Адам хромосомасының генетикалық картасы. Адамның жыныс генетикасы

Презентация қосу

Адам хромосомасының
генетикалық картасы.
Адамның жыныс генетикасы
Хроматин
• Өсімдіктер мен жануарлар клеткаларын тірі қалпында зерттегенде немесе бекітіп, бояп
барып тексергенде олардың ядросының құрамында ұсақ түйіршікті, тығыз орналасқан
заттарды — хроматинді байқауға болады. Бұл заттар өздеріне негізгі бояуларды жақсы
сіңіреді, осыған қарап хроматиннің қышқылдық қасиеттерінің бары немесе ДНҚ мен
белоктардың қосындысынан тұратыны анықталды. Хроматин ядро қабатына тақау
немесе кариоплазмада біркелкі орналасады. Интерфаза кезінде хромосомалар тығыз
денешіктер қалпына босаңқырайды. Егер хромосомалардың барлық бөлімдері бірдей
босаңқы келсе, онда бұл аймақты шашыраңқы (диффузды) хроматин деп атайды, ал
хромосомалардың барлық бөлімдері тығыз келсе, онда бұл аймақты тығыз—
гетерохроматин деп атайды. Хроматиндердің осылай орналасуы синтетикалык,
процестерге байланысты. Шашыраңқы (диффузды) хроматиндерде синтетикалық
процестердің күшті жүретіні байқалған. РНҚ синтезі азайғанда хроматиндер
тығыздалып гетерохроматинге айналады. Митоз процесінде хроматиндер тығыздалып,
хромосомаға айналғанда ешқандай синтетикалық процесс жүрмейді.
• Сонымен хромосомдардың құрылымына қарай екі күйін байқауға болады: біріншісі
— шашыраңқы (диффузды) күй, бұл ядродағы транскрипция және редупликация
процесін көрсетеді, екіншісі — хроматиндердің тығыздалған күйі, мұнда,
хромосомдар тек кана генетикалық материалдарды бөлу және оларды ұрпақтан-
ұрпаққа беру қызметін атқарады.
Хроматиннің
орналасуы
•Дифференциалды әдіс арқылы адам хромосомасыныц құрылысы зерттелді.
Жай әдістермен боялғанда адам клеткасының 40 хромосомасын 7 топқа бөлуге
болады (А, В, С, Д, Е, F, G, 18-сурет). Ең үлкен хромосомаларды (1, 2), кішірек
хромосомаларды (19, 20) және акроцентрлі (13) хромосомаларды бір-бірінен
жақсы ажыратуға болады. Бірақ та бұл әдіс ұқсас хромосомаларды ажыратуға
мүмкіндік бермейді. Ал дифференциалды әдіспен әр хромосомалардың бір-
бірінен айырмашылығы жақсы байқалады. Бұл әдіс арқылы қазіргі кезде адам
хромосомасының картасы жасалып, гендердің хромосома бөлімдерінде
орналасуы анықталды.
• Хромосоманың гетерохроматин бөлімінің тығыз орналасуына байланысты
бояуларды өзіне жақсы сіңіреді. Ал хромосоманың эухроматин бөлімі
шашыраңқы бос құрылымнан тұрады. Эухроматин хромосоманың активті
бөлімі болып саналады, онда негізінде гендер кешені жинақталады.
• Көптеген генетикалық, цитогенетикалық зерттеулерден хромосоманың
гетерохроматин аймағы эухроматин аймағына еніп, әсерін тигізетіні байқалды,
бұл хромосомалардың қайта құрылуы арқылы жүзеге асады, яғни эухроматин
аймағы тығыздалып олардың активтілігі жойылады. Гетерохроматин барлық
уақытта да спиральданып тұрады.
Адам кариотипі
• Биологиялық түрлерде тек қана хромосома саны тұрақты
болып қоймай, сол сияқты,олардың пішіні, мөлщері де тұрақты
болады. Биологиялық түрлердің хромосома жиынтығының,
пішінінің, мөлшерінің кешенді сипаттамасын кариотип деп
атайды. Адам кариотипі 46 хромосомадан тұрады, олар 23
гомологтік жұп құрайды. Оның 22 жұбы екі жыныстыда бірдей
болады, сондықтан оларды аутосомалар деп атайды, ал 23
хромосомалары бір-бірінен өзгеше болып келеді,
оларды Х және У хромосома немесе жыныс хромосомалары
(гоносомалар) деп атайды. Кариотипті әдетте мета- фазалық
препаратттар дайындап зерттейді. Адам кариотипін жіктеудің
(классификациялаудың) екі түрі белгілі: Денвер
классификациясы (1960) және Париж классификациясы(1971).
Адам кариотипі
Денвер классификациясы бойынша
• Хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың
идиограммасын құрастырады да әрқайсысын нөмірлейді, хромосома
морфологиясына қарай бірнеше топқа бөледі: мұнда негізгі көрсеткіш
ретінде центромералық индексті (ЦИ) пайдаланады. Центромералық
индекс дегеніміз хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл
хромосома ұзындығына ара қатынасы (%) болып табылады:
• А тобы: 1—2—3 хромосомалар; ең ірі метацентрлі хромосомалар, (ЦИ=38-
49);
• В тобы: 4-5; ірі субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=24-30);
• С тобы: 6-12; орташа субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=27-35) ;
• Д тобы: 13-15; орташа акроцентрлі хромосомалар, (ЦИ=15);
• Е тобы: 16-18; ұсақ субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=26-40);
• Ғ тобы: 19-20; ең ұсақ метацентрлі хромосомалар, (ЦИ=36-46);
• G 21-22; ең ұсақ акроцентрлі хромосомалар, (ЦИ=13-23);
• X хромосома - орташа субметацентрлі (С тобы) хромосома. У хромосома -
ең ұсақ акроцентрлі (G тобы) хромосомалары болып табылады.
• Денвер жіктеуінің кемшілігіне бір топқа жататын хромосомаларды
Париж классификациясы
• (1971) хромосомалардың таңдамалы боялуына байланысты
жүргізіледі (9-сурет). Ол үшін хромосомаларды түрліше
бояулармен бояйды (G, R,S). Сонда әр түрлі гомологтық емес
хромосомалар түрліше боялады, ал гомологтік хромосомалар
бірдей боялады, сондықтан хромосомалардың гомологты
жұптарын табу жеңілдейді. Сонымен қатар, бұл
классификация бойынша хромосомалардағы нақтылы
локустарды ажыратып белгілеуге, хромосома картасын
жасауға болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады,
мысалы хромосоманың қысқа иінін –р , ұзын иінін q - әрпімен
белгілейді. Боялу интенсивтігіне қарай хромосоманың әрбір
иінін центромерадан теломераға карай аудандарға, ал
аудандарды сегменттерге бөледі де араб сандарымен
белгілейді.
• Мысалы, Ір 22 хромосоманың қысқа иінінің 2 ауданындағы 2
сегмент дегенді білдіреді.
Жыныс генетикасы
• Цитогенетика ғылымы дамуының нәтижесінде жануарлардың аталық және
аналық жасушаларындағы хромосомаларда айырмашылық бар екені
анықталды. Организмнің жынысы ұрықтану кезінде анықталады. Ол
хромосомалар жиынтығына байланысты. Адамның дене жасушаларында 46
хромосома бар. Олар 23 жұп түзеді. Олардың 44 хромосомасы (22 жұбы)
еркектерде де, әйелдерде де мөлшері, қызметі жағынан бірдей ұқсас болып
келеді. Оларды аутосомдар деп атайды. Ал 23-жұпты жыныстық
хромосомалар деп атайды.
• Аналықта жұп X хромосомалар болғандықтан, мейоз нәтижесінде оларда бір
типті жұмыртқа жасушасы түзіледі, әрқайсысында бірден X хромосома
болады. Аталықта сперматозоидтердің бір типінде X хромосома болса, екінші
типінде Ү хромосома болады. Сондықтан ұрықтану кезінде екі түрлі
комбинация түзіледі.
• 1. X хромосомасы бар жұмыртқа жасушаны X хромосомасы бар
сперматозоид ұрықтандырған жағдайда зиготада жұп XX хромосомалар
болады. Мұндай зиготадан аналық даралар жетіледі.
• 2. X хромосомасы бар жұмыртка жасушаны Ү хромосомасы бар
сперматозоид ұрықтандырған кезде, зиготада X және Ү хромосомалар
болады. Мұндай зиготадан аталық даралар жетіледі. Сонымен
сүтқоректілерде аналық жыныс — гомогаметалы да, аталық жыныс
— гетерогаметалы болады.
• Ү хромосомада аталық бездерді калыптастыратын гендер бар. Осының
аркасында жыныс органдары мен белгілері жетіледі.
Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы
• Гендері жыныс хромосомаларда орналасқан белгілерді жыныспен тіркескен
белгілер деп атайды. Ал белгілердід жыныстық хромосомалары (X және Ү)
арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұқым
қуалауы деп атайды. Бұл құбылысты Т.Морган дрозофила шыбынына тәжірибе
жүргізгенде ашкан.
• Дрозофила шыбынының көзінің қою қызыл түсті белгісі (W), ақ белгісінен басым
(w). Гомозиготалы қызыл түсті аналық шыбынды (XWXW), ақ көзді аталық
шыбынмен (XWY) шағылыстырғанда, Fх-де ұрпақ шыбындардың көздерінің түсі
қызыл болған. Ғ2— ұрпақта белгілер 3 : 1 қатынасында ажыраудың орнына,
барлық аналық шыбындар қызыл көзді, аталық шыбындардың жартысы қызыл,
қалған жартысы ақ көзді болған. Ал ақ көзді аналық шыбынды, көзінің бояуы
қою қызыл түсті аталығымен шағылыстырғанда, FL — ұрпақта аналық шыбындар
әкесінен қызыл түсті, аталық. Шыбындар анасынан ақ түсті алатындықтан,
белгілер айқас тұқым куалайды. Ғ2— ұрпақта жыныстык хромосомалардың
тұқым қуалауына сәйкес, аналық шыбындардың жартысы ақ көзді, жартысы
кызыл көзді, осымен қатар аталық шыбындардың да жартысы қызыл, жартысы
ак көзді болады.
Жыныстық хромосомаларда орналаскан гендер аныктайтын белгілердің тұқым
қуалауы, Мендель анықтаған белгілердің ажырауынан өзгеше болады. X және
Ү хромосомалардың гомологті емес бөліктері бар, сондықтан да X
хромосомадағы гендердің аллельдері Ү хромосомада болмайды. Керісінше, Ү
хромосомада бар гендердің аллельдері X хромосомада жоқ. Гендердің
мұндай күйін гомизиготалы деп атайды.
Егер ген X хромосомада орналасқан болса, онда ген әкесінен қыздарына,
шешесінен қыздарына және ұлдарына белгілер теңдей беріледі. Белгілердің
шешесінен ұлдарына, ал әкесінен кыздарына берілуі Крисс-кросс тұқым
қуалау деп аталады.
Белгілерді бақылайтын гендер Ү хромосомада орналасса, онда X хромосомада
оған сәйкес бөлік болмағандықтан, әкеден тек ұлдарына беріледі. Себебі
қыздарына Ү хромосома берілмейді. Мысал ретінде адамда аяқ
саусақтарының арасында жарғактық болуы, құлақтың ішінде шоқ жүннің
болуы, тек әкеден ұлдарына берілетін белгілер. Құстарда, кейбір балықтардың
түрлерінде және көбелектерде көптеген белгілер жыныспен тіркесіп берілетіні
анықталған. Бұл жағдайда белгілерді анықтайтын гендер X хромосомада
орналасқан. Бірақ аналық гетерогаметалы да, аталық гомогаметалы болады.

Ұқсас жұмыстар

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы. Хромосома туралы

Адам хромосомасының картасы

Адам кариотипті

Белгілердің тұқым қуалау типтері

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы туралы

Хромосомалық ауруларды анықтауда

Хромосоманың жіктелуі. Адам хромосомасының картасы. Хромосомалардың морфологиясы және көлемі

Хромосомалардың картасын жасауда

Прионды инфекция

Адамның жыныс генетикасы

Пәндер