Геннің құрылымы және қызметі

Презентация қосу

Геннің құрылымы және
қызметі

Е
Е –– 313
313 Ахметханов
Ахметханов Арнұр
Арнұр
Шаймұратов
Шаймұратов Еламан
Еламан
Ген туралы түсінік
Ген түсінігін генетика ғылымына 1909 жылы
Иогансен енгізген. Т.Морганның 1926 жылы
теориясы бойынша ген дегеніміз – бір
белгінің жарыққа шығуына жауап беретін
ары қарай бөлшектенбейтін хромосома бөлігі.
Ген тұқым қуалау материалының,
мутацияның, рекомбинацияның бірлігі.
Қазіргі теория бойынша ген дегеніміз – бір
полипептидтік тізбектің синтезіне жауапты
белоктың 1-ші реттік құрылымы жайлы
информация жазылған ДНҚ молекуласының
кесіндісі. Гендер хромосома бойында
орналасып, өз қызметін бір-біріне тәуелсіз,
жеке атқарады. Ген нуклеотидтерден тұрады;
нуклеотидтер саны, орналасу тәртібі әр
геннің ерекшелігін сипаттайды. Әрбір геннің
өзіне тән мөлшері, нуклеотидтер саны,
молекулалық массасы бар.
Геннің қасиеттері
• Геннің дискреттілігі
• Геннің арнайылылығы
• Геннің плейотроптылығы
• Ген әсерінің өлшемділігі
• Геннің бірнеше әртүрлі формада кездесуі
Геннің қызметі
• 1. Тұқым қуалау
информациясын
сақтайды
• 2. Геннің екі еселенуі
• 3. Белоктың биосинтезін
басқаруы
• 4. ДНҚ репарациясы –
ДНҚ синтезіндегі
бұзылыстардың қалпына
келуі.
• Осы уақытқа дейін ғалымдар адам геномындағы (ДНҚ)
орналаскан гендердің саны туралы әр түрлі пікірде
болды. Бір ғалымдар: "100 мыңнан миллионға жуық", —
десе, екіншілері: "80 мыңнан аспайды", — деп
жорамалдады. 1998 жылдың соңында "Адам геномында
гендер 50—60 мыннан аспайды" — деген қорытындыға
келген. Адам геномының құрылымы туралы толық
акпарат алғаннан кейін, геномдағы гендерді іздеу және
олардын санын анықтау үшін көптеген сараптамалар
жүргізілген. Бірақ осы уакытка дейін толық бір жақты
жауап жоқ. "Селера" компаниясынын ғалымдарынын 2001
жылғы "Science" журналында жарияланған есептеулеріне
жүгінсек, адам геномындағы барлық гендердің саны
26383-тен 39114-ға дейін жеткен. Геннің орташа мөлшері
3000 жұп нуклеотидтерден тұрады деген ақпарат бар.
Ф.Коллинз бастаған АКШ геномдық зерттеулер ұлттык
институтынын ғалымдары тәуелсіз, өз мәліметтеріне
сүйеніп, адам геномынын әр жасушасында гендердің
саны 32000-ға жуық деп тапқан.
Хромосома туралы
түсінік
• Клетканың тұқым қуалау материалы
хромсома болып табылады.
Хромосоманың негізгі қызметі тұқым
қуалау ақпаратын сақтау және ұрпақтан-
ұрапаққа беру.
• Хромосома терминін ғылымға 1888 жылы
Валь Дейер енгізген. Хромосома саны мен
құрылысының өзгеруі адамда тұқым
қуалайтын хромосомалық ауруларға алып
келеді. Хромосомалық ауруларға диагноз
қою ауру адамның кариотипін
зерттегенге негізделген. Хромосомның
хим. құрамы 35-40% ДНҚ-дан, 60-65%
гистонды және гистонды емес
белоктардан тұрады. Гистонды белоктың
5 түрі бар: Н1, Н2А, Н2В, Н3,Н4. Гистонды
емес белоктарға құрылымдық, реттеуші,
фермент молекулалары жатады.
• Диплоидті жасушаларда хромосомалар жұп болып келеді.
Олардың пішіні, мөлшері және онда орналасқан гендер де
бірдей, ұқсас болады. Мұндай хромосомаларды гомологті
хромосомалар деп атайды. Ал гомологті
хромосомалардың бірдей локусында орналасқан қарама-
қарсы (альтернативті) бір жұп белгілердің (доминанты ген
—А, рецессивті ген —а) дамуын анықтайтын гендерді
аллельді гендер деп атанды.
• Олар әкесінен және шешесінен беріледі. Ұрықтанған
жұмыртқа жасушасын зигота деп атайды. Зиготада
хромосомалар жиынтығы диплоидті (2п), мысалы, ол
бұршақ өсімдігі гүлінің қызыл және ақ түсін, бір геннің екі
аллелін көрсетеді.
• Гамета – деп гаплоидті (1п) хромосома
жиынтығы бар өсімдіктер мен жануарлардың
жыныс жасушасын айтады. Гамета жыныс
жасушасының мейоздық бөлінуі нәтижесінде
түзіледі. Бірдей аллельді гендері бар
гаметаның қосылуынан түзілген организмді
гомозиготалы (ААІ жөне ааІІ) десе, әр түрлі
аллельді гендері бар гаметаның қосылуынан
пайда болған дараларын гетерозиготалы
(АаІІІ) деп атайды.
• Адамның геномындағы 30—32 мың геннің 5 %-
на жуығы гетерозигота күйінде болады. Бұл
адамның орташа ұзындықтағы хромосомында
гетерозиготалы күйінде 25 аллель бар деген
сөз. Тұқым қуалайтың гендердің жиынтығын
генотип дейді. Ал фенотип дегеніміз — тұқым
қуалайтын гендердің сыртқы ортада көрінуі.
Мысалы, адамның қара көзді белгісі
доминантты болғандықтан, генотипі АА және
Аа болады немесе бір фенотипке екі түрлі
генотип сәйкес келеді.
• Доминантты белгі дегеніміз — гомозиготалы
(АА) және гетерозиготалы (Аа) күйінде басқа
белгінің дамуына басымдылық көрсететін
Центромера
• Хромосоманың маңызды бөлігі
оның центромерасы. Центромера
хромосонаы иіндерге бөледі.
Хромосоманың ұштары теломера
деп аталады. Центромераның
орналасуына байланысты
хромосоманы 4 морфологиялық
типке бөледі:
• Метацентрлік – иіндерінің
ұзындығы тең;
• Субметацентрлік – тең иінді
емес, бір иіні екіншісіне
қарағанда ұзын;
• Акроцентрлік – центромера
хромосоманың бір жақ шетіне
жақын орналасқан;
• Телоцентрлік – бір иінді
хромосомалар, адам
кариотипінде болмайды.

Ұқсас жұмыстар

ПРОКАРИОТТАРДАҒЫ ГЕНДЕР ЭКСПРЕССИЯСЫН РЕТТЕЛУ

Сипаттары ДНҚ РНҚ

Геннің құрылымы

Ген экспрессиясы

Мутациялар және мутагенез

Генетикалық ақпарат - организмдердің ұрпаққа беретін қасиеттері жөніндегі ақпарат

РНҚ Рибоза урацил цитозин аденин гуанин Фосфор қышқылы

Құрылымдық гендердің анықтайтын гендер

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Гаметогенез және ұрықтану. Геннің құрылымы және қызметі туралы

Пәндер