Адам хромосомасының картасы

СӨЖ

Тақырыбы: Хромосоманың жіктелуі.

Адам хромосомасының картасы.

Орындаған: Айтмырза Шерхан

1011 топ, ЖМ

Тексерген:Естемесова Қ. А.

Қарағанды Мемлекеттік Медицина Университеті

Молекулярлық биология және генетика кафедрасы

Жоспар:

1. Кіріспе

2. Негізгі бөлім

2. Хромосома типтері

2. 1. Хромосоманың Париждік және Денверлік жіктелу

2. 2. Хроматин, эу-және гетерохроматин, сипаттамасы

2. 3. Адам хромосомасының картасы

2. 4. Генетикалық картаның маңызы

3. Қорытынды

4. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

Хромосомалар (хромо… және грек. soma - дене) - жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын гликопротеинді құрылым. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В. Вальдейр ашты (1888) . Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Хромосома бірнеше бөліктерден тұрады: алғашқы бөлік және екінші реттік бөлік. Хромосоманың құрамында 40 ДНҚ, 40 гистон, 20 қышқыл нәруыз және аз мөлшерде РНҚ болады.

Хромосома типтері және олардың сипаттамалары

Иықтарының арақатынасы бойынша хромосомалардың төрт типін ажыратады.

1) тең иықты-метацентрлік хромосомалар

2) тең емес иықты - субметацентрлік хроомосомалар

3) бір иығы қысқа - акроцентрлік хромосомалар

4) центромера хромосоманың бір ұшында орналасқан телоцентрлік хромосомалар

Денверлік жіктелу бойынша хромосомаларды топтастыру мына белгілеріне сай жүргізіледі:

Денверлік жіктелу

Хромосомалар мөлшері

хромосомалар иықтарының

арақатынасы

Денвер хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да әрқайсысын нөмірлейді, хромосома морфологиясына қарай бірнеше топқа бөледі: мұнда негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индексті (ЦИ) пайдаланады. Центромералық индекс дегеніміз хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына ара қатынасы (%) болып табылады.

Дифференциалды бояу әдістерінің ішінде клиникалық цитогенетикалық

Зерттеулерде кең көлемде қолданылатын негізгі әдіс-хромосомаларды Гимза бояуымен өңдеу әдісі (G-бояу) . Дифференциалды бояу әдістерін пайдалану хромосомалардың Париждік номенклатурасының қабылдануына себеп болды (1971ж. Париждік конференцияда)

Париждік жіктелу

Эухроматин-тығыздығы төмен, транскрипция жүреді, ақ түсті, интерфазадағы гендер күй» қарқынды. Құрылымдық гендер-көп

Гетерохроматин-тығыздығы жоғары, транскрипцияжүрмейді, қара түсті, интерфазадағы гендер күйі қарқынды емес. Құрылымдық гендер -аз

Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы

Адам хромосомасының картасы

Генетикалық карталар деп - хромосомада болатын тіркес гендердің орналасу сызбанұсқасын айтады. Қазіргі кезде, әсіресе, генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілердің, атап айтқанда, дрозофиланың, жүгері және қызан өсімдіктерінің, тышқанның, пішен таяқшасының, т. б. генетикалық карталары жасалған. Болашақта басқа да өсімдіктер мен жануарлардың және адамның генетикалық картасын жасау міндеті тұр. • Генетикалық карталар ұқсас хромосомалардың әр жұбы бойынша жеке-жеке жасалады. Хромосомалардың жұптарын тіркестік топтар деп атайды. Олардың саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына тең болатындығы бұрын айтылған болатын. • Картаны дұрыс құрастыру үшін гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын толық зерттеп, білу қажет.

Генетикалық картаның маңызы

Жалпы тірі организмдердің генетикалық картасын құрастырудың теориялық, сонымен қатар, практикалық та маңызы бар. Мысалы, гендердің орналасу ретінбілу арқылы белгілердің тұқым қуалау сипатын алдын ала анықтауға мүмкіндіктуады. Айталық, селекцияда будандастыру үшін қажетті ата-аналық жұптарды дұрыс таңдап алу жолдарын жеңілдетеді. Сол сияқты болашақта адамның генетикалық картасы жасалатын болса, аса қауіпті ауру - обырға (рак) жауапты онкогеннің хромосомадағы орналасқан нақты орнын тауып, оған қарсы әрекет жасалса, яғни қызметін тежеу жолы табылса адамзатты мұндай ауыр зардаптан

Метафазалық хромосомалар типі: 1- метацентрлік (екі бөлігі бірдей) ; 2- субметацентрлік; 3- акроцентрлік (екі бөлігі мүлде бірдей емес) ; 4- телоцентрлік хромосома; 5- екінші тартылыстіл дентрлік хромосома; 6- спутникті хромосома.

Қорытынды

Көп уақытқа дейін ғалымдар хромосомаларды жасушаның бөлінуінен кейін жойылып кетеді деген пікірде болды. Бірақ таңбалы атомдар әдісі арқылы олардың жасушадағы тұрақты құрылым екендігі дәлелденді. Әрбір хромосоманың мөлшері мен пішін тұрақты болады дедік. Ендеше, хромосоманы сыртынан қарағанда, екі буынның бар екенін аңғаруға болады. Бірінші буынды центромералы буын деп атайды. Бұл буынмен ахроматин жіпшелерінің бір ұшы байланысады. Центромераларының орналасуына байланысты хромосомалардың пішіндері өзгеріп отырады. Осыған қарамастан әрбір хромосомадағы центромералардың орны тұрақты болады.