Адамның жыныс генетикасы

“АСТАНА МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ” АҚ

Тақырыбы:

Орындаған:Тұрманбек М. А.

Қабылдаған:Тулепбергенова С. А

Астана 2018

Жоспар

Адам генетикасының ерекшеліктері

Адамдағыдоминантты және рецессивті белгілер

Әдіс түрлері

3. 1 Генеалогиялық шежіре әдісі

3. 2 Егіздік әдіс

3. 3 Цитогенетикалық әдіс

3. 4 Иммунологиялық әдіс

3. 5 Популяциялық-статистикалық әдіс

3. 6 Биохимиялық әдіс

3. 7 Гендік дактилоскопиялық әдіс

4. Евгеника

5. Қорытынды

Адам генетикасының ерекшеліктері

Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.

Адамдағы доминантты және рецессивті белгілер

Белгі

Доминатты

Рецессивті

Шашының пішіні

Бұйра

Тура

Шашының түсуі

Ерте

Қалыпты

Көзінің түсі

Қой көзді

Көк

Бойы

Аласа

Қалыпты

Саусақтың саны

Алты саусақты

Бес саусақты

Резус факторы

Оң

Теріс

Қолын меңгеруі

Оң

Сол

Генеалогиялық шежіре әдісі

Ұрпақ

Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар

Гомозигота АА, аа

Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа

І ұрпақ

1АА+2Аа+1аа

50%

ІІ ұрпақ

6АА+4Аа+6аа

75%

25%

ІІІ ұрпақ

28АА+8Аа+28аа

87. 5%

12. 5%

ІV ұрпақ

120АА+16Аа+120аа

93. 75%

6. 25%

V ұрпақ

496АА+32Аа+496аа

96. 87%

3. 13%

VІ ұрпақ

2016АА+64Аа+2016аа

98. 47%

1. 53%

VІІ ұрпақ

8128АА+128Аа+8128аа

99. 222%

0. 78%

Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:

Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының ықтималдығы берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0, 78 %) жетпейді

Егіздік әдіс

Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады. Егіздердің пайда болуына қарай екі топқа бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ) . Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта пісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды.

Цитогенетикалық әдіс

Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде.

Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында - әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында - 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

Цитогенетикалық әдіс

Иммунологиялық әдіс

Ол қан тобы мен резус-фактордың тұқым қуалауын зерттеу негізде пайда болды. Алайда қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакцияларының тұқым қуалау типтерін зерттеуге қолданылады. Осы бағыттың арқасында зерттеуді отбасын жоспарлап, резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрықты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік туады. Бұл бағыт пен оның әдісі мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация) донорларды генетикалық таңдау кезінде қолданылады.

Популяция-статистикалық әдіс

Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор (генофонд) - генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы.

Биохимиялық әдіс

Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т. б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды.

Модельдеу әдісі

Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады: биологиялық және математикалық. Тұқым қуалайтын ауруларды биологиялық модельдеу Н. И. Вавиловтың тұқым қуалаудағы өзгергіштіктің гомологтік қатарлар заңына негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия, ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, қант диабеті, т. б. Тұқым қуалайтын ауруларды математикалық модельдеудің ауру бала тууының ықтималдығын анықтауда маңызы зор.