Хромосомалық аурулар

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Сабақтың тақырыбы

Мақсаты:

Білімділік: Оқушылардың медицина мен денсаулық сақтау үшін генетиканың маңызы туралы білім жүйесін қалыптастыру

Дамытушылық: Тұқым қуалайтын аурулар, олардың түрлері мен алдын алу жұмыстары туралы білімдерін дамыту.

Тәрбиелік: Салауатты өмір салтына тәрбиелеу.

Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқымқуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады.

Хромосомалық аурулар:

Клайнфельтер

Шершевский-Тернер

Даун

Эдвардс синдромы

Патау синдромы т. б.

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Анатомиялық белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл-есі кем, аяқ-қолы шамадан тыс ұзын. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті кариотипі:47, жыныс хромосомасы: ХХУ. Д/жүзілік санақ бойынша 1000ер баланың 2-уі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Анатомиялық белгісі: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды. Сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеті төмен. Хромосомалардың диплоидті жиынтығы кариотипі:45 Жыныс хромосомасы: Х0.

Трисомия ауруы. Ауруды “Алып әйел” “Алып еркек”деп те атайды. Анатомиялық белгісі: жыныстық пісіп жетілуі баялайды. Ақыл-есі кем, Жыныс хромосомасы:ХХХ, ал жалпы хромосомаларының саны:47. еректерде де кезедеседі. Жынысы хромосомасы:ХУУ.

Даун ауруы анатомиялық белгісі: ақыл-есі кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір-біріне жақын орналасқан және аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Хромосомаларының диплоидті жиынтығының кариотипі 47. 21 хромосомада 2 емес 3 хромосомасында ХХУ

Патау синдромы: даун ауру сияқты. Аурудың негзгі 13-ші хромосоманың мейоздық бөлінуі кезінде клетканың полюсіне ажырумауынан туындайды. Кариотипте 47 хромосома болады.

Эдвардс синдромы: анатомиялық белгісі: бойы аласа, қыли көз, терісі қаптарланған, мойыны қысқы, құлағы төмен орналасқан, бас қаңқасы ұзарған. 18 хромосомасы 2 емес 3 ХХУ. ХХХ. болады. кариотипі 47

“Мысықтың мяаулауы немес айқай-айқай” синдромы. Анатомиялық белгісі: мысықтың дауысына ұқсас аянышты дыбыс шығарып жылайды, ақылы кем, тыныс алу жүйелері бұзылған, жалпақ табан, қисық аяқ, қыли көзділік. 5 хромосомасында ХО. Кариотип45.

Тұқым қуалайтын аурулар

Қант диабеті ( бұл ауру ұйқы безінің гормоны-инсулиннің түзілмеуіне байланысты.

Шизофрения ауруының бір түрі(фенилкетонурия) - фенилаланин ферментінің триптофанға айналмауы, соның салдарынан адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды.