Тұқым қуалайтын аурулардын бірінші реттік алдын алу әдістері

Тақырыбы:Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың диагностикалық әдістері. Орындаған: Тобы: Тексерген: Астана-2016ж.

Жоспары:

Тұқым қуалайтын аурулардын бірінші реттік алдын алу әдістері

Тұқым қуалайтын аурулардын екінші реттік алдын алу әдістері

Тұқым қуалайтын аурулардын үшінші реттік алдын алу әдістері

Тұқым қуалайтын патологиялардың көпшілігі қазіргі кезде емделмейді.

Осыған байланысты генетикалық бұзылыстарымен балалардың туылуын алдын алу маңызды болып табылады.

Алдын алу шараларының екі негізгі топтарын ажыратады:

ауру бала пайда болуын алдын алуға бағытталған шаралар (бірінші реттік алдын алу) ;

тұқым қуалайтын патологиямен балалардың туылуын алдын алу (екінші реттік алдын алу) ;

Генотиптік бағыт

патологиялық өзгерген генотипті тұлғаларда аурудың даму қаупін төмендету (үшінші реттік алдын алу) .

Фенотиптік бағыт

Тұқым қуалайтын ауруларды бірінші реттік алдын алу

Бірінші реттік алдын алу:

- Бірінші реттік алдын алу - ауру бала пайда болуын алдын алуға бағытталған шаралар, бұл:

- бала тууды жоспарлау:

-қауіп 20% жоғары болғанда, пренатальды диагноз қою әдістері болмағанда, түсік жасау тиым салынғанда - бала туудан бас тарту

- қандас некеден бас тарту не мұндай некеде бала туудан бас тарту

- гетерозиготалы тасмалдаушылардың некеден бас тартуы

- бала тууды 30-35 жаста аяқтау.

- адамның өмір сүру ортасын жақсарту.

- мутагенді және тератогенді факторлардың әсерін азайту;

- гендік терапия көмегімен патологиялық гендерге түзетулер енгізу.

Екінші реттік алдын алу

*Тұқым қуалайтын ауруларды екінші реттік алдын алу медико-генетикалық кеңеске негізделген.

* Медико-генетикалық кеңес (МГК) - бұл генетикалық патологиясы бар науқасқа және оның жанұясының басқа мүшелеріне көрсетілетін арнайыланған медициналық көмектің бір түрі, соңғы мақсаты ауру баланың туылуын алдын алу болып табылады.

Cкрининг бағдарламалары Патологиялық геннің клиникалық көріністеріне дейін және аурудың алдын алуға бағытталған скрининг бағдарламалары. Екі түрін ажыратады:

Жаппай електен өткізу.

Таңдамалы (селективті) . Скрининг бағдарламаларын жүргізуге арналған көрсеткіштер; -популяцияда кең таралған аурулар; - Өлімге алып келетін не емделмегенде үдеп мүгедектікке әкелетін аурулар; -тиімді емдеу тәсілі бар болуы, -нақты дәл диагноз қоюға болатын аурулар.

Жаппай електен өткізу негізгі үш топ адамдар арасында жүргізіледі

*1 . Жүкті әйелдерге жүргізеді : - УДЗ - 10, 20, 30 апта аралығында; - жүкті әйел қанынан маркерлерін (АФП, ХГ, эстрадиол т. б. ) анықтау.

* 2 . Жаңа туған нәрестелер арасында патологиялық генотипі (АР) бар НӘРЕСТЕЛЕРДІ анықтауға (неонатальды скрининг) бағытталады (ФКУ, гипотиреоз) туылғаннан кейін 3-5 күн аралығында өткізіледі.

* 3. Популяцияда этностық топтар арасында гетерозиготарды анықтауға (еврейашкеназилар арасында -Тея-Сакс) жүргізіледі.

МГК тарихы

*Медико-генетикалық кеңес бойынша алғашқы кабинет 1941 жылы Мичиган университетінде (АҚШ) ашылған, ал «генетикалық кеңес» терминін 1947 жылы С. Рид ұсынған.

* Қазақстанда алғашқы медико-генетикалық кеңес кабинет Алматы қаласында «Неке және жанұя» кеңесінің құрамында 70 жылдары ұйымдастырылған болатын. Қазіргі кезде медико-генетикалық кабинеттер республиканың көпшілік облыстық орталықтарында бар

МГК -проспективті сипатта -ретроспективті сипатта жүргізіледі.

Проспективті МГК келесі жағдайларда жүргізіледі:

- Тұқым қуалайтын патологиясымен баланың туылу қауіпі жоғары тұлғаларға;

- қандас некедегі жұбайларға;

- жанұясында әйел немесе ер кісі жағынан тұқым қуалайтын патологиясы бар науқастар бар жанұяларға;

- зиянды сыртқы орта факторларының әсеріне ұшыраған (жүктіліктің ерте кезеңдерінде) жүкті әйелдерге;

Ретроспективті МГК

-Тұқым қуалайтын патологиясымен балалары бар жанұяларға жүргізіледі. -Мұндай МГК негізгі мақсаты генетикалық қауіпті анықтау және алдын алу шараларын жоспарлаудан тұрады.

МГК сатылары

* 1саты. Тұқым қуалайтын ауру диагнозын қою (дәлелдеу) және оның тұқым қуалау типін анықтау жүргізіледі.

* 2 саты. Кеңеске келген тұлғаның және оның жанұясының басқа мүшелерінің генотипттерін анықтау және генетикалық қауіпті есептеу жүргізіледі.

* 3 -4 саты. Анықталған патологияның сипатына байланысты қортынды жасап, кеңес беріледі, алдын алу шаралары жоспарланады және іске асырылады.

саты- ауруды анықтау

Клинико-генеалогиялық әдіс

Цитогенетикалық әдістер

Биохимиялық әдіс

Молекулалық-генетикалық әдістер

Иммуногенетикалық әдістер

Қажет жағдайда басқа мамандар - невропатолог, эндокринолог, окулист т. б.

1. Клинико-генеологиялық:белгінің тұқым қуалау сипатын, типін және жанұяда ауру баланың туылу жиілігін есептеуге мүмкіндік береді. 2. Цитогенетикалық :адам кариотипіне цитологиялық талдау жасалады да онда тұқым қуалайтын мутациялық арулар бар-жоқтығы анықталады. 3. Биохимиялық:ағзадағы биохимиялық реакциялар сипатын тексере отырып, мутациялық гендер арқылы пайда болатын зат алмасудың бұзылыстарын анықтау. 4. Молекулалық-генетикалық:жасушаның(ағзаның) генетикалық материялының құрылысы мен қызметін ДНҚ молекуласының деңгейінде зерттеу үшін қолданылады. 5. Генеологиялық:ата-тектің шежіресін құрастырып оны талдап, белгінің(аурудың) типін, сипатын және жанұяда туылу жиілігін есептеуде қолданылады.

1 саты- ауруды анықтау:

1. Барлық науқастарға генеалогиялық талдау жүргізіледі;

- Көрсеткіштері бойынша (көптік ақаулар, ақыл есінің кемістігі, дамудың кешеулеуі)

- Цитогенетикалық әдістер

- (көрсеткіштері бойынша)

- Биохимиялық әдіс

- (көрсеткіштері бойынша)

- Иммуногенетикалық әдістер

- Молекулалық-генетикалық әдістер

2 саты - Генотипін және генетикалық қауіпті есептеу:

Теориялық не мендельдік қауіпті есептеу - тұқым қуалау типі анық болғанда.

Эмпирикалық қауіп - тәжірбие жүзінде бақылау мен зерттеулерге негізделген. Арнайы кестелер арқылы анықталады.

5% төмен қауіп- төмен

6-20% қауіп- орташа

20% жоғары қауіп- жоғары

3 - 4 саты - қортынды жасау және шешім қабылдау

-Кеңес алушы бала тууды жоспарласа, онда ауру бала туылудың алдын алу шаралары жоспарланады.

- Тұқым қуалайтын патологияларды алдын алудың жолдары:

-Пренатальды диагностика

-Имплантация алдындағы диагностика.

Пренатальды диагностика (ПД)

Эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтың саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты- тұқым қуалайтын патологиясы бар эмбриондар мен ұрықтарды түсік жасау арқылы жүзеге асады.

Пренатальды диагностика (ПД)

Көрсеткіштері:- жасы 35 жастан асқан әйел (ер кісі 45 жастан жоғары) - жанұясында не популяцияда пренатальды анықталатьын тұқым қуалайтын ауру болуы - қайталамалы түсік тастау, туа біткен ақауы бар бала туылуы - қантты диабет, эпилепсия, инфекция дәрілік емдеу, тератогенді факторлармен жанасу

Пренатальды диагностика (ПД)

ПД

Тікелей емес Тікелей

(зерттеу объектісі- жүкті әйел) (зерттеу объектісі - ұрық)

Ана қанынан маркерлерді анықтау

(АФП, ХГ, эстродиол) (15-20 апта)

Инвазивті емес Инвазивті (оперативті)

УДЗ (10-20-30 апта) -хорионбиопсия (8-11апта)

-амниоцентез (15-18 апта) -кордоцентез (20-22 апта )

Даун синдромы

•

АФП мөлшері төмендейді (норма- 139, 7 мг/мл) - 27, 9 мг/мл төмен

Хориондық гонадотропин мөлшері (норма- 1 триместрде төмендейді) 2 есе жоғарлайды

Байланыспаған эстриол мөлшері төмендейді

Ультрадыбыстық зерттеу (Инвазивті емес ПД)

* Ұрықтағы туа біткен ақаулықтарды (ОЖЖ, аяқ-қолдардың, жүрек-қан тамырлар, зәр шығару, АІЖ, өкпе) анықтауға мүмкіндік береді.

*Өткізу уақыты - 10-20-30 апталарда.

Хорионбиопсия

Амниоцентез

* Хорион және плацентобиопсия аз мөлшерде хорион бүрін не плацента үзіндісін алу үшін жүргізіледі. *Бұл УДЗ бақылау арқылы трасабдоминальды және трасцервикальды жолмен жүргізіледі.

* Асқыну қаупі - 2 %

Кордоцентез

Жүктіліктің 20-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Хромосомалық және гендік (гемоглобинопатиялар) ауруларға диагноз қоюда қолданылады.

Ұрық ұлпаларының биопсиясы

Жүктіліктің 2-3 айлығында (триместрінде) жүргізіледі. Тері ауруларын диагностикалауда (ихтиоз, эпидермолиз және т. б. ) ұрықтың терісін биопсия арқылы алып патоморфологиялық зерттеу жүргізіледі. Ұрықтың бұлшық еттерінің биопсиясы Дюшеннің бұлшық ет дистрофиясы синдромын диагностикалауға мүмкіндік береді.

Периконцепциялық алдын алу

* жүктілікті жоспарлау;

* 3-4 ай бұрын ерлі -зайыптылардың денсаулық жағдайларына көңіл бөлулері (инфекциялық ауру, репродуктивтік, эндокриндік жүйелердің қызметтеріне т. б. ) ;

*жүктіліктен 2-3 ай бұрын В тобындағы витаминдік тағамдармен фолий қышқылын қабылдау.

* Мысалы:жұлын жарығы, жүрек ақауымен қайталанып туылу жиілігі 4, 6% болса, фолий қышқылы мен витамин С-0, 7%. Популяцияда қантты диабетпен ауратындарға ерте емдеу жүргізгенде ақаумен туылу көрсеткіштерінің 7-9% -тен 2 %төмендегені байқалған.

Преимплантациялық диагностика

* Ұрықтың алғашқы даму сатысында-ақ зиготаны бластоциста сатысында (8-16 жасуша) ДНҚ лабораториялық in vitro жағдайында зерттей отырып аурудың алдын алуға негізделеді.

*Б ұ л жолмен диагностикалау шарттары :

* Ұрықтанудан кейін дамудың 5-6 күніне дейін ғана жүргізу тиімді;

* Ұрық көпіршігін зақымдап алмай микрохирургиялық техниканы пайдалана отырып, жасушаның аз ғана мөлшерін алу;

* Нақты медициналық көрсеткіштерінің болуы.

* Экстракорпоральдық ұрықтандыру кеңінен дамып келе жатыр. Осы жылы 100 жанұяға мемлекет тарапынан ЭКО жасауға көмек көрсетіледі