Жасушаның тұқым қуалайтын аппараты (ПЛ)


Slide 1

Жасушаның тұқым қуалайтын аппараты (ПЛ)

Хромосомалар, құрылысы, жіктелуі, қызметтері. Хроматин, оның түрлері. Кариотип, анықтамасы. Адам кариотипін зерттеудің медико-генетикалық маңызы.

Нуклеин қышқылдары: ДНҚ, РНҚ. Ген-тұқымқуалаушылықтың құрылымдық-функциялық бірлігі .

Slide 2

жоспар:

Тұқым қуалайтын материалдың жасушада орналасуы (ядролық, цитоплазмалық тұқымқуалаушылық) .

Хромосомалар, құрылысы, жіктелуі, қызметтері.

Хроматин: эухроматин, гетерохроматин, сипаттамалары, қызметтері.

Кариотип анықтамасы. Адам кариотипі. Медико-генетическое значение Кариотипа.

Нуклеин қышқылдары: ДНҚ, РНҚ, құрылысы, қасиеттері және функциялары

Ген- тұқым қуалаушылықтың құрылымдық-функциялық бірлігі, анықтамасы.

Геннің қасиеттері, жіктелуі және қызметтері.

Slide 3

Цитоплазмалық тұқымқуалаушылық

Митохондрия матриксіндегі ДНҚ молекуласы цитоплазмалық тұқым қуалаудың Негізі болады. Бұл сақина тәрізді ДНҚ гендері анасынан ұлына да, қызына да беріледі.

Slide 4

Тұқым қуалайтын материалдың жасушада орналасуы

Ядролық генетикалық материал жасушаның интерфаза кезінде - хроматин түрінде болады.

Митоз, мейоз кездерінде тығыздалған, конденсацияланған хромосома күйінде болады.

1 - сыртқы мембрана; 2 - ішкі мембрана; 3 - тесіктер; 4 - ядрошық; 5 - гетерохроматин; 6 - эухроматин.

Slide 5

Политенді хромосомалар

Slide 6

Хроматин жіпшелер, түйіршіктер түрінде болады. Оның химиялық құрамы: ДНК (30-45%), гистондық ақуыздар (30-50%), гистон ақуыздар(4-33%), сонымен, хроматин комплекс (ДНП) . Қызметтік, функциялық күйіне байланысты хроматиннің екі түрлерін гетерохроматин және эухроматин ажыратады.

Эухроматин - хроматиннің генетикалық белсенді, ал гетерохроматин - генетикалық белсенді емес бөліктері.

Эухроматин негіздік бояулармен нашар бояулады, микроскоптан нашар көрінеді.

Хроматиннің деконденсацияланған (деспирализацияланған бөләмдері.

Гетерохроматин жақсы боялады, микроскоптан тығыздалған күйінде көрінеді, ол хроматиннің конденсацияланған (спиралданған) бөлімдері.

Slide 7

Боялған факультативтік гетерохроматин

Slide 8

Хромосомалар - бұл цитологиялық таяқша тәрізді құрылымдар, митоз және мейоз үдерістері кезінде көрінетін конденсацияланған хроматин.

Хромосомалар: 1 - метацентрлік; 2 - субметацентрлік; 3, 4 - акроцентрлік.

Хромосомлардың құрылысы: 5 - центромера; 6 - екінші реттік буын; 7 - серігі; 8 - хроматидалар; 9 - теломерлер.

Slide 9

Хромосомалардың құрылымына қарай жіктелуі

. Ххромосомалардың түрлері: 1- телоцентрлік, 11- акроцентрлік, 111- субметацентрлік, 1Y-акроцентрлік.

:

«»

I

Slide 10

Хромосоманың негізін қос тізбекті ДНҚ молекуласы

Бір хромосоманың ДНҚ молекуласының ұзындығы бірнеше сантиметр болуы мүмкін.

Бұл молекуаның жасуша ядросында созылған тұрде орналасуы мүмкін емес, үшмерлі құрылым, конформация түрінде жинақталады.

ДНҚ және ДНП жинақталуында төменде келтірілген деңгейлер байқалады:

1) нуклеосомалық (ДНҚ ақуыз глобулаларына оралуы), 2) нуклеомерлікй, 3) хромомерлік, 4) хромонемдік, 5) хромосомдық.

Slide 11

ДНҚ молекуласы

Slide 12

Тұқым қуалайтын материалдың құрылымдық деңгейлері

Slide 13

Нуклеосомдық немесе нуклеогистондық құрылым

Slide 14

Хроматин фибрилласының диаметрі 20-30 нм. А -HI гистон көмегімен көрші нуклеосомалардың байланысы; Б -нуклеосомалармен ажыратылған ақуыздарсыз ДНҚ тізбегі; В - хроматинның соленоид түріндегі фибрилласы.

Slide 15

Хромосоманың ілмектен тұратын құрылым деңгейі

Slide 16

Хроматин құрылымындағы блоктар. А - хроматиннің ілмек тәрізді құрылымы; Б -хроматин ілмектерінің одан әрі конденсациясы; В - ілмектердің блок тәрізді құрылымдар түзіп, ақырғы интерфазазалық хромосомаға айналуы.

Slide 17 Slide 18

Боялған адам кариотипі

Slide 19

Денверлік жіктеу

Группа

Число пар

Номер

Размер

Форма

A

3

1, 2, 3

Крупные

1, 3 - метацентрические, 2 - субметацентрические

B

2

4, 5

Крупные

Субметацентрические

C

7

6, 7, 8, 9, 10, 11, 12

Средние

Субметацентрические

D

3

13, 14, 15

Средние

Акроцентрические, спутничные (вторичная перетяжка в коротком плече)

E

3

16, 17, 18

Мелкие

Субметацентрические

F

2

19, 20

Мелкие

Метацентрические

G

2

21, 22

Мелкие

Акроцентрические, спутничные (вторичная перетяжка в коротком плече)

Slide 20

Париждік жіктеу

Дифференциалды боялған адам хромосомалары локустарының

Орналасуы: р - қысқа иіні, q - ұзын иіні;

1-22 - порядковый номер хромосомы;

XY - жыныс хромосомалары

Slide 21 Slide 22

Даун синдромы

21 жұп бойынша трисомия .

47, ХХ(21+) ; 47, ХУ(21+)

Slide 23

Даун синдромының себептік механизмдері

Даун синдромы 1:750 жиілікпен кездеседі.

Цитогенетикалық негізгі себебі: мейоз кезіндегі 21 жұп хросома бойынша трисомии.

Ата аналары жастарының ұлғаюы нәтижесінде. Мысалы, анасының жасы 35, ал әкесінің жасы 45 асқанда аурудың туылған балаларының 3 % кездеседі.

Slide 24

Даун синдромымен ауру адамның кариотипі

Slide 25

ДНҚ молекуласы

Slide 26 Slide 27

Нуклеотидтің құрылымы

Slide 28

Т РНК

Slide 29

Қалыпты эритроциттер

Slide 30

Орақ тәрізді жасушалық анемия кезіндегі эритроциттер


Ұқсас жұмыстар
Жасуша орталығы
Жануар жасушасының құрылысы
Гаметогенез және ұрықтану. Геннің құрылымы және қызметі туралы
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
Жасушаның Генетикалық аппараты
Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы туралы
Жасушаның тұқым қуалау апараттары
Тұқым қуалайтын аурулардын бірінші реттік алдын алу әдістері
Жасуша қызметі мен құрылысы
Пренатальды диагностика
Пәндер



Реферат Курстық жұмыс Диплом Материал Диссертация Практика Презентация Сабақ жоспары Мақал-мәтелдер 1‑10 бет 11‑20 бет 21‑30 бет 31‑60 бет 61+ бет Негізгі Бет саны Қосымша Іздеу Ештеңе табылмады :( Соңғы қаралған жұмыстар Қаралған жұмыстар табылмады Тапсырыс Антиплагиат Қаралған жұмыстар kz