Хромосомалық аурулар

Презентация қосу

Сабақтың тақырыбы

Медициналық
Медициналық генетика
генетика және
және
кейбір
кейбір тұқым
тұқым қуалайтын
қуалайтын
аурулардың
аурулардың алдын
алдын алу
алу мен
мен
емдеу
емдеу
Мақсаты:
Білімділік: Оқушылардың медицина
мен денсаулық сақтау үшін
генетиканың маңызы туралы білім
жүйесін қалыптастыру
Дамытушылық: Тұқым қуалайтын
аурулар, олардың түрлері мен
алдын алу жұмыстары туралы
білімдерін дамыту.
Тәрбиелік: Салауатты өмір салтына
тәрбиелеу.
негізінде хромосомалардың
өзгеруіне байланысты болатын
бірнеше тұқымқуалайтын
аурулар анықталды. Олар
хромосомалық аурулар деп
аталады.
Хромосомалық аурулар:
• Клайнфельтер
• Шершевский-Тернер
• Даун
• Эдвардс синдромы
• Патау синдромы т.б.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады.
Анатомиялық белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді,
ақыл-есі кем, аяқ-қолы шамадан тыс ұзын.
Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті
кариотипі:47, жыныс хромосомасы: ХХУ. Д/жүзілік
санақ бойынша 1000ер баланың 2-уі осы аурумен

ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде
кездеседі. Анатомиялық белгісі:
жыныстық жағынан пісіп-жетілуі
баяулайды. Сондықтан бедеу болады әрі
бойы тапал. Ақыл-есі кем, ашуланшақ,
жұмысқа қабілеті төмен.
Хромосомалардың диплоидті жиынтығы
кариотипі:45 Жыныс хромосомасы: Х0.
Трисомия ауруы. Ауруды “Алып әйел”
“Алып еркек”деп те атайды.
Анатомиялық белгісі: жыныстық пісіп
жетілуі баялайды. Ақыл-есі кем, Жыныс
хромосомасы:ХХХ, ал жалпы
хромосомаларының саны:47. еректерде
де кезедеседі. Жынысы хромосомасы:ХУУ.
Даун ауруы
анатомиялық белгісі: ақыл-есі кем, бойы аласа, беті
дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір-біріне жақын
орналасқан және аузы үнемі жартылай ашық жүреді.
Хромосомаларының диплоидті жиынтығының
кариотипі 47. 21 хромосомада 2 емес 3
хромосомасында ХХУ
Патау синдромы: даун ауру сияқты.
Аурудың негзгі 13-ші хромосоманың
мейоздық бөлінуі кезінде клетканың
полюсіне ажырумауынан туындайды.
Кариотипте 47 хромосома болады.
Эдвардс синдромы: анатомиялық
белгісі: бойы аласа, қыли көз,
терісі қаптарланған, мойыны
қысқы, құлағы төмен орналасқан,
бас қаңқасы ұзарған. 18
хромосомасы 2 емес 3 ХХУ. ХХХ.
болады. кариотипі 47
“Мысықтың мяаулауы немес айқай-
айқай” синдромы. Анатомиялық белгісі:
мысықтың дауысына ұқсас аянышты
дыбыс шығарып жылайды, ақылы кем,
тыныс алу жүйелері бұзылған, жалпақ
табан,қисық аяқ, қыли көзділік. 5
хромосомасында ХО. Кариотип45.
Тұқым қуалайтын
аурулар
• Қант диабеті ( бұл ауру ұйқы безінің
гормоны-инсулиннің түзілмеуіне
байланысты.
• Шизофрения ауруының бір
түрі(фенилкетонурия)- фенилаланин
ферментінің триптофанға айналмауы,
соның салдарынан адамның миы мен
жұлыны зақымдалып, психикалық
ауруға ұшырайды.
Медициналық-
генетикалық кеңес
• Ұрпақты түрлі тұқым қуалайтын,
хромосомалық аурулардан сақтау;
• Ұрпақ саулығы;
• Қоршаған ортаның судың, ауаның.
Азық-түліктің мутагендңк және
концерогендік әсері;
• Зиянды заттардан зардабы, САҚ БОЛ!

Ұқсас жұмыстар

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Хромосомды аурулар

Хромосомалық аурулар. Этиологиясы және жіктелуі. Онтогенезде хромосомалық ақаулардың байқалуы

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Хромосомалық синдромдардың таралу жиілігі

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Инвазиялық әдіс

Хромосомалық аурулар түсініктеме

Хромосомалық ауруға түсініктеме

Тұқым қуалайтын Моногендік аурулар

Пәндер