Митохондриялық ДНҚ
Презентация қосу
Тақырыбы:
Митохондриялық ДНҚ
Жоспар
1.Кіріспе.Тарихи анықтама.Митохондрияның
ДНҚ.
2.Митохондриялық аурулардың жіктелуі.
2.1.Митохондриялық аурулар патогенезі.
2.2.Митохондриялық аурулар клиникасы.
2.3.Митохондриялық аурулар
диагностикасы.
2.4Митохондриялық ауруларды емдеу
жолдары.
2.5.Кейбір синдромдарға сипаттама.
3.Қорытынды
4.Пайдаланылған әдебиеттер.
«Адам геномы» бағдарламасы – бұл бірінші халықаралық проект, оның
шеңберінде адамның ДНҚ геномының нуклеотидтер жүйелігі (секвенирлеу)
зерттеліп баяндалды, хромосомадағы барлық гендердің нақты орналасуы
анықталды (картирлендіру).
ДНҚ негізі саны хромосомаларда жинақталған(99,5%) Адам геномының
хромосмадан тыс бөлігі – бұл митохондрия ДНҚ-сы (0,5%) .
Митохондриялық
Гендер және туыстық
геном бірізділік
Метохондрия геномы
1981 жылы адам митохондриясы геномын секвенденуі Митохондриялық геномда 16 569 жұп негіз болады және екі
рибосомалық РНҚ,29 тасымалдаушы РНҚ және 13
полипептидтерді кодтайды
мтДНҚ құрылысы Сақина тәрізді екі тізбек ДНҚ. Гендер тығыздығының Жоғары
болуы Сақина тәрізді мтДНҚ да 13 ген және 22 тРНҚ гені болады
мтДНҚ саны Әр соматикалық жасушада шамамен 1000 митохондрия болады
Тұқымқуалаушылық Цитоплазмалық
Тұқым қуалайды Аналық тип бойынша
Транскрипцияланады Екі тізбек мтДНҚ мтДНҚ коды әмбебап жартылай ерекшеленеді
мтДНҚ гендерінің мутациялары Тек анасы жағынан берілетін мутациялық аурулар
Митохондриялық ДНҚ ( mDDNA немесе mDNA ) - бұл митохондрияда орналасқан ДНҚ , эукариотты жасушалар ішіндегі жасушалық органеллалар , химиялық энергияны тағамнан жасушалар қолдана алатын пішінге, аденозин трифосфатына (ATP) айналдырады. Митохондриялық ДНҚ - эукариот
жасушасындағы ДНҚ-ның аз ғана бөлігі; ДНҚ-ның көп бөлігі жасуша ядросында , өсімдіктер мен балдырларда, хлоропласттар сияқты пластидтерде болады .
Митохондриальды ДНҚ-да кодталған гендер ядросынан тыс (хромосомадан тыс) орналасқан плазмагендер тобына жатады. Жасушаның цитоплазмасында шоғырланған тұқым қуалаушылық факторларының жиынтығы организмдердің осы түрінің плазмонын құрайды
Митохондриялық ДНК Маргит Насс пен
Сильвен Насс 1963 жылы Стокгольм
университетінде электронды
микроскопияның көмегімен ашты
1964 жылы Вена университетінде
митохондрий ашытқы фракцияларының
биохимиялық талдауында Эллен
Харлсбруннер, Ханс Тупи және Готфрид
Шац ғалымдарымен байланыссыз.
Митохондриальды ДНҚ пайда болу теориясы
Эндосимбиотикалық теорияға сәйкес, митохондриальды ДНҚ
бактериялардың сақиналы молекулаларынан пайда болды,
сондықтан ядролық геннен басқа пайда болады. Қазір
митохондрияның монофилеттік шығу тегі бар, яғни эукариот ата-
бабалары бір рет ғана сатып алған көзқарас басым.
ДНҚ нуклеотидтерінің тізбектеріндегі ұқсастықтың негізінде
митохондрийдің жақын туыстары қазіргі өмір сүретін
прокариоттар арасында альфа-протеобактериялар деп
саналады(атап айтқанда, риккетсияға жақын митохондрияларға
гипотеза қойылған). Митохондрий геномдарының салыстырмалы
талдауы эволюция барысында қазіргі митохондрий тектерінің
жасушаның ядросына бірте-бірте ауысуы болғанын көрсетеді.
Митохондриальды ДНҚ-ның кейбір ерекшеліктері эволюциялық
тұрғыдан түсініксіз (мысалы, интрондардың өте көп саны,
триплеттерді дәстүрлі емес пайдалану және басқалар).
Митохондриялық геномның шектеулі мөлшеріне байланысты
митохондриялық ақуыздардың көп бөлігі ядрода кодталады. Бұл
жағдайда митохондриялық тРНК көп бөлігі митохондриялық
геноммен кодталады.
Митохондриялық ДНҚ тұрақтылығы
Митохондриальды ДНҚ тыныс алу тізбегімен жасалатын
оттегінің белсенді түрлеріне, олардың тікелей
жақындығына байланысты аса сезімтал. Митохондриялық
ДНҚ ақуыздармен байланысты болса да, олардың қорғаныс
рөлі ядролық ДНҚ жағдайына қарағанда аз. Митохондрий
ДНҚ мутациялары аналық желі арқылы берілетін тұқым
қуалайтын ауруларды тудыруы мүмкін. Сондай-ақ,
митохондриальды ДНҚ мутацияларының қартаю процесіне
және жас патологияларының дамуына үлес қосуын
көрсететін деректер бар.[8] адамда митохондриальды ДНҚ
әдетте жасушаға 100-10000 көшірме (сперматозоидтар
мен аналық жасушалар ерекшелік болып табылады)
мөлшерінде болады. Митохондриялық геномдардың
көптігімен митохондриялық аурулардың пайда болу
ерекшеліктері байланысты — әдетте олардың басталуы
мен өте өзгермелі симптомдары.
Адам геномында ДНҚ-ның әрбір
комплементарлы тізбегіне тек бір
ғана промотор бар.
Адамның митохондри гені келесі
ақуыздар мен РНК кодтайды:
Кодон мтДНҚ-да ядролық ДНҚ-
кодтайтын да кодтайтын
аминқышқылы аминқышқылы
Метионин Изолейцин
АУА
Триптофан Стоп-кодон
УГА
Терминациялық кодондар Аргинин
АГА,АГГ
Митохондриялық аурулар
Митохондриялық аурулар – митохондридің
қызметінің дефектісіне байланысты
болатын,жасушадағы энергетикалық қызметтің
бұзылуына әкелетін тұқым қуалайтын
аурулардың тобы.Осы аурулардың ерекшелігі
-тек анасы бойынша берілетіндігі.Медицинада
«митохондриялық аурулар» деген ұғым ХХ
ғасырда пайда болды.Осы ғасырдың 60-шы
жылдары митохондриялық ДНҚ-ның мутациясы
салдарынан болатын аурулар ашылған
болатын.Митохондриялық ДНҚ –ның толық
бірінші ретті құрылымы 1981 жылы жарияланды.
Көптеген зерттеушілердің
ойынша,жануарлар клеткасындағы
митохондрий ежелгі
архибактериялардың ұрпағы.Кейін олар
алғашқы эукариотты клеткаларға
еніп,біртіндеп эндосимбионттарға
айналды.Эндосимбионтқа айналу
барысында митохондрий өзінің
геномының тек аз ғана бөлігін сақтап
қалды.Геномның көп бөлігі жасуша
ядросына берілді не өздігінен жоғалып
кетті.Жасуша митохондрий пайда ететін
АТФ энергиясын пайдаланады.
гипотезаны осы фактілер
дәлелдейді
Митохондрий-жасушадағы қос
мембраналы,өзіндік сақиналы ДНҚ-
сы бар органоид.
мтДНҚ мен ядролық ДНҚ-ның
генетикалық кодтары айырмашылық
жасайды.
Митохондрияның негізгі
қызметтері:
АТФ түрінде жасушаларға
энергия өндіру;
Май қышқылдарының β
тотығуы;
Үш карбонқышқылының
циклі;
Жасуша ішілік сигнал
беруге,апоптозға қатысу;
Аминқышқылдар,липидтер
,стероидтар,нулеотидтер
метаболизміне қатысу;
2Митохондриялық аурулар клиникасы.
Алғаш ауру адамда мутантты және қалыпты
мтДНҚ болуы салдарынан ешқандай сыртқы
көрініс бермеуі мүмкін.Қалыпты митохондрий
қажетті энергиямен қамтамасыз етіп
отырады.Бұл көптеген митохондриялық
аурулардың симптомсыз кезеңдері.Алайда
ертеме кешпе дефектті формалар
патологиялық белгілер тудыра алатындай
мөлшерде жинақталады.Осындай аурудың
айқын білінетін жас әртүрлі аурулар үшін
бірдей емес.Аурудың ерте жастан білінуі өте
зілді формада өтуіне әкеледі. Митохондриялық
аурулар белгілерін осы кестеден көреміз:
Мүшелер,мүшелер жүйесі Белгілері
Қаңқа бұлшықеттері Физикалық жүктемеге төзімділіктің
төмендігі,гипотония,проксимальді
миопатия,офтальмопорез,птоз
Жүрек Жүрек ритмінің
бұзылуы,гипертрофиялық
миокардиопатия
Орталық жүйке жүйесі Көру жүйкесінің атрофиясы,пигметті
ретинопатия,деменция,психиканың
бұзылысы,инсультқа алып келетін
жағдайлар
Шеткі жүйке жүйесі Аксондық
нейропатия,гастроинтестиналқы жолдың
қозғалту қызметінің бұзылысы
Эндокриндік жүйе Диабет,гипопаратиреоидизм,бойдың
аласалығы
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz