Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі

Презентация қосу

Қазақстан Республикасының Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік
Денсаулық Сақтау Фармацевтика академиясы
Министрлігі

Биохимия, биология және микробиология кафедрасы

ПРЕЗЕНТАЦИЯ
Такырыбы: Полигенді аурулар. Анықтамасы,
себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі.

Орындаған: Рысдаулет Н.
Тобы: 107 «Б» ЖМ
Қабылдаған: Жазықбаева Г.Т.

Шымкент-2017
Жоспар
І Кіріспе
ІІ Негізгі бөлім
1.Тұқымқуалайтын полигенді аурулардың
таралуы
2. Полигенді аурулардың ерекшелігі
3. Полигенді аурулардың генетикалық болжамы.
ІІІ Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер
• Полигенді аурулар (яғни,аурудың тұқым қуалаушылыққа
бейімділігі) тұқым қуалайтын фактор ретінде
түсіндіріледі. Сонымен қатар, олар әр түрлі гендер
әрекетімен байланысты болғандықтан мультифакторлы
деп те атайды. Көп кездесетін мультифакторлы ауруларға :
ревмотоидты артрит,жүректің ишемиялық ауруы,жаралық
және гипертоняиялық аурулар, бауыр циррозы,қант
диабеті,астма,псориаз,шизофрения т.б жатады.
• Полигенді аурулар туа пайда болатын метоболиттік
ақаумен байланысқа түсіп,соныңкесірінен метоболиттік
аурулар пайда болуы мүмкін.
Полигенді тұқымқуалайтын
аурулардың таралуы
• Қазіргі кезде бұл ауру тобы адам патологиясыны ң т ұқым
қуалайтын полигенді аурудың жалпы саныны ң 92 %-ын
құрайды.Ауру жиілігі жас ұлғая келе арта т үседі.Балалы қ
шақта аурулар саны 10 %-ды құраса,, қартая келе — 25-30
%-ды құрайды.
• Мультифакторлы аурулардың таралуы, адамның түрлі
популяциясында генетикалы қ және сырт қы орта факторына
байланысты өзгеріске ұшырай алады. Адам
популяциясындағы генетикалы қ процесстерді ң ар қасында
мутация,миграция,гендер дрейфы,т ұқым қуалау
қуаламайтынын зерттейтін гендер жиілігі Өсіп кете алады
немесе тым кішірейіп кете алады.
Полигенді аурулар ерекшеліктері
• Адамның мультифакторлы ауруының клиникалы қ кескіні
мен ауырлық деңгейі жынысқа және жасқа байланысты әр
түрлі болып келеді.Осындай әр түрлілікпен қатар,келесідей
ерекшеліктері де бар
• ·Популяцияда ауру жиілігінің жоғары болуы.Мысалы,
шизофрения ауруымен халықтың 1 %-ы, қант диабеті — 5
%, аллергиялық аурулар — 10 %, гипертония — 30 %.
• ·Аурулардың клиникалық полимарфизмі жасырын
субклиникалық формадан жарқын айқындалған форма ға
өзгертеді.
• ·Аурудың тұқымқуалайтын ерекшелігі Мендель
заңдылығымен сәйкес келмейді.
• Аурудың пайда болу сатысы науқастың
жынысы мен жасына байланысты, оның
эндокриндік жүйесінің жұмыс жасау
қарқындылығына,зиянды факторлар
(дұрыс тамақтанбауға) байланысты
болады.
Тұқым қуалауға биім ауруларды шартты
түрде үш топқа бөледі:
• Дамудың туа біткен ақаулары (гидроцефалия,
ерін және таңдай жырығы, жамбастың таюы,
жұлын жарығы),т.б.
• Психикалық нерв аурулары
және
• (шизофрения,
Орта жастың эпилепсия,
кең таражалпы склероз, т.б.)
ған соматикалық
аурулары (псориаз, бронхиальды астма,
гипертониялық ауру, жүректің ишемиялық
ауруы, диабет, он екі елі ішек жарасы,
ревматоидты артрит, қатерлі ісіктің көп
түрлері, атеросклероз, т.б.)
ЕРІН ЖӘНЕ
ТАҢДАЙ
ЖЫРЫҒЫ
ЖҰЛЫН ЖАРЫҒЫ

АНЦЕФАЛИЯ
ГИПЕРТОНИЯ ПСОРИАЗ

АСҚАЗАН ЖӘНЕ ОН ЕКІ
ЕЛІ ІШЕКТІҢ ЖАРАСЫ
Полигенді аурулардың генетикалық
болжамы
• Мультифакторлы аурулардың генетикалық болжамы келесі тфакторларға
байланысты:
• ·Популяциядағы ауру жиілігі төмен болған сайын,пробанда туыстарына деген қауіп
жоғарырақ;
• ·Пробанда ауру деңгейі жоғары болған сайын,олардың туыстарында аурудың даму
деңгейі жоғарылайды;
• ·пробанда туыстарына деген қауіп-туысқандық,жақындық деңгейіне байланысты
болады;
• ·Пробанда аз зақымдалған жағдай болса да, пробанда туысына қауіп жоғары
болады.
• ·Тұқым қуалаушы полигенді ауру генеалогиялық, егіздік және популяциялы қ-
статистикалық әдіспен дәлелденеді.Соның ішінде егіздік әдіс ауқымды әрі
сезімтал болып келеді. Егіздік әдіс көмегімен кейбір инфекциялы қ аурулар ға
тұқым қуалаушы бейімдеушілік көрсетіледі. Мысалы, туберкулез,полиомиелит
және басқа кең тараған (жүрек ишемиясы,ревмотоидты артрит,қант
диабеті,жаралық аурулар,шизофрения т.б).
• Кейбір отбасыларда тұқым қуалау хромосомды қ ж әне моногендік
айырмашылық жасайтын аурулар кездеседі. Б ұл ауруларды полигенді
немесе мультифакторлы деп атайды. Бірж ұмырт қалы егіздерді ң
бағыттастығы полигенді аурулар пайда бол ғаннан кейінгі ж әне
отбасында қайталану жағдайында к әдімгі б өлінуге қара ғанда ауру
тарау рискі (тіпті толық емес жабысу ж әне т өменгі экспрессивті
генетикалық деффект кезінде). Осы к өп тара ған аурулар:
(гиппертониялық ауру,қант диабетң,жаралы қ ауру,шизофрения ж әне
туа пайдаболған ерін қисаюынемес жыры қ болуы,омырт қа жотасыны ң
қисаюы) сияқты аурулар тұқымқуалаушылық сипатқа ие ж әне
тұқымқуалаушылық факторына тәуелді. Бұл - полигенді аурулар.
Олардың этиологиясы әр түрлі. Ерін жырылу сия қты аурулар кейде бір
ген дефектісін ұшыратуы мүмкін, кейде хромосомалы қ аномалииге
ұшырауы мүмкі,бірақ көбінесе сыртқыфакторға байланысты болады.
• ЖИА сирек негізделген бір генінің ақаулары
(мысалы, отбасылық гиперхолестеринемия),
бірақ көбінесе көптеген факторларға
байланысты болады. Септооптикалық дисплазия,
голопрозэнцефалии, каудальдық дисплазия және
қалқанша безі дисплазиясы этиологиясы. Б ұл
ақаулар негізі кездейсоқ құбылыстар (отбасылы қ
нұсқаулары жоқ қандай да бір тұқым қуалайтын
аурулар); олардың қайталану қаупі полигендң
ақауларға қарағанда аз болып келеді.
• Полигендік аурулардың тұжырамдамасын
пайымдайтын болсақ, кез келген
полигендік ауру нақты жағдайда, өзара
әрекеттесу арқылы және сыртқы орта
факторы арқылы бейімделеді, алайда
Менделеев тұжырымына сәйкес келмейді.
• Полигенді аурулар көптеген тәуелсіз гендермен қатынасқа шартталған.
Гендердің нақты комбинациясын өзіне нақты мұра етіп ал ған гендер,
ауруға негізделген. Және ол сыртқы қолайсыз факторлар әсерінен
дамиды. Егер екінші бір отбасы мүшесінің гендер комбинациясы бірдей
болса,ол да осындай ауруға душар блолады. Ағалы- қарындастарды ң
50% аллельі бірдей болса, екеуінің біреуінде сол гендер комбинациясы
кездеседі. Ген комбинациясын (1/2) n-деңгейінде, n - ген саны ,белгіні
көрсету үшін қолданылады (гендердің тіркесуі болмауы мүмкін).
• - полигенді тұқым қуалаушылықты зерттеуде көбінесе жыныс
белгілерінің дұрыс бөлінуі;
• - полигенді аурудың қайталануы жынысқа,ауру асқынуына ,
созылмалылығына,генетикалық шарттың деңгейіне (әр түрлі
отбасыдағы), сол отбасыдағы ауру жиілігі, жергілікті халы қ арасында ғы
ауру таралуы.
• Полигенді белгілері бар гендердің на қты саны
отбасыда қанша адам сол аурумен ауыра
алатынын көрсете алмайды. Егер нау қасты ң
туысқандарының 25 -50%-ы моногенді аурумен
туысқандарының ауыратын болса,полигенді
ауру 5-10% -да кездеседі. Полигенді аурулардың
әртүрлі отбасыда кездесу жиілігі әр түрлі.
Мысалы, бір отбасыдағы ағалы-қарындасты ң
бір жақтық ерін жырықпен ауру қаупі 2,5%, ал
екіжақты ерін жырығымен ауру қаупі- 6%.
• Полигендік этиологияның аурулары жас өспірім жаста
дамып,жетіле бастайды. Ал егер үлкендеу жаста дамыса,ол
тұқым қуалауына байланысты болып табылады.Т ұқым
қуалаушы факторлар рөлі жас үлкейген сайын т өмендейтін
полигенді ауру табылған.
• Әртүрлілікке жауап ретінде сыртқы факторларды ң әсерінен
барлық гендердің полиморфты аллелі-28%. Б үгінгі к үнде
ең жоғарғы корреляция HLAгеніндегі ауруларында ген
хромосоманың 6-шы иығында орналасады. (HLA-A, HLA-
B, HLA-DR, HLA-DQ және HLA-DP). Б ұл гендер
клетканың жоғарғы бөлігіндеорналасқан және клетканы ң
иммундық жауабына қатысатын нәруыздарды таниды.
• HLA-ы бар әрбір ген популяцияда көптеген
әртүрлі иммундық нәруызды кодтайтын
алллельмен (мысалы HLA гені - B
36)сипатталады.КЕйбір аллельдердің тұқым
қуалауы ауруға төтеп береалса,қолайсыз сыртқы
факторлардың әсерінен оның дамуына ықпал
етеді.
• Науқастарды полигенді аурулар гетерогенінің
этиологиясы, тұқым қуалайтын “ген қаупіне”
және сыртқы факторға байланысты бірдей емес.
• Қазіргі кезде кең таралған аурулар негізі көптеген
факторларға байланысты.Соның ішінде моногенді
бұзылу және хромосомалық ауытқуларды
жатқызуға болады.Мысалы,ЖИА этиологиясы
күрделі болып табылады,науқастардың 5%-ы ген
мутациясы әсерінен ерте жастағы миокард
инфарктымен ауырады.Бұл сыртқы фактор әсер
етпеген жағдайда да дамитын атеросклероз
дамуына себепкер моногенді ауру-отбасылық
гиперхолестеринимия ауруын тудырады.
• Алайда гиперхолестеинемия пайда болуына бас қа
гендерде әсер ете алады. Мысалы,
апопротеина(а), липопротеидлипазы және
апопротеина Е гендері, сонымен қатар сыртқы
факторлардан шылым шегу ,дұрыс тамақтанбау
да әсер етеді.Ауру қаупі осы ішкі және сыртқы
факторларданболып отырады.
• Этиологиялық гетерогенді бағалау үшін және әр
науқастың дұрыс тексерілуі үшін медико-
генетикалық консультациядан өтуі керек.
• Полигенді аурулар этиологиясының молекулалық
негізі- үміткер гендерді анализ ассоциация
арқылы,Сибс жұптарын зерттеу және т.б әдістер
арқылы зерттейді.Әсіресе,ген функциясыны ң
молекулалық өзгерңсңне аса мән беріп отыру
қажет.Бұл әдістердің қиындығы таң қалдырса
да,негізгі полигенді аурулармен байланысты
гендер әлдеқайда табылып қойған.Мысалы:
артериялды гипетония және инсулинге тәуелді
қант диабеті (HLA ижәне кейбір басқа да гендер).
Қорытынды
• Тұқым қуалауға аурулар- дамуы
биім
белгілі тұқым қуалайтын факторлар
(мутациялар, гендер бірлестігі) мен
орта факторларының өзара әсерін
• байланысты үлкен аурулар тобы е
• Тұқымқуалауға бейімділікті анықтау –
болашақ денсаулық сақтаудың приоритетті
бағыты болып табылады.
Пайдаланылған әдебиеттер

• 1. Медициналық биология және генетика. Е.Ө.
Қуандықов ред., А., 2004.
• 2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика:
Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.- 424 с.
• 3. 1.С.Ж. Стамбеков «Жалпы генетика» Алматы «Ана тілі»
1993 жыл
• 4. 2.Е.Ө. Қуандықов., С.А. Әбілаев., «Медициналық
биология және генетика» (Медициналық жоғары және
орта кәсіби оқу орындарына арналған оқулық) Алматы
2006 жыл.
• 5. 3.Әбілаев С.А.Молекулалық биология,Шымкент 2010 ж

Ұқсас жұмыстар

Полигенді аурулар

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Полигенді ауруларға жалпы сипаттама

Хромосомалық аурулар түсініктеме

Мультифакторлы немесе полигенді аурулар. Кездесу жиілігі,статистика

Гипотрофияның III - дәрежесі

АИВ инфекцияның берілу жолы

Хромосомалық аурулар. Этиологиясы және жіктелуі. Онтогенезде хромосомалық ақаулардың байқалуы

Микоз қоздырғыштары

Сүйектердің шығуы

Пәндер