Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы. Хромосома туралы

Тақырыбы: Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы

Хромосома туралы жалпы түсінік

Хромосома - (хромо - бояу және грек. soma - дене) - клетка ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен клеткалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын оргоноидтар. Хромосома өздігінен көбейе алады, өзіндік құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосома терминін алғаш рет неміс ғалымы В. Вальдейер ашты (1888ж) . Ол хромосомаларды негізгі бояғыштар мен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні клетка циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады.

Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың марфологиясы жарық микроскоптың көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене клеткаларындағы хромосома ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосома гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс клеткаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы кариотип деп аталады.

Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі ретінде әдетте бір жіпшелі немесе сақина тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құрылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитологиялық және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды

1928 жылы хромосомалардың ең алғашқы молекулалық түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н. К. Кольцов (1872-1940жж) ұсынды.

Атқарылатын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Жыныстық хромосомалардың белгілі бір жыныстық дамуына қатысы болғандықтан оларды жыныстық хромосомалар деп атайды, олар Х және У хромосомалар.

Мысалы әйелдің жыныс клеткасында басқа аутосомалардан өзге Х хромосома, ал ер адам ұрығының (сперматозоид) біреуінде Х хромосома, екіншісінде У хромосома болады. Жыныс хромосомасының басқа хромосомаларға қарағанда құрылысында, бөлшектенуінде, коньюгациясында гетерохроматині көбірек болады. Жыныс хромосомаларының өзара және басқа хромосомалардан айырмашылығы болғандықтан, мейоз кезінде де олар өздеріне тән ерекшеліктер көрсетеді.

Кроссинговер - (ағылш. crossing-over-айқасу) - гомологтық хромосомалардың ұқсас бөліктері арасындағы ажырау және қайта бірігу нәтижесінде болатын айқасу. Кроссинговер I-ші мейоздың профазасында жүреді және әр түрлі гендердің аллельдерінің жаңа комбинацияларының түзілуіне әкеледі. Мейоз процесінде гомологты хромосомалар әр ядроға ажыраудың алдында бір-біріне қарама-қарсы орналасады. Осы уақытта екі гомологты хромосомалардың бөліктері үзіліп, олар осы хромосомалардың басқа бөліктерімен айқасып қайта жалғасады. Кроссинговер тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бір түрі болып саналады, соның нәтижесінде ұрпақтардың генетикалық әр түрлілігі артады. Кроссинговер - популяуиядағы комбинативті өзгергіштікті қамтамасыз ететін табиғи сұрыптауға материал бола алатын маңызды механизм.

Гомологты жұп хромосомалардың бойында аллельді гендердің бір емес, бірнешеуі орналасатындығы белгілі. Кейде сол жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х-тәрізді фигуралар - хиазмдер пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылыс хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп аталады. Басында бір хромосоманың орналасуы А мен В гендері кроссинговердің нәтижесінде әр хромосомаға одан әрі әр түрлі гаметаларға тарайды.

Хромосомалардың айқасуы кезіндегі тұқым қуалау заңдылығын түсіндіру үшін Морган дрозофильмен жүргізген тәжірибелерінің бірін мысалға алуға болады. Ол тіркескен екі жұп белгілерінде айырмашылығы бар шыбындарды будандастырды, атап айтқанда, сұр денелі қанаты жетілмеген шыбындар мен қара денелі қанаты қалыпты шыбындарды будандастырғанда F1-де алынған будандардың барлығы да сұр денелі қалыпты қанаттылар болып шықты. Дигибридті будан аналықты талдау жасау үшін рецессивті гомозиготалы қара қанатсыз аталықпен будандастырғанда мынадай арақатынастағыдай төрт фенотиптік класс пайда болды:

I. Сұр қанатсыз - 41, 5.

II. Қара қанатты - 41, 5.

III. Қара қанатсыз - 8, 5.

IV. Сұр қанатты - 8, 5.

Сонда кроссоверлі емес шыбындар жалпы ұрпақтың 83%, ал кроссоверлілері - 17% болады. Ал керісінше дигетерозиготалы будан аталықты рецессивті гомозиготалы қара қанатсыз аталықпен будандастырғанда алынған ұрпақтың 50% сұр қанатсыз, ал қалғандары /50%/ қара қанатты болады, яғни 1:1 қатынасындай болып ажырайды. Демек, бұл жағдайда хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер процесі жүрмейді деп болжауға болады.

Хромосомалардың морфологиясы және көлемі

Хромосомалардың жалпы морфологиясы оларды ең қысқарған және экватор жазықтығында орналасқан метафаза немесе анафазаның бастапқы стадиясында жақсы байқалады. Бұл кезде хромосомалар жақсы көрінеді, олар пішіні мен үлкендігі жөнінен айрықшаланады. Әр хромосоманың формасы негізінен алғашқы тартылыс кезінде анықталады, ол жерде центромера бо-лады. Әр түрлі хромосомолардағы центромераның орны түрліше болады, бірақ ол әр хромосоманың өзіне тән және тұрақты болады.

Хромосоманың центромераға жақын орналасқан. учаскесін проксимальді, қашығырақ учаскесін дистальды деп атайды. Хромосомада алғашқы тартылыстан өзге, үршық жіпшелерімен байланыссыз екінші тартылыс болуы мүмкін. Хромосомадағы бүл тартылыс ядрошықтың қалыптасуымен байланыстьу оны ядрошық уйымдастырушы деп атайды. ; Хромосоманың бұл учаскесінің құрылысы күрделі екені анықталды және рибосомалық РНК синтезіне жауапты.

Екінші тартылыс кейде өте ұзын болуы мүмкін, ондай жағдайда ол тартылыс хромосоманың негізгі денесінен шағын учаскені бөліп тұрады, ол спутник деп аталады Мұндай хромосомалар спутникті деп аталады

Хромосоманың құрамы:

─ДНҚ -тұқым қуалау ақпаратын сақтайды

─гистон-хромосомадағы құрылыс қызметін атқаратын нәруыз. Гистондар оң зарядталған негіздік нәруыз болғандықтан, ДНҚ молекуласымен берік байланыс түзеді. Сол себепті олар ДНҚ-ға өзінің жұмысын атқаруға мүмкіндік бермейді. Ол шиыршықталудың күрделенуіне жағдай жасайды.

─қышқыл нәруыз және өте аз мөлшерде РНҚ болады.

Хромосомалар жасуша циклінің кезеңі мен фазаларына байланысты құрылысын өзгертіп отырады.

Интерфазалық хроматин → Хромосомалар → нуклеосомдық жіпше(7 есе қысқарады) → хроматиндік фибрилла (40 есе қысқарады) → хромонема (5 есе қысқарады) → метафазалық хроматид

Әрбір организм өзіне тән жұп хромосома жиынтығынан (диплоидты жиынтық) тұрады. Ал осы организмдердің жыныс жасушаларында хромосомалар жиынтығы 2 есе аз, яғни жалғыз (гаплоидты) болады.

Хромосомалар классификациясы

Денвер классификациясы (1960ж. ) бойынша хромосомалардың үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да әрқайсысын нөмірлейді, хромосома морфологиясына қарай бірнеше топқа бөледі: мұнда негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индекс (ЦИ) пайдаланылады.