Адамның жыныс генетикасы

Презентация қосу

“АСТАНА МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ” АҚ

Тақырыбы:

Адамның жыныс генетикасы

Орындаған:Тұрманбек М.А.
Қабылдаған:Тулепбергенова С.А

Астана 2018
Жоспар

1. Адам генетикасының ерекшеліктері
2. Адамдағыдоминантты және рецессивті белгілер
3. Әдіс түрлері
3.1 Генеалогиялық шежіре әдісі
3.2 Егіздік әдіс
3.3 Цитогенетикалық әдіс
3.4 Иммунологиялық әдіс
3.5 Популяциялық-статистикалық әдіс
3.6 Биохимиялық әдіс
3.7 Гендік дактилоскопиялық әдіс
4. Евгеника
5. Қорытынды
Адам генетикасының ерекшеліктері
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым
қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық
заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі.
Адамның жануарлардан айырмашылығы
оның саналылығы мен екінші сигналдық
жүйесінің (системасының)
болатындығында, соған байланысты оның
сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол
болып келеді.
Адамдағы доминантты және рецессивті белгілер

Белгі Доминатты Рецессивті
Шашының пішіні Бұйра Тура
Шашының түсуі Ерте Қалыпты
Көзінің түсі Қой көзді Көк
Бойы Аласа Қалыпты
Саусақтың саны Алты саусақты Бес саусақты
Резус факторы Оң Теріс
Қолын меңгеруі Оң Сол
Генеалогиялық шежіре әдісі
Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:
Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының
ықтималдығы берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның
мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді

Гомозиготалы және
Гетерозигота(ата-
Ұрпақ гетерозиготалы Гомозигота АА,аа
ана) Аа х Аа
даралар
І ұрпақ 1АА+2Аа+1аа 50% 50%
ІІ ұрпақ 6АА+4Аа+6аа 75% 25%
ІІІ ұрпақ 28АА+8Аа+28аа 87.5% 12.5%
ІV ұрпақ 120АА+16Аа+120аа 93.75% 6.25%
V ұрпақ 496АА+32Аа+496аа 96.87% 3.13%
2016АА+64Аа+2016
VІ ұрпақ 98.47% 1.53%
аа
8128АА+128Аа+812
VІІ ұрпақ 99.222% 0.78%
8аа
Егіздік әдіс

Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады.
Егіздердің пайда болуына қарай екі топқа бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер
(БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір
сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың)
теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір
уакытта пісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен
ұрықтануынан пайда болады. Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің
генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не
ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір
жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі
орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында болады, олардың 1/3 бір
жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері
бойынша бір-біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтары, бетте секпілдің
болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын
антропологі Ф. Гальтон болды.
Цитогенетикалық әдіс

Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген.
Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар
және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед
ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар
ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам
генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1.
Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын
жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде.
Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер
синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X
синдромында — 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21
жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47
(47ХҮ немесе 47ХХ) болады.
Цитогенетикалық әдіс
Иммунологиялық әдіс

Ол қан тобы мен резус-фактордың тұқым қуалауын зерттеу негізде
пайда болды. Алайда қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды
реакцияларының тұқым қуалау типтерін зерттеуге қолданылады.
Осы бағыттың арқасында зерттеуді отбасын жоспарлап, резус-
шиеленістің пайда болуы кезінде ұрықты өлуден сақтап қалуға
мүмкіндік туады. Бұл бағыт пен оның әдісі мүшелер мен ұлпаларды
ауыстырып салуға (трансплантация) донорларды генетикалық
таңдау кезінде қолданылады.
Популяция-статистикалық әдіс

Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір
аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан
генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді.
Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор (генофонд)
- генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер
популяциясының жиынтығы.
Биохимиялық әдіс

Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат
алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы,
қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі)
фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б.
Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды.
Модельдеу әдісі

Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады:
биологиялық және математикалық. Тұқым қуалайтын ауруларды
биологиялық модельдеу Н.И. Вавиловтың тұқым қуалаудағы
өзгергіштіктің гомологтік қатарлар заңына негізделген.
Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның
түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы,
гемофилия, ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, қант диабеті,
т.б. Тұқым қуалайтын ауруларды математикалық модельдеудің
ауру бала тууының ықтималдығын анықтауда маңызы зор.
Гендік дактилоспиялық әдіс

Бұл әдістің негізін салған — ағылшынның биолог-ғалымы А.Джеффис. Ол алғаш рет
1983 жылы ДНҚ молекуласында орналасқан азотты негіздердің қатарлары бірнеше рет
қайталанып отыратынын тапты. Бұл негіздер геннің генетикалык ақпаратты тасымайтын
бөлімінде нитрондарда орналасқан. Олардың ДНҚ тізбегінің бойында 3-тен 30-есеге дейін
қайталанатын нуклеотидтер тұратыны белгілі болды. Адам организмінде ДНҚ-ның бір
участегінен бірдей нуклеотидтердің 10 есе, екінші бір жерінде 20 есе, үшінші бір жерінде 30
есе қайталанатыны анықталды. Бұл учаскелерді ДНҚ-ның мини сателлиттері деп атады.
Минисателиттердің мөлшері, пішіні және оны құрайтын нуклеотидтердің саны әр адамның
өзіне ғана тән. Бір адамның органдарындағы (жүрек, екпе, бауыр, қан, ми, тері, т.б.)
жасушаларында ДНҚ-ның мини-сателлит учаскелері бірдей болады. Адам баласы қартаюдың,
аурудың, өмірдің қиыншылықтарының әсерінен келбетін, түрін өзгертуі мүмкін. Бірақ оның
денесінің әр жасаушасындағы ДНҚ тізбегінің құрамы анасының құрсағында жатқаннан
бастап, өлгеннен кейін де сол күйінде сақталады. Генотипі бірдей бір жүмыртқалы егіздерде
де ДНҚ-ның минисателлиттері бірдей болады.
Евгеника
Евгеника - адамның тұқым қуалау
белгілері мен қасиеттерін жақсарту
және ұрпақтары кемтар болатын
некелерді болдырмау туралы ғылым.
"Евгеника" (грек. "evgenes" — жақсы
тұқым) деген терминді 1883 жылы осы
ғылымның негізін қалаушы ағылшын
зерттеушісі Ф. Гальтон енгізді.
Қорытынды

Адамның тұқым қуалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың
көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы
хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына
байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым қуалайтын аурумен ауырады
немесе соған бейімделіп туады. Көрсетілген қиындықтарға қарамастан, адам
генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік және
биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.Қорыта айтқанда,
қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер
қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген
объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз. Әрбір әдістің арқасында, жыныс генетикасы
туралы адамдардың білімі толығып жатыр. Медицина саласында көптеген
мүмкіншіліктер ашылды.
Назарларыңызға рахмет!

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалық ауруларды анықтауда

Адам хромосомасының генетикалық картасы. Адамның жыныс генетикасы

Хромосомалардың картасын жасауда

Адам жыныс генетикасы. Жыныс генетикасы

Адам жыныс генетикасы

Мутация процесі

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы. Хромосома туралы

Хромосомалық синдромдардың таралу жиілігі

ЕВГЕНИКА ҰҒЫМЫ

Адам геномы

Пәндер