Мультифакторлы немесе полигенді аурулар. Кездесу жиілігі,статистика

«Астана медицина университеті» АҚ Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы

СӨЖ

Тақырыбы: Мультифакторлы немесе полигенді аурулар. Кездесу жиілігі, статистика.

Орындаған: Ақылбеков Ғ. Н.

Топ: 104ЖМ

Тексерген: Тулепбергенова С. А.

Астана 2018

Жоспары:

І. Кіріспе.

А) Тұқым қуалайтын аурулар

ІІ. Негізгі бөлімі:

А) Мультифакторлы аурулар. Олардың жалпы ерекшеліктері, диогностикасы және профилактикасы.

Б) Мультифакторлы аурулардың көріну ерекшеліктері.

В) Мультифакторлы аурулардың түрлеріне шолу және статистика.

ІІІ. Қорытынды.

IV. Пайдаланылған әдебиеттер.

І. Кіріспе:

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

моногендік;

хромосомалық;

мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға:

қант диабеті;

гипертония;

асқазан және ішектің ойық жарасы;

атеросклероз;

жүректің ишемия ауруы, т. б. жатады.

Адамның мультифакторлық ауруларының клиникалық белгілері мен ауырлығы жыныспен жасқа байланысты әртүрлі. Сонымен қатар, олардың әртүрлілігіне қарамастан, келесі ерекшеліктер атап айтылады:

- Аурулардың популяциядағы жоғары жиілігі. Осылайша, шизофрениямен тұрғылықты халықтың 1%, қант диабетімен - 5%, алергиялық аурулармен 10% астам, гипертониямен - 30% -ға жуығы ауырады.

- Аурулардың клиникалық полиморфизімі жасырын субклиникалық формалардан айқын білінетін белгілерге дейін өзгермелі болып келеді.

- Аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері мендельдік заңдылықтарға сәйкес келмейді.

- Аурудың білінуі деңгейі науқастың жынысына және жасына, оның эндокриндік жүйесінің жұмысының белсенділігіне, сыртқы және ішкі орталардың жағымсыз факторларына, мысалы, дұрыс емес тамақтану және т. б байланысты.

Мультифакторлы аурулар кезіндегі генетикалық болжам келесі факторларға байланысты:

- Популяциядағы аурудың жиілігі төмен болған сайын, пробандтың туыстары үшін қатерлілік жоғары.

- Пробандта аурудың білінуі жоғары болған сайын, оның туыстарында аурудың даму қаупі жоғары;

- Пробандтың туыстары үшін ауруға ұшырау қаупі олардың ауру отбасы мүшесімен қаншалықты жақын туыстық байланыста екендігіне негізделген;

- Егер пробанд ауруға төзімді жыныс өкіліне жататын болса, оның туыстары үшін ауру қаупі жоғары болады.

Көріну ерекшеліктері:

- Отбасылық душарлылық

- Бала мен оның жақын туыстары арсындағы аурудың клиникалық ұқсастығы

- Монозиготалы егіздерде аурудың төмен конкорданттылғы 50% кем емес

- Жасырын формадан ауыр формаға дейін дамуы мүмкін

- Аурудың ауырлығы баланың жасы мен жынысына байланысты

- Келесі ұрпақтарда аурыдың тым ерте басталуымен күрделенуі

- Науқастарда жасырн патогенетикалық маркарлер болуы

- Ауру отбасы мүшесі көбейген сайын аурудың даму жиілігі жоғарлайды

Псориаз - негізінен теріні зақымдайтын, дерматоз, инфекционды емес ауру. Псориаз денеде ісінген, тым құрғақ, қызыл дақтарды тудырады. Алайда, кейбір псориазбен ауырған ауруларда бұл аурудың ешқандай сыртқа белгілері көрінбейді.

Псориаздың популяцияда кездесу жиілігі 1-3% құрайды, бірақ бұл көрсеткіш әр елде әр түрлі деңгейде. Зерттеулер нәтижесіне сүйенсек, псориаздың таралу жиілігі ТМД елдерінде 1, 5%, АҚШ-та 2%, Қазақстанда 2, 5 % құрайды. Қазақстанда псориазбен ауырудың орташа жиілігі 100 мың адамға шаққанда 41, 6 болып табылады.

Псориаздың дамуында тұқым қуалайтын компоненттің ролі зор, және псориаздың дамуына тікелей қатысатын немесе псориаздың дамуымен байланысты көптеген гендер белгілі, бірақ аурудың даму процесінде бұл гендер қалай әрекеттесетіні белгісіз. Қазіргі таңда белгілі псориазбен байланысты гендердің көбісі иммунды жүйеге, алдымен Т-лимфоциттердің функциясына және басты гистосәйкестік комплексіне (MHC) әсер етеді. Псориазға қатысты гендік локустар «псориазға бейімділігі бар гендер» (psoriasis susceptibility genes, PSORS) және 1 ден 9 дейінгі, яғни PSORS1 - PSORS9 деген атауға ие болды. Бұл гендердің локустарында псориаздың этиологиясы мен патогенезіне қатысты жеке гендер орналасқан. Осы гендердің көбісі қабынудың дамуына қатысатын, ревматикалық және аутоимунды аурулардың сигналды жолдарына қосылған.

Қазақстан бойынша 2007-2012 жылдары бронхиалды астманың 100 мың адамға шаққандағы жоғарғы көрсеткіштері Алматы қаласында (187, 7), Ақмола облысында (169, 8) және Солтүстік Қазақстан облысында (129, 8) тіркелген. Ал минимальді көрсеткіштер Атырау (28, 6) мен Алматы (34, 3) облыстарына тән.

Қант диабеті -табиғаты жағынан гетерогенді ауру, оның этиологиясы мен патогенезінде ішкі (генетикалық, иммундық) факторлармен қатар сыртқы факторлар да(вирустық инфекциялар, интоксикациялар) қатысады, бұлардың өзара әрекет етуі көмірсу алмасуының бұзылуына алып келеді. Қант диабетінің дамуындағы генетикалық факторлардың ролі:

1. Қант диабеті глюкозаға толеранттықтың бұзылуына да сәйкес, шамамен 45 тұқым қуалаушылық синдромдарының тұрақты компоненті болып табылады. 2. Этникалық топтардағы қант диабетінің таралуы мен клиникалық белгілерінің әртүрлілігі әрқашан сыртқы орта факторларының әртүрлілігімен түсіндіріле бермейді. 3. Қант диабетімен ауыратын адамдардың ішінде инсулинге тәуелділігі әртүрлі болатын адамдардың топтары бар. 4. Моногенді аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын ересектердің қант диабеті болады. 5. Қант диабетінің әртүрлі варианттарын тәжірибелік жануарларда модельдеуге болады.

Қант диабеті бойынша қауіп жоғары топтар:

-Қант диабетімен ауыратын адамның монозиготалы егізі;

-Бір немесе екі ата-анасы да қант диабетімен ауырған немесе ауыратын адамдар;

-Дене массасы 4, 5 кг артық болатын баланы, сонымен қатар ұйқыбезінің аралшығының гиперплазиясы бар өлі баланы дүниеге алып келген әйел.

Әлем бойынша :1985 жылы - 30 млн адам

2010 жылы -285 млн адам

2011 жылы- 366 млн адам ауырады.

2030 жылы - 435 млн болады деп болжамданды.

Ал Қазақстанда 2015 жылы қант диабетінің бірінші типімен ауыратын 20 мыңнан астам, ал екінші типмен ауыратын адамдар саны 253 мыңнан астам. Сонымен қатар, ер адамдарға қарағанда ауыратын әйелдер саны 1, 7 есе артық екендігі анықталды.

Жүректің ишемиялық ауруы (ЖИА) . ЖИА жүрекке қан апаратын қан тамырларының патологиялық процесімен байланысты миокардтың қанмен қамтамасыз етілуінің төмендетілуінен немесе тотатылуынан туындайды. ЖИА-ның басты бөлігі болып ЖИА ның туындауына себеп болатын генетикалық және орта факторларының байланысу процесінде туындайтын аурумен сипатталатын мультифакторлы патология: I) жүрекке қан апаратын артериялардың спазмы; 2) жүрекке қан апаратын қан тамырларының атеросклерозы. ЖИА ның негізгі патофизиологиялық механизмі- миокардтың оттегіне қажеттілігінің және оларды қанағаттандыруға мүмкіндігі бар жүрекке қан апаратын қан тамырларының арасындағы сәйкессіздігі.

ЖИА туындау қаупі байланысты:

Жынысы

Дене бітімінің типі

ЖИА түр ерекшеліктері

Қан тамырлар құрылысы

Холестерин деңгейі

Қан құрамындағы төмен сыйымдылықты липопротеидтердің жоғары деңгейі

Жоғары сыйымдылықты липопротеидтердің төмен деңгейі

Қан ұюдың бұзылуы

Артериалды гипертензия

Қант диабеті

Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы 1965 жылы оны "дербес" ауру деп таныды. ЖИА жүрек-тамыр сырқаттарынан болатын өлім-жітімнің 2/3-ін қамтиды. Бұл ауруға жасы 40-65-тер шамасындағы ер адамдар жиірек шалдығады. 2012 жылы әлемде ЖИА-дан 17, 5 миллион адам қайтыс болған.

Ал 2011 жылы осы аурудан қайтыс болғандар саны бойынша Қазақстан ТМД елдерінің арасынан 9 орынды иеленді. Қазақстанда ЖИА-дан қайтыс болғандар саны 100 мың адамға шаққанда Ақмола (163, 74), Павлодар (158, 18) , Шығыс Қазақстан (155, 17), Солтүстік Қазақстан (147, 16) және Жамбыл (115, 48) облыстарында жоғары деңгейде болды.

Шизофрени́я («мезгілсіз жарыместік») - ойлау процессінің күйзелісі және эмоцианалды реакциялармен байланысты полиморфты психикалық немесе топты психикалық бұзылу. Аурудың жиі көріну белгілеріне есту бұзылулары, параноидты немесе фантастикалық сандырақ және әлеуметтік дисфункция фонында ойлау және сөйлеу қабілетінің төмен болуы мен жұмыс жасау қабілетінің төмендеуі жатады. Шизофренияның дамуы қаупінің жоғарылауы ДНҚ ның тізбектелуінің сирек кездесетін делециясы және дупликациясымен байланыстылығы соңғы кездері мәлім болды. Сонымен қатар, RELN генінің полиморфизмдері мен оның шизофрениямен экспрессиялану деңгейінің мүмкін байланыстары туралы ақпараттар бар. Көп жағдайда генетикалық шарттасылған шизофренияның туындауы ата анасының гендерінде жоқ кездейсоқ мутациялардың себебінен болады.