Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Сабақтың тақырыбы:§47 Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Сабақтың барысы:

І. Ұйымдастыру кезеңі (2-3 мин)

1. Оқушылармен сәлемдесу

2. Сыныпты түгендеу

3. Сыныпты топқа бөлу (Стикер арқылы)

Топ ережесімен таныстырып өту.

4. Назарларын сабаққа аудару

Медициналық генетика

және кейбір тұқым

қуалайтын аурулардың

алдын алу мен емдеу

Мақсаты:

Білімділік: Оқушылардың медицина мен денсаулық сақтау үшін генетиканың маңызы туралы білім жүйесін қалыптастыру

Дамытушылық: Тұқым қуалайтын аурулар, олардың түрлері мен алдын алу жұмыстары туралы білімдерін дамыту.

Тәрбиелік: Салауатты өмір салтына тәрбиелеу.

Сабақтың нәтижесі:

- Сабақтың демократиялық сипаты

Оқушылардың топтағы белсенділігі, өзара әректтестік

қатынасы

Жеке қабілеттерімен мүмкіндіктерінің ашылуы, өз

ойын ашық

жеткізуі, сөз қоры, тіл байлығы, ой ұшқырлығы

- Сыныптағы қолайлы ахуал

24-ші сәуір

Хромосомдық аурулар

Патау синдромы: даун ауру сияқты. Аурудың негізгі 13-ші хромосоманың мейоздық бөлінуі кезінде клетканың полюсіне ажырамауынан туындайды. Кариотипте 47 хромосома болады.

Эдвардс синдромы: анатомиялық белгісі: бойы аласа, қыли көз, терісі қаптарланған, мойыны қысқа, құлағы төмен орналасқан, бас қаңқасы ұзарған. 18 хромосомасы 2 емес 3 ХХУ. ХХХ. болады. кариотипі 47

Гендік аурулар

Полигенді

аурулар

Моногендік

аурулар

Полигенді

аурулар

Қант диабеті

Қант диабеті(лат. diabetes mellītus) -эндокриндік аурулар тобы, инсулин гормонының жетіспеуінен пайда болады. Гипергликемия ауруы неден пайда болады - қанда глюкозаның көбеюінен болады. Бұл ауру барлық зат алмасуды, соның ішінде көмірсу, нәруыз, май, минералды тұздар мен суды бұзады. Бұл ауру адамнан басқа мысықта да кездескен.

1675 жылы Томас Уиллис полиурия кезінде не болатынын анықтады (зәрдің шамадан тыс бөлінуі) зәр сол кезде «тәтті» болады деді. Диабет деген сөз (лат. diabetes), латын тілінен аударғанда «бал татыған» дегенді білдіреді.

Қант диабетімен ауыратын адамдардың қаны мен зәрі тәтті болатынын, оның құрамында қант болатынын анықтады. Ежелгі үнділер қант диабетімен ауыратын адамдардың зәріне құмырсқалар жиналатынын анықтады. Сондықтан оны «Балдай тәтті» деп атаған.

Қысқа мерзімдік инсулин флаконы антрапид және новорапид (100 МЕ/мл)

Қол-шприц, инсулин егуге арналған.

Глюкометр-қандағы глюкозаның мөлшерін анықтайтын құрал.

Фенилкетонурия (ФКУ) - жүйке жүйесінің бұзылуы. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде, нәруыз құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптрфанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофонға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұщырайды.

Моногендік

аурулар

Альбинизм - льбинизм, реңсіздік (лат. albus - ақ) - организмнің өзіне тән түсінің жоғалуы. Альбинизм - рецессивті генге байланысты тұқым қуалайтын белгі. Бұл ген гомозигота кезінде меланин, хлорофилл пигменттері синтезін тежейді. Адамдар мен жануарлардың түрге тән сыртқы пигментациясы іштен туа қалыпты аспай көзі, қасы, шашы, түгі, терісі т. б. өзгелерден ерекше түске боялады. Өсімдіктерде альбинизм олардың жасыл түске толық немесе жартылай боялмай шығуымен байқалады