Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы туралы

Презентация қосу

Қарағанды Мемлекеттік Медицина Университеті

Хромосоманың жіктелуі. Адам
хромосомасының картасы.

Орындаған:Абжаппарова.А.А
1-009 топ жалпы медицина
Тексерген: Абдиева А.А.
Қарағанды
2018
Жоспары:

Тұқым қуалайтын материалдың жасушада орналасуы
(ядролық, цитоплазмалық тұқымқуалаушылық).
Хромосомалар, құрылысы, жіктелуі, қызметтері.
Хроматин: эухроматин,
гетерохроматин,сипаттамалары, қызметтері.
Кариотип анықтамасы.Адам кариотипі.Медико-
генетическое значение Кариотипа.
Нуклеин қышқылдары: ДНҚ, РНҚ,құрылысы,
қасиеттері және функциялары
Ген- тұқым қуалаушылықтың құрылымдық-
функциялық бірлігі, анықтамасы.
Геннің қасиеттері, жіктелуі және қызметтері.
Цитоплазмалық тұқымқуалаушылық

Митохондрия
матриксіндегі ДНҚ
молекуласы
цитоплазмалық тұқым
қуалаудың Негізі болады.
Бұл сақина тәрізді ДНҚ
гендері анасынан ұлына
да, қызына да беріледі.
Тұқым қуалайтын материалдың
жасушада орналасуы
Ядролық генетикалық материал жасушаның интерфаза кезінде —
хроматин түрінде болады.
Митоз,мейоз кездерінде тығыздалған, конденсацияланған
хромосома күйінде болады.

1 — сыртқы мембрана; 2 — ішкі мембрана; 3 — тесіктер; 4 —
ядрошық; 5 — гетерохроматин; 6 — эухроматин.
Политенді хромосомалар
Хроматин жіпшелер, түйіршіктер түрінде болады. Оның химиялық
құрамы: ДНК (30–45%), гистондық ақуыздар (30–50%), гистон
ақуыздар(4–33%), сонымен, хроматин
дезоксирибонуклеопротеидтік комплекс (ДНП). Қызметтік,
функциялық күйіне байланысты хроматиннің екі түрлерін
гетерохроматин және эухроматин ажыратады.
Эухроматин — хроматиннің генетикалық белсенді, ал
гетерохроматин — генетикалық белсенді емес бөліктері.
Эухроматин негіздік бояулармен нашар бояулады, микроскоптан
нашар көрінеді.
Хроматиннің деконденсацияланған (деспирализацияланған
бөләмдері.
Гетерохроматин жақсы боялады, микроскоптан тығыздалған
күйінде көрінеді,ол хроматиннің конденсацияланған
(спиралданған) бөлімдері.
Хромосомалар — бұл цитологиялық таяқша
тәрізді құрылымдар, митоз және мейоз үдерістері
кезінде көрінетін конденсацияланған хроматин.
Хромосомалар: 1 —
метацентрлік; 2 —
субметацентрлік; 3, 4 —
акроцентрлік.
Хромосомлардың
құрылысы: 5 — центромера;
6 — екінші реттік буын; 7 —
серігі; 8 — хроматидалар;
9 — теломерлер.
Хромосомалардың құрылымына қарай
жіктелуі

Хромосомалардың түрлері: 1- телоцентрлік, 11- акроцентрлік,
.

111- субметацентрлік,1Y-акроцентрлік.
:
«»
I
Хромосоманың негізін қос тізбекті
ДНҚ молекуласы

‴ Бір хромосоманың ДНҚ молекуласының ұзындығы бірнеше
сантиметр болуы мүмкін.
‴ Бұл молекуаның жасуша ядросында созылған тұрде
орналасуы мүмкін емес, үшмерлі құрылым, конформация
түрінде жинақталады.
‴ ДНҚ және ДНП жинақталуында төменде келтірілген
деңгейлер байқалады:
‴ 1) нуклеосомалық (ДНҚ ақуыз глобулаларына оралуы), 2)
нуклеомерлікй, 3) хромомерлік, 4) хромонемдік, 5)
хромосомдық.
ДНҚ молекуласы
Тұқым қуалайтын материалдың
құрылымдық деңгейлері
Нуклеосомдық немесе
нуклеогистондық құрылым
Хроматин фибрилласының диаметрі 20—30 нм. А —HI
гистон көмегімен көрші нуклеосомалардың
байланысы; Б —нуклеосомалармен ажыратылған
ақуыздарсыз ДНҚ тізбегі; В — хроматинның соленоид
түріндегі фибрилласы.
Хроматин құрылымындағы блоктар.
А — хроматиннің ілмек тәрізді құрылымы;
Б —хроматин ілмектерінің одан әрі конденсациясы;
В — ілмектердің блок тәрізді құрылымдар түзіп, ақырғы
интерфазазалық хромосомаға айналуы.
Боялған адам кариотипі
Денверлік жіктеу
Группа Число пар Номер Размер Форма

1, 3 — метацентрические, 2
A 3 1, 2, 3 Крупные
— субметацентрические

B 2 4, 5 Крупные Субметацентрические

C 7 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 Средние Субметацентрические

Акроцентрические,
спутничные (вторичная
D 3 13, 14, 15 Средние
перетяжка в коротком
плече)

E 3 16, 17, 18 Мелкие Субметацентрические

F 2 19, 20 Мелкие Метацентрические

Акроцентрические,
спутничные (вторичная
G 2 21, 22 Мелкие
перетяжка в коротком
плече)
Париждік жіктеу
Дифференциалды боялған адам
хромосомалары локустарының
Орналасуы: р — қысқа иіні, q —
ұзын иіні;
1—22 — порядковый номер
хромосомы;
XY — жыныс хромосомалары
Даун синдромы

21 жұп
бойынша
трисомия .

47,ХХ(21+) ;
47,ХУ(21+)
Даун синдромымен ауру адамның
кариотипі
Орақ тәрізді жасушалық анемия
кезіндегі эритроциттер
Қорытынды
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын
ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді.
Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан
сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен
ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын
ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде,
медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып
табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі
маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай
факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр
зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне
байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды.
Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға
Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Пайдаланылған әдебиеттер

• Б.С.Мамбетпаева Жасушаның молекулалық
биологиясы. Астана 2017.
• Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика,
2010.
• Кольман Я. Наглядная биохимия. — М.: Мир, 2004.
— 469 б
• http://medbiol.ru/medbiol/cytology/000ce880.htm
• Стамбеков C.Ж. Петухов В.Л. Молекулалық биология,
Новосибирск: Семей МУ 2003

Ұқсас жұмыстар

Адам хромосомасының картасы

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы. Хромосома туралы

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы. Хромосомалардың морфологиясы және көлемі

Адам хромосомасының генетикалық картасы. Адамның жыныс генетикасы

Метафазалық хромосоманың химиялық кұрамы, гистонды және гистонсыз белоктарі

HLA комплексінің құрылысы

Генетикалық немесе тұқымқуалайтын аурулар

Хромосомалық аурулар түсініктеме

Хромосомалық аурулар. Этиологиясы және жіктелуі. Онтогенезде хромосомалық ақаулардың байқалуы

Пәндер