Фенотип - организмнің ішкі және сыртқы белгілерінің жиынтығы

ТАҚЫРЫБЫ: Адам генетикасын зерттеу әдістері ОРЫНДАҒАН: Айтен Асел ТОБЫ:ХТ 18-5К4 ҚАБЫЛДАҒАН:Абилдаева Р

ПРЕЗЕНТАЦИЯ

“Генетика” - (грекше Genesis-шығу, пайда болу, тек) барлық тірі организмдерге тән екі қасиеттерді - тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы.

Ген - бір белгінің, яғни бір белоктың дамуын анықтайтын ДНҚ-ның функционалдық бірлігі.

Генотип - организмнің өз ата-енелерінің қабылдаған гендерінің толық жиынтығы.

Фенотип - организмнің ішкі және сыртқы белгілерінің жиынтығы.

Гомозиготалы деп бірыңғай доминантты немесе рецессивті аллельдерден тұратын организмді айтады.

Гетерезиготалы деп әр түрлі аллельдерден тұратын организмді айтады.

Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігтері:

Жыныстық жағынан кеш пісіп жетілетіндігі

Әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы

Барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі

Хромасома санының көп болатындығы

Адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы

Генеалогиялық әдіс

Адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын, оның шыққан тегіне қарай зерттейді.

Генеалогиялық әдіс

Шежірені құрастырудағы негізгі шартты белгілер: 1 - ер адам;

2 - әйел адам;

3 - жынысы анықталмаған;

4 - зерттеліп отырған белгі кездесетін адам;

5 - зерттеліп отырған рецессивті геннің ;

6 - неке;

7 - ер адамның екі әйелмен некесі;

8 - туыстық неке;

9 - ата-анасы, балалары және олардың туылу реті;

10 - екі жұмыртқалық егіздер;

11 - бір жұмыртқалық егіздер.

Құнанбайдың дарындылық қасиетін көрсететін шежірелік карта

Құнанбай

Шәкәрім

Құдайберді

Ақылбай

Мағауия

Абай

- дарындылық қасиеттің берілу белгісі.

Гемофилия ауруының тұқым қуалауы

Шежіреде талданатын ұрпақтар

Шежірені құрастыруды бастайтын адамды- пробанд, ал іні қарындастарын - сибстер дейді.

Цитогенетикалық әдіс

Сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады.

1956 ж Тио мен Леван алғаш рет адамда 46 хромосома бар екенін анықтады.

Цитогенетикалық әдіс

Хромосомалық өзгерістердің нәтижесінде туындайтын аурулар: Клайнфельтер синдромы, Тернера-Шерешевский, Даун, Патау, Эдвардс синдромы және т. б.

Цитогенетикалық әдіс

Ер адамда, жыныстық хромосомасына Х артық болуы, диплоидттық жиынтығы - 47

Жыныстық жағы баяу дамиды, бедеу болады, ақыл - есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеті төмен.

Егіздік әдіс

1 - бір жұмыртқалық егіздер

2 - екі жұмыртқалық егіздер

Белгі қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсрін зерттейді, сонымен қатар адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.