Кэнэвэн синдромы - мидың жүйке жасушаларының үдемелі зақымдануымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру

Презентация қосу

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ АУЫЛ ШАРУАШЫЛЫҒЫ МИНИСТРЛІГІ
Жәңгір хан атындағы Батыс Қазақстан
аграрлық-техникалық университеті

«Жұқпалы емес аурулар және морфология» кафедрасы

Орындаған:
ВМ-23 тобының студенті
Каримова Г.З.
Тексерген: а.о Батыргалиев Е.А.
Кэнэвэн синдромы - мидың жүйке жасушаларының
үдемелі зақымдануымен сипатталатын тұқым
қуалайтын ауру. Бұл ауру генетикалық негізделген
лейкодистрофиялар тобына жатады. Лейкодистрофияда
жүйке талшықтарының миелинді қабығы бұзылады. Ауру
негізінен еврей-ашкеназдардың арасында
таралған.Сонымен қатар кэнэвэен синдромы
аспартоацилаза генінің мутациясымен байланысты сирек
кездесетін ауто-рецессивті ауруы болып табылады. Бұл
ферменттің тапшылығының нәтижесі орталық жүйке
жүйесінде N-ацетил-L-аспарагин қышқылының
жинақталуы және ацетат тапшылығы болып табылады,
бұл бас және жұлын миының ақ және сұр затының
кеуекті дегенерациясының қалыптасуына әкеледі.

Канаван ауруы алғаш рет зерттелген және 1931
жылы американдық дәрігер сипатталған. Өз
атауын тұқым қуалайтын патология өзінің
алғашқы ашушысы — Миртель Канаван алды.
Кейінірек 1991 жылы клиницистер геномдық
бірлікті бөліп алды, оған патологиялық тұқым
қуалаушылықтың қалыптасуы мен дамуы толық
байланысты. Ғылыми жетістіктердің арқасында,
бүгінгі күні кэнэвэн ауруын ұрықтың
құрсақішілік даму кезеңінде манифестациялауға
болады, әсіресе оң молекулалық-генетикалық
зерттеулер кезінде. Ауру кейбір өлшемдер
бойынша ерекшеленеді.
4
Қазіргі неврологияда ауру миелиндегі липидтік алмасудың
бұзылуының салдарынан болады, ол 75% - ға ақ ми затының
құрамын анықтайды. Кейбір симптомдар бойынша атап
өтуге болатын патологиялық бұзылулар әртүрлі кезеңдерде
шыңына жетеді. Инфантильді кезеңде Кэнэвэн ауруының
пайда болуы кең таралған.
Балаларда Кэнэвэн ауруының тұқым қуалау түрі-аутосомно-
рецессивті, ақаулы геннің ата-анасының екеуінен де берілуі
болған кезде. Бұл ретте, егер анасы да, әкесі де аномальды
мутацияларды тасушы болып табылса, онда баланың
нейровегетативті-тұқым қуалаушылық бұзылулары бар
тууының нақты тәуекелдері 30% - ды құрайды. Бүгін
әлеуетті ата-аналардың генетикалық панелін зерттеу түрлі
гендік мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді. Әдетте
анамнезінде Канаван ауруы бар 17 хромосома патологиялық
болып табылады.
Канаван ван Богарт-Бертранд
ауруы аспартоацилаза
ферментінің өндірісін тікелей
анықтайтын ASPA генінің
патологиялық сынығымен
сипатталады. Фермент ацетил
аспартат молекуласының
ыдырауына қатысады.
Ацетиласпарагин қышқылы
аспарагин қышқылының
молекулаларынан бас миында
синтезделген және глутамин
қышқылы сияқты көлемі бар.
Ацетиласпарагин қышқылының функционалдық критерийлері анық
зерттелмеген, бірақ оның айқын жеткіліксіздігі кезінде спонгиозды
дегенерация дамиды, сонымен қатар оның несеп бөлінуімен
деформацияланады. Мидың ақ заты лейкодистрофияның ауыр түрлеріне
алып келетін кеуекті түр бойынша дегенерленеді.
Бүгінгі күні әртүрлі жиілікте кездесетін геномдық мутациялардың 12
түріне дейін белгілі. Клиникалық практикада бір нуклеотид басқалармен
алмастырылатын жергілікті, нүктелік мутациялар типтік болып
табылады. 6
Канаван ауруының белгілері әдетте 3-тен 6 айға дейінгі
балаларда пайда болады. Симптомдарға мыналар жатады:
баланың дамуының кідіруі, бастың ұлғаюы (макроцефалия),
бұлшық ет тонусының жоғалуы (гипотония), баланы
емізудегі елеулі проблемалар, құрысулар, гиперкинез, бас
сүйек жүйкелерінің зақымдану белгілері, адинамия.
Канаван ауруын емдеу қолдау сипатында, мидың миелинді
компоненттерін толығымен қалпына келтіре алмайды.
Бүгінгі таңда жатырішілік даму кезеңінде және туғаннан
кейін Канаван ауруынан құтылуға мүмкіндік беретін белгілі
бір әдістеме жоқ. Медицина қызметкерлерінің жалғыз нәрсе-
метаболикалық терапияны тағайындау арқылы аурудың
прогрессиясын баяулатады. Емдеу миелиннің бұзылуын
тоқтатуға мүмкіндік беретін дәрі-дәрмектерді өмір бойы
қабылдауды талап етеді.
Канаван ауруы болжамы қолайсыз. Әдетте өлім әлі де нәрестеде келеді. Емделушілер 10
жасқа дейін өмір сүрген бірнеше жағдай ғана сипатталған. Жоғары ерте өлім-жітім
аурудың ерте диагностикасының күрделілігіне байланысты, сондықтан емдеу тым кеш
болады. Гендік терапияны қолдану пациенттің өмірін 5 жылға дейін ұзартуға мүмкіндік
береді, алайда аурудың өршуі бірнеше жылға шегінген жағдайлар тіркелген.

Канаван ауруы-ауыр тұқым қуалайтын іріңді бұзу, ол емделушінің Ерте өмір сүру
кезеңінде өлімге әкеледі. Патологияның жалғыз алдын алу жүктілікті мұқият жоспарлау
және екі ата-ананың да молекулалық-генетикалық сараптамасын алдын ала жүргізу
болып табылады. Егер геномдық мутациялар орын алса, онда болашақ ата-аналарға
асырап алуға артықшылық беру ұсынылады.
9
Үш айға қарай патология белгілері айтарлықтай артады.
Мұнда айқын гипотония пайда болады. Бала осы уақытқа
дейін басын тік қалыпта ұстай алмайды, бұлшық ет
гипотониясы бұлшық ет тонусына өтеді. Тағы бір белгі –
макроцефалия, онда бас бірдей үлкен болады.
Алдағы уақытта сіңір рефлекстердің жоғарылауы
басталады және табан мен қылқаламдардың патологиялық
рефлекстері пайда болады. Емделушілердің басым бөлігінде
3 айдан кейін тонико-клоникалық құрысулар, яғни бүкіл
дененің тырысуы дамиды.
Екі жылға қарай көру нервінің атрофиясына байланысты
толық соқырлық дамиды.

Профилактикасы
Алдын алу ретінде міндетті түрде ата-
аналарға бала туар алдында
медициналық-генетикалық кеңес беру
жүргізіледі. Егер отбасында немесе
босануда осы патологиясы бар баланың
туу жағдайлары болса, мұндай кеңес
әсіресе қажет. Бұл ретте науқас баланың
даму қаупі анықталады,сондай-ақ қажет
болған жағдайда жүктілік кезінде Кэнэвэн
ауруы бар баланың ұрықтығын анықтауға
көмектесетін барлық зерттеулер
жүргізіледі.
Жүктілік кезінде Диагностика бірнеше
жолмен жүргізіледі. Бұл, мысалы,
хориалды ворсинді зерттеу әдісі арқылы
баланың гендік жиынтығын тестілеу.
Сондай-ақ N-ацетил-аспаргин
қышқылының жоғары концентрациясы
табылуы мүмкін жеміс жанындағы
суларға талдау жүргізілуі мүмкін.

Аурудың диагностикасы.
Алдын алу ретінде міндетті түрде ата-аналарға бала туар
алдында медициналық-генетикалық кеңес беру жүргізіледі.
Егер отбасында немесе босануда осы патологиясы бар баланың
туу жағдайлары болса, мұндай кеңес әсіресе қажет. Бұл ретте
науқас баланың даму қаупі анықталады,сондай-ақ қажет болған
жағдайда жүктілік кезінде Кэнэвэн ауруы бар баланың
ұрықтығын анықтауға көмектесетін барлық зерттеулер
жүргізіледі.

Жүктілік кезінде Диагностика бірнеше жолмен жүргізіледі. Бұл,
мысалы, хориалды ворсинді зерттеу әдісі арқылы баланың
гендік жиынтығын тестілеу. Сондай-ақ N-ацетил-аспаргин
қышқылының жоғары концентрациясы табылуы мүмкін жеміс
жанындағы суларға талдау жүргізілуі мүмкін.
Тарихы.
Миттелл Канаван 1879 жылы Мичиган штатында Сент-Джонс дүниеге
келді. Мичиган мемлекеттік колледжі мен Мичиган университетіне
барғаннан кейін ол Пенсильвания әйелдер медициналық колледжіне
баруға Филадельфияға көшті. 1905 жылы ғылым докторы дәрежесін
алғаннан кейін, ол доктор Джеймс Канаванға тұрмысқа шығып,
Массачусетс штаты, Хоторндағы Денверс мемлекеттік ауруханасында
зертханашы болды. Дэнверсте ол Гарвард медициналық мектебінің
Невропатология профессоры Элмер Саутардпен танысты. Саутард
канаванға нейропатологияға қызығушылық тудырды және олардың
кәсіби қарым-қатынасы 1920 жылы Саутард қайтыс болғанға дейін
жалғасты.
Доктор Канаван өзінің мансабын 1905 жылы бастаған кезде, патология
әлі де маман тіндердің үлгілерін зерттеу арқылы аурудың ағымын
үнемі бақылап отыратын сала болған жоқ. Жиырмасыншы ғасырдың
басында оның орнына, Құрама Штаттарда жұмыс істейтін елу немесе
шамамен патологтардың көпшілігі клиникалық практикада жұмыс
істеді және анатомияны көрсетті.

14
Қорытынды.
Кэнэвэн ауруы немесе мидың ақ затының спонгиозды нәрестелік дегенерациясы –
генетикалық ауру, оның негізінде аспартоацилаз деп аталатын ферменттің
жетіспеушілігі жатыр. Бұл мидағы жүйке талшықтарының демиелинизациясына
әкеледі.
Ерте жаста патология пайда болады және баланың моторикасының бұзылуы мен
дамуы, тамақ ішудегі қиындықтар, бұлшықет әлсіздігі, макроцефалиялар, эпилепсия
және соқыр.
Несепті талдау бойынша ауру диагностикаланады. Қазіргі заманғы медицинамен
емдеу табылған жоқ. Метаболикалық терапияны қолдану арқылы және гендік
инженерияны қолдану арқылы емдеу әрекеті жасалды, алайда мутантты генді сауға
ауыстыру мүмкін болмады.
Ауру алғаш рет 1931 жылы сипатталған, бірақ бұл ауру үшін жауап беретін ген
кейінірек-1991 жылы анықталды. Егер бірінші жағдайда патология Миртель
Канаванмен ашылса, екінші жағдайда бұл Маталон Рубен болды. Және бұл генді
жүктілік кезінде табуға болады.
Бұл ауру бүкіл әлемде кездеседі және әртүрлі ұлт өкілдері ауырады, бірақ ол
еврейлерде жиі кездеседі. Бұл адамдардың арасында геннің тасымалдаушылары 40
адамға бір болып табылады.

Ұқсас жұмыстар

Баяу Вирустық қоздырғышы. Приондар баяу инфекция қоздырғышы. Приондар баяу инфекция қоздырғышы қоздырғышы

Рефсум синдромы

Митохондриялық аурулардың жіктелуі

ДНҚ теломеразалар

ТАЛАССЕМИЯ Бета талассемия

Тұқым қуалайтын аурулар

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

Генетикалық немесе тұқымқуалайтын аурулар

Митохондриялық тұқым қуалайтын аурулар

Митохондриялық аурулар клиникасы

Пәндер