Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы жайлы ақпарат

Тұқым қуалаушылықтың

хромосомалық теориясы

Орындаған: Есмагамбетова А. К

Notes: Хромосомалық теория - тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы "тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық белгілер, яғни организмнің нәсілдік қасиеттері ұрпақтан ұрпаққа жасуша ядросы хромосомаларындағы тендер арқылы беріледі" деп тұжырымдайды. Хромосомалық теорияны тәжірибе жүзінде дәлелдеп, XX ғасырдың басында ашқан американ биологі Томас Хант Морган (1866-1945) мен оның шәкірттері Г. Меллер, А. Стертевант және т. б. еді. Т. Морганмектебінің ғалымдары жасуша ядросы хромосомаларындағы гендердің орналасу зандылығын зерттеу нәтижесінде Г. Мендель зандарының цитологиялық механизін ашып, табиғи сұрыптау теориясының генетикалық негізін жасады.

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізгі қағидалары мынадай

Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады.

2. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.

3. Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.

4. Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.

Мендельдің 1-ші тәжірибесі.

Моногибридті будандастыру. Қолданылатын генетикалық таңбалар.

♂-аталық

♀- аналық

Х - будандасу белгісі

F - гибриттер ұрпағы

гамета

♂

АА

♂

а а

Гамета:

Аа

Гибридтердің бірінші

ұрпағының біркелкілігі

Ұрпақтар: гетерезиготалар

- ні табу.

Ажырау заңы

♂

♀

гамета

Ұрпақтары:

АА

Аа

аА

аа

Гомозиготалы

сары

жасыл

Notes: Дигибридті будандастыру моногибридті будандастыруға қарағанда күрделірек болады. Бұл будандастыру қарама-қарсы екі жұп белгілердің бір уақытта тұқым қуалауын зерттейді. Екі жұп қарама-қарсы белгілері бойынша айырмасы бар дараларды будандастыруды дигибридті будандастыру деп атайды Г. Мендель өз тәжірибелерінде тұқымының түсі сары, пішіні тегіс және тұқымының түсі жасыл, пішіні бұдыр бұршақ өсімдіктерін қолдан будандастырған. Бірінші ұрпақ (Ғх) өсімдіктерінің барлығының тұқымының түстері сары, пішіні тегіс болған.

Сонымен екі жұп белгілерді анықтайтын гендерді белгілейік. Тұқымның сары түсін анықтайтын генді - А (доминантты), жасыл түсті - а (рецессивті) тұқымның тегіс пішінін анықтайтын генді - В (доминантты), бұдыр пішінді - b (рецессивті) . Тұқымның түсін және пішінін анықтайтын гендер әр хромосомада орналасқан. Тұқымы сары, тегіс бірінші ұрпақ будандарын (Ғ1) өздігінен тозандандырғанда, екінші ұрпақта (Ғ2) Мендельдің ажырау заңына сәйкес белгілердің ажырауы байқалады.

Бірінші ұрпақ буданы екі жұп аллельдер бойынша дигетерозигота болғандықтан (АаВb), төрт типті гамета түзеді, себебі А және В гендер гомологті емес хромосомаларда орналасқан. Ал хромосомалар мейоздық бөлінудің I анафазасында полюстерге бір-бірінен тәуелсіз ажырайды. Хромосомалардың тәуелсіз үйлесуіне сәйкес гаметалардың түзілуін мынадай әдіспен шешуге болады. Жасушаның мейоздық бөлінуінде А гені бар хромосома В және b аллелі бар хромосомамен сіңлілі жасушаға өтуінің ықтималдығы бірдей болғандықтан, үйлесуі АВ және Аb болады. Осы сияқты а гені бар хромосома В және b аллелі бар хромосомамен сіңлілі жасушаға өтуінің мүмкіндігі бірдей болғандықтан, аВ және ab гаметалар түзіледі.

Сонымен дигетерозиготадан 4 түрлі гаметалар типі түзіледі.

Notes: Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) - хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады.

Notes: Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жасағанда 17%-ы ата-аналарына ұқсамайтын, жаңа белгілері бар шыбындар болып шыққан. Ол белгілер: шыбындардың 8, 5%-ы жетік қанат, қара дененің болуы, 8, 5%-ы шала қанат пен сұр дененің пайда болуы. Ол клетканың мейоздық бөлінуі кезінде хромосомалардың бір-бірімен айқасып, сәйкес үлескілерімен алмасуының нәтижесі болып есептелінеді. Бір хромосоманы бойлай орналасқан аллельді емес гендердің алмасу жиілігі сол гендердің ара қашықтығын көрсетеді. Гендер неғұрлым бір-біріне жақын орналасса, соғұрлым олардың тіркесу мүмкіндігі артып, алмасуға ұшырауы сирек байқалады. Керісінше, бір-бірінен алшақ орналасқан гендердің тіркесіп тұқым қуалауы төмендеп алмасуға жиірек ұшырайтындығы байқалған. Хромосомалардың айқасуына байланысты гендердің алмасуы үнемі болып тұрады (115-сурет) . Мұны Морган өз шәкірттерімен бірге дәлелдеп, хромосомалардың генетикалық картасын жасады. Ол картада гендердің орналасу ретін көрсетті (оны келесі сабақта қарастырасыңдар) . Кроссинговерге ұшырған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі, ал ұшырамаған хромосомаларды кроссоверленбеген деп атайды. Хромосомалардың айқасу мөлшерін, кроссоверлі дарақтардың пайызын ұрпақтың жалпы санына шағып есептейді. Айқасудың өлшем бірлігі ретінде оның бір пайызға тең мөлшері алынады. Оны Т. Морганның құрметіне морганида кейде сантиморган деп атайды.

Жауабы:

Р ♂ А а х Р♀ А а

Г: А а А а

Қара көз

F : АА Аа аА аа

Гомо

Қара көз

гетеро

Қара көз

гетеро

Қара көз

Рецессивті

Көк көз

Қартаюдың молекуларлық-генетикалық механизмі

ГЕРОНТОЛОГИЯ

Соңғы 160 жыл ішінде өмір сүру ұзақтығы экономикасы дамыған елдерде үнемі жылына үш айға ұзарып келеді. Бұл феномен, мынаған сәйкес келеді, яғни экономикасы дамыған және дамушы елдерде оның құрамында егде адамдардың болуы 20 ғасырдың соңында ерекше байқала бастағаны геронтологияның қызығуын тудырды, әсіресе ол организмнің алғашқы қартаю механизмінде және популяциялық факторлардың өмір сүру мерзімін қадағалады.

Геронтология (греч. geron, geront(os) - старец + logos учение) - бұл тірі заттардың қартаю заңдылықтары және соның ішінде адамдарды қәрілік жасын зерттейтін ғылым.

Бұл терминді алғаш рет 1903 жылы И. И. Мешников ұсынған.

Қазіргі геронтология - ол көп салалы ғылым, оның құрамына қартаю биологиясы, клиникалық геронтология (гериатрия), геронтопсихология және әлеуметтік геронтология (герогигиена) . «Геатрия» терминін алғаш рет американдық дәрігер И. Л. Нашер кіргізген. Ол 1914 жылы америкада «Геатрия: егде адамдардың ауырулары және оны емдеу» атты тұнғыш кітабы жарық көрді.

Биологиялық қартаюдың мақсаты - ол организмнің алғашқы қартаю механизмін және популяциялық, өмір сүру ұзақтығының факторларын анықтау.

ҚАРТАЮ БИОЛОГИЯСЫ

Қартаю биологиясын зерттеу кезінде, жануарларға әр -түрлі эксперименттік талдау жасауды және адамдардың өмірінен әр кезеңіндегі клиникалық зерттеулерді қамтиды.

Геронтологияның ерекшелігі ол өмір сүру ұзақтығының және өлімнің кейбір түпкілікті сұрақтарының шешілу бағыттарын анықтайды.

Клиникалық геронтологияның міндеті (гериатрии), қазіргі медицинаның қарқынды даму кезеңінде қарт адамдардың, физиологиялық, потофизиологиялық ерекшеліктерін зерттеу және потологилық процесс кезеңінде олардың ауыруын анықтап емдеу.

Геронтопсихологияның негізгі бөлімі болып табылатын тағылымдық геронтология тірі жануарлардың жасына қарай мінез құлқының өзгеруін зерттейді.

Әдеуметтік гигиенаның міндеті (герогигиена) -тұрмыс жағдайы және қоршаған ортаның адам өмірінің ұзақтығымен қартаюына әсері.

Қартаю теориясының сұрақтары

1) Неге организм өз өмірінің соңғы бөлігінде прогрестік және физиологиялық функциялардың кішірейуіне тап болады?

2) Неге өмір сүрудің белгілі ұзақтығы немесе қартаю жылдамдығы бір түрдің ішінде және түрлердің арасында ерекшеленеді ?

3) Неге кейбір эксперименталды әсер етулер мысалы колориялық тамақтарды шектей отырып, көптеген физиологиялық және потологиялық өзгерістер нәтижесінде қартаю процессін бәсеңдетіп және жануарлардың өмірі орташа, жоғарғы өмір сүруін ұзартуға болады?

Генетикалық фактор және қоршаған орта факторларының қартаю процессіне тигізетін әсерін ескергенде тағыда осымен қатар көптеген қажетті сұрақтар туындайды.

4) Бұл факторлар қартаюға және қартаюмен қатарласқан ауырулардың бір-біріне тәуелді болуына әсер етеме?

5) Организмдегі жасқа байланысты өзгерістер ауырудың организмде пайда болып немесе ауыру оған қарамай асқынып содан кейін қартаюдың терең пайда болуын көбейтеді ме ?

Қартаю теориясы

Ескере келе, қартаю процессін суреттеудегі терминдер негізінен нақты емес яғни, дәйектіленген анықтамалар болмағандықтан деуге болады. Ағылшын тіліндегі әдебиеттерден бұл сөз тек қартаю деп аударылады. Бұл терминді қолдана отырып біздің түсінетініміз қартаю (aging) сөзінің астарында өмір сүру кезеңінде бақыланатын және барлығы бірдей жақсы болмайтын өзгерістерді байқаймыз. (Finch, 1990) «Senescence» С. Е. Finch термині организмдегі жасқа байланысты өзгерістерді анықтай отырып олардың биологиялық уақытқа өтуінен функциялық және оның өмір сүруіне келетін кедергілерді белгілейді. Басқаша айтқанда бұл қартаюдың дегенеративті процесс екенін анықтайды.

Қартаюдың болжамды «сағаттары»

Гипотез теориясы

ДНҚ

«Қателіктер катастрофасы» теорисяы, жедел мутациялардың жиналуы, маргинотомиялар

Макромолекулалар

«Жанасу» теориясы

Митохондриялар

Еркін радикалды теория

Клетка

«Лимит Хейфлика»

Жыныстық темірлер

Жыныс функциясының инволюциясы

Бүйрек үсті

азығынң төмендеуі

Жұтқыншақ бездері

Денкельдің «өлім гармоны»

Иммундық жүйе

Иммундықартаю

Гипоталамус

Нейроэндокриндік теория

Эпифиз

Мелатонин қартаюдың күн сағатында ішкі уақыттың есепшісі

Қартаю теориясы

Барлық тарихтағы қартаю биологиясының идеялары мен концепцияларын қысқаша турде қартаю тарихының»сағаттарын«іздеу деп қорытындылауға болады\freeman, 1979, Дупленко 1985, Анисимов, Соловьев 1999, Анисимов, 2000а) . «Сағаттарды таңдау» арқылы жалпы формада және сағаттардың механизміне әсер етіп олардың ұзақ жасаудың тиімділігін қолдауына жағдай жасау. (1 таблица)

ҚАРТАЮДЫҢ ДАМУЫНДАҒЫ ЖАЛПЫ ЗАҢДЫЛЫҚТАР

Қартаюдың дамуына тән қасиеттер гетерохрондық, гетеротоптық, гетерокинетикалық, гетерокатефтік

Г е т е р о х р о н дық - қартаюдың тканда, орган, ситемадағы әр уақыттағы ерекшелігі.

Гетеротоптық - қартаю процессінің әр түрлі органда және органның әр түрлі құрылысында бірыңғай көрініуі

Ге т е р о к и н е т и калық. - Жасқа байланысты өзгерістердің әр түрлі жылдамдықта дамуы. Бір тканда ол ерте байқалса да, бірақ ол жәй және бірқалыпты дамиды, басқасында жәй пайда болып тез дамиды.

г е т е р о к а т е ф т і к - жасқа байланысты өзгерістердің әр бағытта бірін-бірі жоғалту нәтижесінде екіншісінің кәртең организмде өмір сүру белсенділігінің артуы.

Қартаюдың теориясы мен гипотезасы

Қартаюдың дәстурлі 2 көзқарасы қалыптасқан .

1Қартаю бұл жобаланған генетикалық процесс, яғнигенетикалық аппаратағы дамудың программалық заңдылықтарының қорытындысы. Бұл жағдайда, қартаю темпіне қоршаған ортаның факторлары мен ішкі ортаның әсері өте төменсатыда болады.

2. Қартаю бұл организмнің өмір сүру кезіндегі қозғалыстар нәтижесіндегі бұзылуы - стохастикалық анық процесс.

Адаптациялық қалыптасқан теорияға сәйкес, қартаю бұл генетикалық прогаммаланбаған процесс, яғни организм биологиялық ерекшекліктерімен генетикалық детерминироваланған. Басқаша айтқанда қартаю анық бұзылу процесі, ол организмдегі жоспарланған генетикалық белгілер нәтижесі.

Қартаю механизмі

1. Генотипкалық және генетикалық программаланған механизмдер:

а) еркін радикалды қосатын антиоксиданттар системасы;

б. Бауырдың микросомалды қышқылдануы, токсикалық заттардың залалсыздануы ;

в) Кислородтың терең қышқылдануынан қорғайтын антигипоксикалық система;

г) ДНҚ макромолекуланы қорғайтын репарациялық .

2. Феноптикалық механизмдер, ол өмірдің барлық процестерінде өзін өзі реттеу арқасында және организмдегі адаптациялық әрекеттердің сақталуына себепкер болады:

а) көп ядролы клеткалардың пайда болуы,

б) Басқалардың кішірейуінен митохондрияның көлемінің ұлғайуы,

в) Кейбір клеткалардың гипертрофия мен гиперфункцияның жағдайнда жоғалуы,

г) Медиатордың жоғары сезімталдының арқасында әлсіз жуйкені к қадағалау