Адам жыныс генетикасы

Презентация қосу

СӨЖ
Тақырыбы: Адам жыныс генетикасы
ЖОСПАРЫ:
Кіріспе
Негізгі бөлім
1 Адамдағы доминантты және рецесивті белгілер
2 Генеалогиялық шежіре әдісі
3 Егіздік әдіс
4 Цитогенетикалық әдіс
5 Биохимиялық әдіс
6 Гендік дактилоскопиялық әдіс
7 Адам нәсілдерін талдаудағы генетикалық мәліметтер
8 Нәсілдер және белгілер:
9 Евгеника
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе
Адамның тұқым куалаушылық және өзгергіштік касиетін зерттейтін генетика
ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамны ң
биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-кұлык касиеттері т ұқым қуалайтын
гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай
жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал
жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұры қтану кезінде жыныс
жасушалары (гаметалар) қосылады, соны ң н әтижесінде жасушада
хромосомалардың толык, жиынтығы калпына келеді. Қазір ғалымдарды ң
болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар.
Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға ж әне т әрбиеге ты ғыз
байланысты. Тұқым куалаушылықтың заңдылықтары барлы қ тірі
организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамны ң к өптеген
белгілерінің тұқым куалауы Мендель зандылықтарына с әйкес беріледі.
Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер
бар.

Адамдағы доминантты және
рецесивті белгілер

Шашының пішіні: Бұйра. Тура
Шашының түсуі : Ерте. Қалыпты
Көзінің түсі: Қой көзді. Көк
Бойы: Аласа. Қалыпты
Саусақтың саны: Алты саусақты. Бес саусақты
Резус факторы: Оң. Теріс
Қолын меңгеруі :Оңқайлық .Солақайлық
Генеалогиялық шежіре әдісі

Шежіреде талданатын ұрпақтар:
І Ата ұрпағы
ІІ Әке ұрпағы
ІІІ Өзінің ұрпағы
ІV Балалар ұрпағы
V Немерелер ұрпағы
VІ Шөберелер ұрпағы
VІІ Шөпшектер ұрпағы
Генеологиялық әдіс бойынша туыстық
қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың
бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның
шыққан тегіне шежіре құрастыру аркылы зерттеп
аныктайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты —
жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін
құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды
бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-
қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Тұқым куалайтын аурулардың көріну жиілігі некелерді ң т үріне де
байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некені ң т үрі — туыс емес
некелер. Осымен катар туыстык некелер де кездеседі. Туысты қ неке деп
әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады.
Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-а қ бізді ң ата-
бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамны ң генотиігінде
жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпа қта к өрінбеу
себебі — ол гетерозигота күйінде болады. Ал туысты қ неке кезінде
жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпа қ
тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы
күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балаларды ң
ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстыр ғанда ед әуір к өп
болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион
адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туысты қ неке
жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес
некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар
1000 :1 кездессе, ал туыстык некеде 6—7 есе артык кездеседі.
Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан
ауру бала тууының ықтималдығы:Ұрпақ
Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар
Гомозигота АА,аа Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа
І ұрпақ 1АА+2Аа+1аа 50% 50%
ІІ ұрпақ 6АА+4Аа+6аа 75% 25%
ІІІ ұрпақ 28АА+8Аа+28аа 87.5% 12.5%
ІV ұрпақ 120АА+16Аа+120аа 93.75% 6.25%
V ұрпақ 496АА+32Аа+496аа 96.87% 3.13%
VІ ұрпақ 2016АА+64Аа+2016аа98.47% 1.53%
VІІ ұрпақ 8128АА+128Аа+8128аа 99.222% 0.78%
Егіздік әдіс
Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден к өп туыл ған балаларды
айтады. Егіздерді пайда болуына қарай екі топка бөледі. Бір
жұмырткалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер
(ӨЕ).Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандыр ған
жұмыртқа жасушасының (бластуланың) тендей екі белікке
бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта ігісіп-
жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен
ұрықтануынан пайда болады. Сондыктан бір жұмыртқалы егіздерді ң
генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір
жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің
генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы м үмкін.
Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында
болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы
егіздер бір катар белгілері бойынша бір-біріне ұксас болмайды.
Мысалы, кан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет б ұл әдісті
адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон
болды.
Егіздік әдісті адамның тұқым куалаушылық касиеті мен
сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы
айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады.
Организмдердің барлық белгілері мен касиеттері екі фактор
генотип пен ортаның өзара әсерінен калыптасады. Мұны
мына үлгіден көруге болады. Бір жұмыртқалы егіздер
арасында пайда болған айырмашылықтарға генотиптің
әртүрлілігі емес, ортаның физикалык және химияық
факторларымен катар әлеуметтік жағдайлардың да әсері
болады. Осыған байланысты егіздер арасында өте сирек
кездесетін "сиам егіздері" деген атпен кемтар егіздер туады,
65—85 мың жаңа туған нәрестеге біреуі кездеседі. Мұндай
егіздер елімізде Қызылорда облысының Шиелі аймағында
1998—2000 жылдары үш анадан туылғаны белгілі.
Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге
негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене
жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп
жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед
ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык
хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де
біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай
жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды
анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3.
Мутациялық процестерді зерттеуде. Клайнфельтер
синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер
синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал
Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX)
болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу
(трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47Х Ү немесе
47ХХ) болады.
Биохимиялық әдіс
Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым куалайтын аурулардың зат
алмасу процесінің бұзылуынан болатынын аныктайды.
Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің
жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин
түзілмейді), т.б. Осы өдісті колдану нәтижесінде 500
аурудың түрі анықталды. Модельдеу әдісі. Адам
генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады:
биологиялық және математикалық. Тұқым қуалайтын
ауруларды биологиялық модельдеу Н.И. Вавиловтың тұқым
куалаудағы өзгергіштіктің гомологтік катарлар заңына
негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын
мутацияның түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады.
Мысалы, гемофилия, ахондроплазия, бұлшықет
месопатиясы, кант диабеті, т.б. Тұқым куалайтын ауруларды
математикалык модельдеудің ауру бала тууының
ықтималдығын анықтауда маңызы зор.
Гендік дактилоскопиялық әдіс
Бұл әдістің негізін салған — ағылшынның биолог-ғалымы А.Джеффис.
Ол алғаш рет 1983 жылы ДНҚ молекуласында орналасқан азотты
негіздердің қатарлары бірнеше рет кайталанып отыратынын тапты. Б ұл
негіздер геннің генетикалык ақпаратты тасымайтын бөлімінде
нитрондарда орналасқан. Олардың ДНҚ тізбегінің бойында 3-тен 30-
есеге дейін қайталанатын нуклеотидтер тұратыны белгілі болды. Адам
организмінде ДНҚ-ның бір участегінен бірдей нуклеотидтердің 10 есе,
екінші бір жерінде 20 есе, үтттінші бір жерінде 30 есе қайталанатыны
анықталды. Бұл учаскелерді ДНҚ-ның мини сателлиттері деп атады.
Минисателиттердің мөлшері, пішіні және оны құрайтын нуклеотидтердің
саны әр адамның өзіне ғана тән. Бір адамның органдарындағы (ж үрек,
екпе, бауыр, кан, ми, тері, т.б.) жасушаларында ДН Қ-ны ң мини-сателлит
учаскелері бірдей болады. Адам баласы қартаюдың, аурудың, өмірді ң
қиыншылықтарының өсерінен келбетін, түрін өзгертуі мүмкін. Бірак
оның денесінің әр жасаушасындағы ДНҚ тізбегінің құрамы анасының
құрсағында жатканнан бастап, өлгеннен кейін де сол күйінде сақталады.
Адам нәсілдерін талдаудағы
генетикалық мәліметтер

Қазір адамдарды үш нәсілдік топқа бәледі. Олар:
негроидтік, еуропеоидтік және монголоидтік нәсілдер деп
аталады. Адам нәсілдері бір түрге (Homo sapines — саналы
адам) жатады. Олардың хромосома жиынтығы бірдей, қан
топтары мен аурулардың түрлері ұқсас болады. Нәсіларалык
некелерден қабілетті балалардың тууы нәсілдердің арғы тегі
саналы адамнан басталатынын корсетеді. Сонымен қатар әр
нәсілдік топ оздеріне тән тұқым қуалайтын белгілерімен
ерекшеленеді.
Нәсілдер және белгілер:Нәсілдер.
Тұқым қуалайтын белгілер
Негроидтік Терісінің түсі кара, шашы бұйра,
денесінің түктері орташа, кең танаулы, калын
ерінді.
Еуропеоидтік Терісінің түсі ашық, шашы
толқын тәрізді, денесінің түктері калың, тар
танаулы, жұка ерінді.
Монголоидтік Терісінің түсі сарғыштау, шашы
кайратты және тік, денесінін түктері өлсіз, нәзік
танаулы, ерінінің калыңдығы орташа, көздері
кысыңкы.
Қара және сары нәсілдерде дененің түсін анықтайтын үш
меланин гені, монғолоидтерде көздің кысыңкы пішінін
бакылайтын екі ген доминантты түрде тұқым куалайды. Адам
нәсілдері осыдан 30—40 мың жыл бұрын калыптаса бастаған. Ол
уакытта нәсілдік айырмашылығы ортаның географиялық өзгеру
жағдайына бейімделушілік кажеттілігінен туды. Сонымен катар
әр нәсілдің өзара окшаулануы да әсерін тигізді. Экваторға жақын
коныстанған нәсілдердің терісінің пигменттелуінің кою (күшті)
болуы күннің ыстығынан сактаса, шаштың бұйра болуы — басты
тікелей түскен күн сәулелерінен корғайды. Керісінше, солтүстік
аудандарда тұратындардың терісінія; түсінің ашаң болуы — күн
сәулесін жақсы еткізіп, D витамині синтезделуі артады.
Монголоидтерде коздің қысыңқы болуы құрғак және суық ауа
райына бейімделуінен болуы керек.
Евгеника
Евгеника адамның тұқым қуалау белгілері мен қасиеттерін жа қсарту ж әне
ұрпақтары кемтар болатын некелерді болдырмау туралы ғылым. "Евгеника"
(грек. "evgenes" — жақсы тұқым) деген терминді 1883 жылы осы ғылымны ң
негізін калаушы ағылшын зерттеушісі Ф. Гальтон енгізді. XX ғасырды ң басында
Еуропа мен АҚШ-та евгеника дами бастады. Бірак к өптеген зерттеулерді ң
деңгейі төмен болды. Мысалы, адамның ашуланша қ мінезі, адамдарды ң
дуанашылыкка бейімділіғі Мендельдің зандарына сәйкес т ұқым куалайтын
қасиет деп түсіндірді. Американың бір қатар штаттарында евгеникалы қ зандар
енгізілді. Бұл заң бойынша психикасы бұзылған, кемакыл адамдар ға некелесуге
рұқсат берілмеді. Қылмыс жасау ға бейім деген адамдарды ң барлы ғын міндетті
түрде ұрықсыздандыратын болған. Сол кездегі евгениканың басты ма қсаты —
малдардың асыл тұқымын шығару әдісін адамға колдана отырып, адамны ң таза,
ак сүйек нәсілін шығару болды. Нобель сыйлығының иегері америка ғалымы Г.
Меллер 1929 жылы адамның түқымын жа қсарту үшін ж әне атакты адамдарды ң
генін ұрпактарға беру үшін, әйелдерді қолдан ұрыктандыруды ң тәсілін ұсынды.
30-жылдары Германияда евгеника ілімі ұлтшылдык идеология ға айналып, 1933
жылы адамды ұрықсыздандыру туралы заң қабылданды.
Қорытынды
Сонымен, әйел өз ұлдарының жартысына
қалыпты, ал жартысына гемофилияның гені бар Х
хромосоманы береді. Сондықтан оның ұлдарының
арасында саулары да, гемофиликтері де болады.
Ал қыз балалар кез келген жағдайда ата-анасының
біреуінен доминантты гені бар Х хромосоманы
(Xh) алатындықтан олардың қаны әрқашан дұрыс
ұйиды. Бірақ қыздардың жартысы осы гендер
бойынша гетерозиготалы (XhXһ) болатындықтан
бұл ауруды тасымалдаушы болып
есептеледі.Жоғарыда айтылған басқа да аурулар
мен кемістіктердің тұқым қуалауы осындай
жолмен жүреді
Пайдаланылған әдебиеттер:
С.Ж.Стамбеков, В.Л.Петухов. Молекулалық
Биология: Новосибирск,2003.
Е.Ө.Қуандықов, С.А.Әбілаев.Медициналық
биология және генетика: Алматы,2006.
С.А.Әбілаев.Молекулалық биология және
генетика: Шымкент,2008.
А.А.Төребеков.Адам генетикасы.

Ұқсас жұмыстар

Адам жыныс генетикасы. Жыныс генетикасы

Адам хромосомасының генетикалық картасы. Адамның жыныс генетикасы

Хромосомалық ауруларды анықтауда

Хромосомалардың картасын жасауда

Адамның жыныс генетикасы

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы. Хромосома туралы

ЕВГЕНИКА ҰҒЫМЫ

Популяциялар генетикасы

Адам геномы

Генетикалық полиморфизм

Пәндер