ДИАГНОСТИКА ӘДІСТЕРІ

Презентация қосу

«Астана Медицина Университеті» КеАҚ
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы

СӨЖ
ТАҚЫРЫБЫ: ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ
ДИАГНОСТИКА ӘДІСТЕРІ. ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ӘДІС.
Дайындаған: Жангирбайұлы Н.
Топ: 107 ЖМ
Қабылдаған: Алтаева Н. З.

Нұр-Сұлтан 2019 жыл.
Жоспар:
1. Кіріспе. Медициналық генетика.
2. Негізгі бөлім:
a) Пренатальдық диагностика туралы түсінік, түрлері.
b) Инвазиялық әдіс. Хорион және плацентобиопсия.
c) Инвазиялық әдіс. Амниоцентез.
d) Инвазиялық әдіс. Кордоцентез.
e) Инвазиялық емес әдіс.
f) Цитогенетикалық әдіс туралы түсінік.
g) Адам кариотипін алу үшін әрекеттер тізбегі.
3. Қорытынды.
4. Пайдаланылған әдебиеттер.
Кіріспе. Медициналық генетика
Медициналық генетика адамда
болатын түрлі тұқым қуалайтын
ауруларды, оларға диагноз қоюдың және
емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл
дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге
келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-
ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен
ауырады.
Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және
емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі
проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі
маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың
тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара
қолданудың жолдарын зерттеу.
Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы.
• Пренатальдық диагностика – жанұяда ауыру балалардың дүниеге
келуінің алдын алуға бағытталған шаралар кешені болып табылады.
• Пренатальдық диагностика жүзеге асыру үшін құрсақтағы бала
материалдарын (жасушалар, жатыр сұйықтығы, құрсақтағы бала қаны)
жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде және бірнеше әдістер арқылы алып
зерттейді.
Пренатальдық
диагностика

Инвазиялық
Инвазиялық
емес
Инвазиялық әдістерде – жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде
трансабдоминальды (құрсақ арқылы) не трансцервикальды
(жатыр қынабы арқылы) құрсақтағы эмбрионның жасушаларын
бөліп алып – цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық,
биохимиялық т. б. әдістер арқылы зерттеп талдайды.
Хорион және
плацентобиопсия

Инвазиялық әдіс Амниоцентез

Кордоцентез
Хорион және плацентобиопсия
Жүктіліктің 7-16 апталығы
арасында хорионның
(ұрықтың бүрлі қабаты), не
плацентаның шамалы
бөлігін бөліп алып
зерттеуге арналған әдіс. Бұл
ультрадыбыс қондырғысы
арқылы бақыланып
жүргізіледі
Амниоцентез
Ұрық қабаттарын тесіп, жатыр
сұйықтығын сорып алып, оның
құрамындағы құрсақтағы бала
жасушаларын әрі қарай зерттеу үшін
жүргізіледі. Бұл әдісті жүктіліктің 15-
18 апталығы аралығында, негізінен
трансабдоминальды жолмен жатырдан
3-30 мл сұйықтық сорып алу арқылы
жүргізіледі. Бұл әдіс ең қауіпсіз және
сенімді әдіс болып саналады, бірақ ол
ультрадыбыс қондырғысы арқылы
қадағаланып отырылуы тиіс.
Кордоцентез
Жүктіліктің 20 аптасында құрсақтағы
баланың кіндік бауынан шамалы
мөлшерде қан сорылып алынады да әрі
қарай цитогенетикалық, молекулалық-
генетикалық, биохимиялық зерттеулер
жүргізіледі. Кордоцентезді ұрықтың
хромосомалық ауруларын, қанның
тұқым қуалайтын ауруларын, иммун
жетіспеушілігін, құрсақ іші
инфекецияларды анықтау үшін
жүргізеді. Бұл әдісті де ультрадыбыс
қондырғысы арқылы бақылап
жүргізеді.
Инвазиялық емес әдістерде – құрсақтағы бала
материалдарын бөліп алмай ақ, оны ультрадыбыстық
зерттеулер не екі қабат әйелдің қанына иммуноферменттік
талдау жасау арқылы жүргізеді. Әдетте 3 топ маркерлерді
талдайды: α-фетопротеин (АФП), хорион гонадотропинін
(ХГ) және конъюгацияланбаған эстериол (КЭ).
Бұл әдістер инвазиялық әдістерге қарағанда әлде қайда
қауіпсіз болады және асқынуларға алып келмейді.
Цитогенетикалық әдіс
Адамның хромосомалық жиынындағы
ауытқушылықтар мен бұзылыстарды
анықтауға арналған сарапатама, зерттеу. Бұл
әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы
зерттеуге негізделген. Зерттеу нәтижесінде
хромосомалардың саны мен құрылымын
анықтауға мүмкіндік туады.
Қалыпты жағдайда адамның дене
жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір
жұп жыныстық хромосома болатындығын
1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A.
Леван анықтады. Жыныстық хромосомалар
(хромосомалар жұбы) ер адамдарда X және Ү,
яғни XY, ал әйелдерде екеуі де біркелкі XX
болады.
Адам генетикасында цитогенетикалық әдіс
мынадай жағдайларда қолданылады:
Хромосомалық ауруларды анықтауда;
Хромосомалардың картасын жасауда;
Мутациялық процестерді зерттеуде;
Генетикалық ауытқушылықтарды анықтауда.
Адам кариотипін алу үшін әрекеттер тізбегі:

1. Қанның құрамынан қажетті лимфоцидтерді бөліп алу.
2. Лимфоцидтерді фитогемагглютиндік ортаға орналастыру.
3. Жасушаларды өсіру (жасушалардың митотикалық бөлінуі).
4. Ортаға колхицинді енгізу арқылы митозды метафаза сатысында тоқтату.
5. Гипотоникалық ерітіндімен өңдеп, микропрепраттарды дайындау, метафазалық
пластинкалардың микросуреттерін алу.
6. Жеке хромосомалық кешенді дайындау.
Қорытынды.
Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан
сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада
жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты
келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде
ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың
тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі.
Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің
бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін
анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру.
Пайдаланылған әдебиеттер.
1. «Молекулалық биология және медициналық генетика»
Сәтбай Әбилаев. Шымкент 2010 ж.
2. https://kk.wikipedia.org
3. http://ikaz.kz/
4. https://www.google.com/
5. https://stud.kz/
6. http://anamenbala.kz/

Ұқсас жұмыстар

Машиналарға диагностика жасау құралдарының құрылысымен танысу және оларды қолдану ережелерін меңгеру

ДНҚ зерттеу әдістері. ДНҚ диагностикасының тура және көлденең әдістері. ДНҚ – фингерпритинг

Техникалық диагностика құрылымы

Психодиагностикалық зерттеудің кезеңдері

ОҚУШЫЛАРЫМЕН ТӘРБИЕ ЖҰМЫСЫНЫҢ ДИАГНОСТИКАСЫ

Визуалды диагностика

Инвазиялық әдіс

Пренатальды диагностика

Улану кезінде және химиялық препараттармен өңдеу кезінде ұша мен ағзаларды ветеринариялық - санитариялық сараптау

Пренатальды диагностика туралы түсінік

Пәндер