ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Балалардың генді және хромосомды аурулары. Ферментопатиялар.

Дәріс жоспары

Тұқым қуалайтын аурулар

Хромасомалық аурулар

Тұқым қуалайтын ферментопатиялар

Тұқым қуалайтын аурулар деп этиологиялық тегі мутациялардан болатын кеселдерді атайды.

Туа болатын ауруларга бала дүниеге келгенде бар кеселдерді жатқызады. Бұлар тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын жағдайларга байланысты.

«Отбасылық аурулар» деп бір отбасы мушелерінің арасында кездесетін ауруларды айтады.

Осы уақытқа дейін 300-ден аса хромосомалык синдромдар белгілі, түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен белгілер табылған: аутосомды-доминантты жолмен берілетіндері - 1500-ге жуық, аутосомды-рецессивті типтері - 100-ден аса, X - хромосомасымен қиылыса берілетіндері - 200-ден астам.

Тұкым қуалайтын кеселдердің таралымы адамдар популяциялары арасында едәуір, тек қана гендік аурулардың өзі 1, 5-2 %-ға тең.

Орта есеппен балалар клиника төсегінің 20%-ін тұқым қуалайтын аурулар алады.

Жіктелуі

Тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді: хромосомалық және гендік. Бірінші топ хромосомалық және геномдық мутацияларға қатысты болса, екіншісі - гендер мутациясының салдары.

Моногендік аурулар тұқым қуалау жолына қарай аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті және жыныс хромосомаларымен қиылыса беріледі.

Хромосомалық аурулар мутация түріне сай синдромдарға ажыратылады: бұлар сандык ауытқулар (полиплоидия, анэупловдиялар) және құрамдық қайта құрылысына (делеция, инверсия, транслокация, дупликациялар) байланысты болады.

Этиологиясы.

ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР

Тірі туылғандар арасында хромосомалық аурулардың жалпы жиілігі 7/1000. Ондай ауытқулары бар эмбриондардың негізгі бөлігі туылғанға дейін (пренаталдық кезең) әледі. Олардың 40 % - спонтандық аборт, 6 % елі туады. Хромосомалар құрылысы өзгерісі бар тобы 2, 4/1000, ал олардың сан не жыныс хромосома құрылысына жататындардың жиілігі 2, 6/1000-ге тең.

Трисомиялар синдромдары

«Трисомиялық» организмдерге (не клеткалар) хромосоманың диплоидтық жиынтығына қоса бір артық хромосомасы барлары жатады. Көбінесе трисома тегі хромосомалардың мейоз кезінде ажырамауына байланысты.

Тұқым қуалайтын аурулар халықаралық мед. статистикасы элемдік ақпараттар мен эдебиеттер бойынша 6% алып жатады

21 трисомиясы (Даун ауруы) (21+1)

13 трисомиясы (Патау сивдромы) (13+1) .

18 трисомиясы (Эдвардс синдромы) (18+1) .

Клайнфельтер синдромы (XXҮ) .

Шерешевский-Тернер синдромы (ХО) .

X трисомия синдромы (XXX) .

47 ХҮҮ синдромы

Кездесу жиілігі

Клайнфельтер синдромы - тек ер балаларда кездесетін жыныстық хромосома патологиясы. Бұл патологияның дамуы мейоз кезеңінде артық Х хромосоманың пайда болуына байланысты. Әдетте бұл синдромда 47(ХХУ) хромосома болады, Х хромосома есебінен хромосомалардың жалпы саны 48, 49 ға жетеді

Клиникасы

ұзын бойлы - 190см

ұйқысы нашар

тез шаршағыш

тістердің деформациясы

қаңқа аномалиялары

анизокория

әйел типті шаштану

евнухоидизм

Даун синдромы - 21-аутосомадағы трисомия, 95% жағдайда хромосомалар саны 47. Трисомия мейоз кезінде хромосомалардың таралмауы салдарынан болады. 5% да трисомияның пайда болуы 21-хромосомадағы транслокацияның немесе мозаицизмнің нәтижесі.

Клиникасы

беті жалпақ

көзі қиғаш, қысыңқы

аяқ-қолы, мойны қысқа

құлақ шеміршектері бүрісіп қалған

басы бетіне қарағанда кіші

катаракта 8 жастан кейін

тіс аномалиялары

брахицефалия, брахимезофалангия

ауыздың ашық болуы

-кеуде қуысының деформациясы -бұлшықеттердің гипотониясы -клинодактилия 5-бармақта -туа біткен лейкоз -жүректің тұма ақаулары -12 елі ішектің стенозы н/е атрезиясы

Тернер синдромы - бір Х хромосоманың болмауымен сипатта- лады. Кариотипі 45Х. 50 жағдайда бұл патологияның дамуы Х хромосомадағы құрылымдық өзгерістермен делеция, шеңбер тәрізді хромосома н/е мозаицизммен байланысады. Бұл синдром тек қыздарда кездеседі. Бұл патологияның белгілері 10-12 жаста байқала бастайды. 13-14 жастарда етеккірдің жоқтығымен сипатталады. Ең негізгі белгісі бедеулік болып табылады.

Клиникасы

Мойын, бойдың қысқалығы

Желкесіндегі, иығындағы терінің қатпарланып қанатқа ұқсап қалуы

Желке жақтағы шаштың төмен болуы

Теріде ақ дақтар витилиго кездеседі

Кеуде қуысының жалпақ болуы

Қаңқа аномалиялары

Аналық бездердің атрофиясы

Буындардың деформациясы

Ойлау қабілеті шектелген

Кифоз, сколиоз, остеопороз

жүрек қан тамырларының туа біткен аномалиялары -аортаның коарктациясы -қан қысымының жоғары болуы -асқазан-ішек жолдарынан қан кетулер -бүйрек дамуының бұзылыстары -жыныстық инфантилизм -сүт бездерінің дамымауы -сыртқы жыныс ағзалары дұрыс дамымауы -қынаптың ұзындығы