Мутациялық өзгергіштік. Мутагендік факторлар

Мутациялық өзгергіштік. Мутагендік факторлар.

Қарағанды мемлекеттік медицина университеті

Молекулярлы биология және медициналық генетика кафедрасы

Тексерген: Абдиева А. А.

Қарағанды, 2016

Мутация туралы

Мутация (латын тілінде mutatіo - өзгеру) - табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды.

Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз

(1848 - 1935) енгізді.

Мутация - барлық тірі ағзаларға тән қасиет

Мутация түрлері:

Зиянды мутация-тұқымқуалау қасиеттерінінің өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады.

Бейтарап мутация-тіршілік үдерістерінде өзгеріс болмайды немесе дәл осы орта жағдайларында мәнсіз болады;

Пайдалы мутация- өзгерістен ағзаның қандай да бір қасиетінің жақсаруы байқалады;

Өлтіргіш мутация-ағзаны өлтіріп жібереді.

Мутагендер

физикалық

химиялық

Биологиялық

Радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелер, жоғары немесе төмен температура.

Колхицин, этиленимин, никотин қышқылы

Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудырады.

Геномда мутация тудыратын вирустар мен қарапайымдар

Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін ыдырау өнімдері мен ағзаға тағам арқылы келіп түсетін заттар да мутагендік қасиет болады.

Гендік мутация- гендердің молекулалық құрылымдық өзгеруі

Негізгі себептері

ДНҚ молекуласындағы белгілі бір нуклеотидтің түсіп қалуы;

Нуклеотидтертің немесе триплеттің орын алмасуы;

Бір нуклеотидтің дупликациялануы;

Бір нуклеотидтің орнына басқа нуклеотидтің орналасуы.

(А-Г ауыстырылса, бір кодонның құрамы өзгереді, нәтижесінде аминқышқылдардың орналасу жүйесі бұзылады, алмасу әрекеттері, ағзаның биологиялық қасиеті, тіршілік қабілеті нашарлайды. ) Гендік мутациялар табиғи сұрыпталу кезінде ағзада жиналып, эволюцияда маңызды қызмет атқарады

Хромосомалық мутация

Хромосомалық мутация - микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты.

Дупликация

(екі еселену, қайталау)

Хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі немесе генетикалық материалдардың бір бөлігінің еселенуі.

Дупликация нәтижелері:

Гендер балансы бұзылады

Жаңа байланыстар пайда болады.

Жаңа белгілердің дамуы жүзеге асада.

Транслокация

(бірінің орнын бірі басу)

Хромослмалардың үзілген бөліктерінің бірінің орнына бірі ауысып келіп отыруы. Транслокация нәтижелерінде:

Гендердің тіркеу топтары

Өзара әрекеттесуі өзгереді

Мейозда хромосомалардың конъюгациялану бейнесі өзгереді

Ағзаның белгілері өзгеріп, жаңа белгілер пайда болады.

Делеция (жетіспеушілік)

Хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, түсіп қалуы; хромосоманың үлкен бөлігінің жетіспеушілігі ағза үшін өте қауіпті (адамның 21 хромосомасындағы жетіспеушілік ағзада миелоидты лейкемияның (ақ қандылықты) дамуын тудырады. )

Инверсия

Хромосома бөлігінің 180 градусқа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі. (табиғатта дрозофиланың бір түріне жататын екі тегі бар, себебі хромосомаларының инверсия болатындықтан бір-бірімен будандаспауы түр дивергенциясынының бастамасы болып табылады. )

Геномдық мутация

Геномдық мутация - клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. Оның бірнеше түрі бар: 1) полиплоидия - хромосома жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі; 2) анеуплоидия - хромосома жиынтығының еселенбей өсуі; 3) гаплоидия - диплоидты (екі еселенген) хромосома жиынтығының кемуі.