ДНҚ бірізділіктері: Диспергирленген қайталанулар: SINE – және LINE- қайталанулар және т.б. Мобильді генетикалық элементтер. Палиндромдар

Презентация қосу

Қазақстан Республикасының Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік
Денсаулық Сақтау және Фармацевтика академиясы
Әлеуметтік Даму Министрлігі

Биохимия, биология және микробиология кафедрасы

ПРЕЗЕНТАЦИЯ
Такырыбы: ДНҚ бірізділіктері: Диспергирленген
қайталанулар: SINE – және LINE- қайталанулар және
т.б. Мобильді генетикалық элементтер. Палиндромдар

Орындаған: Рысдаулет Н.
Тобы: 107 «Б» ЖМ
Қабылдаған: Жазықбаева Г.Т.

Шымкент-2017
Жоспар
• І Кіріспе
• ІІ Негізгі бөлім
• 1. ДНҚ бірізділіктері: Диспергирленген
қайталанулар: SINE – және LINE-
қайталанулар
• 2. Мобильді генетикалық элементтер
• ІІІ Пайдаланылған әдебиеттер
• Геном-жасушаның, ағзаның тіршілігі және дамуы
үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылған
ДНҚ молекулаларының толық жиынтығы болып
табылады, яғни жасушаның ядролық және
цитоплазмалық ДНҚ-сының барлық гендері мен ген
аралық учаскелерінің жиынтығы.
• Геном құрылысының жалпы принңиптерін және
оның құрылымдық -қызметтік ұйымдастырылуын
зерттейтін ғылымды геномика деп атайды.
• Адам геномикасы-молекулалық
медицинаның негізі болып, тұқым
қуалайтын және тұқым қуаламайтын
ауруларды анықтау, емдеу және алдын-алу,
болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін
маңызды рөл атқарады. Геномиканың
негізгі бөлімдері: құрылымдық, қызметтік,
салыстырмалы, эволюциялық және
медициналық геномика.
• Прокариоттар геномы — ішек бактериясында-
Е.соІі, жақсы зерттелген. Бактерия хромосомасы
3,2х106 н.ж. тұратын сақиналы ұзын ДНҚ.
Бактерия гендері сызықты орналас қан. ДН Қ
репликациясы ТЕТА репликация типімен оrі -
нүктесінен басталады. Хромосома-инициация
сайтымен бірге өздігінен репликацияланатын
молекула-репликон болып табылады. Бактерия
геномында 2500-дей гендер болады.
• Гендер белсенділігі (экпрессиясы) оперон типі
сияқты реттелінеді, себебі бактериялар гендерді
оперондық құрылымға ие. Ішек бактериясында
(Е.соІі) бактерия хромосомасының репликонынан
басқа да репликондар кездеседі, мысалы эписомалар
және плазмидалар. Плазмида — бактерия
хромосомасынан тәуелсіз репликацияланатын
сақиналы хромосомалық элемент, оның өлшемі
шамамен бактерия хромосомасының 10-20 %-дай, 1-
3 гені болады.
• Ең негізгі плазмидаларға бактериялардың
антибиотиктер әсеріне төзімділігін
қалыптастыратын төзімділікті тудырушы
факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде
кездеседі.
ДН Қ ж әне оны ң синтезі.
• Эписомалар—бактерия хромосомасынан бөлек,
автономды кездесетін не оған жалғанатын
сақиналы хромосомалық элементтер. Ең жақсы
зерттелген эписома, бұл Ғ-фактор (фертильдік
фактор). Ол бактериялардың жыныстық
процесін анықтайды және аталық жасушаларда
(Ғ+жасушалар) кездеседі. Эписомалардың
кейбіреулері инфекциялы болып келеді. Егер
эписомаларда антибиотиктерге төзімділікті
қалыптастыратын гендер болса, онда олар
бактерия жасушаларына жеп-жеңіл өтіп,
медицина үшін үлкен проблемалар туғызады.
Бактерия геномында қозғалғыш генетикалық
элементтерде кездеседі.
• Эукариоттар геномы— көлемі және құрылысы
жағынан күрделі болады, олар; нуклеотидтер—
кодондар—гендер мен ген аралық учаскелер—күрделі
гендер—хромосома иіндері—хромосомалар—
гаплоидты хромосома саны сияқты бірте-бірте
күрделенетін құрылымдардан тұрады. Эукариоттар
геномының көлемі өте үлкен болады, себебі олардың
нуклеотидтер бірізділігі (ДНҚ молекуласы) тек қана
қайталанбайтын учаскелер емес, сол сияқты орташа
қайталанатын және өте жиі қайталанатын
учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномның өте
үлкен болуын гендердің экзон-интрондық
құрылысымен де түсіндіруге болады.
Эукариоттар геномы ядролық және ядродан
тыс орналасқан ДНҚ молекулаларынан
тұрады. Соңғысына цитоплазманың
сақиналы ДНҚ-сы: плазмидалар, эписомалар,
митохондрия және пластидтер ДНҚ-сы
жатады. Ядролық ДНҚ хромосомасынан тыс
орналасқан гендер жиынтығын
плазмондар деп атайды, олар цитоплазмалық
тұқым қуалаушылықты анықтайды. Ядролық
ДНҚ-массасының бәрі дерлік хромосомаларға
таралған. Хромосомалар құрылысы күрделі.
• Эукариоттар геномына қозғалғыш
генетикалық
элементтер — транспозондарда тән,
олар гендер белсенділігін реттеуге
қатынасады, яғни бұрын пассив күйде
болып келген гендерді активтендіреді
немесе керісінше.
• Прокариоттар геномы - ішек бактериясында-
E.coli, жақсы зерттелген. Бактерия
хромосомасы 3,2х106 н.ж. тұратын сақиналы
ұзын ДНҚ. Бактерия гендері сызықты
орналасқан. ДНҚ репликациясы ТЕТА репликация
типімен ori- нүктесінен басталады. Хромосома-
иницияция сайтымен бірге өздігінен
репликацияланатын молекула - репликон болып
табылады. Бактерия геномында 2500-дей гендер
болады.
• Гендер белсенділігі (экпрессиясы) оперон типі сияқты
реттелінеді, себебі бактериялар гендерді оперондық
құрылымға ие. Ішек бактериясында (E.coli) бактерия
хромосомасының репликонынан басқа да репликондар
кездеседі, мысалы эписомалар және плазмидалар.
Плазмида-бактерия хромосомасынан тәуелсіз
репликацияланатын сақиналы хромосомалық
элемент, оның өлшемі шамамен бактерия
хромосомасының 10-20 % -дай, 1-3 гені болады. Е ң
негізгі плазмидаларға бактериялардың
антибиотиктер әсеріне төзімділігін
қалыптастыратын төзімділікті тудырушы
факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде
кездеседі.
• Эписомалар—бактерия хромосомасынан бөлек,
автономды кездесетін не оған жалғанатын сақиналы
хромосомалық элементтер. Ең жақсы зерттелген
эписома, бұл Ғ-фактор (фертильдік фактор). Ол
бактериялардың жыныстық процесін анықтайды
және аталық жасушаларда (Ғ+жасушалар) кездеседі.
Эписомалардың кейбіреулері инфекциялы болып келеді.
Егер эписомаларда антибиотиктерге төзімділікті
қалыптастыратын гендер болса, онда олар
• бактерия жасушаларына жеп-жеңіл өтіп, медицина
үшін үлкен проблемалар туғызады. Бактерия геномында
қозғалғыш генетикалық элементтерде кездеседі.
Эукариоттар геномы— көлемі және құрылысы
жағынан күрделі болады, олар; нуклеотидтер—
кодондар—гендер мен ген аралық учаскелер—к үрделі
гендер—хромосома иіндері—хромосомалар—
гаплоидты хромосома саны сияқты бірте-бірте
күрделенетін құрылымдардан тұрады. Эукариоттар
геномының көлемі өте үлкен болады, себебі оларды ң
нуклеотидтер бірізділігі (ДН Қ молекуласы) тек қана
қайталанбайтын учаскелер емес, сол сия қты орташа
қайталанатын және өте жиі қайталанатын
учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномны ң өте
үлкен болуын гендердің экзон-интронды қ
құрылысымен де түсіндіруге болады.
Эукариоттар геномы ядролық және ядродан тыс
орналасқан ДНҚ молекулаларынан тұрады.
Соңғысына цитоплазманың сақиналы ДНҚ-сы:
плазмидалар, эписомалар, митохондрия ж әне
пластидтер ДНҚ-сы жатады. Ядролық ДНҚ
хромосомасынан тыс орналасқан гендер
жиынтығын плазмондар деп атайды, олар
цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайды.
Ядролық ДНҚ-массасының бәрі дерлік хромосомалар ға
таралған. Хромосомалар
Эукариоттар геномына қозғқұ
алрылысы күрделі. қ
ғыш генетикалы
элементтер — транспозондарда тән, олар гендер
белсенділігін реттеуге қатынасады, я ғни б ұрын пассив
күйде болып келген гендерді активтендіреді немесе
керісінше.
Адам геномы

• Адамның сома жасушасындағы (2n) ДНҚ-
ның жалпы мөлшері 6,4.109 н.ж. тең, яғни
гаплоидтық хромосома жиынтығында (n)-
3,2.109 н.ж. ДНҚ молекуласының 99,5
хромосомаларда кездеседі және бұл ядро ДН Қ-
сы болып табылады. Ядродан тыс ДН Қ
молекуласы-митохондрияларда, цитоплазмада
(0,5 )-сақиналы ДНҚ күйінде кездеседі.
ХХ-ғасырдың 60-жылдары Р.Бриттен және
Э.Дэвидсон эукариоттар геномының
молекулалық құрылысының ерекшеліктерін,
яғни геномның әртүрлі учаскелерінің
түрліше рет қайталанатынын ашты. ДН Қ
молекуласының қайталанбайтын,
орташа қайталанатын, өте жиі
қайталанатын учаскелері белгілі.
Кайталанбайтын учаске ДНҚ молекуласының
бойында бір дана күйінде кездеседі және бұл
жерлерде барлық структуралық гендер
орналасқан. Оның үлесіне ДНҚ молекуласының
75% көлемі тиесілі.Геномның қалған 25%
- қайталанатын нуклеотидтер
бірізділігі болып табылады. Олар жүзден
мыңдаған ретке дейін қайталануы мүмкін.
Оларды дисперсияланған (біркелкі таралған)
және сателиттік ДНҚ бірізділіктері деп б өледі.
Дисперсияланған (біркелкі тарал ған) ДНҚ
бірізділіктері (геномның 15% көлемін құрайды)
ДНҚ молекуласының бойына біркелкі
бытыраңқы таралып орналасқан.
Оларға SINE (қысқа элементтер), LINE (ұзын
элементтер) және басқа да бірізділіктер кіреді.
Жеке SINE- бірізділіктерінің ұзындығы 90-500
н.ж., ал LINE -бірізділіктерінің ұзынды ғы 7000
н.ж. дейін жетеді.
SINE - бірізділіктерінің кейбіреулерін ALu-
бірізділіктері деп атайды, себебі олар ALu -
рестриктазалар арқылы кесіледі. Адам
геномында 300 000 нан 500 000-ға дейін АІu -
бірізділіктер табылған. Бұл бірізділіктердің
бір ерекшеліктері — олар өздігінен
көшірмеленіп, ДНҚ-ның кез-келген бөліміне, сол
сияқты гендерге, қыстырылып қосылуы
мүмкін. Соңғы жағдайларда олар мутация
пайда етіп ген қызметін бұзады.
«Адам геномы» атты ғылыми бағдарлама ХХ-ғасырдың
90-жылдары басталып 2001-2003-жылдары толық
аяқталды. Бұл бағдарламаны орындауға Қытай,
Жапония, Франция, АҚШ, Ұлыбритания елдерінен 20-
ға жуық ғылыми зерттеу мекемелері ат салысты. Бұл
бағдарламаның негізгі мақсаты адам геномын
зерттеп секвендеу (секвендеу-барлық
хромосомалардағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер
бірізділігін анықтау) және адам хромосомаларының
физикалық және генетикалық картасын құрастыру
болып табылады. Адам геномын секвендеу, адам
геномының табиғи нұсқаларын талдау, ең жиі
кездесетін полиморфизм-жекелеген нуклеотидтер
полиморфизімін, ашуға, полиморфизм картасын
құрастыруға мүмкіндік берді.
Жекелеген нуклеотидтер полиморфизмі дегеніміз-ДНҚ
молекуласының бір бөлімінде бір нуклеотидті ң екінші
бір нуклеотидпен алмастырылуы. Б ұл фермент
белсенділігінің өзгеруіне алып келеді. ЖНП-ДН Қ-ны ң
әрбір килобазасында (1 кб=1000 нуклеотидке те ң)
кездеседі. Адам геномының ұзындығы 3,2 млрд н.ж.
тең десек, онда геномда кездесетін ЖНП халпы саны
1,6-3,2 миллиондай болады. Оларды ң 2,5 миллион ға
жуығы анықталды. Әрбір адам бір-бірінен ген
құрамында кездесетін бір нуклеотидтер ж ұбыны ң
өзгеше болуы арқылы ерекшелінеді ж әне б ұл адамдар
фенотипінің сан алуан түрлі болуына алып келеді. ЖНП
қартасын құрастыру мультифакторлы полигенді
патологиялардың, мыс. рак, диабет, психикалы қ
аурулар т.б. дамуына жауапты гендерді
идентификациялауға мүмкіндік берді.
а с т а м т ұ қ ы м
а м н ы ң 3 0 0 0 - н ан
д
Қ а зі р гі т а ң д а а н ы ң н а қ т ы л ы г е н д е р ін і ң
р ул а р ы
қуалайтын ау н ы қ та л д ы , 2 0 м ы ң д а й
ж е р л е р і а іл і
о р н а л а с қа н а р д а о р на л а с у о р н ы б е л г
о со м а л
гендердің хром о со м алы қ д е л е ц и я лы қ
е ге н х р о м
болды, көпт т е р і а н ы қ т а л д ы . Ж Н П -
се б е п
синдромдардың кз о н д а ры н д а к е зд е с е д і .
г е н д е р э
нің көпшілігі
Адам геномын зерттеулер нәтижесінде қазіргі та ңда біз өз гендерімізді ң
50% -ының құрылысын, қызметтерін жақсы білеміз, қалғандары
белсенді түрде зерттелуде және жақын арада анықталады деп
күтілуде. Бүгінгі күні кез-келген адам өзінің генетикалы қ т өл құжатын
жасатып, соған сәйкес салауатты өмір сүру бағдарламасын
құрастыруға мүмкіндік алып отыр. 2000-2003 жылдан бері қарай
адамзат постгеномдық дәуірдетіршілік етуде, себебі осы жылы «адам
геномы» атты халықаралық ғылыми бағдарлама табысты ая қталды
(Ф.Коллинз, 2000). Бұл бағдарламаның аяқталуы генетиканы ң әрі
қарай дамуының 3 жаңа стратегиясын қалыптастырды: 1) генетика
-медицина үшін (пренатальдық диагностика, тұқым қуалайтын
аурулар);
2) генетика —денсаулық үшін (аурулардың алдын алу -болдырмау);
3) генетика қоғам үшін (дәрігерлерге, көпшілікке генетиканы үйрету).
Жоғарыда айтылғандардың бәрі ядро хромосомаларында ғы геном ға
жатады. Сонымен қатар, адам геномы митохондрия геномын ж әне
цитоплазмада, ядрода кездесетін сақиналы ДН Қ молекулаларын да
камтиды.
Митохондрия ДНҚ-сының (мтДНҚ) геномы 165 н.ж.
тұратын қос тізбекті сақиналы молекула болып
табылады. Әрбір митохондрияда 10-ша қты ДН Қ
молекуласы кездеседі. мт-ДНҚ-сында интрондар
болмайды, оның ұүрамында 2р-РНҚ, 22-т-РН Қ ж әне
13 фосфорлау полипептидтерінің гендері кездеседі.
Митохондрий геномы 1981 ж. толық аны қтал ған.
Адамның сақиналы ДНҚ-сы толық зерттелмеген
оның өлшемі 150 н.ж.-тан -20000 н.ж. дейін болады.
Ядроның сақиналы ДНҚ-сы онкогендермен улар ға
төзімділік гендерінің амплификациялан ған (көшірме-
ленген) учаскелері болып табылады. Адам геномыны ң
жалпы ұзындығы 3000-3500 см тең.
Қозғалғыш генетикалық элементтер—автономды қ генетикалы қ
бірліктер, олардың нуклеотидтер бірізділігінде осы
элементтерді ДНҚ-ның бір жерінен екінші жеріне ауысуын,
орын алмастыруын, қамтамасыз ететін акуыздар туралы
ақпарат болады. Геннің мұндай орын алмастыруын
транспозиция деп атайды (оларды кейде секіруші гевдер деп те
атайды). Транспозиция—орын алмастырушы (к өшетін,
секіретін) элементтің (ген) аяқ жағында орналас қан
нуклеотидтер бірізділігімен арнайы а қуыз молекуласыны ң
әрекеттесуі нәтижесінде жүзеге асады. Ол екі кезе ң ар қылы
жүреді: 1) қозғалғыш элементтер (гендер) молекуласыны ң ая қ
жағындағы нуклеотидтер бірізділігі тізбектері ажырас қан
ДНҚ-нысанамен қосылады; 2)қозғалғыш элемент (ген)
репликацияланады, ал ДНҚ-нысана репликацияланбайды.
Осылайша қозғалғыш элементтердің бір көшірмесі ДН Қ-
нысана молекуласына жалғанады, ал екіншісі өз орнында қалып
қояды.
Қозғалғыш элементтердің 2 түрі белгілі: 1) кішкентай инсерциялы қ
бірізділіктер (iS) жөне 2) үлкен, ірі (мың нуклеотидтерден де к өп)
транспозондар (Тп).
Транспозондарда (Тп) транспозицияны қаматамасыз ететін гендермен қатар
жасушаның маңызды қасиеттерін қалыптастыратын гендер де болады,
мыс. Тп-3, оның өлшемі 4957 н.ж. және онда ампицилинге т өзімділікті
қалыптастыратын -лактамаза ферментін кодтайтын ген болады. Тп ж әне
iS-лардың негізгі қызметтері - өздерінің қыстырылып орналас қан
жерлеріне жақын орналасқан гендердің экспрессиялануын реттеу, я ғни
кейбір гендердің экспрессиялануын активтендірсе, кейбіреулерін керісінше-
активсіздендіреді. Сонымен қатар, олар ДНҚ-нысана молекуласын бірнеше
бөлшектерге нақтылы, дәл кесу немесе қалпына келтіру қабілеттеріне де
ие. Тп-дар инверсия немесе делеция типті мутацияларды ң пайда болуыны ң
себебі де болуы бактериологы Ф. Гриффитстің 1928 ж. пнев-мококк
бактерияларында ашқан трансформация құбылысыны ң ма ңызы зор.
Пневмококк бактериялары сүтқоректілер өкпесіні ң қабынуын
(пневмонияны) қоздырып өліміне себепші болады. Сондыктан, м ұндай
бактериялар патогенді немесе вирулентті болып есептелінеді. Себебі,
олардың полисахаридті қабығының шырышты бөлігі дараларды ң
иммундық жүйесінің фагоциттеріне қарсы антизаттар (у) б өліп
шығарады. Вирулентті бактериялар қоректік ортада тегіс шо ғыр (S =
штамм) түзеді.
Пайдаланылған әдебиеттер
1. Медициналық биология және генетика. Е. Ө.
Қуандықов ред., А., 2004.
2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика:
Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.- 424 с.
3. 1.С.Ж. Стамбеков «Жалпы генетика» Алматы «Ана
тілі» 1993 жыл
4. 2.Е.Ө. Қуандықов., С.А. Әбілаев., «Медициналы қ
биология және генетика» (Медициналы қ жоғары ж әне
орта кәсіби оқу орындарына арналған о қулы қ) Алматы
2006 жыл.
5. 3.Әбілаев С.А.Молекулалық биология,Шымкент 2010
ж
! !!
е т
м
р ах
з ға
ң ы
р ы
рла
за
На

Ұқсас жұмыстар

ДНҚ бірізділіктері: униальді және қайталанатын ( ДНҚ қайталанулар). Тандемді қайталанулар

ДНҚ бірізділіктері

Гендердің тандемды кластері

ДНК - транспозондар

Геномдық импринтинг аурулары

ДНҚ диагностикалық әдістер

Теломерлі аймақтың молекулалық механизмі

Микроорганизмдер генетикасы

Ақпараттың үлкен көлемін өңдеу

Жасушаның Генетикалық аппараты

Пәндер