Мыс алмасуының бұзылысы- Вильсон Коновалов ауруы

Презентация қосу

С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық
Медицина Университеті

Тақырыбы: Мыс алмасуының бұзылысы-
Вильсон Коновалов ауруы.

Орындаған: Мухамадиева М.Т.
Факультет: ЖМ топ: 2007
Тексерген:
Вильсон-Коновалов синдромы
немесе мыс алмасуының
бұзылуы гепато-церебральдық
дистрофия!!!

16.12.18
Этиология және патогенез
Бұл аурудың негізінде тұқымқуалаушы аутосомды рецессивті мыс алмасуының
бұзылысы жатады. Ұзын тізбекті геннің 13 хромосомасында орналасқан. Ген
алдымен бауырда,бүйректе және плацентада экспрессияланады. Ген өнімі АТФ
протеинінің катионтранспорттаушы Р-тип болып табылады.Мыс алмасуы
бұзылғандықтан мыс және өт экскрециясы төмендеп гепатоцитте жиналуына
себеп болады.Адам ағзасына күніне 2-5 мг мыс түсіп отырады, ол ішекте
сіңіріліп, церуплазминмен байланысады, қан айналымына түсіп, содан керек
мөлшерін ішкі мүшелер алады да, қалғаны өт арқылы шығарылады. Қалыпты
жағдайда адам ағзасында Мыс экскрециясы 2 мг.болу керек, ал Вильсон
Коновалов синдромында 0,2-0,4 мг болғандықтан, мыс ағзада қор ретінде
жинала бастайды. Мыстың церуплазминге қосылуы гепатоцеребральды ген
көмегімен Гольджи аппаратында жүреді. Мыстың ағзадан шығарылуы ның
бұзылысы гепатоцеребральды геннің бұзылынан көрінеді.
Мыс периоксиданттар қатарына кіргендіктен адам ағзасына токсикалық әсер көрсетеді. Оның жиналуы бос
гидроксиьды радикалдың көбеюіне себеп болады. Осы аурумен ауыратын адамдарды тексергенде е
витаминінің жетіспеушілігі көрінеді, бауырда глутатионның аздығы байқалады. Оксиданттар бауырдың
митохондрийін бұзады. Бос мыс тіндерде жиналып SH-топты ферменттерді ң жұмысын тоқтатады. Осының
энергетикалық аштыққа әкеледі.
1 саты
Ауру белгілері байқалмайды

3 саты Вильсон-Коновалов
ауруы 2 саты
Мыстың бауырда
Мыстың экскрециясы
жиналуы
төмендейді
1 саты:
Мыс бауыр жасушасының цитозолінде жинала бастайды. Ол
гепатоциттен ақуыз бен триглециридтің секрециялануын
бұзады.Осыдан гепатоцит стеатозы мен Маллори денешіктері
пайда болады.
2 саты:
Мыс гепатоцит цитозолінен лизосомаларға көшеді. Бір бөлігі
қанға түседі. Осыдан мыс экскрециясы төмендейді. Содан
гепатоциттер некрозға ұшырап, гепатит пен гемолитикалық
анемияға әкеледі.
3 саты:
Мыстың мөлшері көбейгендіктен, ол бауырдың фиброзына
және циррозына әкеледі.

16.12.18
Морфология
Бауыр тінінде гепатоциттердің майлы дистрофиясы,
перипортальды фиброз, гепатоциттердің субмассалық некрозы,
макронодуллярды цирроз байқалады. Бүйректің проксимальды
каналдарында мыс қалдықтарының майлы және гидропикалық
дистрофиясы көрінеді.
Бауырлық - бауыр циррозы, активті гепатит. Бауырдың фульминнты
жетіспеушілігі.
Неврологиялық- экстрапирамидалық, церебральды, псевдобульбарлы
бұзылыстар.
Психиатриялық- психоз, қылықтарының, ой-санасының. эмоцияларының
бұзылуы.
Гематолгоиялық- гемолиз,анемия,тромбоцитопения.
Бүйректің- Фанкони синдромы,нефролитиализ, фильтрацияның төмендеуі.
Офтамологиялық- Кайзер-Флейшер сақинасы,катаракта.
Қан-тамырлық- аритмия, кардиомиопатия.
Эндокринологиялық-аменорея, гинекомастия, гирсутизм, гипопаратироидизм.
Қаңқа-бұлшықеттік- остеомаляция, остеопороз, артропатия, артралгии.
Ас қорыту жолдарының - холелитиаз, панкреатит, перитонит.
Диагностика

Вильсон – Коновалов ауруларының пайда болуы мына
жағдайларда туындайды:
· Гепатит пен цирроздың этиологиясы анықталмаған;
· Бауырдың фульминантты жетіспеушілігі ;
· аминотрансферазаның мөлшері көбейіп кетеді;
· бауыр қызметінің бұзылуына байланысты психикалық симптомдардың
пайда болуы
· гемолитикалық анемия
Вильсон Коновалов ауруын анықтау үшін
қолданылатын сынамалар:
· Кайзер-Флайншер сақинасының анықталуы: 50-62 %
адамдарда анықталмайды; 5 % ауру адамдарда кездеспеуі
мүмкін;
· Церулоплазминнің мөлшері 20 мг/дл дейін
төмендейді.Қалыпты жағдайда 25-50 мг/дл: церулоплазмин 5
мг/дл төмен болса, Вильсон-Коновалов ауруы бар екендігі
дәлелденді.
· мкг
Қанда Мыстың церулоплазминмен байланыспаған
күйі 300мкг/л дейін
· Мыс ішкі мүшелерде жиналып көбейе бастайды,
бауырда мөлшері 250 мкг/г дейін барады
· Мыс зәрмен көп бөлінеді( тәулігіне 200 мкг.Ал
қалыпты жағдайда 70 мкг);
· D-пеницилламинді сынама
· генетиалық тексерулер

16.12.18
Емдеу жолдары
адам ағзасынан керек емес мысты шығару терапиясы қолданылады. Оның себебі мыс
ағзаға токсикалық әсер көрсетуі мүмкін..
Назначают диету № 5 диетаны тағайындайды. Ақуыздарға толы, құрамында мыс
элементі аз кездесетін тағамдарды ұсынады. Қой еті, тауық еті, рактәрізді
шампиньондар,балық,щавель, шоколад, бал, бұрыш және т.б.
Терапия негізі- Мыспен байланысып оны ағзадан шығаратын препараттар қолдану. Оған:
· Британдық антилюизит (2,3-димеркаптопропанол) –теріастына 1.25-2.5 мг/кг
егеді күніне 2 рет 10-20 күндей. Курсаралық демалыс 20 күн.
· Унитиол 5% - теріастына по 5-10 мл күнде немесе күнара, 25-30 тәулік егіледі,
Курсты қайта 2-3 айдан кейін бастайды.
· D-пеницилламин. Мыстың зәрмен шығарылуын күшейтеді.Увеличивает выведение
меди с мочой: образует комплексы, которые легко фильтруются через почечные клубочки.
Препараттың оптимальды дозасы тәулігіне 0,9-1,2грамм
Бауыр трансплантациясы
Бауырдың фульминантты, прогрессивті жетіспеушілігінде және Медикаментті терапия
көмектеспеген жағдайда тағайындалады.

16.12.18
Прогноз
Ауру ағымы прогрессивті. Ауру
мүгідектікке алып келеді. Егер
аурудың бастапқы кезеңдерінде
адекватты терапия тағайындалса
прогнозы жақсарады. Егер емделмесе
бауыр циррозы салдарынан бұл ауру
өлімге алып келеді.

16.12.18
Профилактика

Ауруға ертерек диагностика жүргізу керек. Егер гомозиготты

жағдайда деффекті ген анықталса, мысхелатератты

препаратпен емдеу жүргізе беруге болады

Ұқсас жұмыстар

Бауыр анатомиясы

Гликогеннің алмасуы

ҚОРҒАСЫНМЕН УЛАНУ КЛИНИКАСЫ

Аутоиммунды гепатит

Ауру формалары

Бауыр аурулары

Бүйрек және зәр шығару жолдары ауруларын балау және емдеу түрлері

Балалардағы мешел ауруының өту ағымы

Көмірсулы дистрофиялар

Бауыр циррозының емі

Пәндер