Гемоглобинге жалпы түсінік

Презентация қосу

СӨЖ
Тақырыбы: Гемоглобинопатиялар.

Орындаған:
Тексерген:
Кіріспе:
1.Гемоглобинге жалпы түсінік;
2.Гемоглобинопатиялар, құрылысы және оның түрлері;
3.Этиология және патогенез;
4.Талассемиялар :
а) Альфа талассемия;
б) Бетта талассемия.
5.Қорытынды.
Гемоглобин
Гемоглобин (грекше – haima, haimatos – қан және латынша globus -шар) –
адамның, омыртқалы және кейбір омыртқасыз жануарлырдың қанының
қызыл пигменті.Тыныс мүшелерінен оттекті ұлпаларға,ал көмірқышқыл
газын ұлпадан тыныс мүшелеріне тасымалдайды. Гемоглобин жетіспесе
анемия ауруы пайда болады.Гемоглобиннің қалыпты жағдайдағы нормасы
әйелдерде 120-150г/л,ер адамдарда 130-160 г/л.Егер гемоглобин мөлшері
шектен тыс көп болса, қан қоюланып жүрек,қан,тамыр ауруына
шалдығады. Құрамында гемоглобин бар азық-түліктер: бауыр,ет т.б.
Гемоглобин қанның қызыл жасушалары эритроциттердің құрамында
болады.Эритроцит оттегіні өкпеден бұлшықет тарамдарынан
көмірқышқыл газын алып,өкпеге апарады.Бұл "гем" деп аталатын ерекше
ақуыз көмегімен жүзеге асырылады. Гемге оттегі молекуласы қосылады,ол
-гемоглобин бөлігі.Жалпы гемоглобин 96%-ы нәруыз -глобиннен,4%-ы
темір атомы бар гемнен тұрады.
Гемоглобинопатиялар- глобин ақуыздарының полипептидтік тізбектерін
кодтайтын гендердің мутациясы нәтижесінде дамитын тұқым қуалайтын аурулар тобы болып
табылады. Гемоглобинопатиялардың әр түрлі нұсқаларында не гемоглобин формасы өзгереді, не
глобин тізбектерінің құрамының ара-қатынасы өзгереді.
Гемоглобинопатиялар

Сапалық Сандық

Аминқышқылдарыңың α - немесе β-полипептидтік
полипептидтік тізбектерінін
тізбектерін ауыстыруға жылдамдығымен
негізделген байланысты болады
Гемоглобин 4
полипептид тізбегінен тұратын
гетерогендік ақуыз. Қалыпты
жағдайда ересек адамның 95-98%
гемоглобиндері құрамына
2 альфа (�) және 2 бетта (�)
тізбектері кіретін Нв А,
ал 2-2,5% гемоглобиндері Нв,
тек 0,1-2% гемоглобиндері ұрық
(фетальді) гемоглобині НвҒ күйінде
болады.
Этиология және патогенез
Эмбриогенез барысында гемоглобиндер ара-қатынасы мүлдем басқаша
болады және постнатальдық кезеңде еш уақытта
кездеспейтін формалары кездеседі. Мысалы, 18 апталық ұрықтар құрамында ересек адамдарда
кездеспейтін – полипептид тізбегі бар Hв Gower2 гемоглобин, 20-шы аптадан бастап бұл
гемоглобин НвҒ гемоглобинмен алмастырыла бастайды және ол құрсақтағы балада, жаңадан
туған нәрестелерде басым болады. Фетальдық гемоглобиннің А гемоглобинмен алмастырылуы 1
жаста жүреді.
Глобин гендерінің орналасу ерекшеліктеріне және транскрипциялануының қадағалануының
күрделілігіне қарай бұл аурулардың қалыптасуының бірнеше генетикалық тетіктері белгілі.
Альфа тізбетің 2 қосарланған гендері 16 хромосомада орналасқан. Бетта (� ) глобин тізбектерінің
гені 11 хромосомның 11р 15.4 – р15.5 учаскесінде кластер түзіп орналасқан. Кластерде гендердің
орналасу реті олардың эмбриогенезден ересек жасқа дейін бірізділікпен экспрессиялану ретінде
сәйкес болады: бірінші болып �– тізбек гені, содан кейін 2 гамма (�) тізбек гендері (�–G және �–А),
бетта (�
(( ) гендері орналасады. Бұл гендердің өнімдері альфа (� ) глобин тізбектерімен бірлесіп әр
түрлі глобин тізбектерімен бірлесіп әр түрлі глобин типтерін қалыптастырады. Кластер
гендерінің кезек –кезегімен экспрессиялануы оның - ұшынан біршама қашықта орналасқан
промотордың реттеуші гендері арқылы жүзеге асады. Белгілі бір глобин тізбегінің экспрессиясын
төмендететін не толық бастырмалайтын мутациялар пайда болған жағдайда кластердің басқа
гендерінің экспрессиясының күшеюі байқалады. Нәтижеде тиесілі жас кезеңіне тән емес
гемоглобиндер түзіледі.
Альфа (�) және бетта (�) глобиндер санының азаюы не толықтай болмауы
және гемоглобин молекуласында олардың басқа тізбектермен алмастырылуына
байланысты туындайтын ауруларды Жерорта теңізі қазбасы немесе
талассемиялар деп атайды.

Альфа ( а) талассемия - Бетта (в) талассемия –
тізбектері гендерінде болатын мутациялар негізінде геннің бетта (в) глобин тізбектерінде пайда
дамитын ауру тобы. Олардың генетикалық себептері болған мутациялар негізінде дамитын аурулар
альфа (а) тізбектері генінің 4 көшірмесінің ірі тобы. Мутация типіне альфа(а) және бетта (в)
делециялары саналады. глобин тізбектерінің болуы - болмауына
Альфа (а) талассемияның клиникалық көріністері байланысты бұл аурудың бірнеше клиникалық -
делециялар ұзындығына қарай өзгереді. Егер генетикалық нұсқаларын ажыратады.
делеция геннің 1 көшірмесінде болатын болса, онда Бетта (в) талассемия нонсенс мутация,
ауру симптомдары байқалмайды, екі көшірме сплайсингтің бұзылуы және транкрипция
делециясы микроцитоздың дамуына, үш көшірме рамкасының жылжуы типті мутациялар
делециясы созылмалы гемолитикалық қан нәтижесінде дамиды. Оның себебі болып геннің
аздылықпен сипатталатын және 4 бетта тізбектен промоторлық учаскесінде ТАТА, - ЦТ және
құрылған гемоглобиннің түзілуіне алып келетін ЦАДЦЦ бокстарында, 51 және З1-
аурудың нағыз клиникалык дамыған типін трансляцияланбайтын учаскелерінде пайда
қалыптастырады. болған мутациялар саналады.
Бетта (в)Орақ
глобин генінің
пішінді мутациясы
қаназдылық бойынша гомо-
(анемия)
және гетерозиготалыларда дамитын генетикалық
гетерогенді ауру. Бұл аурудың негізгі белгісі
-эритроциттер пішінінің ораққа ұқсас болып
өзгерүі. Бұл ауру алғаш рет 1910 жылы сипатталған.
Аномальдық гемоглобиннің (НвS) гетерозиготалы
тасымалдаушылары Жер шарының безгек ауруы кең
таралған аймақтары - Орталық Африка, Жерорта
теңізі, Үндістан т.б. елдерінде жиі кездеседі.
S гемоглобиннің түзілу себебі болып - бетта (в )
тізбектің 6 орнында валин аминқышқылының
глутаминмен алмасуына алып келетін нүктелі
мутация саналады. Бұл - гемоглобиннің
ерігіштігінің төмендеуіне және полимерленуінің
жоғарылауына алып келеді.
Қантамырлардың тығындалуы ишемия ошағының
пайда болуына алып келеді. Егер ауру ұзаққа
созылса ішкі мүшелерде, сүйек кемігінде, бас
миында инфарктың дамуына ұласады.
Қорытынды
Қорыта келгенде, гемоглобинопатиялар — глобин ақуыздарының полипептидтік
тізбектерін кодтайтын гендердін мутациясы нәтижесінде дамитын тұқым
қуалайтын аурулар тобы болып табылады. Гемоглобинопатиялардың әр түрлі
нұсқаларында не гемоглабин формасы өзгереді, не глобин тізбектерінің
құрамының ара қатынасы өзгереді. Оның 2 түрі белгілі сапалық пен сандық
Альфа (а) және бетта ( р) глобиндер санының азаюы не толықтай болмауы және
гемоглобин молекуласында олардың басқа тізбектермен алмастырылуына
байланысты дамитын ауруларды Жерорта теңізі қазбасы немесе талассемиялар
деп атайды.
Альфа (а) және бетта(в) глобин тізбектерінің синтезделуінің бүзылуларына
қарай альфа ( а) талассемия және бетта (в) талассемия аурулары нұсқаларын
ажыратады. Бұл аурулар гемоглобинопатиялар тобының басым бөлігін құрайды
және глобин тізбектері гендерінде пайда боған нүктелі мутациялар нәтижесінде
туындайтын көпшілікті аллелизм күйінде кездеседі. Қазіргі кезде мұндай
мутациялардың 300-ге жуығы сипатталған.
Пайдаланылған әдебиеттер:
Haemoglobins of invertebrate tissues. Nerve haemoglobins
of Aphrodite, Aplysia and Halosydna
Лауреаты нобелевской премии. Макс Перуц.
Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка
результатов лабораторных исследований. — 2005.
Hall John E. Guyton and Hall textbook of medical physiology. —
12th ed.. — Philadelphia, Pa.: Saunders/Elsevier, 2010.
Степанов В.М. Структура и функции белков. —
Учебник. — М.: Высшая школа, 1996.
Айала Ф., Кайгер Дж.. Современная генетика: В 3-х т =
Modern Genetics / Пер. А. Г. Имашевой,
А. Л. Остермана, Н. К. Янковского. Под ред.
Е. В. Ананьева. — М.: Мир, 1987.
Назарларыңызға рахмет!

Ұқсас жұмыстар

Қан айналым жүйесі

БАЛТОЗАҢ ПЕРГА CERAGO (BEEBREAD)

Физиологиялық адаптация

Қанның биохимиясы оттегінің токсикалық түрлері, олардың пайда болуы және ағзаның клеткаларына әсері

Дәрілік заттармен улану

Қант диабетінің І-типі

Бактериялардың дифференциялан уының типтері

ҚАН ЖАСУШАЛАРЫ. ҚАН ПЛАЗМАСЫ

Осмос және онкотикалық қысым. Изотоникалық коэффициент. Қышқылдық және негіздік теориясы. Протолиттік тепе-теңдік. Қанның буферлік жүйесі

Қан тамырларымен қан қозғалысының жалпы физика- математикалық заңдылықтары Биологиялық ұлпалардың пассивті механикалық қасиеттері

Пәндер