Мутациялар және мутагенез

Презентация қосу

ҚАЗАҚСТАН ОҢТҮСТІК
РЕСПУБЛИКАСЫН ҚАЗАҚСТАН
ЫҢ ДЕНСАУЛЫҚ МЕДИЦИНА
САҚТАУ ЖӘНЕ
АКАДЕМИЯСЫ
ӘЛЕУМЕТТІК ДАМУ
МИНИСТРЛІГІ

“Молекулалық биология және медициналық генетика
кафедрасы”

презентация
Тақырыбы;Мутациялар және мутагенез.Антимутагенез
Генетикалық материалды репарацияланудың
Молекулалық механизмдері

Орындаған; Бимырза Дастан
Тобы;109В
ЖМҚ
Қабылдаған;

ШЫМКЕНТ 2019
Мутация дегеніміз — организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері —
гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл
ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера)
өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым
қуалайтындығын байқады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің “Мутациялық теория”
деп аталатын еңбегін жариялады. Мутациялық теорияның негізгі ережелері мынадай:
Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Ол пайдалы да зиянды да болуы мүмкін. Бірақ
көбінесе, жануарлар мен адам үшін зиянды болып келеді. Себебі эволюциялық даму барысында
организмде қалыптасқан үйлесімділік бұзылады. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен
пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық,
химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер,
ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин,
этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-
ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра
алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет.
Клеткадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам
арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.)
мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді.
Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік
факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады.
Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік
туғызды.
Мутациялар организмнің қандай клеткаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік
(жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс
клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты
жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда
болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай
керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор.
Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы
жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.
Мутагенез — физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен
мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті
генетикада жиі қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың,
өсімдіктердің және микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын
алуда пайдаланылады.
Мутагенез (мутациялық процесс) — мутагендік фактормен алғашкы
кездескеннен бастап мутантты клон құрылғанға дейін торшада өтетін
күрделі молекулалық процестердің жинағы. Бұл өте күрделі құбылыс,
бірнеше жүйелі окиғалардан тұрады. Олар:
генетикалық материалдың мутагенмен алғаш байланысуы;
ДНҚ-да (кейбір вирустардын РНҚ-да) мутацияға дейінгі зақымның пайда
болуы;
бұл зақымнан айығу (репарация);
мутантты геннің көбеюі;
мутантты түрдің пайда болуы. Бұл кезеңдердің әркайсысы өз алдына
күрделі, әртүрлі өзгерушілікке бейім. Оның себебі тек қана вирус
геномының ерекшеліктерінде немесе мутагендердің күші мен
табиғатында ғана емес. Бұған көптеген ішкі және сыртқы жағдайлар
араласады.
Мутагенездің әр сатысында зақымданған ген әртүрлі өзгеріске түсуі
ықтимал, оның бәрі ақырғы нәтижеде көрінеді. 3 негізгі түрлі нәтиже
болуы мүмкін:
алғашқы мутациясыз фенотипке оралу;
торшаның өлуі;
мутация пайда болу
Антимутагендер -
мутациялар санын
азайтатын факторлар.
Оларға ген зақымын
түзейтін (репарация)
ферменттер жүйесі,
мутагендер әрекетін
тежейтін торшаның табиғи
метоболиттері жатады.
Мутагендер күшін кейбір
физикалық факторлар да
төмендетеді. Мысалы,
жарық сәулесі (
фотореактивация), төменгі
температура
Геннің құрылымы мен қызметі.Геннің
құрылымы мен қызметін зерттеу -
генетиканың негізгі проблемасы болып
есептеледі. 1865 ж. Г.Мендель тұқым
қуалаушылықтың дискретті (оқшау)
фактор екендігін дәлелдеді. Ол жыныс
клеткаларында болашақ организмнің
белгі-қасиеттерінің дамуын анықтайтын
тұқым қуалайтын бастамалар болады
деген тұжырымға келді. Бұдан
организмде қайсыбір белгінің бастамасы
басқа бастамалармен араласып кетпей
таза күйінде сақталады және жойылып
кетпей ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады
деген қорытынды жасалды. Ол кезде
клетка туралы ілім жаңа қалыптасып келе
жатқан болатын, сондықтан Мендель
тұқым қуалайтын бастаманың орналасқан
орнын, оның химиялық құрылымын және
организм бойындағы белгі немесе
қасиетті анықтау механизмін түсіндіре
алған жоқ. Соған қарамастан Мендельдің
ілімі тұқым қуалаушылықты зерттеуде
бірінші орын алады және ген
теориясының негізіне жатады.
Ген теориясы.Ген туралы көзқарасқа Т.Морганның және оның
шәкірттерінің жүргізген зерттеулерінің нәтижесінде түбірлі өзгерістер
еңгізіледі. Морган өзінің классикалық еңбектерінің бірін “Ген теориясы”
деп атады. Оның айтуынша ген хромосомада болатын тұқым
қуалаушылықтың өлшем бірлігі. Мутация мен рекомбинация соның
өзгеруіне байланысты болады.
Ген теориясын әрі қарай дамытуда А.С.Дубинин және А.И.Аголдың
зерттеу жұмыстарының ерекше маңызы болды. Олардың 20-сыншы
жылдардың аяқ кезінде дрозофиламен жүргізген тәжірибелері геннің
бөлінбейтін корпусқулалық материал емес екендігін, шын мәніңде оның
құрылысының күрделі болатындығын көрсетті. Дрозофила денесіндегі
қылшықтардың редукциясын тудыратын геннің мутациясын зерттеу
барысында ген туралы тұқым қуалаушылықтың бөлінбейтін бірлігі
ретінде қалыптасқан көзқараспен келіспейтін нәтижелер алынды. Бұл
геннің мутациясы әртүрлі фенотиптік көріністер берді. Мутацияға
ұшыраған бір ғана ген болса да, дрозофиланың біреулерінің басындағы,
екіншілерінің тек құрсағындағы, үшіншілерінің әрі басы, әрі
құрсағындағы қылшықтардың саны азайған.
Ген қызметінің реттелуі.Фенотип пен генотиптің арасындағы
айырмашылық кез-келген клеткадағы полипептидтер, белоктар, р-РНҚ
және т-РНҚ-ның құрылымдарын кодалайтын гендер қызметінің реттелу
механизмдеріне байланысты болады. Ондай гендерді құрылымдық
гендер деп атайды.
Организм тіршілігінің түрлі жағдайларында және дамудың әртүрлі
кезеңдерінде белоктардың синтезін анықтайтын гендер қызметінің
реттелуінің бірнеше типтері болады. Олар: гендік, транскрипциялық,
трансляциялық және функциональдық деңгейде жүретін реттелулер.
Бұлардың біріншісі қандай болмасын бір белгіні бақылайтын гендердің
санының өзгеруіне байланысты. Екіншісі қанша и-РНҚ синтезделуге
тиісті екендігін анықтайды. Үшіншісі рибосомаларда
трансляцияланатын и-РНҚ-ның сұрыпталуын қамтамасыз етеді.
Төртіншісі ферменттер активтілігін реттейді. Сонымен қатар гендер
қызметінің бақылануы полипептидтердің трансляциясы мен и-РНҚ-ның
транскрипциясынан соң модификациялану арқылы да жүзеге асуы
мүмкін.

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалық мутациялар

Мутагенез. Мутагендік факторлар. Антимутагендік факторлар

Мутацияның молекулалық механизімі

МУТАГЕНДІК ФАКТОРЛАР

Генетикалық материалдың өзгергіштігі

Химиялық факторлар

Генотиптік өзгергіштік

МУТАЦИЯЛЫҚ ӨЗГЕРГІШТІК

ДНҚ репарацияның түрлері

Гендік мутациялар

Пәндер