Хромосомалық аурулар. Этиологиясы және жіктелуі. Онтогенезде хромосомалық ақаулардың байқалуы

Презентация қосу

Хромосомалық аурулар.Этиологиясы және
жіктелуі.Онтогенезде хромосомалық ақаулардың байқалуы

Қабылдаған:
Орында
Тобы:

Шымкент-2018
Жоспар
1. Хромосомалық аурулар
2. Хромосомалық аурулардың пайда болуы(этиологиясы)
мен жіктелуі.
а)Даун синдромы (21+)
б)Эдвардс синдромы (18+)
в)Патау синдромы (13+)
с)Клайнфельтер синдромы(XXY, XXXY, XXXXY, XXX Y, XYY)
д)Шерешевский – Тернер синдромы (XO)
е)Мысықша мияулау синдромы (5р делекциясы)
3.Онтогенезде хромосомалық ақаулардын байқалуы
4.Қорытынды
Хромосомалық аурулар

Хромосомалық аурулар - деп- клиникалық
сипаттары жағынан түрліше болып келген
адамдар патологиясының үлкен бір тобын
айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол
әр түрлі хромосомалық мутациялар.
Хромосомалық аурулардың этиологиясы

• Хромосомалық аурулардың этиологиясы -
олардың бәрінің себептері бір – ол әр түрлі
хромосомалық мутациялар.
Даун синдромы
• Бұл ауруды алғаш рет 1855жылы Л.Даун
сипаттаған.1958жылы Ж.Лежен оның себептерін анықтаған.
• Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамасындай.
• Клиникалық сипаты:ақыл-естің кем болуында.Оның себебі
21хромосоманың q22.3 аймағындағы супероксиддисмутаза
генінің дозасының көбеюі.Оларды оқытып-үйретуге
болады,бірақ жазу,санауға үйрету мүмкін емес.
• Фенотиптік сипаттары:бойлары аласа,шүйдесі
тегіс,мұрындарының түбі жалпақ,кең кеңсірікті,көздері
қысыңқы,бас сүйектері кішкентай трахицефальді болып
келеді.
Даун синдромымен ауыратын адамдар
Эдвардс синдромы
Бұл ауруды 1960жылы Дж.Эдвадс айқындады.Оның жиілігі
1/4500-ден 1/650-ге дейін болады.Көбінесе әйелдер ауырады
(3:1).

Аурудың сипаттамалары: нәрестелердің салмағы жеңіл
болады,бойлары кішкентай болуы,иектері тегіс,жақтары
нашар дамыған,бас сүйегі мен құлақтары
кішкентай,тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып
келүі.Жүрек-тамыр жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі
байқалады.Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып,2-
5саусақтары ерекше орналасады.Табандарының пішіні
өзгереді.
Эдвардс синдромымен ауыратын
адамдар
Патау синдромы
Клайнфельтер
синдромы(XXY,XXXY,XXXXXY,XXX Y,XYY)

• Бұл аурумен ауырған адамдардың дерматоглификациясы өзгерген-қол
саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп,қырлар- саны азаяды.
• Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X
жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі
1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға
болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар
дамыған, астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді.
Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал
қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп
(атрофия) қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері
кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер
синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификациясы оөзгерген — қол
саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - саны азаяды.
Мысыкша мияулау синдромы
• Бұл синдромның 5-ші хромосомасының қысқа
иінінің р делекциясымен байланысты екенін
1965жылы Герман дәлелдеген.
• Клиникалық сипаты: балалардың дыбыс тембрі
ерекше,мысықша мияулап,жалынышты күйде
болады,ақыл-есі кем,денесінің дамуы нашар
болады.
• Фенотиптік белгілері:беті дөңгелек,эпикант
дамыған,микроцефалия және жүрегінің
ақаулықтары болады.
Мысықша мияулау синдромы
Шерешевский синдромы
• Бұл синдромды 1925жылы Н.А
Шерешевский және 1938жылы Г.Тернер
сипаттаған.Оның орташа жиілігі 1:2000-
3000-ға тең.
• Көбінесе әйелдерде кездеседі,олардың
бойлары қысқа,салмағы жеңіл,мойыны
қысқа және ұзын болады,мойын терісінде
қанаттәрізді қатпарлар дамыған
Қорытынды
Қорытындылай келе хромосомалық аурулар кез
келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа
созылады.Көпшілігі туа салысымен пайда болады.
Соңғы жылдары,экологиялық жағдайларының
нашарлауы және сыртқы ортаның жағымсыз
факторларының адам ағзасына әсер етуінің
патологиясына өсуіне әкеп соқты.Хромосомалық
аурулардың әлеуметтік салдары ауру адамдар
арасында мүгедектер санының көбеюі және оларды
бағып қағуды жұмсалатын экономикалық рухани
шығындар деңгейінің өте көп жоғары болуымен
сипатталады.

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалық мутация

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Хромосомалық аурулар түсініктеме

Хромосомалық синдромдардың таралу жиілігі

Полигенді аурулар

Адам кариотипті

ТАЛАССЕМИЯ Бета талассемия

Тұқым қуалайтын белгілер

Пәндер