Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Презентация қосу

ОҢТҮСТІК ҚАЗАҚСТАН БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ
МЕДИЦИНА АКАДЕМИЯСЫ БИОХИМИЯ КАФЕДРАСЫ

СӨЖ:
Мутациялардың замануи жіктелуі
және тұқым қуалайтын аурулардың
мысалдары :

Орындаған:
Қабылдаған:
Топ: ЖМ102А

ШЫМКЕНТ 2018
Жоспары :
I. КІРІСПЕ
II. НЕГІЗГІ БӨЛІМІ
А)МУТАЦИЯНЫҢ ЖІКТЕЛУІ
Б)ГЕНОТИПТІҢ ӨЗГЕРУ СИПАТТАМАЛАРЫ
В)ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР

III. ҚОРЫТЫНДЫ
МУТАЦИЯ ДЕГЕНІМІЗ − ОРГАНИЗМ ГЕНОТИПІНІҢ, ЯҒНИ ХРОМОСОМАЛАР
МЕН ОЛАРДЫҢ ҚҰРАМДЫ БӨЛІКТЕРІ − ГЕНДЕРДІҢ ӨЗГЕРУІНЕ БАЙЛАНЫСТЫ
КЕЗДЕЙСОҚ ПАЙДА БОЛАТЫН ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ӨЗГЕРГІШТІК.
ГЕНДІК МУТАЦИЯ. МУТАЦИЯНЫҢ МҰНДАЙ ТҮРІ ЖЕКЕЛЕГЕН ГЕНДЕРДЕ БОЛАДЫ ЖӘНЕ ЖИІ КЕЗДЕСЕДІ. ГЕНДІК МУТАЦИЯ ДНҚ
МОЛЕКУЛАСЫНДАҒЫ НУКЛЕОТИДТЕРДІҢ ОРНАЛАСУ РЕТІНІҢ ӨЗГЕРУІНЕ БАЙЛАНЫСТЫ БОЛАДЫ. МЫСАЛЫ, ДНҚ ҚҰРАМЫНДАҒЫ ҚАТАР ТҰРҒАН
ЕКІ НУКЛЕОТИДТІҢ ОРЫН АЛМАСТЫРУЫ НЕМЕСЕ БІР НУКЛЕОТИДТІҢ ТҮСІП ҚАЛУЫ МҮМКІН. СОНЫҢ САЛДАРЫНАН ГЕНЕТИКАЛЫҚ КОД ӨЗГЕРЕДІ
ДЕ, ТИІСТІ БЕЛОК СИНТЕЗДЕЛМЕЙ ҚАЛАДЫ НЕМЕСЕ СИНТЕЗДЕЛГЕН БЕЛОКТЫҢ ҚАСИЕТІ ӨЗГЕРЕДІ. ОЛ АҚЫР АЯҒЫНДА КЕЛІП, ОРГАНИЗМ
БЕЛГІСІНІҢ ӨЗГЕРУІНЕ АПАРЫП СОҒАДЫ. ГЕНДІК МУТАЦИЯНЫҢ НӘТИЖЕСІНДЕ ЖАҢА АЛЛЕЛЬДЕР ПАЙДА БОЛАДЫ. ОНЫҢ ЭВОЛЮЦИЯ МЕН
СЕЛЕКЦИЯ ҮШІН ҮЛКЕН МАҢЫЗЫ БАР. МЫСАЛЫ, СЕЛЕКЦИЯДА ӨСІМДІКТЕРДІҢ ЖАҢА СОРТТАРЫН, ЖАНУАРЛАРДЫҢ ТҰҚЫМДАРЫН ЖӘНЕ
МИКРООРГАНИЗМДЕРДІҢ ЖАҢА ТҮРЛЕРІН АЛУ ҮШІН ҚАЖЕТТІ МАТЕРИАЛ РЕТІНДЕ ПАЙДАЛАНЫЛАДЫ..
ХРОМОСОМАЛЫҚ МУТАЦИЯ. ХРОМОСОМАЛЫҚ МУТАЦИЯ ТҮРЛІ ХРОМОСОМАЛЫҚ ӨЗГЕРІСТЕРГЕ БАЙЛАНЫСТЫ БОЛАДЫ. БҰЛ
ЖАҒДАЙДА ХРОМОСОМАЛАРДЫҢ ҚҰРЫЛЫМЫ ӨЗГЕРЕДІ. ОНДАЙ ӨЗГЕРІСТЕР ХРОМОСОМА ІШІЛІК ЖӘНЕ ХРОМОСОМА АРАЛЫҚ
БОЛЫП КЕЛЕДІ. ХРОМОСОМА ІШІЛІК ӨЗГЕРІСТЕРГЕ МЫНАЛАР ЖАТАДЫ: ДЕФИШЕНСИЯ - ХРОМОСОМА ҰШТАРЫНЫҢ ЖЕТІСПЕУШІЛІГІ;
ДЕЛЕЦИЯ - ХРОМОСОМАНЫҢ БІР БӨЛІГІНІҢ ҮЗІЛІП ТҮСІП ҚАЛУЫ; ИНВЕРСИЯ - ХРОМОСОМА БӨЛІГІНІҢ 180°С-ҚА БҰРЫЛУЫНА
БАЙЛАНЫСТЫ ГЕНДЕРДІҢ ОРНАЛАСУ РЕТІНІҢ ӨЗГЕРУІ; ДУПЛИКАЦИЯ - ХРОМОСОМАНЫҢ БЕЛГІЛІ БІР БӨЛІГІНІҢ ЕКІ ЕСЕЛЕНУІ.
ГЕНОМДЫҚ МУТАЦИЯ –ХРОМОСМА САНЫНЫҢ ӨЗГЕРУІ.
ЯҒНИ ҚҰРАМ САНЫНЫҢ ӨЗГЕРУІН АЙТАМЫЗ .
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР - АТА-АНАЛАРЫНАН ҰРПАҚТАРЫНА БЕРІЛЕТІН
АУРУЛАР. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР ГЕНДІК, ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ
ГЕНОГЕНОМДЫҚ
МУТАЦИЯЛАРДЫҢ ӘСЕРІНЕН ГЕНЕТИКАЛЫҚ МАТЕРИАЛДЫҢ ӨЗГЕРУІНЕ
БАЙЛАНЫСТЫ ҚАЛЫПТАСАДЫ.
ГЕНЕТИКАЛЫҚ ЖІКТЕУ БОЙЫНША ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР:

•МОНОГЕНДІК;
•ХРОМОСОМАЛЫҚ;
•МУЛЬТИФАКТОРЛЫҚ
МОНОГЕНДІ АУРУЛАР ГЕНЕТИКАЛЫҚ АҚПАРАТ ЖАЗЫЛҒАН ҚҰРЫЛЫМДЫҚ ГЕНДЕРДІҢ
МУТАЦИЯҒА ҰШЫРАУЫНАН ТУЫНДАЙДЫ. БҰЛ АУРУЛАРДЫҢ ҰРПАҚТАРҒА БЕРІЛУІ
Г.МЕНДЕЛЬДІҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ ЗАҢДЫЛЫҚТАРЫНА СӘЙКЕС ЖҮРЕТІНДІКТЕН
МЕНДЕЛЬДЕНУШІ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУ ДЕП АТАЛАДЫ. МОНОГЕНДІ ТҮРІ АУТОСОМ.-
ДОМИНАНТТЫ (АРАХНОДАКТИЛИЯ, БРАХИДАКТИЛИЯ, ПОЛИДАКТИЛИЯ, Т.Б. ДЕРТТЕР),
АУТОСОМ.-РЕЦЕССИВТІ (ЕКІ, КЕЙДЕ ҮШ НЕМЕРЕ АҒАЙЫНДЫ НЕКЕЛЕСКЕН АДАМДАР
АРАСЫНДА ЖИІ КЕЗДЕСЕДІ; АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ, АЛКАПТОНУРИЯ, Т.Б. ДЕРТТЕР)
ЖӘНЕ ЖЫНЫСТЫҚ Х- ЖӘНЕ У-ХРОМОСОМАЛАРМЕН ТІРКЕСКЕН (ГЕНГЕ БАЙЛАНЫСТЫ
ЕРКЕК АУЫРАДЫ, АЛ АУРУДЫ ӘЙЕЛ АДАМ ТАСЫМАЛДАЙДЫ; ГЕМОФИЛИЯ, Т.Б. ДЕРТТЕР)
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР БОЛЫП БӨЛІНЕДІ.
МУЛЬТИФАКТОРЛЫҚ АУРУЛАР БІРНЕШЕ ГЕННІҢ МУТАЦИЯҒА ҰШЫРАУЫ МЕН ӨЗАРА
ӘРЕКЕТТЕСУ НӘТИЖЕСІНДЕ, АУРУҒА БЕЙІМДЕЛУІ АРТҚАН КЕЗДЕ ЖӘНЕ ҚОРШАҒАН ОРТА
ФАКТОРЛАРЫНЫҢ ӘСЕРІНЕ БАЙЛАНЫСТЫ ТУЫНДАЙДЫ.
МҰНДАЙ АУРУЛАРҒА
ПОДАГРА;
ҚАНТ ДИАБЕТІ;
ГИПЕРТОНИЯ;
АСҚАЗАН ЖӘНЕ ІШЕКТІҢ ОЙЫҚ ЖАРАСЫ;
АТЕРОСКЛЕРОЗ;
ЖҮРЕКТІҢ ИШЕМИЯ АУРУЫ, Т.Б. ЖАТАДЫ.
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ БҰЛ ТҮРІНІҢ ПАЙДА БОЛУ СЕБЕБІ ӘЛІ ТОЛЫҚТАЙ
АНЫҚТАЛҒАН ЖОҚ. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫ КЛИНИКАЛЫҚ ЖІКТЕУ ПАТОЛОГИЯЛЫҚ
ӨЗГЕРІСТЕРГЕ ҰШЫРАҒАН ОРГАНДАР МЕН ЖҮЙЕЛЕР БОЙЫНША ЖҮРГІЗІЛЕДІ. МЫСАЛЫ,
ЖҮЙКЕ ЖӘНЕ ЭНДОКРИНДІК ЖҮЙЕНІҢ, ҚАН АЙНАЛЫМ ЖҮЙЕСІНІҢ, БАУЫРДЫҢ, БҮЙРЕКТІҢ,
ТЕРІНІҢ, Т.Б. ОРГАНДАРДЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ ДЕП ЖІКТЕЛЕДІ. РЕСПУБЛИКАДА
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫ АНЫҚТАУ, ЕМДЕУ ЖҰМЫСТАРЫМЕН НЕВРОЛОГИЯ,
ТЕРАПИЯ, ХИРУРГИЯ КЛИНИКАЛАР МЕН АУРУХАНАЛАР АЙНАЛЫСАДЫ.
Хромосомалық аурулар

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық
(хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі
кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома
жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом.
21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-
жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде
жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше
бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының
қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің
хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Даун синдромы- бұл 23 хромосаманың(трисомия 23
пары). артық болуының әсерінен болатын мутация .
Көбіне бұл ауру әйел 30 жастан соң бала көтеру
әсерінен болады.
Бұл аурумен туылған баланың аузы әрдайым
ашық,аңқаулау болып келеді.
Патау ауруы - 13-ші хромосоманың (13 хромосоманың трисомии)
қосымша көшірмесін қатысуымен туындаған Хромосомалық
бұзылуы. Патау (holoprosencephaly микроцефалиямен,) жүйке
жүйесінің бірнеше кемшіліктерді қамтиды. Синдромдық құрылымы,
көз (microphthalmia, катаракта), тірек-қимыл (polydactyly, қоян ерін
мен таңдайдың бөлінуі, кіндік грыжасы), жүрек, несеп-жыныс жүйесі
және тағы басқа ағзаларды зақымдайды..
Бұл ауру тек қыз балаларда кездеседі.
Өйткені аутосомалық хромосомалары толық
болғанымен ,
әйел жынысына тән екі Х-хромосоманың біреуі
болмайды.(ХО),
ал хромосомалардың жалпы саны –45.
Вильямс-Кембелл синдромы — кеңірдек тарамдарының топтанып,
үлкейіп ауруы, кеңірдек тарамдарындағы шеміршектердің іштен толық
дамымай пайда болуы себепші болады. Демді ішке жұтқанда,
субсегментті кеңірдек тарамдары баллон тәрізді ұлғаяды және демді
шығарғанда басылады.[1]
МЫСЫҚША МИЯУЛАУ СИНДРОМЫ

Мысықша мияулау синдромы 5 хромосоманың
қысқа иінінің долециясымен байланысты өте сирек
кездесетін генетикалық ауру.
Ауруды 1963 ж. франциялық ғалым Жером Лежён
дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған,
дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін
болып жүр. Оның клиникалық сипаты белгілі - бұл
аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі
ерекше, мысықша "мияулап", жалынышты күйде
болады. Сол сияқты олардың ақыл-есі кем,
денесінің дамуы нашар болады. Негізгі фенотиптік
белгілері: беті дөңгелек, эпикант дамымаған,
микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын
байқалады.
Пайдалынған әдебиеттер:

1. ӘБІЛАЕВ С.А.МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ,ШЫМКЕНТ 2010 Ж
2. МЕДИЦИНАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ ГЕНЕТИКА. Е.Ө. ҚУАНДЫҚОВ РЕД., А., 2004.
3. 3 . БЕГІМҚҰЛ Б.К МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ
4. WIKIPEDIA «MUTATION»
Қорытынды
ЖАЛПЫ МУТАЦИЯНЫҢ ЗАМАНУИ ЖІКТЕЛУІ БОЙЫНША 3 КЕ БӨЛІНЕТІНІН ҚАРАСТЫРЫП ӨТТІК. АДАМ АҒЗАСЫНДАҒЫ ХРОМОСОМА САНДАРЫ МЕН РЕТІ
ӨЗГЕРІУНЕ БАЙЛАНЫСТЫ МУТАЦИЯ ТУЫНДАП ОЛАР ҰРПАҚТАН-ҰРПАҚҚА БЕРІЛЕТІН ҚАСИЕТІ БАР.БҰЛ МУТАЦИЯЛАР ӘЧІРЕСЕ ӘЙЕЛ ЖҮКТІЛІГІ КЕЗІНДЕ
НИКОТИН ЖӘНЕ ТАҒЫДА БАСҚА ЗИЯН ЗАТТАР ҚАБЫЛДАСА ПАЙДА БОЛАДЫ. МУТАЦИЯ СОНЫМЕН ҚАТАР ТУЫСТЫҚ НЕКЕ ӘСЕРІНЕНДЕ ПАЙДА БОЛАДЫ.
МУТАЦИЯНЫҢ ҚАЗІРГІ ТАҢДА ДНҚ РЕПАРАЦИЯСЫНЫҢ КӨМЕГІМЕН ӨЗГЕРІСКЕ ҰШЫРАҒАН ГЕНДІ АНЫҚТАП АРНАЙЫ УЛЬТРА КҮЛГІН СӘУЛЕЛЕРІ
АРҚЫЛЫ ЕМДЕУГЕ БОЛАДЫ.

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалық мутация

Генотиптік өзгергіштік

Гендік мутациялар

Тұқым қуалаушылықпен өзгергіштіктің маңызы

Генетикалық материалдың өзгергіштігі

Генетикалық қауіпсіздік

Инвазиялық әдіс

Жарық репарациясы репарация репарациясы

Митохондриялық тұқым қуалайтын аурулар

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Пәндер