ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Презентация қосу

Балалардың генді
және хромосомды
аурулары.
Ферментопатиялар.
Дәріс жоспары

Тұқым қуалайтын аурулар
Хромасомалық аурулар
Тұқым қуалайтын
ферментопатиялар
Тұқым қуалайтын аурулар деп
этиологиялық тегі мутациялардан
болатын кеселдерді атайды.
Туа болатын ауруларга бала дүниеге
келгенде бар кеселдерді жатқызады.
Бұлар тұқым қуалайтын және тұқым
қуаламайтын жағдайларга байланысты.
«Отбасылық аурулар» деп бір отбасы
мушелерінің арасында кездесетін
ауруларды айтады.
Осы уақытқа дейін 300-ден аса хромосомалык
синдромдар белгілі, түрлі тұқым қуалайтын
аурулар мен белгілер табылған: аутосомды-
доминантты жолмен берілетіндері — 1500-ге
жуық, аутосомды-рецессивті типтері — 100-
ден аса, X — хромосомасымен қиылыса
берілетіндері — 200-ден астам.
Тұкым қуалайтын кеселдердің таралымы
адамдар популяциялары арасында едәуір, тек
қана гендік аурулардың өзі 1,5-2 %-ға тең.
Орта есеппен балалар клиника төсегінің 20%-
ін тұқым қуалайтын аурулар алады.
Жіктелуі
Тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді:
хромосомалық және гендік. Бірінші топ
хромосомалық және геномдық мутацияларға
қатысты болса, екіншісі — гендер мутациясының
салдары.
Моногендік аурулар тұқым қуалау жолына қарай
аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті және
жыныс хромосомаларымен қиылыса беріледі.
Хромосомалық аурулар мутация түріне сай
синдромдарға ажыратылады: бұлар сандык
ауытқулар (полиплоидия, анэупловдиялар) және
құрамдық қайта құрылысына (делеция, инверсия,
транслокация, дупликациялар) байланысты болады.
Этиологиясы.

ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР
Тірі туылғандар арасында хромосомалық аурулардың жалпы
жиілігі 7/1000. Ондай ауытқулары бар эмбриондардың негізгі
бөлігі туылғанға дейін (пренаталдық кезең) әледі. Олардың 40
% - спонтандық аборт, 6 % елі туады. Хромосомалар
құрылысы өзгерісі бар тобы 2,4/1000, ал олардың сан не
жыныс хромосома құрылысына жататындардың жиілігі
2,6/1000-ге тең.
Трисомиялар синдромдары
«Трисомиялық» организмдерге (не клеткалар)
хромосоманың диплоидтық жиынтығына қоса бір
артық хромосомасы барлары жатады. Көбінесе
трисома тегі хромосомалардың мейоз кезінде
ажырамауына байланысты.
Тұқым қуалайтын аурулар халықаралық
мед.статистикасы элемдік ақпараттар мен
эдебиеттер бойынша 6% алып жатады
21 трисомиясы (Даун ауруы) (21+1)
13 трисомиясы (Патау сивдромы)
(13+1).
18 трисомиясы (Эдвардс синдромы)
(18+1).
Клайнфельтер синдромы (XXҮ).
Шерешевский-Тернер синдромы
(ХО).
X трисомия синдромы (XXX).
47 ХҮҮ синдромы
Кездесу жиілігі
Клайнфельтер синдромы - тек ер
балаларда кездесетін жыныстық
хромосома патологиясы.Бұл
патологияның дамуы мейоз кезеңінде
артық Х хромосоманың пайда болуына
байланысты.Әдетте бұл синдромда
47(ХХУ)хромосома болады,Х хромосома
есебінен хромосомалардың жалпы саны
48,49 ға жетеді
Клиникасы
ұзын бойлы - 190см
ұйқысы нашар
тез шаршағыш
тістердің деформациясы
қаңқа аномалиялары
анизокория
әйел типті шаштану
евнухоидизм
Даун синдромы - 21-аутосомадағы
трисомия,95% жағдайда
хромосомалар саны 47. Трисомия
мейоз кезінде хромосомалардың
таралмауы салдарынан болады.5% да
трисомияның пайда болуы 21-
хромосомадағы транслокацияның
немесе мозаицизмнің нәтижесі.
Клиникасы
беті жалпақ
көзі қиғаш,қысыңқы
аяқ-қолы,мойны қысқа
құлақ шеміршектері бүрісіп қалған
басы бетіне қарағанда кіші
катаракта 8 жастан кейін
тіс аномалиялары
брахицефалия,брахимезофалангия
ауыздың ашық болуы
-кеуде қуысының деформациясы
-бұлшықеттердің гипотониясы
-клинодактилия 5-бармақта
-туа біткен лейкоз
-жүректің тұма ақаулары
-12 елі ішектің стенозы н/е
атрезиясы
Тернер синдромы - бір Х хромосоманың
болмауымен сипатта- лады.Кариотипі 45Х.50
жағдайда бұл патологияның дамуы Х
хромосомадағы құрылымдық өзгерістермен
делеция,шеңбер тәрізді хромосома н/е
мозаицизммен байланысады.Бұл синдром тек
қыздарда кездеседі.Бұл патологияның белгілері
10-12 жаста байқала бастайды.13-14 жастарда
етеккірдің жоқтығымен сипатталады.Ең негізгі
белгісі бедеулік болып табылады.
Клиникасы
Мойын,бойдың қысқалығы
жүрек қан тамырларының
Желкесіндегі,иығындағы
туа біткен аномалиялары
терінің қатпарланып қанатқа
ұқсап қалуы -аортаның коарктациясы
Желке жақтағы шаштың төмен -қан қысымының жоғары
болуы болуы
Теріде ақ дақтар витилиго -асқазан-ішек жолдарынан
кездеседі қан кетулер
Кеуде қуысының жалпақ болуы -бүйрек дамуының
Қаңқа аномалиялары бұзылыстары
Аналық бездердің атрофиясы -жыныстық инфантилизм
Буындардың деформациясы -сүт бездерінің дамымауы
Ойлау қабілеті шектелген -сыртқы жыныс ағзалары
Кифоз,сколиоз,остеопороз
дұрыс дамымауы
-қынаптың ұзындығы
Патау синдромы - 13-хромосоманың
трисомиясымен,яғни үшеу болуымен
сипатталады.Кариотипі 47,ХХ+13,яғни 47
хромосома 13-хр.ғы трисомия есебінен пайда
болады,2500 гр.оданда төмен салмақта
туылады.Клиникада микроцефалия,кем
ақылдылық,жоғарғы ерін мен таңдайдың
жарылып,қосарлануы,бүйректердің дұрыс
дамымауы белгілерімен көрінеді.Көбілері өмірінің
1 аптасында алғашқы апталарында 1 жасқа
жетпей өледі.
ГЕНДІ АУРУЛАР

Көптеген тұқым қуалайтын зат алмасу
аурулары генді аурулар болып табылады.
Зат алмасудын генді ауруларының 500-дей
түрі белгілі. Энзимопатия патогенезі негізінде
генетикалы пайда болған, зат айналудың бір
реакциясына қатысушы, фермент әлсіздігі
жатыр. Осының нәтижесінде токсикалы
эффект беретін бастапқы зат жиналып,
қалыпты биохимиялық реакция тізбегінде
пайда болуы керек зат тапшылығы туады.
ГЕНДІ АУРУЛАР

Фенилкетонурия.
Алкаптонурия.
Альбинизм.
Гистидинемия.
Үйеңкі сиропы ауыруы
Хартнуп ауруы.
Галактоземия.
МҮШЕЛЕР МЕН
ЖҮЙЕЛЕРДІҢ ТҰҚЫМ
ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ
Адроногениталді синдром
Муковисцидоз.
Марфан синдромы
Алдын алу және емі
Тұқым қуалайтын ауруларды
болдырмау үшін қоршаған ортаны
ластанудан сақтау, аналардың
денсаулығын сақтауға көмектесу, улы
дәрілерді колдануға рұқсат етпеу,
тағы басқа шараларды орындау керек.

Ұқсас жұмыстар

Тұқым қуалайтын аурулары

Геномдық импринтинг аурулары

Тұқым қуалаушы энзимопатиялар

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

ЭМБРИОЛОГИЯНЫҢ ҚАТЕРЛІ ДАМУ КЕЗЕҢДЕРІ

Моногенді аурулар

Мультифакторлы немесе полигенді аурулар. Кездесу жиілігі,статистика

Моногендік аурулар

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Пәндер