Адам геномы

Презентация қосу

Адам геномы

Орындаған:Көшерба
Қабылдаған:Мырзабек
Жоспар:
Кіріспе
Адам генетикасының ерекшеліктері
Адамдағы доминантты және рецесивті белгілер
Генеалогиялық шежіре әдісі
Егіздік әдіс
Цитогенетикалық әдіс
Иммунологиялық және Популяциялық-статистикалық
әдіс
Биохимиялық әдіс
Гендік дактилоскопиялық әдіс
Адам нәсілдерін талдаудағы генетикалық мәліметтер
Нәсілдер және белгілер
Евгеника
Кіріспе
Адам генетикасы- адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін
зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды.
Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын
гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан
тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс
жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары
(гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық,
жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның
генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға,
әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым
қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам
үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель
зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты
доминантты және рецессивті белгілер бар.
Адам генетикасының
ерекшеліктері
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық
дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек
биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық
объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді
қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық
жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ
санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің
мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға
тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық —
адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті
мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін
ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің
болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі
кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы
жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның
генетикалық кодының шешілуі.
Адамдағы доминантты және
рецесивті белгілер
Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу — өте күрделі
процесс. Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін
шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш
пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар
санының көп болуы елеулі қиындықтар тудырады. Адамның
тұқым қуалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі
анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен
сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы
хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және
гендердің мутациясына байланысты. Қазір жаңа туған
балалардың 5%-ы тұқым қуалайтын аурумен ауырады
немесе соған бейімделіп туады. Көрсетілген қиындықтарға
қарамастан, адам генетикасын зерттеу жұмыстары
генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік және биохимиялық
әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.
Генеалогиялық шежіре
әдісі
Бұл әдіс бойынша туыстық 1 Ата ұрпағы
қатынастарды, туыстар
арасындағы аурулардың 2 Әке ұрпағы
бірнеше ұрпақ бойы тұқым
қуалау сипатын, оның
3 Өзінің ұрпағы
шыққан тегіне шежіре
құрастыру арқылы зерттеп
анықтайды. Шежіре әдісінің 4 Балалар ұрпағы
негізгі мақсаты — жиналған
деректер бойынша шежіре 5 Немерелер ұрпағы
үлгісін құрастыру және оны
талдау. Шежіре құрастыруды 6 Шөберелер ұрпағы
бастайтын адамды пробанд 7 Шөпшектер ұрпағы
деп атайды. Оның іні-
қарындастарын сибстер деп
белгілейді.
Тұқым қуалайтын аурулардың Ұрп Гомозиготалы Гом Гетерози
көріну жиілігі некелердің түріне
де байланысты болады. Жер ақ және ози гота(ата-
бетінде көп тараған некенің түрі гетерозиготалы гот ана) Аа х
— туыс емес некелер. Осымен
қатар туыстық некелер де даралар а Аа
кездеседі. Туыстық неке деп
әке-шеше жағынан туыс
АА,
адамдардың бір-бірімен аа
некелесуін айтады. Қазір
мұндай некелер сирек І 1АА+2Аа+1аа 50% 50%
кездеседі. Ерте заманнан
бастап-ақ біздің ата- ІІ 6АА+4Аа+6аа 75% 25%
бабаларымыз туыстық некеге
рұқсат бермеген. Әр адамның
генотиігінде жағымсыз
рецессивті гендер болады. Бұл ІІІ 28АА+8Аа+28аа 87.5 12.5%
гендердің сол ұрпақта көрінбеу
себебі — ол гетерозигота
%
күйінде болады. Ал туыстық
неке кезінде жағымсыз гендер ІV 120АА+16Аа+120а 93.7 6.25%
бойынша гетерозиготалы ата- а 5%
анадан ауру ұрпақ тууының
мүмкіндігі артады. Себебі
рецессивті гендер гомозиготалы
V 496АА+32Аа+496а 96.8 3.13%
күйге көшуге мүмкіндік алады. а 7%
Сонымен туыстық некелерде
балалардың ауруы және өлуі, VІ 2016АА+64Аа+201 98.4 1.53%
туыс емес некелермен
салыстырғанда едәуір көп 6аа 7%
болады. Мысалы, тұқым
қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1
миллион адамның біреуінде
немесе екеуінде кездеседі. Ал
туыстық неке жағдайында
(бөлелер) 16 мың адамға біреуі
кездеседі. Туыс емес некелерде
фенилкетонуриямен ауыратын
Егіздік әдіс
Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туған балаларды айтады. Егіздердің пайда болуына
қарай екі топқа бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ). Бір
жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың)
теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта пісіп-жетілген екі
жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. Сондықтан бір
жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не
ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі
жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында
болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері
бойынша бір-біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл
әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті
көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдісті адамның тұқым қуалаушылық
касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін
пайдаланады. Организмдердің барлық белгілері мен қасиеттері екі фактор генотип пен ортаның
өзара әсерінен калыптасады. Мұны мына үлгіден көруге болады. Бір жұмыртқалы егіздер арасында
пайда болған айырмашылықтарға генотиптің әртүрлілігі емес, ортаның физикалық және химияық
факторларымен қатар әлеуметтік жағдайлардың да әсері болады. Осыған байланысты егіздер
арасында өте сирек кездесетін "сиам егіздері" деген атпен кемтар егіздер туады, 65—85 мың жаңа
туған нәрестеге біреуі кездеседі. Мұндай егіздер елімізде Қызылорда облысының Шиелі аймағында
1998—2000 жылдары үш анадан туғаны белгілі.
Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп
арқылы зерттеуге негізделген.
Қалыпты жағдайда адамның дене
жасушаларында 22 жұп аутосомдар
және бір жұп жыныстық хромосома
болатындығын 1956 жылы швед
ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван
анықтады. Жыныстык хромосомалар
ер адамдарда X және Ү, ал
әйелдерде екеуі де біркелкі X
болады. Адам генетикасында бұл
әдіс мынадай жағдайларда
қолданылады: 1. Хромосомалық
ауруларды анықтауда. 2.
Хромосомалардың картасын
жасауда. 3. Мутациялық процестерді
зерттеуде.
Клайнфельтер синдромы бар
еркектердің жасушаларының Тернер
синдромында — әйелдерде 45
хромосома (44 + X), ал Трисомия X
синдромында — 47 хромосома (44 +
XXX) болады. Даун синдромында 21
жүп хромосомалар үшеу (трисомия),
ал жалпы хромосомалар саны 47
(47ХҮ немесе 47ХХ) болады.
Иммунологиялық және
Популяциялық-статистикалық әдіс

Ол қан тобы мен резус-фактордың тұқым қуалауын зерттеу
негізде пайда болды. Алайда қазіргі кезде бұл әдістер ағза
иммунды реакцияларының тұқым қуалау типтерін зерттеуге
қолданылады. Осы бағыттың арқасында зерттеуді отбасын
жоспарлап, резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрықты
өлуден сақтап қалуға мүмкіндік туады. Бұл бағыт пен оның
әдісі мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға
(трансплантация) донорларды генетикалық таңдау кезінде
қолданылады.
Популяциялық-статистикалық әдіс
Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір
аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан
генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді.
Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор
(генофонд) - генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын
барлық гендер популяциясының жиынтығы.
Биохимиялық әдіс
Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын
аурулардың зат алмасу процесінің
бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы,
қант диабеті алкантонурия (оксидоза
ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия
(кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді),
т.б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500
аурудың түрі анықталды.

Модельдеу әдісі. Адам генетикасында
модельдеу әдісінің екі түрі болады:
биологиялық және математикалық. Тұқым
қуалайтын ауруларды биологиялық
модельдеу Н.И. Вавиловтың тұқым
қуалаудағы өзгергіштіктің гомологтік
қатарлар заңына негізделген. Жануарларда
кездесетін кейбір ауру тудыратын
мутацияның түрлері, адамда да сондай
өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия,
ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, қант
диабеті, т.б. Тұқым қуалайтын ауруларды
математикалық модельдеудің ауру бала
тууының ықтималдығын анықтауда маңызы
зор.
Гендік дактилоскопиялық
әдіс
Бұл әдістің негізін салған — ағылшынның биолог-ғалымы А.Джеффис. Ол алғаш рет 1983 жылы ДНҚ
молекуласында орналасқан азотты негіздердің қатарлары бірнеше рет қайталанып отыратынын
тапты. Бұл негіздер геннің генетикалык ақпаратты тасымайтын бөлімінде нитрондарда орналасқан.
Олардың ДНҚ тізбегінің бойында 3-тен 30-есеге дейін қайталанатын нуклеотидтер тұратыны белгілі
болды. Адам организмінде ДНҚ-ның бір участегінен бірдей нуклеотидтердің 10 есе, екінші бір
жерінде 20 есе, үшінші бір жерінде 30 есе қайталанатыны анықталды. Бұл учаскелерді ДНҚ-ның мини
сателлиттері деп атады. Минисателиттердің мөлшері, пішіні және оны құрайтын нуклеотидтердің
саны әр адамның өзіне ғана тән. Бір адамның органдарындағы (жүрек, екпе, бауыр, қан, ми, тері,
т.б.) жасушаларында ДНҚ-ның мини-сателлит учаскелері бірдей болады. Адам баласы қартаюдың,
аурудың, өмірдің қиыншылықтарының әсерінен келбетін, түрін өзгертуі мүмкін. Бірақ оның денесінің
әр жасаушасындағы ДНҚ тізбегінің құрамы анасының құрсағында жатқаннан бастап, өлгеннен кейін
де сол күйінде сақталады. Генотипі бірдей бір жүмыртқалы егіздерде де ДНҚ-ның минисателлиттері
бірдей болады.
Әдістің орындалу тәртібі мынадай: қаннан, сілекейден, спермадан, шаштан, тері4ден (ете аз

мөлшердегі) алынған ДНҚ молекуласы терт сынауыққа бөлініп салынады. Әр сынауыққа
рестрикциялау фермент қосады. Бұл фермент ДНҚ тізбегіндегі төрт азотты негіздің біреуін ғана
талқандайды. Осының нәтижесінде ДНҚ тізбегі мини-сателлитті бөліктерге белінеді. Жұмыстың
келесі кезеңінде бөлінген мини-сателлиттерді мелшеріне қарай сұрыптайды. Бұдан соң әр
сынауықтан ферментпен өңделген ДНҚ-ны гельмен беті жабылған пластинкаға көшіріп,
электрофорез әдісін қолданады. Мұнда көлемі жағынан кішкене бөліктер ірі бөліктерге қарағанда
жылдам ауысады. Он шақты нуклеотидтері бар мини-сателлиттер арнайы радиоактивті "зондтар"
арқылы бөлініп алынады. Зондтар радиоактивті болғандықтан, мини-сателлиттің көшірмесін жарық
сезгіш пластинкаға көшіріп электро-фореграммасын зерттеп оқиды. Сонымен дактилоскопия әдісі
ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтердің катарлары аркылы кез келген тұлғаның бір-бірімен туыстық
жақындығын және қылмыстық істерге қатынасы бар немесе жоқ екенін анықтайды.
Дактилоскопиялық әдіс криминалистикалық зерттеулерде кеңінен пайдаланылады. Бұл әдістің
нәтижелері нақты, қатесіз. Тағы бір ұтымдысы — талдауға (анализге) қажет биологиялық
материалдар өте аз мөлшерде алынады. Қазақстанда дактилоскопиялық. әдісті сот экспертиза
орталығында 2001 жылдан бастап қолданып келеді.
Адам нәсілдерін талдаудағы
генетикалық мәліметтер
Қазір адамдарды үш нәсілдік топқа бәледі. Олар: негроидтік, еуропеоидтік және монголоидтік
нәсілдер деп аталады. Адам нәсілдері бір түрге (Homo sapines — саналы адам) жатады.
Олардың хромосома жиынтығы бірдей, қан топтары мен аурулардың түрлері ұқсас болады.
Нәсіларалық некелерден қабілетті балалардың тууы нәсілдердің арғы тегі саналы адамнан
басталатынын корсетеді. Сонымен қатар әр нәсілдік топ өздеріне тән тұқым қуалайтын
белгілерімен ерекшеленеді.
Қара және сары нәсілдерде дененің түсін анықтайтын үш меланин гені, монғолоидтерде көздің
қысыңқы пішінін бақылайтын екі ген доминантты түрде тұқым қуалайды. Адам нәсілдері осыдан
30—40 мың жыл бұрын қалыптаса бастаған. Ол уақытта нәсілдік айырмашылығы ортаның
географиялық өзгеру жағдайына бейімделушілік қажеттілігінен туды. Сонымен қатар әр
нәсілдің өзара оқшаулануы да әсерін тигізді. Экваторға жақын қоныстанған нәсілдердің
терісінің пигменттелуінің қою (күшті) болуы күннің ыстығынан сақтаса, шаштың бұйра болуы —
басты тікелей түскен күн сәулелерінен қорғайды. Керісінше, солтүстік аудандарда
тұратындардың терісінің; түсінің ашаң болуы — күн сәулесін жақсы өткізіп, D витамині
синтезделуі артады. Монголоидтерде көздің қысыңқы болуы құрғақ және суық ауа райына
бейімделуінен болуы керек. Барлық адам нәсілдері биологиялық және психологиялық
ерекшеліктері жағынан тең және эволюциялык дамудың бір деңгейінде өмір сүріп отыр. Әр
түрлі нәсілдер бір ұлттың, ал жеке нөсілдер көп ұлттың құрамында болуы мүмкін. Осыдан 20
жыл бұрын БҰҰ (Біріккен Ұлттар Ұйымы) жанындағы комитет қызықты тәжірибе жүргізген. Жер
бетіндегі ұлттар арасындағы талантты адамдардың таралуын зерттеген. Оған 1 млн адам
қамтылған. Тәжірибе қорытындысында осы белгі бойынша ұлттар бір-бірінен басымдылық
көрсете алмаған. Сондықтан бір ұлттың өкілі, екінші бір ұлттың өкілінен артық бола алмайды
деген қорытындыға келген.
"Адам баласы нәсілдері туысынан біреулері асыл, біреулері төмен болып жаратылады" дейтін
адамгершілікке жат, гылым жолына қарсы реакцияшыл теорияны жақтайтын нәсілшілдер де
бар. Бұлардың көзқарасы қазіргі ғылымның беретін мағлұматтарына сәйкес келмейді.
Нәсілшілдердің көбіне өздерін "басқалардан тегіміз таза, мәдениеттілігіміз бен қабілеттілігіміз
жоғары" деуі евгеникалық көзқарасқа жақындайды.
Евгеника
Евгеника - адамның тұқым қуалау белгілері мен қасиеттерін жақсарту және ұрпақтары
кемтар болатын некелерді болдырмау туралы ғылым. "Евгеника" (грек. "evgenes" —
жақсы тұқым) деген терминді 1883 жылы осы ғылымның негізін қалаушы ағылшын
зерттеушісі Ф. Гальтон енгізді. XX ғасырдың басында Еуропа мен АҚШ-та евгеника дами
бастады. Бірақ көптеген зерттеулердің деңгейі төмен болды. Мысалы, адамның
ашуланшақ мінезі, адамдардың дуанашылыққа бейімділігі Мендельдің заңдарына сәйкес
тұқым қуалайтын қасиет деп түсіндірді. Американың бір қатар штаттарында евгеникалық
зандар енгізілді. Бұл заң бойынша психикасы бұзылған, кемақыл адамдарға некелесуге
рұқсат берілмеді. Қылмыс жасауға бейім деген адамдардың барлығын міндетті түрде
ұрықсыздандыратын болған. Сол кездегі евгениканың басты мақсаты — малдардың асыл
тұқымын шығару әдісін адамға қолдана отырып, адамның таза, ақ сүйек нәсілін шығару
болды. Нобель сыйлығының иегері америка ғалымы Г. Меллер 1929 жылы адамның
түқымын жақсарту үшін және атакты адамдардың генін ұрпактарға беру үшін, әйелдерді
қолдан ұрықтандырудың тәсілін ұсынды. 30-жылдары Германияда евгеника ілімі
ұлтшылдық идеологияға айналып, 1933 жылы адамды ұрықсыздандыру туралы заң
қабылданды. Арнайы сот органдары құрылып, ұрықсыздандыру туралы істерді қарады.
Тұқым қуалайтын ауруы бар адамдарды міндетті түрде ұрықсыздандырды. "Бір нәсілдің
басқа нәсілдерге қарағанда рухани және ақыл-ойы жағынан артықшылығы бар" деген
нәсілдік теория құрылды. Кеңестер Одағында 20-жылдары евгеника қоғам ретінде
құрылып, өзінің журналы болған. Бірак кейіннен евгеникалық көзқарастар мемлекеттік
идеологиямен сәйкес келмей, зерттеулер тоқтатылды. Евгеника саласында істеген
ғалымдар өсімдік пен жануарлар генетикасына ауысты.
Қорытынды
Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын зерттеуде
жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда.
Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық
зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен

өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып
есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens)
жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан
адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ.
Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа
хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп
отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның
саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының)
болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға
бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.

Ұқсас жұмыстар

ЖОБАСЫ ГЕН

Жасушаның Генетикалық аппараты

ДНҚ бірізділіктері

Адам геномы және осы бағыттағы зерттеу тарихы

ДНҚ бірізділіктері: Диспергирленген қайталанулар: SINE – және LINE- қайталанулар және т.б. Мобильді генетикалық элементтер. Палиндромдар

ДНҚ тізбегінің реттілігін анықтаудағы классикалық әдістер

Геномика - тірі ағзалардың геномдарын зерттейтін ғылыми бағыт

ДНК секвенирлеу әдісі

ДНҚ диагностикалық әдістер

Астана медицина университеі

Пәндер