Эпистаз

Тобы:БТЕ-216-5

Орындаған:Мейрамбай Д.

Қабылдаған:

Қазақстан республикасының білім және ғылым министрлігі

М. Х. Дулати атындағы Тараз Мемлекетік Университеті

Технологиялық факультет

“Тамақ өнімдері мен қайта өңдеу өндірісі технологиясы және биотехнология” кафедрасы

Тараз2017

Мазмұны

Кіріспе

1. Тұқым қуалаушылық

1. 1 Тұқым қуалаушылық аурулар

1. 2 Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі белгілердің тұқым қуалауы

2. Комплементарлық әсер

2. 1 Белгілердің 9:7 қатынасында ажырауы

3. Эпистаздық әсер

Қорытынды

Пайдаланған әдебиеттер тізімі

Кіріспе

Генетика - бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” - шығу тегіне тән) . Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У. Бэтсон ұсынды.

Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады.

Тұқым қуалаушылық

Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г. Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары) . 1909 жылы дат биологы В. Иогансен (1857 - 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады.

1911 жылы америкалық биолог Т. Морган (1866 - 1945) және оның әріптестері ұсынған “Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы” бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі - ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты.

Тұқым қуалаушылық аурулар

Тұқым қуалаушылық аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар. [3]

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

моногендік

хромосомалық

мультифакторлық (полигендік)

Моногендік

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырау себебінен туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом. -доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер), аутосом. -рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т. б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т. б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромасомалық

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға

подагра;

қант диабеті;

гипертония;

асқазан және ішектің ойық жарасы;

атеросклероз;

жүректің ишемия ауруы, т. б. жатады.

подагра

Подагра - қан құрамында зәр қышқылының көбеюінен оның натрийлік тұзының (ураттардың) тіндерде жиналуынан дамитын созылмалы ауру. «Подагра» грек тілінің «аяқ» және «қақпан» деген екі сөзінен кұралған термин. Дерт дамуының басты механизмі - зәр қышқылы метаболизмінің бұзылысынан болатын гиперурикемия. Көрінісі гиперурикемиямен, басында жедел артриттің ұстамаларымен, кейін созылмалы артриттің дамуымен және бүйректің зақымдануымен сипатталады.

Жүректің ишемиялық ауруы - жүректе қанайналымы толық тоқтағандықтан немесе қажетті шамадан кем болғандықтан дамитын сырқат. Сол себепті ишемиялық ауруы жүректің тәждік (коронарлық) артерияларының ауруы деп те аталады.

жүректің ишемия ауруы

Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі белгілердің тұқым қуалауы

Гендер белгілі бір аллельді емес гендердің көріну сипатына немесе бұл геннің өзінің көріну мүмкіндігіне әсер ететіндігіне көптеген мысалдар келтіруге болады. Гендердің екі жұбының өзара әрекеттесуі, мысалы, тауықтардың кейбір тұқымдарындағы айдарының тұқым қуалауы. Бұл гендердің әр түрлі үйлесімдерінің нәтижесінде айдардың төрт варианты пайда болады. Жүпар иісті асбұршақта түссіз пигменттің алғашқы формасы - пропигменттің синтезін анықтайтын А гені бар. Ал В гені фермент синтезін анықтайды, бұл фермент әсерінен пропигменттен пигмент түзіледі. ааВВ және ААbb генотиптері бар жүпар иісті асбұршақтың гүлдерінің түсі ақ болады: бірінші жағдайда фермент бар, бірақ пропигмент жоқ, екінші жағдайда пропигмент бар.

Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің 4 типі бар

Комплементарлық

эпистаздық

полимериялық

гендердің көп жақты әсері

Эпистаздық әсер

Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде бір геннің әсерінен екінші ген тұншығады. Мысалы, А>В және В>А; а>В немесе b>А, т. б. Осындай құбылыс эпистаз деп аталады. Тұншықтырушы гендерді супрессор немесе басытқы (ингибитор) деп атайды. Оны S немесе I әрпімен белгілейді.

Эпистаз екі типке белінеді

доминантты

рецессивті

Мысалы, жуаның бояусыз жуашықты екі түрін будандастыру нәтижесінде алынған буданның жуашығы да бояусыз болады. Бірінші ұрпақтың буданын бір-бірімен тозандандырғанда, екінші ұрпақта боялмаған жуашығы бар өсімдік, боялған жуашығы бар өсімдік алынады. Доминантты эпистаз кезінде белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12:3:1 қатынасына тең.

Ұқсас жұмыстар

КОМПЛЕМЕНТАРЛЫ ЭПИСТАЗ

Аллельді гендер - хромосоманың бір жұбында орналасатын гендер

Гендердің өзара әрекеттесуі

Тұқым қуалаудың жалпы заңдылықтары. Аллельді гендердің өзара әсері

ГЕНЕТИКАЛЫҚ КАРТАЛАР ГЕНДЕРДІҢ ӨЗАРА

Аллельді ген емес ген

ФЕНОТИП ГЕНОТИП

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы (толықтырылған)

Генетика

Жыныс генетикасы

Пәндер