Хромосомалар, түрлері, жіктелуі. Адамның кариотипі. Идиограмманы зерттеудің маңызы

Презентация қосу

Хромосомалар, түрлері,
жіктелуі. Адамның
кариотипі. Идиограмманы
зерттеудің маңызы
Хромосома
— жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және
организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін
анықтайтын органоидтар.
Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын
қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта
сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс
ғалымы В.Вальдейер ашты (1888). Ол хромосомаларды негізгі
бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады.
Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр
түрлісатыларындаөзгеріпотырады. Митоз және мейоз
процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың
морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық
көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен
жануарлардың дене жасушаларындағы хромосомалар
ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан
алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай
хромосомалар гомологты деп аталады.
Адамның хромосомалар жиынтығы. 22 жұп хромосома
аутосомды болып келеді, ал қалған екеуі жыныс
хромосомалары.
Мейоз процесінен өткен жыныс жасушаларында
гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады.
Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы
кариотип деп аталады. Прокариоттар мен вирустарда
хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі
ретінде әдетте бір жіпшелі немесе са қина
тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы
немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар
цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы
оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері
барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің
өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне
байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құ-
рылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты
әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы
өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі
организмдердің хромосомаларын генетикалық,
цитол. және биохимиялық зерттеулердің н әтижелері
дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың
хромосомдық теориясының негізін құрайды. 1928 ж.
хромосомалардың ең алғашқы молек. түрдегі үлгісін
орыс ғалымы Н.К. Кольцов (1872 — 1940) ұсынды.
Эукариоттардың хромосомалардағы ДНҚ молекуласы
гистондық және гистондық емес белоктармен
байланысып, кешен құрайды. Аталған белоктар ДНҚ-
ның хромосомаларда жинақталып, оралған күйде болуын
және жасушадағы РНҚ-ын синтездеу қабілетінің реттеліп
отыруын қамтамасыз етеді (қара Транскрипция).
хромосомаларға тұқым қуалау ақпаратының жазылуы
ДНҚ молекуласының құрылымымен іске асырылады.
Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының 99%-
ға жуығы жинақталған, ал қалған 1%-ы басқа
жасушалық органоидтарда (хлоропластар,
митохондриялар) болады. Хромосомалар жасушада өте
күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер
атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін
зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелеріні ң
біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың 60 — 70-жылдары
хромосомалар құрылымының молек. негізін түсінуге
молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол
жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың
хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылы қтарды
дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді.
Хромосом типтері және олардың
сипаттамалары:
Иықтарының арақатынасы
бойынша:
1) тең иықты - метацентрлік
хромосомалар
2)тең емес иықты -
субметацентрлік
хромосомалар
3) бір иығы қысқа -
акроцентрлік
хромосомалар
4) центромера
хромосоманың бір
ұшында орналасқан -
телоцентрлік
Хроматин. Эу- және
гетерохроматин.
Эухромотин -тығыздығы төмен,
транскрипция
жүреді, ақ түсті, интерфазадағы
гендер күйі
қарқынды. Құрылымдық гендер
көп.
Гетерохромотин - тығыздығы
жоғары,
транскрипция жүрмейді, қара
түсті, интерфазадағы
гендер күйі қарқынды емес.
Құрылымдық гендер аз.
Адам кариотипі
Биологиялық түрлерде тек қана хромосома саны
тұрақты болып қоймай, сол сияқты,олардың пішіні,
мөлщері де тұрақты болады. Биологиялық түрлердің
хромосома жиынтығының, пішінінің, мөлшерінің
кешенді сипаттамасын кариотип деп атайды. Адам
кариотипі 46 хромосомадан тұрады, олар 23 гомологтік
жұп құрайды. Оның 22 жұбы екі жыныстыда бірдей
болады, сондықтан оларды аутосомалар деп атайды,
ал 23 хромосомалары бір-бірінен өзгеше болып келеді,
оларды Х және У хромосома немесе жыныс
хромосомалары (гоносомалар) деп атайды. Кариотипті
әдетте мета- фазалық препаратттар дайындап
зерттейді. Адам кариотипін жіктеудің
(классификациялаудың) екі түрі белгілі: Денвер
классификациясы (1960) және Париж
классификациясы(1971).
Денвер классификациясы бойынша
Хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып,
олардың идиограммасын құрастырады да әрқайсысын нөмірлейді,
хромосома морфологиясына қарай бірнеше топқа бөледі: мұнда
негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индексті (ЦИ)
пайдаланады. Центромералық индекс дегеніміз хромосоманың
қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына ара
қатынасы (%) болып табылады:
А тобы: 1—2—3 хромосомалар; ең ірі метацентрлі хромосомалар,
(ЦИ=38-49);
В тобы: 4-5; ірі субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=24-30);
С тобы: 6-12; орташа субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=27-35) ;
Д тобы: 13-15; орташа акроцентрлі хромосомалар, (ЦИ=15);
Е тобы: 16-18; ұсақ субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=26-40);
Ғ тобы: 19-20; ең ұсақ метацентрлі хромосомалар, (ЦИ=36-46);
G 21-22; ең ұсақ акроцентрлі хромосомалар, (ЦИ=13-23);
X хромосома - орташа субметацентрлі (С тобы) хромосома. У
хромосома - ең ұсақ акроцентрлі (G тобы) хромосомалары болып
табылады.
Денвер жіктеуінің кемшілігіне бір топқа жататын хромосомаларды
ажыратудың қиындығы жатады.
Париж классификациясы
(1971) хромосомалардың таңдамалы боялуына
байланысты жүргізіледі (9-сурет). Ол үшін
хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды (G, R,S).
Сонда әр түрлі гомологтық емес хромосомалар түрліше
боялады, ал гомологтік хромосомалар бірдей боялады,
сондықтан хромосомалардың гомологты жұптарын
табу жеңілдейді. Сонымен қатар, бұл классификация
бойынша хромосомалардағы нақтылы локустарды
ажыратып белгілеуге, хромосома картасын жасауға
болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады,
мысалы хромосоманың қысқа иінін –р , ұзын иінін q -
әрпімен белгілейді. Боялу интенсивтігіне қарай
хромосоманың әрбір иінін центромерадан теломераға
карай аудандарға, ал аудандарды сегменттерге бөледі
де араб сандарымен белгілейді.
Мысалы, Ір 22 хромосоманың қысқа иінінің 2
ауданындағы 2 сегмент дегенді білдіреді.
Идиограмма немесе кариограмманы
зерттеудің маңызы
Идиограмма немесе Кариограмма –
кариотип құрамындағы барлық
хромосомаларды сызып бейнелеу.
Кариотип хромосомаларын зерттеу
медициналық диагностика маңызды рөл
атқарады.
Хромосомалардың саны артық немесе кем
болған жағдайда әртүрлі синдромдар пайда
болады. Ол синдромның бар екенін кариотип
құрамын анықтау арқылы табады.
Сонымен қатар, қандай затқа жақпайтынын
анықтауға болады.
Қорытынды
Хромосомалар жасушада өте күрделі құрылымға ие
және олар
өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар
құрылымын
және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның
өзекті
мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырды ң
60 — 70жылдары хромосомалар құрылымының молек.
негізін түсінуге
молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол
жетті. Бұл
жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық
теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп,
онан әрі
дамытуға мүмкіндік береді.

Ұқсас жұмыстар

Жасушаның тұқым қуалайтын аппараты (ПЛ)

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы туралы

ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ӘДІС

Адам хромосомасының генетикалық картасы. Адамның жыныс генетикасы

Жасушаның тұқым қуалау апараттары

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Хромосомалық аурулар

Хромосомалардың құрылымы

Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі

Генетикалық немесе тұқымқуалайтын аурулар

Пәндер