Хромосомалық ауруларды анықтауда

Презентация қосу

Алтынбекова Риза
Кәрімова Нұрила
Оспанхан Меруерт
*Адам генетикасы. Адамның
тұқым қуалаушылық және
өзгергіштік қасиетін зерттейтін
генетика ғылымының бір
саласын антропогенетика деп
атайды. Адамның биологиялық
пісіп-жетілуі, мінез-құлық
қасиеттері тұқым қуалайтын
гендердің бақылауында болады.
Адамның денесі 500
триллиондай жасушадан тұратын
болса, оның әрбір дене
жасушасы 46 хромосомадан, ал
жыныс жасушаларында 23
хромосома болады.
* Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары
(гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде
жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы
қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы
бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40
мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы
ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз
байланысты. Тұқым қуалаушылықтың
заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның
ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген
белгілерінің тұқым қуалауы Мендель
зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа
организмдер сияқты доминантты және рецессивті
белгілер бар.
*Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен
өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып
есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens)
жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан
адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ.
Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа
хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп
отырады.
* Адамның жануарлардан
айырмашылығы оның саналылығы
мен екінші сигналдық жүйесінің
(системасының) болатындығында,
соған байланысты оның сыртқы
ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол
болып келеді. Жалпы адамзат
қоғамда өмір сүретіндіктен оның
эволюциялық дамуында әлеуметтік
факторлардың да рөлі бар. Бірақ,
біз тек биологиялық жағын
қарастырамыз. Адамның
генетикалық объект ретіндегі
ерекшелігі — оның генетикасын
зерттеуді қиындататын көптеген
қайшылықтар бар.
*Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр
отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық
ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі,
хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе
жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық —
адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы,
қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі
келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік
теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға
қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел
қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ
ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
*Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар
арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым
қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре
құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре
әдісінің негізгі мақсаты — жиналған деректер
бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны
талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды
пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын
сибстер деп белгілейді.
*Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған
балаларды айтады. Егіздердің пайда болуына қарай екі топқа
бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы
егіздер (ӘЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид
ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) теңдей
екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер
бір уакытта пісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі
сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады.
*Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі,
барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не
қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр
түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін.
Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 %
шамасында болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр
түрлі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері бойынша бір-
біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтары, бетте секпілдің
болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған
ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті
көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік
әдісті адамның тұқым қуалаушылық касиеті мен сыртқы орта
жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды
зерттеу үшін пайдаланады.
*Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы
зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның
дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір
жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы
швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады.
Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал
әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам
генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда
қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды
анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3.
Мутациялық процестерді зерттеуде.
*Ол қан тобы мен резус-фактордың тұқым қуалауын зерттеу негізде
пайда болды. Алайда қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды
реакцияларының тұқым қуалау типтерін зерттеуге қолданылады.
Осы бағыттың арқасында зерттеуді отбасын жоспарлап, резус-
шиеленістің пайда болуы кезінде ұрықты өлуден сақтап қалуға
мүмкіндік туады. Бұл бағыт пен оның әдісі мүшелер мен ұлпаларды
ауыстырып салуға (трансплантация) донорларды генетикалық таңдау
кезінде қолданылады.
*Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай
да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін
және әр алуан генотиптердің пайыздық
арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік
қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор
(генофонд) - генотиптердің белгілі жиілігін
сипаттайтын барлық гендер популяциясының
жиынтығы.
*Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу
процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант
диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі)
фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б.
Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды.

*Модельдеу әдісі. Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі
болады: биологиялық және математикалық. Тұқым қуалайтын
ауруларды биологиялық модельдеу Н.И. Вавиловтың тұқым
қуалаудағы өзгергіштіктің гомологтік қатарлар заңына негізделген.
Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері,
адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия,
ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, қант диабеті, т.б. Тұқым
қуалайтын ауруларды математикалық модельдеудің ауру бала
тууының ықтималдығын анықтауда маңызы зор.

Ұқсас жұмыстар

ДИАГНОСТИКА ӘДІСТЕРІ

ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ӘДІС

Хромосомды аурулар

Хромосомалардың картасын жасауда

Адамның жыныс генетикасы

Нәрестенің туа біткен патологиясын ерте анықтап алдын алу

Тұқым қуалайтын Моногендік аурулар

Мутациялардың замануи жіктелуі және тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ АУРУЛАР

Пәндер