Адам геномы және осы бағыттағы зерттеу тарихы

КеАҚ «Медициналық Университет Астана»

СӨЖ

Тақырыбы:Адам геномы

Орындаған: Төлеухан Әдемі.

Факультет:Жалпы медицина

Топ: 126

Қабылдаған:Кусмамбетова Қ. А.

Жоспары

Кіріспе

Негізгі бөлім:

Адам геномы және осы бағыттағы зерттеу тарихы

Адам геномының реттілігі (сиквенс)

Адам геномындағы жаңа стратегиялық бағыттар

Функционалды геномика.

Адамның генетикалық әртүрлілігі.

Адам геномы және молекулалық медицина.

Ақпараттық бос орын функциялары

Адам геномының этикалық, құқықтық және әлеуметтік аспектілері

Генотерапия.

Клондау

III. Қорытынды

IV. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

«Өмірлік жіп»

Адам геномының молекулалық негізі - ДНҚ молекуласы - әйгілі «өмірлік жіп», қос спиральды құрылымды моделі, ол 1953 жылың -өзінде Нобель сыйлығының лауреаттары Джеймс Уотсон мен Фрэнсис Криктің жұмысында болжанып негізделген болатын.

Джеймс Уотсон мен Фрэнсис Крик

Спираль 4 базалық жұптан тұрады (нуклеотидтер)

дезоксирибоза және фосфор қышқылы қалдықтары арқылы ұзын жіпке біріктірілген екі пурин (аденин, гуанин) және екі пиримидиндер (тимин және цитозин) .

Адамның әрбір жасушасында ДНҚ молекуласының ұзындығы шамамен 1, 5-2 м болады, ал осы бірегей «өмір жібін» құрайтын нуклеотидтердің саны 3, 3 миллиардқа жетеді. Бұл жіптің бөліктері ген деп аталады

Адам геномының реттілігі (сиквенс)

Адам геномының ДНҚ молекуласының бастапқы құрылымы секвенирлеумен талданады, яғни ДНҚ спиралындағы нуклеотид жұптарының дәл салыстырмалы орнын анықтау әдісі болып табылады. Адам геномын ретке келтіру бойынша жұмыс қарқыны таңқаларлық құбылыс болды. 1995 жылы бір саты (ДНҚ тізбегіндегі бір базалық жұптың орнын анықтау) құны 1 долларға бағаланды және сәйкесінше барлық бағдарлама $ 3 трлн болды, содан кейін 1998 жылы техникалық жетілдірудің арқасында сатының бағасы 50 цент болды, 2000 жылдың басында кең автоматтандыру мен микрокапиллярлық технологияның арқасында ол 25 центке дейін төмендеді.

Адамдармен қатар қазіргі уақытта организмдердің тағы 600 түрінің геномдары толық жүйеленген, оның ішінде бактериялар, ашытқы, дөңгелек құрттар және Дрозофила. Лабораторлы тышқан геномының сиксенсін анықтау жобасы дайындалып жатыр.

1999 жылы 17 қарашада президент Билл Клинтон, АҚШ үкіметі және ғылыми қоғамдастық алғашқы миллиард нуклеотидтердің толық тізбегін атап өтті, яғни Бүкіл адамзат геномының 1/3 бөлігі деген сөз. Содан кейін 22 хромосоманың толық реттелуі туралы хабарлама пайда болды - алғашқы адам хромосомасы, оның ұзындығы 33, 4 Мб болатын ДНҚ тізбегі анықталды

2000 жылдың сәуірінде 21-ші хромосома құрылым шифрланды ұзындығы 33, 5 МБ болды. 22 хромосомадан айырмашылығы, трисомиямен туылғаннан кейінгі өмірмен үйлеспейтін болса, 21-ші хромосоманың трисомиясы ең көп таралған хромосома ауруы - Даун ауруы болып табылады. Осы айырмашылықтардың бір бөлігі, 21-хромосомадағы гендердің саны 225-ке, яғни 22 хромосомасындағы гендердің жартысынан көбіне байланысты.

Адам геномындағы стратегиялық бағыттар

1. «Функционалды геномика»

2. «Адамның генетикалық әртүрлілігі» («Адамның геномдық әртүрлілігі»)

3. «Адам геномын зерттеудің этикалық, құқықтық және әлеуметтік аспектілері»

Функционалды геномика

Қарастырылған гендер санының тез өсуімен олардың функциялары туралы, ең алдымен, олар протеиндердің функционалдық маңызы туралы мәліметтердің болмауы айқындала түсті. Адам геномының физикалық картасында анықталған 30 мыңнан астам геннің бүгінгі күнге дейін 5-6 мыңнан астамы функционалды түрде зерттелмеген Қалған 25 мың геннің қандай функциялары бар және толығымен белгісіз. Бұл қазіргі кезде көбінесе «протеономика» деп аталатын функционалды геномиканың негізіне айналатын ақуыздардың құрылымын, функциясын және өзара әрекеттесуін зерттеу болып табылады

Зертханалық жануарларды (тышқандарды) алу үшін эмбриональды бағаналы жасушалардың мутагенез әдістері - тұқым қуалайтын аурулардың биологиялық модельдері онтогенездің әртүрлі кезеңдерінде әртүрлі ұлпалар мен органдардың ДНҚ банктерін құру; ақуыздарды кодтамайтын ДНҚ бөлімдерінің қызметін зерттеу әдістерін жасау; мыңдаған гендердің экспрессиясын салыстырмалы талдауға арналған жаңа технологиялардың дамуы - бұл функционалды геномика - протеомика мәселелерін шешудің тәсілдері.

Адамның генетикалық әртүрлілігі.

Бірдей егіздерді қоспағанда, барлық адамдардың геномдары әртүрлі. Белгіленген популяция, этникалық және ең бастысы геномдардың жеке айырмашылықтары олардың семантикалық бөлігінде (құрылымдық гендердің экзондары) және кодталмаған тізбектерінде де (интергендік кеңістіктер, интрондар және т. б. ) генетикалық полиморфизмге әкелетін әртүрлі мутациялардан болады. Соңғысы - адамның генетикалық әртүрлілік бағдарламасының тез өсіп келе жатқанын анықтауда көп мән бпріліп отырған сала

Адам геномы және молекулалық медицина.

Адам геномын зерттеудің шешуші нәтижелерінің бірі - медицина ғылымында сапалы жаңа кезеңнің - молекулалық медицинаның пайда болуы және тез дамуы. Мыңдаған құрылымдық және реттеуші гендерді анықтау, көптеген тұқым қуалайтын және мультифакторлы аурулардың генетикалық табиғатын және молекулалық механизмдерін анықтау, әртүрлі патологиялық жағдайлардың этиологиясы мен патогенезіндегі генетикалық факторлардың рөлі, көптеген инфекциялар, әр адамның генетикалық сәйкестігін дәлелдеу - бұл молекулалық медицинаның ғылыми негізін құрайтын жетістіктер. Болашақ оған тиесілі екендігінде күмән жоқ, яғни, Молекулярлық медицина, оның ішінде гендік терапия - бұл ХХІ ғасырдың медицинасы

Ақпараттық бос орын функциялары

ДНҚ-ның сезімтал тораптары мРНҚ деп аталатын молекулалар көшіретін аймақтар болып саналады. РНҚ молекулаларымен көшірілмеген ДНҚ бөлігі ақпараттық мағынасыз болып саналады. Бұл деректердің көрнекі көрсетілімі таңқаларлық. Ақыр соңында, хромосома ұзындығының 98, 5% -ы ақпараттық «толтырғышсыз», ақпараттық жарамсыз заттың жансыз аумағы екендігі белгілі болды.

Адам геномының этикалық, құқықтық және әлеуметтік аспектілері

Адам өмірінің толығырақ «генетизациясы» процесінде, генетиканың медицинаның барлық салаларына ғана емес, сонымен қатар оның шекарасынан тыс жерлерге, оның ішінде әлеуметтік салаларға енуі, әлемдік қоғамдастықтың барлық секторларының ғалымдарға, мемлекеттік қызметкерлерге, үкіметтерге және жай ғана білімді адамдарға айқын болып келе жатқан генетика жетістіктеріне өсіп келе жатқан қызығушылығы басталды.

Адамдарға адам геномын зерттеудегі және оның функцияларын түсінудегі жетістіктер нәтижесінде пайда болған көптеген этикалық, заңды, құқықтық және әлеуметтік мәселелерді шешу қажет болды. Адамның және тұтас қоғамның генетика жетістіктерін қабылдауға бейімделу мәселелерін зерттеуге бағытталған этикалық, құқықтық және әлеуметтік бағдарламалар сол комитеттердің, институттардың және ұйымдардың қаржылық қолдауымен тез дамып келеді.

Генотерапия.

Тұқым қуалайтын және басқа да ауруларды гендік терапия бойынша жұмыстың негізгі бөлігі түзету реттері мен векторларын алуға, оларды реципиент жасушаларына біріктіруге және біріктіруге бағытталған. Ол үшін плазмидті және вирустық векторлар, баллистикалық микроинфузия, жасуша трансплантациясы және т. б. болып табылады.

Клондау

Клондау(грек. clon - ұрпақ, бұтақ) - организмдерді жыныссыз жолмен көбейту арқылы сол организмдерге ұқсас ұрпақтар алу. 20 ғ-дың 60-жылдарының басында кейбір жоғары сатыдағы өсімдіктер мен жануарларды Клондау әдістері жете зерттелді. Бұл әдістерге даму сатысын аяқтап, толық жетілген клеткалар ядросында организмнің барлық белгілері болатыны туралы ақпарат анықталғаннан кейін қол жеткізілді.