Даун синдромы

Қазақстан Республикасы Білім және ғылым министрлігі М. Өтемісов атындағы Батыс Қазақстан мемлекеттік университеті Жаратылыстану-география факультеті Даун синдромы

Автор: Таскайров С. С Биология мамандығы 01103

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

моногендік

хромосомалық

мультифакторлық

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды.

1. Моногенді түрі аутосом. -доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер)

2. аутосом. -рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т. б. дерттер)

3. жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т. б. дерттер)

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға

подагра;

қант диабеті;

гипертония;

асқазан және ішектің ойық жарасы;

атеросклероз;

жүректің ишемия ауруы, т. б. жатады.

Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) - 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады.

Екі формасы белгілі:

21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда;

синдромның мозаикалық нұсқасы - 5 % жағдайда кездеседі.

Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-жұп хромосомадағы трисомияға байланысты екенін ашты.

Даун синдромы сирек патология емес - 700 босануға шаққанда 1 жағдай анықталады. Қазіргі кезде пренаталді диагностика арқасында Даун синдромымен туылатын балалар саны 1100 босануға 1 жағдайға дейін азайды. Даун синдромымен ауыратын балалар туылу жиілігі 1:800 немесе 1000. 2006 жылы ауруларды бақылау мен алдын алу орталығы АҚШ-да 1:733 деп бағалады (жылына 5429 жаңа жағдайлар) . 95 % 21-жұп хромосома трисомиясының себебінен. Анасының жасы Даун синдромымен бала көтеруге әсер етеді. Анасының жасы 20-24 жас болса, ықтималдылығы 1:1562, 35-39 жас болса, 1:214, ал 45 астан асса 1:19.

91 % жағдайда аурудың тұқым қуалайтын нұсқасы кездеседі - мейоз кезінде хромосоманың ажырамауы себебінен 21-хромосоманың толық трисомиясы. 5% жағдайда мозаицизм кездеседі. Қалған жағдайларда 21-хромосоманың спорадикалық немесе тұқым қуалайтын транслокациясынан дамиды. Мозаицизм Трисомия ата-анасының жыныс жасушалары (гамета) қалыптасуы кезіндегі хромосомалардың ажырамауы себебінен пайда болады.

Даун синдромына тән негізгі белгілері:

• «жалпақ бет» - 90% • брахицефалия - 81%

• нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары - 81%

• эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар) - 80%

• брахимезофалангия (ортаңғы фалангалардың әлсіз дамуы себебінен барлық саусақтардың қысқаруы) - 70%

• буындардың аса қозғалмалығы - 80%

• бұлшық ет гипотониясы - 80%

• шүйденің жалпақтығы - 78%

• аяқ-қолдың қысқалығы - 70%

• 8 жастан асқанда катаракта анықталуы - 66%

• ауыздың ашық болуы - 65%

• доғатәрізді (готикалық) таңдай - 58%

• жалпақ таңау - 52%

• қысқа қалың мойын - 45%

• жүректің туа біткен ақауы - 40%

Даун синдромымен ересектердің өмір ұзақтығы 50 жастан аса Ер адамдарда сперматозоидтар саны аз, сондықтан Даун олардың көбі бедеу болады. Ал әйелдердің етеккірі ретті келеді, 50 % науқастар бала босанады. Даун синдромымен науқас әйелдердің 35-50 %-ында Даун синдромы бар балалар туылады. Мұндай адамдар басқалардан жиірек кардиологиялық ауруларымен (туа біткен жүрек ақаулары), Альцгеймер ауруымен, жедел миелоидтық лейкозбен ауырады. Олардың иммунитеті әлсіз, сондықтан бала кезінде жиі пневмониялармен жиі ауырып, бала жұқпалы ауруларын ауыр көтереді.

Ауруды анықтау жолы: Қазіргі кезде амниоцентез ең сенімді зерттеу әдісі болып табылады. Зерттеуді жүргізу үшін әйелден амнион сұйықтығын алып, ондағы түлеген ұрық жасушаларын зерттейді. Лабораториялық зерттеулер бірнеше аптаға созылады, бірақ дұрыс нәтиже ықтималдылығы 99, 8 %.