Мутациялық өзгергіштік. Мутагендік факторлар

Презентация қосу

Қарағанды мемлекеттік медицина университеті

Молекулярлы биология және медициналық генетика кафедрасы

Мутациялық өзгергіштік.
Мутагендік факторлар.
Тексерген: Абдиева А.А.

Қарағанды, 2016
Мутация туралы
Мутация (латын тілінде
mutatіo – өзгеру) – табиғи
жағдайда кенеттен болатын
немесе қолдан жасалатын
генетикалық материалдың
өзгеруі. Соның нәтижесінде
ағзаның белгілері мен
қасиеттері тұқым
қуалайтын өзгергіштікке
ұшырайды.
• Ғылымға мутация
терминін 1901 ж. голланд
ғалымы Х. де Фриз
(1848 – 1935) енгізді.
Мутация - барлық тірі ағзаларға тән
қасиет

Мутация түрлері:

1. Зиянды мутация-тұқымқуалау қасиеттерінінің
өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады.
2. Бейтарап мутация-тіршілік үдерістерінде өзгеріс
болмайды немесе дәл осы орта жағдайларында
мәнсіз болады;
3. Пайдалы мутация- өзгерістен ағзаның қандай да
бір қасиетінің жақсаруы байқалады;
4. Өлтіргіш мутация-ағзаны өлтіріп жібереді.
Мутагендер
физикалық химиялық Биологиялы
қ

Радиоактивті сәулелер, Колхицин, этиленимин, Геномда мутация
ультракүлгін никотин қышқылы тудыратын вирустар мен
сәулелер,лазер Өте жоғары қарапайымдар
сәулелер,жоғары концентрациядағы кейбір Жасушадағы зат алмасу
немесе төмен гербицидтер мен процесі кезінде түзілетін
температура. пестицидтер де мутация ыдырау өнімдері мен
тудырады. ағзаға тағам арқылы
келіп түсетін заттар да
мутагендік қасиет
болады.
геномдық

Мутация
түрлері
Гендік
хромосомал
(нүктелік) ық
құрылымдық өзгеруі
Негізгі себептері
• ДНҚ молекуласындағы белгілі бір нуклеотидтің түсіп
қалуы;
• Нуклеотидтертің немесе триплеттің орын алмасуы;
• Бір нуклеотидтің дупликациялануы;
• Бір нуклеотидтің орнына басқа нуклеотидтің орналасуы.
(А-Г ауыстырылса, бір кодонның құрамы өзгереді,
нәтижесінде аминқышқылдардың орналасу жүйесі
бұзылады, алмасу әрекеттері, ағзаның биологиялық
қасиеті, тіршілік қабілеті нашарлайды.) Гендік
мутациялар табиғи сұрыпталу кезінде ағзада жиналып,
эволюцияда маңызды қызмет атқарады
Хромосомалық
мутация
Хромосомалық мутация –
микроскоп арқылы көрінетін
хромосома құрылымындағы
өзгеріс. Бұл өзгеріс
хромосоманың кей бөлімінің
үзіліп қалуына (делеция),
қосарланып кетуіне
(дупликация) немесе оның
басқа бір бөліміне ауысуына
(транслокация) байланысты.
Дупликация Транслокация
(екі еселену,қайталау) (бірінің орнын бірі басу)
• Хромосоманың белгілі бір • Хромослмалардың үзілген
бөлігінің екі еселенуі немесе бөліктерінің бірінің орнына
генетикалық материалдардың бірі ауысып келіп отыруы.
бір бөлігінің еселенуі. Транслокация нәтижелерінде:
Дупликация нәтижелері: a. Гендердің тіркеу топтары
a. Гендер балансы бұзылады b. Өзара әрекеттесуі өзгереді
b. Жаңа байланыстар пайда c. Мейозда хромосомалардың
болады. конъюгациялану бейнесі
c. Жаңа белгілердің дамуы өзгереді
жүзеге асада. d. Ағзаның белгілері
өзгеріп,жаңа белгілер пайда
болады.
Делеция
(жетіспеушілік) Инверсия
• Хромосоманың бір • Хромосома бөлігінің 180
бөлігінің үзіліп,түсіп градусқа бұрылуына
қалуы; хромосоманың байланысты гендердің
үлкен бөлігінің орналасу ретінің өзгеруі.
жетіспеушілігі ағза үшін (табиғатта дрозофиланың бір
өте қауіпті (адамның 21 түріне жататын екі тегі бар,
хромосомасындағы себебі хромосомаларының
жетіспеушілік ағзада инверсия болатындықтан бір-
миелоидты лейкемияның бірімен будандаспауы түр
(ақ қандылықты) дамуын дивергенциясынының
тудырады.) бастамасы болып табылады.)
Геномдық мутация
Геномдық мутация –
клеткадағы хромосомалар
санының өзгеруі. Оның
бірнеше түрі бар: 1)
полиплоидия – хромосома
жиынтығының бірнеше
еселеніп өсуі; 2) анеуплоидия –
хромосома жиынтығының
еселенбей өсуі; 3) гаплоидия –
диплоидты (екі еселенген)
хромосома жиынтығының
кемуі.
Клайнфельтер ауруы-
жыныстық хромосомаға бір
Х-тың артық қосылуы,ауру
адамның хромосомаларының
жалпы диплоидті жиынтығы
47,жыныс хромосомалары
-ХХУ

Даун ауруы-21 хромосоманың
екеу емес,үшеу болатындығына
байланысты.Баланың барлық
жасушаларында 46
хромосоманың орнына 47
хромосома болады.
Алып әйел ауруы- жал
Шершевс пы
кий-Терн хромосомалар саны 47
аурудың х ер ауруы- .
ромосома жыныстық хромосмал
диплоидт ларының ар ХХХ
і жиынты
хромосом ғы-45,жы
асы біреу ныс
-ХО
Мутациялардың
маңызы
• Тірі ағзаларға жаңа сапалар мен қасиеттердің
көрініс беруінің жалғыз көзі;
• Олар табиғи және қолдан сұрыптаулар үшін негізгі
материал береді;
• Пайдалы мутациялар табиғи сұрыптаумен сақталып
қалады және орнығады;
• Үрім-бұтақтар қатарында біртіндеп жинақталуынан
өздерінің ататектерінен ерекшеленеді.
азарларыңызға рахмет

Ұқсас жұмыстар

ДНҚ репарацияның түрлері

Генотиптік өзгергіштік

Гендік мутациялар

Генетикалық материалдың өзгергіштігі

Тұқым қуалаушылықпен өзгергіштіктің маңызы

Жарық репарациясы репарация репарациясы

Физикалық фактор

Днқ репарациясы

Мутациялар және мутагенез

Геномдық мутация

Пәндер