Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі

Мутациялық өзгергіштікті үшке бөліп қарастырылады:

Гендік немесе нүктелік мутация - ген құрылымы шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір молекуласын өзгерте алады.

Хромосомалық мутация (аберрация) - хромосома құрылымындағы өзгерістер. Бүтін хромосоманың мөлшері мен пішінін өзгерте алады.

Геномдық мутация - хромосома санының өзгеруі, яғни құрам санының ауытқуы.

Гендік мутация

Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады.

Гендік мутацияның жіктелуі

Гендік мутацияның негізінен екі түрін ажыратады: Азотты негіздердің орын ауыстыруына және бір азотты негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерстердің нүктелік мутация деп те атайды. Олар мынадай жолдармен жүреді: 1. Бір Пуриннің екіншісіне немесе пириммидиннің басқа біреуінен ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды. А Г, Т Ц 2. Пуринді пиримиддинге немесе керісінше алмастыру. Оны трансверсия деп атайды.

А Т, А Ц, Г Ц, Г Т Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутация мынадай түрлері бар. Олар: 1. Гиперморфты - жабайы типтің аллелі арқылы бақықыланатын биохимиялық өнімдер мөлшерінің азаюы есебінен ген қызметінің әлсіреуі 2. Неоморфты - жабайы типтің генінің бақылауымен синтезделетін өнімнен өзгеше заттардың түзілуін кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы 3. Антиморфты - Жабайы типті аллельдің қызметіне қарама қарсы.

Хромосомалық мутация

Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді: АБВГДЕ.

Хромосомалар қайта орналасуының барлығы міндетті түрде фенотипті өзгертеді, алайда олар нүктелі мутациядан анағұрлым сирек кездеседі. Олардың жиынтықты болуы, яғни делецияны да, транслокацияны да өзінде қамтуы мүмкін. Бұған шимпанзе мен адамның бірінші жұп хромосомасы мысал бола алады.

Хромосомалық мутацияның жіктелуі

Бөліну (делеция) - тапшылық. Хромосоманың қандай болса да бір үлескісінің жоғалуы. Мысалы: АВГЕ - қос делеция, Б және Д үзіктерінің шығып калуы.

Дупликация - үлескінің еселенуі. Мысалы: АББВГДЕ.

Инверсия (орын ауыстыру, төңкерілу) - үлескінің 180°-қа төңкеруі. Мысалы: АДГВБЕ.

Транслокация - сәйкес емес екі хромосомалар арасындағы үлескілердің алмасуы. Мысалы: AESYLE.

Делеция

Делеция салдарынан “Мысық мияулауы” синдромы (Синдром кошачьего крика) пайда болады. Бұл синдром кезінде мысықтың жылағаны сияқты дауыс естіледі. Және баланың сыртқы түрі, ақыл есі дамымай қалады.

Дупликация

Дупликация салдарынан синдром 9р+ пайда болады. Синдром бойынша:

микробрахицефалия,

антимонголоидный разрез глаз,

гипертелоризм,

анофтальм,

широкий и округлый кончик носа,

выступающая верхняя губа и верхняя челюсть

Инверсия

Инверсия фенотипте көрінбейді.

Транслокация

Даун синдромы

Бұл синдромның болуы анасының жасына байланысты болып келеді, 35-тен асқаннан кейін синдром пайда болу ықтималдылығы жоғарылайды.

Негізгі белгілері ақыл есінің кемшілігі, сырт келбетінің өзгешелігі

Геномдық мутация

Геномдық мутация - дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті хромососадағы гендердің жиынтығы. Енді осы геномдық мутациянын пайда болу жолын қарастырайық. Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін жасушаның бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты.

Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюіне қарай - полиплоидты, ал еселенбесе - анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер деп атайды.