ДНҚ бірізділіктері

ПРЕЗЕНТАЦИЯ Такырыбы: ДНҚ бірізділіктері: Диспергирленген қайталанулар: SINE - және LINE- қайталанулар және т. б. Мобильді генетикалық элементтер. Палиндромдар

Орындаған: Рысдаулет Н.

Тобы: 107 «Б» ЖМ

Қабылдаған: Жазықбаева Г. Т.

Қазақстан Республикасының Денсаулық Сақтау және Әлеуметтік Даму Министрлігі

Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік Фармацевтика академиясы

Биохимия, биология және микробиология кафедрасы

Шымкент-2017

Жоспар

І Кіріспе

ІІ Негізгі бөлім

1. ДНҚ бірізділіктері: Диспергирленген қайталанулар: SINE - және LINE- қайталанулар

2. Мобильді генетикалық элементтер

ІІІ Пайдаланылған әдебиеттер

Геном-жасушаның, ағзаның тіршілігі және дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылған ДНҚ молекулаларының толық жиынтығы болып табылады, яғни жасушаның ядролық және цитоплазмалық ДНҚ-сының барлық гендері мен ген аралық учаскелерінің жиынтығы.

Геном құрылысының жалпы принңиптерін және оның құрылымдық -қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін ғылымды геномика деп атайды.

Адам геномикасы-молекулалық медицинаның негізі болып, тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды анықтау, емдеу және алдын-алу, болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін маңызды рөл атқарады. Геномиканың негізгі бөлімдері: құрылымдық, қызметтік, салыстырмалы, эволюциялық және медициналық геномика.

Прокариоттар геномы - ішек бактериясында-Е. соІі, жақсы зерттелген. Бактерия хромосомасы 3, 2х106 н. ж. тұратын сақиналы ұзын ДНҚ. Бактерия гендері сызықты орналасқан. ДНҚ репликациясы ТЕТА репликация типімен оrі - нүктесінен басталады. Хромосома-инициация сайтымен бірге өздігінен репликацияланатын молекула-репликон болып табылады. Бактерия геномында 2500-дей гендер болады.

Гендер белсенділігі (экпрессиясы) оперон типі сияқты реттелінеді, себебі бактериялар гендерді оперондық құрылымға ие. Ішек бактериясында (Е. соІі) бактерия хромосомасының репликонынан басқа да репликондар кездеседі, мысалы эписомалар және плазмидалар. Плазмида - бактерия хромосомасынан тәуелсіз репликацияланатын сақиналы хромосомалық элемент, оның өлшемі шамамен бактерия хромосомасының 10-20 %-дай, 1-3 гені болады.

Ең негізгі плазмидаларға бактериялардың антибиотиктер әсеріне төзімділігін қалыптастыратын төзімділікті тудырушы факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде кездеседі.

ДНҚ және оның синтезі.

Эписомалар-бактерия хромосомасынан бөлек, автономды кездесетін не оған жалғанатын сақиналы хромосомалық элементтер. Ең жақсы зерттелген эписома, бұл Ғ-фактор (фертильдік фактор) . Ол бактериялардың жыныстық процесін анықтайды және аталық жасушаларда (Ғ+жасушалар) кездеседі. Эписомалардың кейбіреулері инфекциялы болып келеді. Егер эписомаларда антибиотиктерге төзімділікті қалыптастыратын гендер болса, онда олар бактерия жасушаларына жеп-жеңіл өтіп, медицина үшін үлкен проблемалар туғызады. Бактерия геномында қозғалғыш генетикалық элементтерде кездеседі.

Эукариоттар геномы- көлемі және құрылысы жағынан күрделі болады, олар; нуклеотидтер-кодондар-гендер мен ген аралық учаскелер-күрделі гендер-хромосома иіндері-хромосомалар-гаплоидты хромосома саны сияқты бірте-бірте күрделенетін құрылымдардан тұрады. Эукариоттар геномының көлемі өте үлкен болады, себебі олардың нуклеотидтер бірізділігі (ДНҚ молекуласы) тек қана қайталанбайтын учаскелер емес, сол сияқты орташа қайталанатын және өте жиі қайталанатын учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномның өте үлкен болуын гендердің экзон-интрондық құрылысымен де түсіндіруге болады.

Эукариоттар геномы ядролық және ядродан тыс орналасқан ДНҚ молекулаларынан тұрады. Соңғысына цитоплазманың сақиналы ДНҚ-сы: плазмидалар, эписомалар, митохондрия және пластидтер ДНҚ-сы жатады. Ядролық ДНҚ хромосомасынан тыс орналасқан гендер жиынтығын плазмондар деп атайды, олар цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайды. Ядролық ДНҚ-массасының бәрі дерлік хромосомаларға таралған. Хромосомалар құрылысы күрделі.

Эукариоттар геномына қозғалғыш генетикалық элементтер - транспозондарда тән, олар гендер белсенділігін реттеуге қатынасады, яғни бұрын пассив күйде болып келген гендерді активтендіреді немесе керісінше.

Прокариоттар геномы - ішек бактериясында-E. coli, жақсы зерттелген. Бактерия хромосомасы 3, 2х106 н. ж. тұратын сақиналы ұзын ДНҚ. Бактерия гендері сызықты орналасқан. ДНҚ репликациясы ТЕТА репликация типімен ori- нүктесінен басталады. Хромосома-иницияция сайтымен бірге өздігінен репликацияланатын молекула - репликон болып табылады. Бактерия геномында 2500-дей гендер болады.

Гендер белсенділігі (экпрессиясы) оперон типі сияқты реттелінеді, себебі бактериялар гендерді оперондық құрылымға ие. Ішек бактериясында (E. coli) бактерия хромосомасының репликонынан басқа да репликондар кездеседі, мысалы эписомалар және плазмидалар. Плазмида-бактерия хромосомасынан тәуелсіз репликацияланатын сақиналы хромосомалық элемент, оның өлшемі шамамен бактерия хромосомасының 10-20 % -дай, 1-3 гені болады. Ең негізгі плазмидаларға бактериялардың антибиотиктер әсеріне төзімділігін қалыптастыратын төзімділікті тудырушы факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде кездеседі.

бактерия жасушаларына жеп-жеңіл өтіп, медицина

үшін үлкен проблемалар туғызады. Бактерия геномында қозғалғыш генетикалық элементтерде кездеседі.

Адам геномы

Адамның сома жасушасындағы (2n) ДНҚ-ның жалпы мөлшері 6, 4. 109 н. ж. тең, яғни гаплоидтық хромосома жиынтығында (n) -3, 2. 109 н. ж. ДНҚ молекуласының 99, 5 хромосомаларда кездеседі және бұл ядро ДНҚ-сы болып табылады. Ядродан тыс ДНҚ молекуласы-митохондрияларда, цитоплазмада (0, 5 ) -сақиналы ДНҚ күйінде кездеседі.

ХХ-ғасырдың 60-жылдары Р. Бриттен және Э. Дэвидсон эукариоттар геномының молекулалық құрылысының ерекшеліктерін, яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше рет қайталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қайталанбайтын, орташа қайталанатын, өте жиі қайталанатын учаскелері белгілі.

Кайталанбайтын учаске ДНҚ молекуласының бойында бір дана күйінде кездеседі және бұл жерлерде барлық структуралық гендер орналасқан. Оның үлесіне ДНҚ молекуласының 75% көлемі тиесілі. Геномның қалған 25% - қайталанатын нуклеотидтер бірізділігі болып табылады. Олар жүзден мыңдаған ретке дейін қайталануы мүмкін.

Оларды дисперсияланған (біркелкі таралған) және сателиттік ДНҚ бірізділіктері деп бөледі.

Дисперсияланған (біркелкі таралған) ДНҚ бірізділіктері (геномның 15% көлемін құрайды) ДНҚ молекуласының бойына біркелкі бытыраңқы таралып орналасқан. Оларға SINE (қысқа элементтер), LINE (ұзын элементтер) және басқа да бірізділіктер кіреді.

Жеке SINE- бірізділіктерінің ұзындығы 90-500 н. ж., ал LINE -бірізділіктерінің ұзындығы 7000 н. ж. дейін жетеді.

SINE - бірізділіктерінің кейбіреулерін ALu- бірізділіктері деп атайды, себебі олар ALu - рестриктазалар арқылы кесіледі. Адам геномында 300 000 нан 500 000-ға дейін АІu - бірізділіктер табылған. Бұл бірізділіктердің бір ерекшеліктері - олар өздігінен көшірмеленіп, ДНҚ-ның кез-келген бөліміне, сол сияқты гендерге, қыстырылып қосылуы мүмкін. Соңғы жағдайларда олар мутация пайда етіп ген қызметін бұзады.

«Адам геномы» атты ғылыми бағдарлама ХХ-ғасырдың 90-жылдары басталып 2001-2003-жылдары толық аяқталды. Бұл бағдарламаны орындауға Қытай, Жапония, Франция, АҚШ, Ұлыбритания елдерінен 20-ға жуық ғылыми зерттеу мекемелері ат салысты. Бұл бағдарламаның негізгі мақсаты адам геномын зерттеп секвендеу (секвендеу-барлық хромосомалардағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер бірізділігін анықтау) және адам хромосомаларының физикалық және генетикалық картасын құрастыру болып табылады. Адам геномын секвендеу, адам геномының табиғи нұсқаларын талдау, ең жиі кездесетін полиморфизм-жекелеген нуклеотидтер полиморфизімін, ашуға, полиморфизм картасын құрастыруға мүмкіндік берді.

Жекелеген нуклеотидтер полиморфизмі дегеніміз-ДНҚ молекуласының бір бөлімінде бір нуклеотидтің екінші бір нуклеотидпен алмастырылуы. Бұл фермент белсенділігінің өзгеруіне алып келеді. ЖНП-ДНҚ-ның әрбір килобазасында (1 кб=1000 нуклеотидке тең) кездеседі. Адам геномының ұзындығы 3, 2 млрд н. ж. тең десек, онда геномда кездесетін ЖНП халпы саны 1, 6-3, 2 миллиондай болады. Олардың 2, 5 миллионға жуығы анықталды. Әрбір адам бір-бірінен ген құрамында кездесетін бір нуклеотидтер жұбының өзгеше болуы арқылы ерекшелінеді және бұл адамдар фенотипінің сан алуан түрлі болуына алып келеді. ЖНП қартасын құрастыру мультифакторлы полигенді патологиялардың, мыс. рак, диабет, психикалық аурулар т. б. дамуына жауапты гендерді идентификациялауға мүмкіндік берді.

Қазіргі таңда адамның 3000-нан астам тұқым қуалайтын ауруларының нақтылы гендерінің орналасқан жерлері анықталды, 20 мыңдай гендердің хромосомаларда орналасу орны белгілі болды, көптеген хромосомалық делециялық синдромдардың себептері анықталды. ЖНП-нің көпшілігі гендер экзондарында кездеседі.

Адам геномын зерттеулер нәтижесінде қазіргі таңда біз өз гендеріміздің 50% -ының құрылысын, қызметтерін жақсы білеміз, қалғандары белсенді түрде зерттелуде және жақын арада анықталады деп күтілуде. Бүгінгі күні кез-келген адам өзінің генетикалық төлқұжатын жасатып, соған сәйкес салауатты өмір сүру бағдарламасын құрастыруға мүмкіндік алып отыр. 2000-2003 жылдан бері қарай адамзат постгеномдық дәуірдетіршілік етуде, себебі осы жылы «адам геномы» атты халықаралық ғылыми бағдарлама табысты аяқталды (Ф. Коллинз, 2000) . Бұл бағдарламаның аяқталуы генетиканың әрі қарай дамуының 3 жаңа стратегиясын қалыптастырды: 1) генетика -медицина үшін (пренатальдық диагностика, тұқым қуалайтын аурулар) ;

2) генетика -денсаулық үшін (аурулардың алдын алу -болдырмау) ;

3) генетика қоғам үшін (дәрігерлерге, көпшілікке генетиканы үйрету) . Жоғарыда айтылғандардың бәрі ядро хромосомаларындағы геномға

жатады. Сонымен қатар, адам геномы митохондрия геномын және цитоплазмада, ядрода кездесетін сақиналы ДНҚ молекулаларын да камтиды.