Орфандық аурулар

Презентация қосу

Түркістан көпсалалы жоғары медицина колледжі

ОСӨЖ
Тақырыбы: Орфандық аурулар

Қабылдаған:Абдужаппарова А
Орындаған: Худайбергенова М
Тобы:ҚБА-203
Жоспар
Кіріспе
Негізгі бөлім
- Орфандық ауру
- Гемофилия
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер

Орфандық (сирек кездесетiн) аурулар -
адамның өмiрiне қауiп төндiретiн немесе
мүгедектiкке әкеп соғатын, сирек кездесетiн
ауыр аурулар. Орфандық кеселдің әлем
бойынша 7 мыңнан астам түрі бар.
• Жалпы гемофилия ауруы деп- адам жараланған
кезде ұдайы қан ағып оны тоқтатуы қиынға соғатын,
көп жағдайда ер адамдардың арасында болатын
тұқым қуалайтын ауруды айтамыз. Аурудың негізгі
себебі қан ұюына қатысты фактордың
жетіспеушілігі болып табылады. Бұл ауру балалық
шақта білінбегендіктен, өсе келе байқалады.
• Гемофилиялар - қан ұю факторының синтезіне
жауапты геннің кемістігінен дамиды. Кемісті
фактордың түріне қарай гемофилиялардың А,В,С
түрлері бар.

Гемофилия А Гемофилия В Гемофилия С –
– қан ұюдың – ІХ ХІ фактордың
VIII фактордың жетіспеуі
факторының тапшылығы (Розенталь
болмау немесе (Кристмас ауруы) (жеңіл
тапшылығы ауруы) түрі)
• Себебі: Х хромомомадағы қан ұюдың VIII
факторларының синтезіне жауапты геннің кемістігі.
Гемофилия А еркек жынысқа байланысты тұқымды
рецессивті жолмен қуалайды. Ауруды тұқымға
тарататын әйелдер. Егерде гемофилиямен
сырқаттанатың еркектен және сау әйелден қыздар туса,
олар тасымалдаушы болады.
• Ал осындай ата анадан ұлдар туса, олар гемофилиямен
ауырмайды және таратпайды.
• Тасымалдаушы әйелдің ұлдарына патологиялық ген
тарайды.
• Гемофилия А деп- яғни VIII фактордың
жетіспеушілігіне немесе антигемофильді глобулинге
байланысты
• Гемофилия В- бұл ауруды көбіне Кристмас ауруы деп
атайды. IX фактордың белсенділігінің,
тромбопластиннің плазмалық компонентінің
жетіспеушілігінен туындаған, тұқым қуалайтын
гемморагиялық диатез деп атайды.

• Гемафилия С- ХІ фактордың тапшылығынан дамитын
аутосомды рецесивті мутация дейді, бірақ қазіргі таңда
гемофилия С , яғни, Розеньталь ауруынын гемофилия
А және В дан өзара ерекшелінетін болғандықтан алып
тасталынған.
Гемофилия ауруының патогенезі
• Гемофилия көбіне қан ауруы және тұқым
қуалаушылық ауру болып табылады.
• Х хромосомада орналасқан гемофилия гені,
гемофилия ауруымен ауыратын адамның барлық
қыз балдарына беріліп, және олар бұл генді
таратушы болып өз ұрпақтарына береді.
• Гемофилиямен ауыратын науқастың барлық ұлдары
науқастанбайды, өйткені сау анасынан біреу
болсады Х хромосомасын алады.
Статистика
• Жыл сайын 17 сәуірде әлемнің көптеген елдері
Дүниежүзілік гемофилия федерациясының
акциясына қатысып, Бүкіл-әлемдік гемофилия күнін
атап өтеді.
Ел арасында "ханзадалар ауруы" аталып кеткен
гемофилия кеселімен Қазақстанда 1930 адам
ауырады екен. Оның 800-і балалар болса, соның 176-
сы Алматыда тіркеліпті. Гемофилия тұқым
қуалайтын ауру. Сирек кездескенімен, өте қауіпті.
Мамандардың айтуынша, қанның ұйымай қалуы,
яғни 8-ші фактордың жетіспеушілігінен ер балалар
мүгедек болып қалатын кездері жиі кездеседі
Қорытынды
• Дүниежүзілік денсаулық қорғау үйымының
сарапшылар комитетінің мәліметі оның мөлшері
калыпты деңгейдің 1-2%-на ғана тең болса, орташа
түрінде — 2-5%,
Ал жеңіл болғанда 6-30%. Кеселдін көрінісі,
әдетте, отбасындағыларда бірдей болады. . .
Пайдаланылған әдебиеттер
• http://www.hemophilia.ru — сайт Всероссийского
общества гемофилии
• http://gesher.info — информация для детей
больных гемофилией и их родителей
• «https://kk.wikipedia.org/w/index.php?
title=Гемофилия&oldid=2109016
• http://zozh.kz/kz/news/1499-profilaktika-
gemofilii.html

Ұқсас жұмыстар

Өсімдіктердің ауру қоздырғыштарға төзімділігін арттыру

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

Кәсіби аурулар факторлары

Моногенді түрі аутосом

Полигенді аурулар

Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі

Инфекциялық үрдістің патофизиологиясы

Моногенді аурулар

Қазақстан Республикасында кездесетін жұқпалы аурулар

Ішек аурулары

Пәндер