Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі

Презентация қосу

Геномдық,
хромосомалық және
гендік мутациялардың
жіктелуі
Мутациялық өзгергіштікті үшке
бөліп қарастырылады:
• Гендік немесе нүктелік мутация - ген құрылымы
шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір
молекуласын өзгерте алады.
• Хромосомалық мутация (аберрация)
- хромосома құрылымындағы өзгерістер. Бүтін
хромосоманың мөлшері мен пішінін өзгерте алады.
• Геномдық мутация - хромосома санының өзгеруі,
яғни құрам санының ауытқуы.
Гендік мутация
• Мутацияның мұндай түрі жекелеген
гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік
мутация ДНҚ молекуласындағы
нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне
байланысты болады. Мысалы, ДНҚ
құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің
орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің
түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан
генетикалық код өзгереді де, тиісті белок
синтезделмей қалады немесе синтезделген
белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында
келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып
соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде
жаңа аллельдер пайда болады. Оның
эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы
бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа
сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және
микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу
үшін қажетті материал ретінде
пайдаланылады.
Гендік мутацияның жіктелуі
• Гендік мутацияның негізінен екі түрін ажыратады: Азотты негіздердің
орын ауыстыруына және бір азотты негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп
қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын
мутациялар. Мұндай өзгерстердің нүктелік мутация деп те атайды.Олар
мынадай жолдармен жүреді: 1. Бір Пуриннің екіншісіне немесе
пириммидиннің басқа біреуінен ауыстырылуы. Мұны транзиция деп
атайды. А Г , Т Ц 2. Пуринді пиримиддинге немесе керісінше
алмастыру.Оны трансверсия деп атайды.
• А Т, А Ц, Г Ц, Г Т Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутация
мынадай түрлері бар.Олар: 1. Гиперморфты – жабайы типтің
аллелі арқылы бақықыланатын биохимиялық өнімдер
мөлшерінің азаюы есебінен ген қызметінің әлсіреуі 2.
Неоморфты – жабайы типтің генінің бақылауымен синтезделетін
өнімнен өзгеше заттардың түзілуін кодтайтын мутантты
аллельдің пайда болуы 3. Антиморфты – Жабайы типті аллельдің
қызметіне қарама қарсы.
Хромосомалық мутация
• Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда
тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып
алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен
ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын
әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп
ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді: АБВГДЕ.
• Хромосомалар қайта орналасуының барлығы міндетті
түрде фенотипті өзгертеді, алайда олар нүктелі мутациядан
анағұрлым сирек кездеседі. Олардың жиынтықты болуы, яғни
делецияны да, транслокацияны да өзінде қамтуы мүмкін. Бұған
шимпанзе мен адамның бірінші жұп хромосомасы мысал бола
алады.
Хромосомалық мутацияның жіктелуі
• Бөліну (делеция) - тапшылық. Хромосоманың қандай
болса да бір үлескісінің жоғалуы. Мысалы: АВГЕ -
қос делеция, Б және Д үзіктерінің шығып калуы.
• Дупликация - үлескінің еселенуі. Мысалы: АББВГДЕ.
• Инверсия (орын ауыстыру, төңкерілу) - үлескінің
180°-қа төңкеруі. Мысалы: АДГВБЕ.
• Транслокация - сәйкес емес екі хромосомалар
арасындағы үлескілердің алмасуы. Мысалы: AESYLE.
Делеция
• Делеция салдарынан
“Мысық мияулауы”
синдромы (Синдром
кошачьего крика) пайда
болады. Бұл синдром
кезінде мысықтың
жылағаны сияқты дауыс
естіледі. Және баланың
сыртқы түрі, ақыл есі
дамымай қалады.
Дупликация
• Дупликация салдарынан
синдром 9р+ пайда болады.
Синдром бойынша:
• микробрахицефалия,
• антимонголоидный разрез
глаз,
• гипертелоризм,
• анофтальм,
• широкий и округлый кончик
носа,
• выступающая верхняя губа и
верхняя челюсть
Инверсия
• Инверсия фенотипте көрінбейді.
Транслокация
• Даун синдромы
• Бұл синдромның болуы анасының
жасына байланысты болып келеді, 35-
тен асқаннан кейін синдром пайда болу
ықтималдылығы жоғарылайды.
• Негізгі белгілері ақыл есінің кемшілігі,
сырт келбетінің өзгешелігі
Геномдық мутация
• Геномдық мутация – дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының
өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда
болатын өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті
хромососадағы гендердің жиынтығы.Енді осы геномдық мутациянын
пайда болу жолын қарастырайық. Хромосома санының тұрақтылығын
және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін жасушаның
бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір
жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы
екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны
өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты
жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе
азаюына байланысты.
• Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп
көбеюіне қарай – полиплоидты, ал еселенбесе – анеуплоидты немесе
гетероплоидты организмдер деп атайды.
Геномдық мутацияның жіктелуі
• Полиплоидия. Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n
– трипдоидті, 4n – тетраплоидті, 5n – пентаплоидті болып бөлінеді. Полиплоидия
организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен
селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы,
селекционер В.Федоров шығарған қара бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол
диплоидті формасына қарағанда сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген.
Полиплоидияның өзінің екі түрі бар – автоплоидия және аллополиплоидия деп аталады.Егер
геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады. Әр текті түрлердің
геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда болатын полиплоидті организмдер
аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады. Аллополиплоидтар әр текті түрлерді
будандастыру кезінде пайда болады. Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан
алынған аллополиплоид ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны
будандастыру арқылы Г.Д.Карпченконың тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма
систематикалық жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде
шығып отыр. Жалпы полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің
көлемі ұлғаяды. Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе
жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде
аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады.
Полиплоидия
Геномдық мутацияның жіктелуі
Анеуплоидия немесе Гетероплоидия. Хромосома санының гаплоидті жиынтыққа
еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты алғаш рет К.Бриджес
дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуу заңдылығын зерттеу
барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық жасушасынан XXY
хромосомалардың (Сонда Y –гі артық ), ал аталықтарынан XO, яғни Y –гі жоқ
хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындырының кейбір
белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) кемістікке ұшырайтындығы анықталды.Сонда бір
хромосомасы артық жыныс жасушасы қалыпты гаплоидті гаметамен
ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1 немесе трисомик зигота түзеді. Ал егер
гаметада бір хромасома кем болып келсе, ұрықтану нәтижесінде моносомик, яғни 2n
- 1 зигота пайда болады. Мысалы,адамда жыныстық хромосомалардың немесе 21-
хромосоманың артық болуы күрделі аномалиялар туғызады. Кейбір жағдайларда
хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз хромосома емес, екі хромосома
(2n + 2) тетрасомик үш хромасома (2n + 3) пентасомик болып ауруға
ұшырайды.Хромосомалар санының осылайша артуы немесе кемуі олардың кез-
келген жұбында кездесуі мүмкін, сондықтан бірмезгілде қатарынанбірнеше
анеуплоидия пайда бола алады. Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде
белгілі бір өзгерістер туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі
қысқарады, өсімталдығы кемиді.және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда
көптеген морфологиялық айырмашылықтары болады.
Гетероплоидия
Назарларыңызға
рахмет!

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалық мутация

ДНҚ репарацияның түрлері

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

МУТАЦИЯ

Мутация туралы

Геномдық мутация

Вирустарды лабораториялық жағдайда өсіру ерекшеліктері, торша өсінділерін алу және олардың классификациясы

Жарық репарациясы репарация репарациясы

Генотиптік өзгергіштік

Гендік мутациялар

Пәндер