Геномдық мутация

Презентация қосу

Саран қаласы әкімдігінің №16 орта жалпы білім беретін
мектебі

Мутациялық
өзгерістер

Биология пәні мұғалімі Сулейменова Ф.А.
Мутациялық
өзгергіштік
1. 1900 жылы голландиялық ботаник
Г.Де-Фриз мутация туралы ұғымды
(латынша“mutatio”-өзгеріс) енгізді;
2. Есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің
қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың
тұқым қуалайтындығын байқады.
3. Зерттеулердің негізінде 1901 жылы “Мутациялық
теория” деп аталатын еңбегін жариялады.
Мутация
• Бұл генетикалық материалдың
тұқымқуалау өзгерістері.
• Ең ірілері- хромосомалар санын
өзгертеді;
• Ең ұсақтары- ДНҚ-дағы
нуклеотидтердің жүйелілігін өзгертеді.
Мутация-барлық тірі ағзаларға тән қасиет

Эволюциялық даму барысында ағза да қалыптасқан
үйлесімділік бұзылады және мынадай мутациялар
болады:
1. Зиянды мутация-тұқымқуалау қасиеттерінінің
өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады.
2. Бейтарап мутация-тіршілік үдерістерінде өзгеріс
болмайды немесе дәл осы орта жағдайларында мәнсіз
болады;
3. Пайдалы мутация- өзгерістен ағзаның қандай да бір
қасиетінің жақсаруы байқалады;
4. Өлтіргіш мутация-ағзаны өлтіріп жібереді.
Мутациялардың себептері мутагендік факторлар
немесе мутагендер
Мутагендер
физикалық химиялық Биологиялық

Радиоактивті сәулелер, Колхицин, этиленимин, Геномда мутация
ультракүлгін никотин қышқылы тудыратын вирустар мен
сәулелер,лазер Өте жоғары қарапайымдар
сәулелер,жоғары концентрациядағы кейбір Жасушадағы зат алмасу
немесе төмен гербицидтер мен процесі кезінде түзілетін
температура. пестицидтер де мутация ыдырау өнімдері мен
тудырады. ағзаға тағам арқылы
келіп түсетін заттар да
мутагендік қасиет
болады.
Мутациялардың
маңызы
• тірі ағзаларға жаңа сапалар мен
қасиеттердің көрініс беруінің жалғыз
көзі;
• олар табиғи және қолдан сұрыптаулар
үшін негізгі материал береді;
• пайдалы мутациялар табиғи
сұрыптаумен сақталып қалады және
орнығады;
• Үрім-бұтақтар қатарында біртіндеп
жинақталуынан өздерінің
ататектерінен ерекшеленеді.
Мутацияға ұшырайтын қасиеттері

физиологиялық морфологиялық биохимиялық

Мүше жұмысы Құрылысының Биохимиялық
күйінің өзгеруі өзгеруі үдерістердің
өзгеруі
Мутация типтері.
Гендік Хромосом- Геномдық Цитоплаз-
дық малық
1.ДНҚ-дағы 1. Делециялар 1. Эуплоидия • Плазмоген-
нуклеотидтердің 2. Еселену (полиплоидия, дердің
орын ауысуы 3. Төңкерілу аутоплоидия, өзгеруі
•Транзиция 4. Транслокация аллополи-
•Трансверсия плодия
2. Есептеу гапплоидия)
-лердің жылжуы 2. Анеуплоидия
•Нуклеотидтер
деоциялары
•Нуклеотидтер
ендірмесі
Гендік мутация- гендердің молекулалық
құрылымдық өзгеруі
Негізгі себептері
• ДНҚ молекуласындағы белгілі бір нуклеотидтің түсіп
қалуы;
• Нуклеотидтертің немесе триплеттің орын алмасуы;
• Бір нуклеотидтің дупликациялануы;
• Бір нуклеотидтің орнына басқа нуклеотидтің орналасуы.
(А-Г ауыстырылса, бір коденің құрамы
өзгереді.нәтижесінде аминқышқылдардың орналасу
жүйесі бұзылады,, алмасу әрекеттері, ағзаның
биологиялық қасиеті, тіршілік қабілеті нашарлайды.)
Гендік мутациялар табиғи сұрыпталу кезінде ағзада
жиналып,эволюцияда маңызды қызмет атқарады
Геномдық мутация- ағза
жасушаларындағы
хромосомалар санының
өзгеруі

Полиплоидия Гетериплоидия

Хромосома санының хромосомалар санының
гаплоидты жиынтыққа гаплоидттті жиынтыққа
еселеніп (3n –триплоидия, еселеніп артуын немесе
4n-тетраплоидия) кемуін айтады (2n+1,2,3
немесе 2n-1,2,3)
Геномдық мутация

Клайнфельтер ауруы-
жыныстық хромосомаға бір Х-
тың артық қосылуы,ауру
адамның хромосомаларының
жалпы диплоидті жиынтығы
47,жыныс хромосомалары
-ХХУ

Даун ауруы-21 хромосоманың
екеу емес,үшеу болатындығына
байланысты.Баланың барлық
жасушаларында 46
хромосоманың орнына 47
хромосома болады.
Геномдық мутация
- жалпы ныстық
л ауру ы 4 7. ж ы
пә й е с ан ы
Алы сомалар
ауруы- о ХХ
к и й -Т ер не р хром смалар Х
Шершевс м а ларының хром
о
р о м о с о
аурудың х т ы ғ ы - 4 5 ,ж ыныс
иы н
диплоидті ж
о с ом ас ы б іреу-ХО
хром
Хромосомалық мутация- хромосомалар
құрылымының өзгеруі.

Делеция (жетіспеушілік) Инверсия
• Хромосоманың бір • Хромосома бөлігінің 180
бөлігінің үзіліп,түсіп градусқа бұрылуына
қалуы;хромосоманың байланысты гендердің
үлкен бөлігінің орналасу ретінің өзгеруі.
жетіспеушілігі ағза үшін (табиғатта дрозофиланың бір
өте қауіпті.(адамның 21 түріне жататын екі тегі
хромосомасындағы бар,себебі хромосомаларының
жетіспеушілік ағзада инверсия болатындықтан бір-
миелоидты лейкемияның бірімен будандаспауы түр
()ақ қандылықты) дамуын дивергенциясынының
тудырады.) бастамасы болып табылады.)
Хромосомалық мутация
Дупликация(екі Транслокация (бірінің орнын
еселену,қайталау) бірі басу)
• Хромосоманың белгілі бір • Хромослмалардың үзілген
бөлігінің екі еселенуі немесе бөліктерінің бірінің орнына бірі
генетикалық материалдардың ауысып келіп отыруы.
бір бөлігінің еселенуі. Транслокация нәтижелерінде:
Дупликация нәтижелері: a. Гендердің тіркеу топтары
a. Гендер балансы бұзылады b. Өзара әрекеттесуі өзгереді
b. Жаңа байланыстар пайда c. Мейозда хромосомалардың
болады. конъюгациялану бейнесі
c. Жаңа белгілердің дамуы жүзеге өзгереді
асада. d. Ағзаның белгілері өзгеріп,жаңа
белгілер пайда болады.
Цитоплазмалық мутация-
плазмогендердің өзгеруі

Плазмогендер пластидтерде және митохондрияларда болады.Пайда
болған цитоплазмалық мутациялар гендік мутациялар сияқты
тұрақты болады да, ұрпақтан-ұрпаққа тұқым қуалайды.
1. Пластидті мутация-эвгленаны ұзақ уақыт қараңғы ортада
ұстаса,оның пластидтері жойылады,нәтижесінде эвгленаның
мутантты штампы пайда болады.
2. Митохондриялардың қызметінің және морфологиясының өзгеруі-
мысалы ашытқы жасушасындағы “тынысалу” мутациялары.
Қылқанды және қылқансыз масақтың
мутациясы
Мутацияны тәжірибеде сынаған ғалымдар

1. Химиялық мутагендерді алғашқы ашқан профессор
И.А.Рапопорт. (1946ж)
2. Н.И.Вавилов өзгергіштіктің паралель қатарларын зерттеу
нәтижесінде тұқымқуалау өзгергіштігінің гомологиялық
қатарлар заңын тұжырымдады.
3. Г.А.Надсон мен Г.С.Филипов 1925 жылы алғаш рет радий
сәулелерінің әсерінен саңырауқұлақтың тұқым қуалайтын
белгілері мен қасиеттерінің өзгергендігін дәлелдеді.
4. 1927жылы Г.Меллер дрозофилаға қолдан сәуле бергенде
пайда болған мутациялардың жиілігі,табиғи мутациялардың
жиілігінен жүз есе көп болатындығын дәлелдеді.
5. Колхициннің әсерінен әр түрлі өсімдіктердің
полиплоидтарын шексіз мөлшерде алуға болатынын Блекси
мен Эйвери 1932 жылы тәжірибе жолымен дәлелдеді.

Ұқсас жұмыстар

Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі

МУТАЦИЯ

Мутация туралы

Мутацияның заманауи жіктелуі

Хромосомалық мутация

Вирустарды лабораториялық жағдайда өсіру ерекшеліктері, торша өсінділерін алу және олардың классификациясы

Мутациялық өзгергіштік. Мутагендік факторлар

Вирустардың нәсілдік қасиеттері,олардың өзгергіштігі.Мутация түрлері

Адам хромосомасы жиынтығының кариограммасын құру

Хромосомалық мутациялар

Пәндер