Тұқым қуалайтын аурулар

Презентация қосу

Тұқым қуалайтын аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар - атааналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар.
Тұқым қуалайтын
аурулар гендік, хромосомалық және
геногеномдық мутациялардың әсерінен
генетикалық материалдың өзгеруіне
байланысты қалыптасады. Генетикалық
жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
моногендік;
хромосомалық;
мультифакторлық (полигендік) болып
бөлінеді.

Моногенді аурулар

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған
құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан
туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға
берілуіГ.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына
сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым
қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі
аутосом.-доминантты
(арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия,
т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш
немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі
кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б.
дерттер) және жыныстық Х- және Ухромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек
ауырады, ал ауруды әйел адам
тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым
қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар
санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар
құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома
ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл
кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында
аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау
синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің
бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, ШерешевскийТернер синдромы, керісінше бір хромосом артық
болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер)
синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен
асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің
хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық аурулар бірнеше
геннің мутацияға ұшырауы мен өзара
әрекеттесу нәтижесінде, ауруға
бейімделуі артқан кезде және қоршаған
орта факторларының әсеріне байланысты
туындайды.
Мұндай ауруларға:
подагра;
қант диабеті;
гипертония;
асқазан және ішектің ойық жарасы;
атеросклероз;
жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің
пайда болу себебі әлі толықтай
анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын
ауруларды клиникалық жіктеу
патологиялық өзгерістерге ұшыраған
органдар мен жүйелер бойынша
жүргізіледі. Мысалы, жүйке және
эндокриндік жүйенің, қан айналым
жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің,
т.б. органдардың тұқым қуалайтын
аурулары деп жіктеледі. Республикада
тұқым қуалайтын ауруларды анықтау,
емдеу
жұмыстарымен неврология,терапия, хирур
гия клиникалар мен ауруханалар
айналысады.

Даун синдромы

Даун синдромы (21 хромосоманың
трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың
қалыпты екі көшірменің орнына 3
көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық
патологиялардың бір түрі, сондықтан адам
кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47
хромосомадан тұрады. Берілген синдромның
басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың
басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі
15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) 4% жағдайда, синдромның мозаикалық
нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі.

Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет
сипаттаған ағылшын дәрігері Джон
Даунның есімімен аталған. Туа біткен
синдромның себебі хромосомалар санының
өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы
француз генетигі Жером Лежен анықтаған.
«Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің
жиынтығы деген мағына береді. Бұл терминді
қолданғанда «Даун ауруынан» көрі «Даун
синдромы» сөзін қолданған дұрыс. Даун
синдромымен ауыратын адамдардың
Халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21
наурызында өткізілді. Мерекенің күні мен айы
жұп хромосоманың реттік номері мен санына
байланысты таңдалған болатын.

Сиам егіздері

Сиам егіздері, ғалымдардың түсіндіруінше «жұмыртқа
клеткаларының бөлінбеуінен» пайда болатын көрінеді. Дүниеге
келетін егіздердің жүрегі бөлек болса да, тәндері бір-бірінен
ажырамаған күйі туылады да, өмір бойы осылай өтеді. Мұның себебі
неде екендігі жөніндегі диагноздар нақты емес, болжаулардың бірбірімен басы бірікпейді. Шатасатындай да себеп бар, себебі, кейбір
егіздерде мидың белгілі бір бөліктері ортақ болып шығады екен.
Бұлардың дене құрылысы да түрліше болып туыла береді екен
(Құдай бетін аулақ қылсын делік), кейбір егіздер үш аяқты болып та
өмірге келген. Бүйректері ортақ егіздердің де болғаны дәлелденген.
Ғылым қаншалықты қарыштап дамыса да, осы мәселеге келгенде
күні бүгінге дейін қауқарсыз.
Ерте замандағы адамдар мұндай егіздерден шошынып,
«ақырзаманның белгісі» деп оларды өлтіріп тастай берген. 1811
жылы Сиам қаласында (қазіргі Таиландтың аумағында) Енг және
Чанг атты бір-бірінен тәндері ажырамаған егіздер өмірге келеді.
Олардың кәдімгі адамдарша өмір сүріп, 20 жастарында апалы-сіңлілі
қыздарға үйленіп, 24 перзент сүйгенін сіз бәлкім, білмейтін
боларсыз?

1874 жылы әуелі Чангтың жүрегі тоқтайды. Оны пневмониядан
көз жұмды деген деректер бар. Чангтың өлімінен соң үш
сағаттай өткен соң дені сап-сау болса да Енг те ана дүниеге
аттанып кете барған.
Жалпы, тарихтағы ең танымал «ажырамас» егіздер де осы- Чанг
пен Енг болатын.«Сиам егіздері» атты терминнің де қолданысқа
енуіне осы екеуінің танымалдығы себепші болған.
Одан да арғы тарихты ақтарар болсақ, Қытай жылнамашысы Хоу
Ханьшу жазбаларында 179 жылы екі басты баланың болғандығы
жайлы мәлімет бар. Ал, батыстық елдерде мұндай ерекше туған
сәбилер жайлы дерек алғаш рет 945 жылы тіркелген. Арменияда
дүниге келген сәбиді емдеу үшін Констонтинопольға дейін
апарған екен. Ал, 1100 жылы Англияда апалы-сіңлілі ажырамас
егіздер — Мери мен Элайза 34 жыл өмір сүрген.
Менің білуімше, ең мұндай егіздерді ажырату үшін жасалған
ағашқы сәтті операция 2001 жылы Сингапурде жасалған.
Непалда туылған Ганга және Джамунаны ота арқылы өзге де
дені сап-сау адамдарша өмір сүруіне жағдай жасаған.
Дәл қазіргі таңдағы көзі тірі, ажыратылмаған тума егіздердің ең
ересегі Огайо штатында тұрады. Олардың есімдері — Рони және
Дони Гальондар.

Клайнфельтер синдромы

Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол
қосымша X жыныс хромосомасының болуымен
сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл
синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға
болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең,
бұлшықеттері нашар дамыған, астеник немесе әтек
(пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және
қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал
қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың
шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез
бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте
сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады.
Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың
дерматоглификациясы оөзгерген — қол саусақтарының
өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - саны азаяды.
Хромосомалары 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY;
49 XXXXY; 49 XXXYY

Шерешевский-Тернер
синдромы бар адамдардың
кариотипі: (44 + Х)= = 45
бұл аурумен ауырған
әйелдердің бойы аласа
болып, жыныстық жетілуі
баяулап, бедеу болады.
Бірақ бұл синдроммен
ауырған адамдардың
ақыл-ойы дұрыс
дамиды. Трисомия-Х
синдромы кариотипі (44 +
XXX = 47) әйелдерде
кездеседі. Оларда жыныс
бездері жете дамымайды,
дене және ақыл-ой
дамуында кемістіктер
болады. Даун
синдромында
кариотипінде 21 жұп
хромосомалар үшеу,
жалпы саны 47 (47ХҮ
немесе 47ХХ) болады.

Эдвардс синдромы

Бұл ауруды 1960 жылы Дж. Эдвардс айқындап тапқан, оның
жиілігі 1/4500 ден 1/650 ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге
қарағанда әйелдер көбірек ауырады. Бұл – ұлбалалардың
эмбрионалдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында
көптеп өліп қалатындығын көрсетеді. Бұл аурудың негізгі
сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы
өте жеңіл (2340 гр), бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс,
жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары
кішкентай және бас сүйегіне төменде орналасқан, тұмсықтары
шығыңқы құстұмсық болып келуі. Птоз, экзофтальм, эпикант
дамыған, көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру нерв
дискісінің семуі сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын
байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып,
2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні
өзгереді. Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі
байқалады. Ересек жасқа жеткен балалардың ақыл-естерінің кем
болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туған кезде
бала жолдасының (плоцента) кішкентей болуы және жалғыз
кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға
болады.

Назарларыңызға
рақмет!

Ұқсас жұмыстар

Инвазиялық әдіс

ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ АУРУЛАР

Моногенді түрі аутосом

Моногенді аурулар

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Аутсомды - доминантты аурулар

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Геномдық импринтинг аурулары

Пәндер