Орфандық аурулар



Қабылдаған:Абдужаппарова А
Орындаған: Худайбергенова М
Тобы:ҚБА-203
ОСӨЖ
Тақырыбы: Орфандық аурулар
Түркістан көпсалалы жоғары медицина колледжі

Жоспар
Кіріспе
Негізгі бөлім
- Орфандық ауру
- Гемофилия
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер

Орфандық (сирек кездесетiн) аурулар - адамның өмiрiне қауiп төндiретiн немесе мүгедектiкке әкеп соғатын, сирек кездесетiн ауыр аурулар. Орфандық кеселдің әлем бойынша 7 мыңнан астам түрі бар.

Жалпы гемофилия ауруы деп- адам жараланған кезде ұдайы қан ағып оны тоқтатуы қиынға соғатын, көп жағдайда ер адамдардың арасында болатын тұқым қуалайтын ауруды айтамыз. Аурудың негізгі себебі қан ұюына қатысты фактордың жетіспеушілігі болып табылады. Бұл ауру балалық шақта білінбегендіктен, өсе келе байқалады.

Гемофилиялар - қан ұю факторының синтезіне жауапты геннің кемістігінен дамиды. Кемісті фактордың түріне қарай гемофилиялардың А, В, С түрлері бар.
Гемофилия А - қан ұюдың VIII факторының болмау немесе тапшылығы
Гемофилия В - ІХ фактордың тапшылығы (Кристмас ауруы)
Гемофилия С - ХІ фактордың жетіспеуі (Розенталь ауруы) (жеңіл түрі)

Себебі: Х хромомомадағы қан ұюдың VIII факторларының синтезіне жауапты геннің кемістігі. Гемофилия А еркек жынысқа байланысты тұқымды рецессивті жолмен қуалайды. Ауруды тұқымға тарататын әйелдер. Егерде гемофилиямен сырқаттанатың еркектен және сау әйелден қыздар туса, олар тасымалдаушы болады.
Ал осындай ата анадан ұлдар туса, олар гемофилиямен ауырмайды және таратпайды.
Тасымалдаушы әйелдің ұлдарына патологиялық ген тарайды.


Гемофилия А деп- яғни VIII фактордың жетіспеушілігіне немесе антигемофильді глобулинге байланысты
Гемофилия В- бұл ауруды көбіне Кристмас ауруы деп атайды. IX фактордың белсенділігінің, тромбопластиннің плазмалық компонентінің жетіспеушілігінен туындаған, тұқым қуалайтын гемморагиялық диатез деп атайды.
Гемафилия С- ХІ фактордың тапшылығынан дамитын аутосомды рецесивті мутация дейді, бірақ қазіргі таңда гемофилия С, яғни, Розеньталь ауруынын гемофилия А және В дан өзара ерекшелінетін болғандықтан алып тасталынған.

Гемофилия ауруының патогенезі
Гемофилия көбіне қан ауруы және тұқым қуалаушылық ауру болып табылады.
Х хромосомада орналасқан гемофилия гені, гемофилия ауруымен ауыратын адамның барлық қыз балдарына беріліп, және олар бұл генді таратушы болып өз ұрпақтарына береді.
Гемофилиямен ауыратын науқастың барлық ұлдары науқастанбайды, өйткені сау анасынан біреу болсады Х хромосомасын алады.

Жыл сайын 17 сәуірде әлемнің көптеген елдері Дүниежүзілік гемофилия федерациясының акциясына қатысып, Бүкіл-әлемдік гемофилия күнін атап өтеді. Ел арасында "ханзадалар ауруы" аталып кеткен гемофилия кеселімен Қазақстанда 1930 адам ауырады екен. Оның 800-і балалар болса, соның 176-сы Алматыда тіркеліпті. Гемофилия тұқым қуалайтын ауру. Сирек кездескенімен, өте қауіпті. Мамандардың айтуынша, қанның ұйымай қалуы, яғни 8-ші фактордың жетіспеушілігінен ер балалар мүгедек болып қалатын кездері жиі кездеседі
Статистика

Дүниежүзілік денсаулық қорғау үйымының сарапшылар комитетінің мәліметі оның мөлшері калыпты деңгейдің 1-2%-на ғана тең болса, орташа түрінде - 2-5%, Ал жеңіл болғанда 6-30%. Кеселдін көрінісі, әдетте, отбасындағыларда бірдей болады . . .
Қорытынды

Пайдаланылған әдебиеттер
http://www. hemophilia. ru - сайт Всероссийского общества гемофилии
http://gesher. info - информация для детей больных гемофилией и их родителей
«https://kk. wikipedia. org/w/index. php?title=Гемофилия&oldid=2109016
http://zozh. kz/kz/news/1499-profilaktika-gemofilii. html
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.

Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz