Моносахаридтер мен дисахаридтер алмасуының тұқым қуалаушы ауруларындағы өзгерістері (галактоземия, фруктоземия, лактоземия)

Презентация қосу

АКАДЕМИЯСЫ
БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ БИОХИМИЯ
КАФЕДРАСЫ

ПРЕЗЕНТАЦИЯ

Тақырыбы: Моносахаридтер мен
дисахаридтер
алмасуының тұқым қуалаушы
ауруларындағы өзгерістері
(галактоземия, фруктоземия,
лактоземия)

Орындаған: Әбдезім А.М
Тобы: В-06-17-А ЖМҚ
Қабылдаған: Ордабекова А.Б

Шымкент 2018ж
Жоспары
I.Кіріспе
II.Негізгі бөлім
А) Гендік ауруларды тұқым қуалау
ерекшеліктеріне қарай бөлінуі
В) Фруктоземия
Д )Галактоземия
Е) Лактоземия

III.Қорытынды
IV.Пайдаланылған әдебиеттер
Көмірсулар алмасуы -тірі организмдерде жүретін
көмірсулардың қорытылу, ыдырау, сіңірілу, сондай
ақ, олардың басқа қарапайым заттардан
биологиялық түзілу процестерінің жиынтығы. Адам
мен жануарлардың қоректенуіне қажетті негізгі
көмірсуларға крахмал жатады. Адам қорегінде
дисахаридтердің де атқаратын қызметі үлкен.
Ферменттердің (амилазалар, мальтазалар,
сахаразалар
және лактазалар) әсерінен ас қорыту жолдарында бұл
көмірсулар гидролиздік жолмен ыдырайды. Осының
нәтижесінде түзілетін моносахаридтер (негізінен,
фруктоза, глюкоза және галактоза) қан тамырлары
арқылы тіндерге тарайды.
Адамда тұқым қуалайтын аурулар екі
үлкен топқа бөлінеді. Олар гендік және
хромосомалық аурулар деп аталады.
Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың
құрылымының бұзылуынан пайда болады. Бұл
аурулар мутацияның түріне байланысты
синдромдарға бөлінеді. Хромосомалық
аурулардың
негізгі себептері жыныстық жасушаларының
мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың
гаметаларға теңдей ажырамауы, соның
нәтижесінде жыныстық хромосомалар санында
ауытқулардың болуы.
Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған
тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар
дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау
ерекшеліктеріне қарай төртқе бөлінеді:
1.Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде
белгілер аутосомда орналасады, жынысқа
тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға:
брахидактия – қысқасаусақтылық, полидактилия –
алтысаусақтылық, ахондроплазия – ергежейлік,
беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы,
т.б. жатады.
2. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде
зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата
анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай
ауруларға: альбинизм (пигментсіз), алкаптонурия
гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия
мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия – кемақыл
жатады.
3. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау
типінде, аурулар келесі ұрпаққа X хромосомады көрінеді.
Оларға: гемофилия – қанның ұйымауы, гемералопатия –
түнде көрмеу, дальтонизм – түсті ажырата алмау, рахит –
сүйектің қисаюы, галактоземия – галактозаны игере алмау,
бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.

4. Голлондиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек
ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының
жүнді болуы – гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү
хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү
хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға
толық беріледі.
Тұқым қуалаушы ауру – галактоземияға қатысты
болғандықтан галактозаның метаболизмі ерекше
орын алады. Бұл ауру кезінде галактозакиназа немесе
галактозо-1- фосфатуридилтрансфераза ферментінің
болмауынан галактоза ағзада глюкозаға айналмайды,
ары қарай ыдырамайды да, зәрмен шығарылады.
Осындай дефектісі бар балада туғаннан кейін бірнеше
күн немесе аптадан соң асқазан-ішек жолдарының
ауыр зақымдалуы орын алады да, ол бауырдың
қызметінің бұзылуы салдарынан өлімге акелуі мүмкін.
Тірі қалған ауруларда катаракта және ақыл-ойдың
кемістігі қалыптасады. Бауырға, миға бездерге
галактозо-1-фосфот токсикалық әсер көрсетеді, ол
глюкозо-1-фосфаттың глюкозо-1-фосфатқа айналуын
тежейді, ал галактозанның тотықсыздануынан
пайда болған өнім – маннит спирті катарактаның
дамуына әкеледі.
Галактоземия
Галактозаның глюкозаға айналу кезеңіндегі зат
алмасулардың бұзылыстары жатады. Тамақпен
бірге түсетін сүт қанты, лактозаның
құрамындағы галактозаның глюкозаға айналу
реакциясы, негізгі ферменттің тұқым
қуалайтын
деффектінің әсерінен аяқталмайды. Галактоза
және оның өнімдері қан мен тіндерде жиналып,
орталық жүйке жүйесін,бауырға және
көзбұршаққа
(хрусталикке) улы әсерін тигізеді. Аурудың
көріністері осыған байланысты болады.
Дерт, туғаннан кейінгі алғашқы күндерінде
және апталарында, айқын сарғаюмен, бауырдың
үлкеюімен, неврологиялық көріністермен (сіресу,
бұлшық еттердің гипотониясымен,
нистагымен), құсумен көрініс береді. Кейін
физикалық және жүйке-психикалық дамудағы
артта қалып қою, катаракта байқалады.
Дерттің ауырлығы әртүрлі. Кейде
галактоземия бір-ақ көрінісімен – катарактамен
немесе сүттің қорытылмауымен байқалады.
Лабораториялық зерттеу кезінде қанда, сол
секілді, зәрде галактоза анықталады. Сарғаю
байқалғанда тура және тура емес,
билирубиндердің мөлшері жоғарлайды. Ағзаның
инфекцияларға қарсыласу әрекеті төмендейді.
Өмірдің алғашқы күндерінде зәрде галактозаның
анықталуы және оның қандағы деңгейінің 0,2
г/л-ден жоғары болуы нәрестені галактоземияға
тексерілуін қажет етеді.
Диагноз дәлелденген жағдайда баланы емшекпен
емізуге болмайды. Бұл дертке шалдыққан
сәбилерге арнайы тағамдар қарастырылған. Қан
құю, плазма құю көрсетілген. Дәрілік
препараттардан калий оротат, АТФ,
какарбоксилаза, дәрумендер комплексі
тағайындалады. Жоғары қаупі бар
отбасыларындағы жүкті әйелдерді ерте
анықтап, жатырішілік профилактиканы
жүргізудің әсері жоғары. Жатырішілік алдын
алуға жүкті әйелдің ас мәзірінен сүтті алып
тастауы жатады. Қауіп бар отбасыларды есепке
қою – нәрестені арнайы зерттеуден өткізіп, сол
сияқты диагноз қойылған жағдайда, оны
лактозасыз емізуге ауыстыруға мүмкіндік береді.
Фруктоземия
Фруктоземия – тұқым қуалайтын ауру, фруктозаны
көтере алмау (барлық тәтті жемістерде, жидектер,
кейбір көкөністер мен балда болатын қант). Фруктоземия
кезінде фруктозаны ыдыратып, қорытатын ферменттер
(энзимдер, органикалық заттар, ағзадағы жеделдететін
химиялық реакциялар) өте аз немесе мүлдем жоқ. Бұл ауру
нәрестенің бірінші аптасы мен бірінші айында немесе
бірінші рет сусындар мен басқа да фруктозасы бар
тағамдарды (тәтті шай, жеміс сусындары, көкөністік
және жеміс жидек езбелері) қабылдағанда анықталады.
Фруктоземия аутосомды – рецессивті типте тұқым
қуалайды(ата-ананың екеуінде ғана болса беріледі). Ұлдар
мен қыздарда бұл ауру бірдей кездеседі.
Симптомдары:
әлсіздік, терінің бозарыңқылығы
тер бөлінудің жиілігі
ұйқышылдық
құсу
диарея
тәтті тағамды көтере алмау, жақтырмау
гипотрофия (дене салмағының жетіспеушілігі)
бауыр көлемінің артуы
асцит (құрсақ қуысында сұйықтықтың
жинақталуы)
сары ауру (терінің сары түске айтналуы)
гипогликемия
Ферменттердің
жетіспеушілік
деңгейлеріне қарай
2 түрге бөлінеді.

Ауыр формасы –
фруктозаны өте қатты
Жеңіл формасы – көтере алмау,
симптомдары білінбейді қабылдаған жағдайда
және науқас кейбір асқынған гипогликемия
құрамында фруктозасы көрініс беруі мүмкін
бар тағамдарды (глюкозаның деңгейі
қабылдай алады. күрт төмендеп кетеді,
мұндай жағдай адам
өмірі үшін өте қауіпті).
Фруктозаның бірден бір себебі: бауыр жасуларында
орналасқан және фруктоза алмасуына тікелей
қатасатын ферменттер жүйесіндегі (энзимдер,
органикалық заттар, ағзадағы жеделдетен
химиялық реакциялар) тұқым қуалайтын
генетикалық дефект.Сондықтан фруктоза
ыдырауы белгілі-бір сатыда тоқтап қалады да,
ағзада уытты заттар жинала бастайды.
Фруктоземия аутосомды-рецессивті типте
тұқым қуалайды(ата-ананың екеуінде ғана болса
беріледі). Ұлдар мен қыздарда бұл ауру бірдей
кездеседі.
Лактоземия

Лактоземия – тұқым қуалайтын ауру.
Галактозаның глюкозаға айналу кезеңіндегі
зат
алмасулардың бұзылыстары жатады.Тамақпен
бірге түсетін сүт қантты, лактозаның,
құрамындағы галактозаның глюкозаға айналу
реакциясы, негізгі ферменттің тұқым
қуалайтын
деффектінің әсерінен, аяқталмайды.
Қорытынды
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын. Бірақ қазір
биохимиялық әдістердің көмегі арқасында зат алмасу процесінің
бұзылуынан болатан жүзден астам ауруларды алдын ала анықтап,
емдеу тәсілдері белгілі болды. Мысалы, фенилкетонуриямен
ауыратын балаларды алдын ала анықтап, оның тағамдарына
фенилаланинге кедей тамақтарды беру арқылы емдейді. Шет елдер
жаңа туған баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден
өткізеді. Галактоземия – тұқым қуалайтын ауру, ол галактоза
ферментінің жұмыс істемеуінен, бауыр және басқа ағзаларға әсер
ауруға әкеліп соқтырады. Бұл аурудан жаңа туған балаларға сүт ж
тамақтар беру арқылы емдеуге болады. Фрутоземия – тұқым
қуалайтын ауру, фруктозаны көтере алмау (барлық тәті жемісте
жидектер, кейбір көкіністер мен балда болатын қант). Фруктозем
кезінде фруктозаны ыдыратып, қорытатын ферменттер (энзимде
органикалық заттар, ағзадағы жеделдететін химиялық реакцияла
өте
аз немесе мүлдем жоқ. Лактоземия сүттің жетіспеушілігі.
Пайдаланылған
әдебиеттер
1.Тапбергенов С.О. «Медициналық
биохимия»
2.Сейтембетов Т.С., Төлеуов Б.И.,
Сейтембетова А.Ж. «Биологиялық
химия
3. К.С.Сағатов «Биохимия»
4. Е.С.Северин «Биохимия»
5. Интернет мәліметтері

Ұқсас жұмыстар

Моносахаридтер мен дисахаридтер алмасуының тұқым қуалаушы ауруларындағы өзгерістері

Тұқым қуалайтын аурулары

Фибриноидты ісіну

Глюкозаға тән қасиеті

Тұқым қуалаушы энзимопатиялар

Көмірсулардың алмасуы

Адам тініндегі негізгі көмірсулар және олардың биологиялық мәні. Көмірсулар - жасушаның құрылымдық - функционалдық компоненттері

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Полимерлік көмірсулар

Көмірсулар биохимиясы

Пәндер