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Даун
Патау
Эдвардс
1 700
1 5000
1 10000
Жыныс хромосома (әйел)
XO, моносомия
XXX, Трисомия --
XXXX,тетрасомия --
XXXXX, пентасомия --
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Тернер
Төмен
тұқымдылық
1 5000
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
1 700
Жыныс хромосома (еркек)
XYY, трисомия
XXY, трисомия --
XXYY, тетрасомия --
XXXXY, пентасомия --
XXXXXY, гексасомия --
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Қалыпты
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
Клайнфельтер
----------------------------------- ----------------------------------- ----------
1 500
IV. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңы. Орыс генетигі Н.И.Вавилов тұқым қуалайтын өзгергіштікті зерттеу барысында систематикалық жағынан бір-біріне жақын тұрған түрлер мен туыстарда кездесетін мутациялардың ұқсас болып келетіндігін анықтады. Соның негізінде өзінің Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар" деп аталатын заңын ашты. Бұл заң бойынша шығу тегі жағынан бір-біріне жақын, соған байланысты морфологиялық, физиологиялық және т.б. қасиеттері жағынан ұқсас организмдердің тұқым қуалайтын өзгергіштігі де ұқсас болып келеді. Мысалы, астық тұқымдасына жататын бидай, арпа, сұлы, жүгері, күріш, тары, бидайықтарда дәнінің түсі мен пішіні, өніп-өсуі, пісіп-жетілу мерзімі, суыққа төзімділігі және т.б. қасиеттері жөнінен тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары болатындығы анықталған (6-кесте). Сонда осы заңдылыққа сәйкес бір түрде болатын мутациялық өзгергіштікті білу арқылы соған жақын түрлер мен туыстарда ұқсас өзгергіштіктің болатындығы алдын ала болжанады.
Николай Иванович Вавилов
(1887 - 1943)
Ботаник, генетик, географ. Мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңын ашып, дүние жүзінің 40-қа жуық аймағында экспедициялық зерттеу-лер жүргізген
Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары заңы селекцияда кеңінен қолданылады. Ол көптеген мутацияның ішінен қажеттілерін дұрыс таңдап алуға мүмкіндік туғызады және бір түрде болатын мутацияны білу арқылы оған туыстас екінші түрде де, дәл сондай мутация тудыруға болады. Мысалы, Н.И.Вавилов Абиссинаға барған сапарында қатты бидайдың қылтанақты түрлерін тапты. Кейіннен белгілі селекционер А.П.Шехурдин соған сәйкес жұмсақ бидайдың да қылтанақсыз сортын шығарды.
Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары жануарларда да кездеседі. Мысалы, альбиностар (түстің ақ болуы) қояндарда, теңіз шошқасында және т.б. кеміргіштердің барлығында да кездеседі. Әр түрлі микроорганизмдерден де тұқым қуалайтын ұқсас биохимиялық өзгерістер байқалған.
Юрий Филипченко
1882-1930
Юрий Филипченко (13.02. 1882 ж. Орал облысы Болхор ауданы Злын селосында дүниеге келіп, 19.05.1930 ж. Лениградта қайтыс болған) ـсовет биологы, генетик, 1905 ж. Петербург университетін бітіріп, сонда жұмыс істеген. 1912 ж. Магистрлік, 1917 ж. Докторлық диссертация қорғаған. Осы университетте Россияда алғаш рет генетикадан лекция оқыды. 1913 ـ1919 жылдарда аталған университетте өзі ұйымдастырған генетика және эксперименттікзоология кафедрасының профессоры. СССР ҒА ـ сында генетика лобараториясын ұйымдастырды (1933 жылы генетика институты). Филипченконың еңбектері адам тұқым қуу қасиетінің (оның ішінде селекция және медгенетика), ауыл шаруашылығы малдарының (жылқы, мүйізді ірі қара мал, қой, ешкі) және өсімдік генетикасын зерттеуге арналған. Генетика, өзгергіштік, эксперименттік зоология, эволюция жөніндегі алғашқы оқулықтардың авторы, бидайдың Петергофка" деген сортын шығарған.
V. Даун синдромы -- өте жиі таралған аутосомалық ауру, Ол жаңа туылған 700 баланың бірінде кездеседі. Бұл аурау үшін ақыл - ой мешеулігі , алақан дерматоглификациясының (қатпарлығының) өзгеруі және моңғолдық көз қиығы тән, осыған байланысты аурулар өзара ұқсас болады. Даун синдромына душар болғандардың өмірі қысқа болады. Олардың кейбіреулері жыныстық жетілу жасына дейін өмір сүруі мүмкін, бірақ олардың ұрпақ қалдыруы тым сирек болады. Аурулардың жасушаларында 47 хромосома орналасады. (21 жұптың бір хромосомасы артық болады). Кейде аурудың хромосома жиынтығы 46 хромосомаға тең болады, бірақ мұнда 21 жұп хромосомасы артық жәнеде оның біреуі қысқа иықтарымен қосылған D тобы хромосомасының бірінің қысқа иықтарымен қосылған (DG гетеро зиготалы Робертсон транслокациясы). 21 хромосома бойынша трисомик (ұрпақтардың 45 бөлігі) спонтанды түсіктерде өледі.Туылғандардың 31,1%-ы бір жасқа жетпей, 46,6%-ы үшінші жылдың аяғында қайтыс болады.Олар респираторлық инфекцияларға, жүрек және рак ауруларына тез шалдығады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады . Оның кариотипі -- 2n = 47, XXY(трисомик).Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді, әйелге ұқсастық белгілер дамиды: еркек гонадалар дамымаған, сут бездерінің мөлшері үлкейген,тұқымсыздық байқалады. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы -- 47, жыныс хромосомасы -- ХХУ .Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы -- 45, жыныс хромосомасы біреу -- ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы -- ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны -- 47. Ауруды алып әйел" деп атайды . Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.