ЖОБАСЫ ГЕН

Презентация қосу

АДАМ
ГЕНОМЫ
ЖОБАСЫ
ГЕН.ГЕНОМ.ГЕНОМИКА.А
ДАМ ГЕНОМИКАСЫ.
ГЕН(ГРЕК. GENOS — ТҰҚЫМ, ТЕК) — ТҰҚЫМ
ҚУАЛАУДЫҢ ҚАНДАЙ ДА БІР ЭЛЕМЕНТАР БЕЛГІСІН
ҚАЛЫПТАСТЫРУҒА ЖАУАПТЫ МАТЕРИАЛДЫҚ
БІРЛІК
ГЕНОМ(АҒЫЛШЫНША GENOME, ГРЕКШЕ GENOS —
ШЫҒУ, ТЕК) — ХРОМОСОМАЛАРДЫҢ ГАПЛОИДТЫ
(СЫҢАР) ЖИЫНТЫҒЫНДА ШОҒЫРЛАНҒАН
ГЕНДЕРДІҢ БІРЛЕСТІГІ. ГЕНОМ ТЕРМИНІН 1920
ЖЫЛЫ НЕМІС БИОЛОГЫ Г. ВИНКЛЕР ЕНГІЗДІ.

ГЕНОМИКА - ГЕНОМ ҚҰРЫЛЫСЫНЫҢ ЖАЛПЫ
ПРИНЦИПТЕРІН ЖӘНЕ ОНЫҢ ҚҰРЫЛЫМДЫҚ-
ҚЫЗМЕТТІК ҰЙЫМДАСТЫРЫЛУЫН ЗЕРТТЕЙТІН
МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ҒЫЛЫМЫНЫҢ БІР
САЛАСЫ.

АДАМ ГЕНОМИКАСЫ - МОЛЕКУЛАЛЫҚ
МЕДИЦИНАНЫҢ НЕГІЗІ БОЛЫП,ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН
ЖӘНЕ ТҰҚЫМ ҚУАЛАМАЙТЫН АУРУЛАРДЫ
АНЫҚТАУ,ЕМДЕУ,ЖӘНЕ АЛДЫН АЛУ ,БОЛДЫРМАУ
ӘДІСТЕРІН ҚАЛЫПТАСТЫРУ ҮШІН МАҢЫЗДЫ РӨЛЬ
АТҚАРАДЫ
ПРОКАРИОТТАР
ГЕНОМЫ
Прокариоттар геномы — ішек бактериясында-
Е.соІі, жақсы зерттелген. Бактерия хромосомасы
3,2х106 н.ж. тұратын сақиналы ұзын ДНҚ.
Бактерия гендері сызықты орналасқан.ДНҚ
репликациясы ТЕТА репликация типімен оrі –
нүктесінен басталады. Хромосома-инициация
сайтымен бірге өздігінен репликацияланатын
молекула-репликон болып табылады.Бактерия
геномында 2500-дей гендер болады.Гендер
белсенділігі (экпрессиясы) оперон типі
сияқтыреттелінеді, себебі бактериялар гендерді
оперондық құрылымға ие. Ішек бактериясында
(Е.соІі) бактерия хромосомасының репликонынан
басқа да репликондар кездеседі, мысалы
эписомалар және плазмидалар.Плазмида —
бактерия хромосомасынан тәуелсіз
репликацияланатын сақиналы хромосомалық
элемент, оның өлшемі шамамен бактерия
хромосомасының 10-20 %-дай, 13 гені болады.Ең
негізгі плазмидаларға бактериялардың
антибиотиктер әсеріне төзімділігін
қалыптастыратын төзімділікті тудырушы
факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде
кездеседі

Эписомалар- бактерия хромосомасынан
бөлек,автономды кездесетін не оған жалғанаты
сақиналы хромосомалық элемент.
ЭУКАРИОТТАР
ГЕНОМЫ

Эукариоттар геномы— көлемі және құрылысы жағынан
күрделі болады, олар; нуклеотидтер—кодондар—гендер
мен ген аралық учаскелер—күрделі гендер—хромосома
иіндері—хромосомалар—гаплоидты хромосома саны
сияқты бірте-бірте күрделенетін құрылымдардан
тұрады. Эукариоттар геномының көлемі өте үлкен
болады, себебі олардың нуклеотидтер бірізділігі (ДНҚ
молекуласы) тек қана қайталанбайтын учаскелер емес,
сол сияқты орташа

қайталанатын және өте жиі қайталанатын учаскелерден
тұрады.Сол сияқты, геномның өте үлкен болуын
гендердің экзон-интрондық құрылысымен де түсіндіруге
болады.Эукариоттар геномы ядролық және ядродан тыс
орналасқан ДНҚ молекулаларынан тұрады. Соңғысына
цитоплазманың сақиналы ДНҚ-сы: плазмидалар,
эписомалар, митохондрия және пластидтер

ДНҚ-сы жатады. Ядролық ДНҚ хромосомасынан тыс
орналасқан гендер жиынтығын плазмондар деп атайды,
олар цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайды.
Ядролық ДНҚ-массасының бәрі дерлік хромосомаларға
таралған. Хромосомалар құрылысы күрделі.Эукариоттар
геномына қозғалғыш генетикалық элементтер —
транспозондарда тән, олар гендер белсенділігін
реттеуге

қатынасады, яғни бұрын пассив күйде болып келген
гендерді активтендіреді немесе керісінше.
АДАМ ГЕНОМЫ ЖОБАСЫ
«АДАМ ГЕНОМЫ» БАҒДАРЛАМАСЫ – БҰЛ БІРІНШІ ХАЛЫҚАРАЛЫҚ ПРОЕКТ, ОНЫҢ ШЕҢБЕРІНДЕ
АДАМНЫҢ ДНҚ ГЕНОМЫНЫҢ НУКЛЕОТИДТЕР ЖҮЙЕЛІГІ (СЕКВЕНИРЛЕУ) ЗЕРТТЕЛІП БАЯНДАЛДЫ,
ХРОМОСОМАДАҒЫ БАРЛЫҚ ГЕНДЕРДІҢ НАҚТЫ ОРНАЛАСУЫ АНЫҚТАЛДЫ (КАРТИРЛЕНДІРУ)
ПРОЕКТ АҚШ-ТА 1888 ЖЫЛЫ БАСТАЛДЫ, ОСЫ ЖЫЛЫ ПРОЕКТКЕ ТАҒЫ ЖАПОНИЯ, АНГЛИЯ
ЖӘНЕ ФРАНЦИЯ ҚОСЫЛДЫ. 1990 ЖЫЛЫ АДАМ ГЕНОМЫН ЗЕРТТЕЙТІН ХАЛЫҚАРАЛЫҚ ҰЙЫМ
(HUGO) ҚҰРЫЛДЫ, БІРНЕШЕ ЖЫЛДАР БОЙЫ ВИЦЕ-ПРЕЗИДЕНТІ АКАДЕМИК А.Д.МИРЗАБЕКОВ
ІСТЕДІ. ОСЫ ГЕНОМДЫ ПРОЕКТКЕ ҚАТЫСҚАН ҒАЛЫМДАР ЖҰМЫСТЫҢ БАСЫНАН ӨЗА АРА
КЕЛІСІМДІ ШЕШІМ ШЫҒАРҒАН, МЕМЛЕКЕТТІҢ ҚОСҚАН ҮЛЕСІНЕ ЖӘНЕ ДӘРЕЖЕСІНЕ ҚАРАМАСТАН
БАРЛЫҚ АЛЫНҒАН АҚПАРАТТАР БАРЛЫҒЫНА АШЫҚ ЖӘНЕ ҚОЛ ЖЕТЕРЛІК БОЛУЫ ТИІСТІ.
АДАМНЫҢ 23 ХРОМОСОМАЛАР ЗЕРТТЕУЛЕРІН ҚАТЫСҚАН ЕЛДЕР ӨЗ АРАСЫНДА БӨЛІНГЕН. 2001
Ж Ы Л Ы А Қ П А Н А Й Ы Н Д А « S C I E N C E » Ж Ә Н Е « N AT U R E » Б Е Д Е Л Д І Е К І Ғ Ы Л Ы М И Ж У Р Н А Л Д А Р Б Е Т І Н Е
А Д А М Г Е Н О М Ы Н Т А Л Д А П Ж А Т Қ А Н К О Н К У Р Е Н Т Т І Е К І К О М П А Н И Я Н Ы Ң « C E L E RA » Ж Ә Н Е « H U G O »
БІРІНШІ ҚОРЫТЫНДЫЛАРЫ ШЫҚТЫ ЖӘНЕ АДАМ ГЕНОМЫНЫҢ ҰЗЫНДЫҒЫ 90%-ДЫ ТОЛЫҚ
НУКЛЕОТИДТІ ҚАТАРЫ КЕЛТІРІЛДІ. «АДАМ ГЕНОМЫ» ПРОЕКТІ ТОЛЫҒЫМЕН 2003 ЖЫЛЫ
АЯҚТАЛДЫ, АЛЫНҒАН ҚОРЫТЫНДЫЛАР БАРЛЫҚ ДҮНИЕ ЖҮЗІЛІК ҒЫЛЫМИ ҚАУЫМДАР
ЖЕТІСТІКТЕРІ.
Қ А З І Р Г І У А Қ Ы Т Т А А Қ Ш - Т А Ғ Ы « А Д А М Г Е Н О М Ы Ұ Л Т Т Ы Қ З Е Р Т Т Е У И Н С Т И Т У Т Ы » ( N AT I O N A L H U M A N
G E N O M E R E S E A RC H I N S T I T U T E – N H G R I ) , С Е Н Г Е Р Б Р И Т А Н И Н С Т И Т У Т Ы ( W E L C O M E T R U S T S A N G E R
INSTITUTE) ЖӘНЕ ШЭНЬЧЖЭНДЕГІ ПЕКИН ГЕНОМИКА ИНСТИТУТЫ (BEIJING GENOMICS INSTITUTE-
SHENZHEN) 1000 АДАМ ГЕНОМЫНЫҢ МАҒЫНАСЫН АШУҒА ЖАҢА ХАЛЫҚАРАЛЫҚ ПРОЕКТІНІ
ЖҮЗЕГЕ АСЫРУҒА ҚАТЫСАДЫ. ОСЫ ПРОЕКТІГЕ АҚШ, ҚЫТАЙ, ЖАПОНИЯ, АФРИКА, БАТЫС ЕУРОПА
ТҰРҒЫНДАРЫ ҚАТЫСАДЫ. ПРОЕКТТІҢ АТАЛУЫ – «1000 GENOMES PROJECT». ОСЫНДАЙ
МАСШТАБТЫ ЗЕРТТЕУЛЕРДІҢ МАҚСАТЫ НЕДЕ? БАРЛЫҚ АДАМДАРДЫҢ ГЕНЕТИКАСЫ 99% БІР-
БІРІНЕ ҰҚСАС. ДЕГЕНМЕН, СОЛ ҚАЛҒАН ГЕНДЕРДІҢ 1 ПАЙЫЗ АЙЫРМАШЫЛЫҒЫ ӘРТҮРЛІ
АУРУЛАРҒА АДАМНЫҢ СЕЗІМТАЛДЫЛЫҒЫН, ДӘРІЛЕРДІҢ КЕРІ ӘСЕРІ МЕН ҚОРШАҒАН ОРТА
ЖАҒДАЙЛАРЫНА РЕАКЦИЯСЫН КӨРСЕТЕДІ. ҚАЗІРГІ УАҚЫТТА АҚПАРАТТЫҢ ЖЕТКІЛІКСІЗДІГІНЕН
АУРУДЫ ХРОМОСОМАНЫҢ ҚАЙСЫСЫ «НОРМАДАН АУЫТҚЫП КЕТУІН» ШЕШЕТІН ПАЦИЕНТКЕ
ҚЫМБАТ ТҰРАТЫН ДНҚ ЗЕРТТЕУЛЕРІН ЖҮРГІЗУГЕ ТӘУЕЛДІ. ҰЙҒАРУ КЕРЕК, АДАМНЫҢ БІР МЫҢНАН
АСТАМ ГЕНОМ МАҒЫНАСЫН ОҚЫП ШЫҚҚАННАН КЕЙІН НАҚТЫ ЗАҢДЫЛЫҚТАР АНЫҚТАЛЫНАДЫ,
НАҚТЫ БӨЛІМДЕРДІ ТАЛДАУ БАРЫСЫНДА ҚАЖЕТТІ ГЕНДІК ДИАГНОСТИКА ЖҮРГІЗУГЕ МҮМКІНДІК
АШАДЫ.
МАҚСАТТАРЫ
АДАМ ГЕНОМЫ Ж ОБАСЫНЫҢ НЕГІЗГІ МАҚСАТТАРЫ АЛҒАШ РЕТ 1988 ЖЫЛЫ
АҚШ ҰЛТТЫҚ ҒЫЛЫМ АКАДЕМИЯСЫНЫҢ АРНАЙЫ КОМИТЕТІМЕН АЙТЫЛДЫ,
СОДАН КЕЙІН ҰЛТТЫҚ ДЕНСАУЛЫҚ ИНСТИТУТТАРЫ МЕН ЭНЕРГЕТИКА
МИНИСТРЛІГІ БІРЛЕСІП ЖАЗҒАН БЕСЖЫЛДЫҚ ЖОСПАРЛАРДЫҢ ЕГЖЕЙ-
ТЕГЖЕЙЛІ СЕРИЯЛАРЫ АРҚЫЛЫ ҚАБЫЛДАНДЫ. .

КОНГРЕСС БҰЛ ТҰЖЫРЫМДАМАНЫ ОДАН ӘРІ ЗЕРТТЕУГЕ КІРІСУ ҮШІН NIH
ЖӘНЕ DOE-ДІ ҚАРЖ ЫЛАНДЫРДЫ ЖӘНЕ ЕКІ МЕМЛЕКЕТТІК ОРГАН «АДАМ
ГЕНОМЫНА БАЙЛАНЫСТЫ ҒЫЛЫМИ-ТЕХНИКАЛЫҚ ҚЫЗМЕТТІ ҮЙЛЕСТІРУ»
ТУРАЛЫ ӨЗАРА ТҮСІНІСТІК ТУРАЛЫ МЕМОРАНДУМҒА ҚОЛ ҚОЮ АРҚЫЛЫ
КЕЛІСІМ ЖАСАДЫ.

ДЖЕЙМС УОТСОН NIH КОМПОНЕНТІН БАСҚАРУҒА ТАҒАЙЫНДАЛДЫ, ОНЫ АДАМ
ГЕНОМЫН ЗЕРТТЕУ БӨЛІМІ ДЕП АТАДЫ. КЕЛЕСІ ЖЫЛЫ АДАМ ГЕНОМЫН
ЗЕРТТЕУ БӨЛІМІ АДАМ ГЕНОМЫН ЗЕРТТЕУ ҰЛТТЫҚ ОРТАЛЫҒЫНА АЙНАЛДЫ.

1990 Ж ЫЛЫ ЖОСПАРЛАУДЫҢ БАСТАПҚЫ КЕЗЕҢІ «БІЗДІҢ ГЕНЕТИКАЛЫҚ
МҰРАГЕРЛІКТІ ТҮСІНУ: АДАМ ГЕНОМЫНЫҢ ЖОБАСЫ, АЛҒАШҚЫ БЕС ЖЫЛ,
1991-1 995 ЖЖ .» БІРЛЕСКЕН ЗЕРТТЕУ ЖОСПАРЫН ЖАРИЯЛАУМЕН АЯҚТАЛДЫ.
БҰЛ АЛҒАШҚЫ ЗЕРТТЕУ ЖОСПАРЫ 15 ЖЫЛДЫҚ ЗЕРТТЕУ ЖҰМЫСЫ РЕТІНДЕ
ЖОСПАРЛАНҒАН АЛҒАШҚЫ БЕСЖЫЛДЫҚТЫҢ НАҚТЫ МАҚСАТТАРЫН
АНЫҚТАДЫ.

HGP ЗЕРТТЕУШІЛЕРІ АДАМ ГЕНОМЫН ҮШ НЕГІЗГІ ЖОЛМЕН АШТЫ: ГЕНОМНЫҢ
ДНҚ-СЫНДАҒЫ БАРЛЫҚ НЕГІЗДЕРДІҢ ТӘРТІБІН НЕМЕСЕ «РЕТТІЛІГІН»
АНЫҚТАУ; БАРЛЫҚ ХРОМОСОМАЛАРЫМЫЗДЫҢ НЕГІЗГІ БӨЛІМДЕРІ ҮШІН
ГЕНДЕРДІҢ ОРНАЛАСУЫН КӨРСЕТЕТІН КАРТАЛАР ЖАСАУ; ЖӘНЕ ТҰҚЫМ
ҚУАЛАЙТЫН БЕЛГІЛЕРДІ (МЫСАЛЫ, ГЕНЕТИКАЛЫҚ АУРУ ҮШІН) ҰРПАҚТАН-
ҰРПАҚ БАҚЫЛАП ОТЫРАТЫН БАЙЛАНЫС КАРТАЛАРЫН ЖАСАУ.
• НӘТИЖЕЛЕРІ
ШАМАМЕН 20,500 АДАМНЫҢ ГЕНДЕРІ БАР ЕКЕНІН АНЫҚТАДЫ. HGP-ДІҢ БҰЛ ТҮПКІЛІКТІ ӨНІМІ
ӘЛЕМГЕ АДАМ ГЕНІНІҢ ТОЛЫҚ ЖИЫНТЫҒЫ, ҚҰРЫЛЫМЫ, ҚЫЗМЕТІ ТУРАЛЫ ТОЛЫҚ АҚПАРАТ БЕРЕТІН
РЕСУРС БЕРДІ. БҰЛ АҚПАРАТТЫ МҰРАГЕРЛІК «НҰСҚАУЛЫҚТАРДЫҢ» НЕГІЗГІ ЖИЫНТЫҒЫ ДЕП
САНАУҒА БОЛАДЫ, ОЛ АДАМНЫҢ ДАМУЫ МЕН ҚЫЗМЕТІ ТУРАЛЫ БОЛАДЫ.

АДАМ ГЕНОМЫДА 3 МИЛЛИАРД АЗОТТЫ НЕГІЗДЕР (НУКЛЕОТИДТЕР) БАР.
ОРТАША МӨЛШЕРДЕГІ АДАМ ГЕНІ 3000 НУКЛЕОТИДТЕН ТҰРАДЫ. АДАМ ГЕНДЕРІНІҢ МӨЛШЕРІ КЕҢ
КӨЛЕМДЕ АУЫТҚИДЫ.АДАМНЫҢ ЕҢ ІРІ МӨЛШЕРДЕГІ ДИСТРОФИН ГЕНІ 2,4 МИЛЛИОН НУКЛЕОТИДТЕН
ТҰРАДЫ.
АДАМ ГЕНДЕРІНІҢ 50% АРТЫҒЫНЫҢ ҚЫЗМЕТІ ӘЛІ ДЕ БЕЛГІСІЗ.
АДАМ ГЕНОМЫНДАҒЫ АЗОТТЫ НЕГІЗДЕРДІҢ НУКЛЕОТИДТЕРДІҢ ОРНАЛАСУ РЕТІ ТҮГЕЛІМЕН ДЕРЛІК
(99,9%) БАРЛЫҚ АДАМДАРДА БІРКЕЛКІ.
ГЕНОМНЫҢ 2% ЖУЫҒЫ , ЯҒНИ 30000-ҒА ЖУЫҚ ГЕН АДАМДА БЕЛОКТАРДЫҢ СИНТЕЗІН БАҚЫЛАЙДЫ
(КОДТАЙДЫ ).ОЛАР –ҚҰРЫЛЫМДЫҚ НЕМЕСЕ СТРУКТУРАЛЫҚ ЖӘНЕ РЕТТЕУШІ ГЕНДЕР.
БЕЛОКТАРДЫ КОДТАМАЙТЫН,ҚАЙТАЛАНАТЫН НУКЛЕОТИДТЕР ЖУЙЕСІ АДАМ ГЕНОМЫНЫҢ 50%
ЖУЫҒЫН ҚҰРАЙДЫ(БАСҚА АҒЗАЛАРДА,МЫСАЛЫ КЕЙБІР ҚҰРТТАР МЕН БУНАҚДЕНЕЛІЛЕРДЕ 3-ДАН 11
ДЕЙІН БОЛАДЫ).
ҚАЙТАЛАНАТЫН НУКЛЕОТИДТІ ЖҮЙЕЛЕР ТІКЕЛЕЙ ҚЫЗМЕТ АТҚАРМАЙДЫ ДЕП
ЖОРАМАЛДАНАДЫ,БІРАҚ ОЛАРДЫҢ ХРОМОСОМА ҚҰРЫЛЫСЫ МЕН ОНЫҢ ДИНАМИКАСЫНА ҚАТЫНАСЫ
БОЛУЫМҮМКІН.ТІРШІЛІК БАРЫСЫНДА,ҚАЙТАЛАНАТЫН ЖҮЙЕЛЕР ҚАЙТА ҚҰРЫЛУ АРҚЫЛЫ ГЕНОМДЫ
ӨЗГЕРТІП,ЖАҢА ГЕНДЕРДЕҢ НЕМЕСЕ ОЛАРДЫҢ МОДИФИКАЦИЯЛАРЫН ҚАЛЫПТАСТЫРУЫ ЖӘНЕ
БАСТАПҚЫ ГЕНДЕРДІҢ ОРЫН АЛМАСТЫРУЛАРЫНА СЕБЕП БОЛУЫ МҮМКІН.
АДАМ БЕЛОКТАРЫНЫҢ 40 %–ДАН АРТЫҒЫ ДРОЗОФИЛА МЕН ҚҰРТТАРДЫҢ БЕЛОКТАРЫНА ҰҚСАС
КЕЛЕДІ.
АДАМ ГЕНДЕРІ ГЕНОМНЫҢ КЕЗДЕЙСОҚ АЙМАҚТАРЫНДА ШОҒЫРЛАНЫП,КОДТАМАЙТЫН ДНҚ-НЫҢ ІРІ
УЧАСКЕЛЕРІНМЕН ӨЗАРА БӨЛІНІП ТҰРАДЫ.
10.АДАМНЫҢ ЕҢ ІРІ ДЕГЕН БІРІНШІ ХРОМОМСОМАСЫНДА ГЕНДЕРДІҢ ЕҢ КӨП МӨЛШЕРІ
ШОҒЫРЛАНҒАН,ОЛАРДЫҢ САНЫ-2968,АЛ ЖЫНЫСЫТЫҚ У-ХРОМОСОМАДА ГЕНДЕРДІҢ САНЫӨТЕ АЗ-
231.

11.КӨПТЕГЕН АУРУЛАР МЕН ПАТОЛОГИЯЛЫҚ ЖАҒДАЙЛАРДА СЕБЕП БОЛАТЫН ГЕНДЕР АНЫҚТАЛЫП
ОЛАРДЫҢ НУКЛЕОТИДТІК ЖҮЙЕЛЕРІ БЕЛГІЛІ БОЛДЫ,МЫСАЛЫ СҮТ БЕЗДЕРІНІҢ РАК АУРУЫ, БҰЛШЫҚ
ЕТ ДИСТРОФИЯСЫ,САҢЫРАУЛЫҚ ЖӘНЕ СОҚЫРЛЫҚ Т.Б.

12.ЗЕРТТЕУШІЛЕР АДАМ ГЕНОМЫНАН ДНҚ –НЫҢ БІР-БІРІНЕН ТЕК БІРҒАНА НУКЛЕОТИДІ БОЙЫНША
АЖЫРАТЫЛАТЫН 3 МИЛЛИОНҒА ЖУЫҚ НУКТЕСІН ТАПҚАН.БҰЛ АҚПАРАТ ЖИІ КЕЗДЕСЕТІН ЖҮРЕК –
ҚАН ТАМЫРЛАРЫНЫҢ АУРУЛАРЫ МЕН ДИАБЕТ ЖӘНЕ ІСІК АУРУЛАРЫМЕН БАЙЛАНЫСТЫ ДНҚ
АДАМ ГЕНОМЫ ЖОБАСЫНА
КІМ ҚАТЫСТЫ?
• Адам геномы жобасы әлемнің әр түкпірінен ғалымдарды жинады. Әлемдік ынтымақтастық және қолдау жобаның сәтті
болуының маңызды бөлігі болды.

Адам геномы жобасы бұл бүкіл әлем бойынша ғалымдарды бас қосты. Энергетика министрлігі мен АҚШ Ұлттық
денсаулық сақтау институттарының, кейінірек Ұлыбританиядағы медициналық зерттеулер кеңесі мен Wellfort Trust
компаниясының қолдауы мен қаржыландыруы жобаның ауқымды іске асырылуына мүмкіндік берді. Осы ұйымдардың
зертханалары алты елдегі серіктестермен бірге бірінші адам геномын ретке келтірудің ауқымды міндетін қабылдады.

«Адам геномы жобасының АҚШ тарабын алдымен Джеймс Уотсон басқарды.

Адам геномы жобасының АҚШ жағын алдымен Джеймс Уотсон (ДНҚ құрылымын ашқан Крик пен Уотсонның жартысы),
кейіннен Фрэнсис Коллинз басқарды. Уэллестің Траст Сэнгер Институтында (ол кезде Сэнгер орталығы деп аталатын)
директор болған Джон Сулстон жобаның Ұлыбритания тарабының басты жетекшісі болды.

НЕГІЗГІ ФАКТ Жобаның өзі 13 жылдың ішінде 3 миллиард долларға шығындалады.

Қатысқандардың бәрі жобаның бірлескен күш екенін білді. Бұл ішінара «американдық» немесе «британдық» геномға
қатысты емес, «адам» геномына қатысты болды, сонымен бірге оларға бүкіл әлемнің қолдауы қажет болғанды, өйткені
жоба 13 жыл ішінде 3 миллиард долларға шығындалады (бірақ олар бастапқы мақсат 15 жыл). «Адам геномы» жобасы
болашақ медициналық зерттеулерге әсер ету үшін бүкіл әлем бойынша техникалар мен технологиялар саласындағы
стандарттарды орнатып, биология ғылымында халықаралық ынтымақтастықты ынталандыру үшін тамаша мүмкіндік
берді
ХАЛЫҚАРАЛЫҚ ЖОБА
• 23 жұп хромосоманың тізбектелуінен жұмыс жүктемесін бірдей бөлу үшін адам геномындағы бүкіл әлем бойынша
секвенирлеу орталықтарының арасында бөлінді.

• НЕГІЗГІ ФАКТ Адам геномы жобасына алты елдің 20 мекемесінің ғалымдары қатысты.

• Жалпы, «Адам геномын ретке келтіру бойынша халықаралық консорциум», Адам геномы жобасының командасы белгілі
болғандықтан, алты елдің: Франция, Германия, Жапония, Қытай, Ұлыбритания және АҚШ-тың 20 мекемесінің
ғалымдары қатысты (толық тізімді табуға болады). төменде).

• Жобада осы елдердің бәрі маңызды рөл атқарды, алайда адам геномының көп бөлігін құрайтын бес негізгі сайт болды.
«G5» деген лақап атпен аталғандар:

• Кембридждегі Broad Institute / Whitehead биомедициналық зерттеулер институты (MIT), АҚШ
• Сент-Луистегі Вашингтон университеті, АҚШ
• Хьюстондағы Бейлор медицина колледжі, АҚШ
• Грек жаңғағы, АҚШ-тағы Энергетика департаментінің бірлескен геном институты
• Кембридж қаласындағы Wellcome Trust Sanger институты (бұрын Sanger орталығы деп аталған), Ұлыбритания
• «Міне, Wellelling Trust Sanger институтында біз адам геномының үштен бірін реттедік.

• Well Well Trust Sanger институтында біз 1, 6, 9, 10, 11, 13, 20, 22 және X хромосомаларына баса назар аудара отырып,
адам геномының үштен бірін алдық (олардың кейбіреуі басқа орталықтармен бөлісті).
ЖЕТІЛУІ
Адам геномының алғашқы басып шығарылуы, кітаптар
топтамасы ретінде ұсынылды, Лондондағы Wellcome
коллекциясында

Адам геномы жобасы 1990 жылы адамның генетикалық
нұсқаулар жиынтығындағы барлық үш миллиард
химиялық бірліктерді жүйелеу және анықтау, аурудың
генетикалық тамырларын табу және емдеуді дамыту
мақсатында басталды. Бұл мегапроект деп саналады,
өйткені адам геномында шамамен 3,3 миллиард негіз
жұптары бар. Қолыңыздағы дәйектілікпен келесі қадам
қатерлі ісік және қант диабеті сияқты жалпы
аурулардың қаупін арттыратын генетикалық
нұсқаларды анықтау болды.

Ол кезде пациенттердің бүкіл геномын бірізділікке салу
туралы ойлау өте қымбат еді. Осылайша, Ұлттық
денсаулық сақтау институттары «қысқа жол» идеясын
қабылдады, ол көптеген адамдарда ДНҚ нұсқасы бар
геномдағы сайттарды қарау еді. Төте жолдың теориясы
негізгі аурулар жиі кездесетіндіктен, генетикалық
варианттар да оларды тудырады деген тұжырымға
келді. Табиғи сұрыптау адам геномын балалар
өсірместен бұрын денсаулығына зиян келтіретін
нұсқалардан босатады, бұл теория, бірақ кейінірек
өмірде пайда болатын нұсқаларға қарсы тұра алмайды,
бұл олардың кең таралуына мүмкіндік береді (2002
жылы Ұлттық денсаулық сақтау институты 138 миллион
долларлық жобаны бастады. Еуропалық, Шығыс Азия
және Африка геномдарының жалпы нұсқаларын
каталогтау үшін HapMap деп атады
АЯҚТАЛУЫ
Жоба адам жасушаларында кездесетін барлық ДНҚ-ны реттей
алмады. Ол адам геномының 92,1% құрайтын геномның
эвроматикалық аймақтарын ғана құрады. Гетерохроматикалық
деп аталатын басқа аймақтар центромералар мен
теломерлерде кездеседі және жоба бойынша реттелмеген.

Адам геномының жобасы (HGP) 2003 жылдың сәуірінде
аяқталды деп жарияланды. Адам геномының алғашқы өрнегі
2000 жылдың маусымында қол жетімді болды және 2001
жылдың ақпанында жұмыс жобасы аяқталды және
жарияланды, содан кейін адам геномын картаға түсірудің
соңғы тізбегі жасалды. 2003 ж. 14 сәуір. Бұл эволюциялық
адам геномының 99% дәлдігі 99.99% дәлдікпен
қамтылғандығы туралы хабарланғанына қарамастан, 2004 ж.
27 мамырында адам геномының тізбегінің сапасына маңызды
баға жарияланды, бұл 92% -дан астам іріктеудің 99,99%
дәлдігінен асып түсті. көздеген мақсат шегінде болды. Бұдан
әрі талдау және HGP туралы құжаттар жалғасуда.

2009 жылғы наурызда Genome Reference Consortium (GRC) адам
геномының дәл нұсқасын шығарды, бірақ бұл әлі 300-ден
астам олқылықтарды қалдырды.

2019 жылдың маусым айындағы жағдай бойынша GRC 89
«шешілмеген» олқылықтарды көрсетеді, олардың көпшілігі
«тоқтап қалған» немесе «тергеу / қарауда» деп түсіндірілген.
ҚАЗІРГІ УАҚЫТТА АДАМ ГЕНОМЫ
ЖОБАСЫ
• Соңғы уақытқа дейін бірнеше генокодтар ғана толық шифрланған болатын («Адам геномы»
жобасында көптеген адамдардың генокодының бөліктері қолданылды, содан кейін олар біртұтас
болып жиналды). Олардың ішінде К.Вентердің, Дж. Уотсонның, д-р Ст.Куэйка Гендік кодтары бар: екі
кәріс, қытай, африкалық, сонымен қатар, қазір анықтау қиын лейкозбен ауыратын науқас. Енді гендік
тізбекті оқу техникасын біртіндеп жетілдіре отырып, көбірек адамдардың гендік кодын ашуға болады.
Болашақта кез-келген адам өзінің гендік кодын оқи алады.

• Шифрды шешуге кететін шығыннан басқа, маңызды көрсеткіш оның дәлдігі болып табылады. Рұқсат
етілген деңгей 10000-10000 таңбадан аспайтын қате деп саналады. Қазіргі уақытта дәлдік деңгейі
20000 таңбадан тұратын 1 қателік деңгейінде.

• Қазіргі уақытта АҚШ-та «шифрланған» генді патенттеу туралы даулар жүріп жатыр. Алайда көптеген
зерттеушілер гендерді патенттеу ғылымның дамуына кедергі болады деп санайды. Болашақтың
негізгі стратегиялық міндеті келесідей тұжырымдалады: әр түрлі мүшелер мен жасушалардағы ДНҚ-
ның бір нуклеотидті өзгеруін зерттеу және жеке адамдар арасындағы айырмашылықтарды анықтау.
Мұндай вариацияларды талдау адамдардың жеке генетикалық портреттерін құруға ғана емес,
сонымен бірге ауруларды жақсартуға мүмкіндік береді, сонымен бірге популяциялар арасындағы
айырмашылықты анықтайды, «генетикалық» қатердің географиялық аймақтарын анықтайды, бұл
қажеттілік туралы нақты ұсыныстар беруге көмектеседі. аумақтарды ластанудан тазарту және
персонал геномына зиян келтіру қаупі бар салаларды анықтау.

Ұқсас жұмыстар

Геномика - тірі ағзалардың геномдарын зерттейтін ғылыми бағыт

Жеделдетілген экономикалық модернизация

Әлеуметтік кәсіпкерлікке тән қасиет

Ген инженериясы молекулалық биологияның жаңа саласы

Атау септік кім

Гендік инженерия негіздері

Трансгенді жануарлар алу әдісі

Генетикалық инженерия негізі. Ағзаларды клондау

Вирустардың ерекшелігі

Сүткоректілердің клеткалармен жұмыс істеу

Пәндер