Геномдық мутация

Мутациялық өзгерістер

Биология пәні мұғалімі Сулейменова Ф. А.

Саран қаласы әкімдігінің №16 орта жалпы білім беретін мектебі

Мутациялық өзгергіштік

1900 жылы голландиялық ботаник Г. Де-Фриз мутация туралы ұғымды (латынша“mutatio”-өзгеріс) енгізді;

Есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады.

Зерттеулердің негізінде 1901 жылы “Мутациялық теория” деп аталатын еңбегін жариялады.

Мутация

Бұл генетикалық материалдың тұқымқуалау өзгерістері.

Ең ірілері- хромосомалар санын өзгертеді;

Ең ұсақтары- ДНҚ-дағы нуклеотидтердің жүйелілігін өзгертеді.

Мутация-барлық тірі ағзаларға тән қасиет

Эволюциялық даму барысында ағза да қалыптасқан үйлесімділік бұзылады және мынадай мутациялар болады:

Зиянды мутация-тұқымқуалау қасиеттерінінің өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады.

Бейтарап мутация-тіршілік үдерістерінде өзгеріс болмайды немесе дәл осы орта жағдайларында мәнсіз болады;

Пайдалы мутация- өзгерістен ағзаның қандай да бір қасиетінің жақсаруы байқалады;

Өлтіргіш мутация-ағзаны өлтіріп жібереді.

Мутациялардың себептері мутагендік факторлар немесе мутагендер

Мутагендер

физикалық

химиялық

Биологиялық

Радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелер, жоғары немесе төмен температура.

Колхицин, этиленимин, никотин қышқылы

Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудырады.

Геномда мутация тудыратын вирустар мен қарапайымдар

Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін ыдырау өнімдері мен ағзаға тағам арқылы келіп түсетін заттар да мутагендік қасиет болады.

Мутациялардың маңызы

тірі ағзаларға жаңа сапалар мен қасиеттердің көрініс беруінің жалғыз көзі;

олар табиғи және қолдан сұрыптаулар үшін негізгі материал береді;

пайдалы мутациялар табиғи сұрыптаумен сақталып қалады және орнығады;

Үрім-бұтақтар қатарында біртіндеп жинақталуынан өздерінің ататектерінен ерекшеленеді.

Мутацияға ұшырайтын қасиеттері

физиологиялық

морфологиялық

биохимиялық

Мүше жұмысы күйінің өзгеруі

Құрылысының өзгеруі

Биохимиялық үдерістердің өзгеруі

Мутация типтері.

Гендік

Хромосом-дық

Геномдық

Цитоплаз- малық

1. ДНҚ-дағы нуклеотидтердің орын ауысуы

Транзиция

Трансверсия

2. Есептеу -лердің жылжуы

Нуклеотидтер деоциялары

Нуклеотидтер ендірмесі

Делециялар

Еселену

Төңкерілу

Транслокация

Эуплоидия (полиплоидия, аутоплоидия, аллополи-плодия гапплоидия)

Анеуплоидия

Плазмоген- дердің өзгеруі

Гендік мутация- гендердің молекулалық құрылымдық өзгеруі

Негізгі себептері

ДНҚ молекуласындағы белгілі бір нуклеотидтің түсіп қалуы;

Нуклеотидтертің немесе триплеттің орын алмасуы;

Бір нуклеотидтің дупликациялануы;

Бір нуклеотидтің орнына басқа нуклеотидтің орналасуы.

(А-Г ауыстырылса, бір коденің құрамы өзгереді. нәтижесінде аминқышқылдардың орналасу жүйесі бұзылады,, алмасу әрекеттері, ағзаның биологиялық қасиеті, тіршілік қабілеті нашарлайды. ) Гендік мутациялар табиғи сұрыпталу кезінде ағзада жиналып, эволюцияда маңызды қызмет атқарады

Геномдық мутация- ағза жасушаларындағы хромосомалар санының өзгеруі

Полиплоидия

Гетериплоидия

Хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп (3n -триплоидия, 4n-тетраплоидия)

хромосомалар санының гаплоидттті жиынтыққа еселеніп артуын немесе кемуін айтады (2n+1, 2, 3 немесе 2n-1, 2, 3)

Геномдық мутация

Клайнфельтер ауруы- жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуы, ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы 47, жыныс хромосомалары -ХХУ

Даун ауруы-21 хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.

Геномдық мутация

Шершевский-Тернер ауруы- аурудың хромосомаларының диплоидті жиынтығы-45, жыныс хромосомасы біреу-ХО

Алып әйел ауруы- жалпы хромосомалар саны 47. жыныстық хромосмалар ХХХ

Хромосомалық мутация- хромосомалар құрылымының өзгеруі.

Делеция (жетіспеушілік)

Хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, түсіп қалуы; хромосоманың үлкен бөлігінің жетіспеушілігі ағза үшін өте қауіпті. (адамның 21 хромосомасындағы жетіспеушілік ағзада миелоидты лейкемияның () ақ қандылықты) дамуын тудырады. )

Инверсия

Хромосома бөлігінің 180 градусқа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі. (табиғатта дрозофиланың бір түріне жататын екі тегі бар, себебі хромосомаларының инверсия болатындықтан бір-бірімен будандаспауы түр дивергенциясынының бастамасы болып табылады. )