Тұқымқуалайтын ауруларды профилактикалау

Презентация қосу

Тұқымқуалайтын ауруларды
профилактикалау
Жоспары:
I.Кіріспе
II.Негізгі бөлім
1. Профилактиканың бағыттары.
2. МГК-медикогенетикалық кеңес. МГК-ның негізгі әдістері.
3. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальды профилактикалау
әдістері.
4. Тұқымқуалайтын ауруларды неонатальды кезеңде
профилактикалау әдістері.
III.Қорытынды
IV.Пайдалынылған әдебиеттер
Тұқымқуалайтын аурулар медицина саласындағы
кез-келген мамандықтағы дәрігерлердің
практикасында (терапия,хирургия, офталмология,
педиатрия, стоматология және т.б.) кездеседі.
Жалпы практикадағы дәрігерлердің негізгі
міндеті - тұқымқуалайтын аурулар қауіпі бар
жағдайларды алдын ала анықтай білуі және
уақтылы медико-генетикалық кеңеске жіберу.
МГК-медикогенетикалық кеңес

Медикогенетикалық кеңеске міндетті түрде
жіберіледі:
Ата-аналарының бірінде тұқымқуалайтын ауру
болғанда;
Ата-аналарының жастары 35-тен асқан
жағдайларда;
Дамудың туа біткен көптеген ақауларымен
туылғанда;
Екіқабаттылық түсікпен немесе баланың
өлі туылуымен жиі аяқталатын болса;
Репродуктивтік функция бұзылғанда;
Хромосомдық ауруларды пренатальды
диагностикалауда;
Гендік ауруларды пренатальды
диагностикалауда.
МГК-ның негізгі әдістері:
• Полиморфты маркердың науқастарда және бақылау
топтарындағы кездесу жиілігін салыстырады;
• БТА-ның полиморфты маркерлермен ассоциациясын
зерттегенде генетикалық маркерлер ретіде
гистоүйлесімділіктің негізгі комплексінің антигендері
(HLA) қолданылады;
• - HLA комплекске ядросы бар жасушалардың
мембранасының бетіндегі антигендер кіреді.
• - HLA комплексі 6р21 хромосомада орналасқан
супергендер тобымен бақыланады және үш класқа
бөлінеді.
• Аталған әдістерді қолданып ата-аналарында
гетерозиготалық күйдегі рецессивті
тасымалдаушылықты анықтау;
• Ата-аналардың кариотиптерін, мүмкін
болса генотиптерін (мозаицизм және т.б.)
анықтау.
• Тұқымқуалайтын аурулардың келесі
ұрпақта пайда болу мүмкіндігін
имплантацияға дейін
болжау, диагностикалау.
Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальды
профилактикалау әдістері:

• Пренатальдық диагностикалау әдістерді
тікелей және тікелей емес деп бөледі.
инвазивті және инвазивті емес деп
ажыратады.
• Тікелейді инвазивті және инвазивті емес
деп ажыратады.
Тікелей инвазивті және тікелей
емес әдістер:
• Тікелей инвазивті әдістер:
Амниоцентез; Кордоцентез;
• Хорионцентез.
• Тікелей емес әдістер:α-
фетопротеинді, гормондарды және
т.т. анасының қанынан анықтау.
Клиникалық белгілердің пайда
болуына дейін диагностикалау
әдістері:
• Жоғарыда келтірілген әдістерді
пайдаланып аурудың болуын алдын алу;
• Клиникалық белгілері пайда болғанға
дейін ауруды диагностикалау және оны
профилактикалау(алдын алу) замануи
медицинаның негізгі мақсаты.
Тұқымқуалайтын ауруларды
неонатальды кезеңде
профилактикалау әдістері:
• Неонатальды немесе нәрестелік кезеңде
диагностикалау әдістері.
• Неонатальды кезеңде профилактикалау
әдістері.
1. Неонатальдық скрининг туралы түсінік.
2.ДДСҰ «Алтын стандарты».
3.ҚР ДСМ – нің скринингті ұйымдастыру
ережелері:
А) ҚР неонатальдық скринингке қойылатын
талаптар
Б) қанның алынуына қойылатын талаптар
В) ҚР ауруларды диспансерлеу
4. Аурулардың жалпы сипаттамалары.
Неонатальдық скринингке
• Кіретін шаралар:
• Нәрестелердің тұқымқуалайтын ауруларын
клиникалық белгілері пайда болғанға дейін
анықтау;
• Қоғамға қажет сау тұлғаларды қалыптастыруға
мүмкіндік беретін патогенездік емдеуді ерте
бастау;
• Отбасында ТҚА бар балалардың туылуының
алдын алу бағытында медико-генетикалық
кеңес беру.
Неонатальдық скрининг жүргізілетін
аурулар:
• Фенилкетонурия – дүние жүзінде скрининг 1964
жылдан бастап жүргізіледі
• Туа біткен гипотиреоз – дүние жүзінде скрининг
1973 жылдан бастап жүргізіледі
• Адрено-генитальдық синдром – дүние жүзінде
көптеген елдерде жүргізіледі
• Галактоземия - дүние жүзінде кейбір елдерде
жүргізіледі (ұлттық жоспар бағдарлама
деңгейінде);
• Муковисцидоз - дүние жүзінде кейбір елдерде
жүргізіледі (ұлттық жоспар бағдарлама
деңгейінде).
Қазахстан Республикасында
Неонатальдық скрининг 2007 жылдан бастап екі ТҚА - туа
біткен гипотиреозға және фенилкетонурияға жүргізіледі.
Барлығы 1145706 нәрестелер зерттелген, олардың 52- інде
ФКУ, ал 165 - інде туа біткен гипотиреоз анықталған.
ФКУ ауру балалар МГК -да диспансерлік есепте тұрады,
ақысыз диетотерапия қабылдайды, ұдайы уақтылы
тексеруден өтеді және емдеудің эффективтілігі
бақыланады.
Туа біткен гипотиреозы бар балалар эндокринологтардан
ем қабылдайды, инвалидтенудің алдын алады.
ҚР ДСМ үкімі бойынша:
• Нәрестелердің ТЗАА (туа біткен гипотериозға және фенилкетонурияға)
неонатальды скрининг зерттеулерін жүргізу үшін қанды уақтылы туылған
балалардан 3-5 күндері, ал шала туылған балалардан 7 немесе 14 күндері
фильтрлейтін қағазға (акушериялық немесе педиятриялық стационарда, ал
үйдегі патронажда болса бірінші медико-санитарлық көмек беретін
ұйымымен ( БМСК)) алынуы керек, баланың ауыстырылу-хабарлау картасына
және амбулаторлық картасына қанның алынған күні белгіленуі керек.
ФКУ-ауру бала ақысыз емдік тамақ - белоксыз
(белогы аз ) диетотерапия қабылдайды. Емдік
тамаққа сұраныс педиатрмен және МГК
генетигімен бірге бір жылға жететін есеппен
беріледі.

ФКУ – мен ауру бала емінің дұрыс жүруін
(мониторингін) қалалық немесе областтық
дәрігер педиатр жүргізеді.

Емнің дұрыс жүргізілуінің биохимиялық
мониторингін қалалық немесе облыстық МГК
жүргізеді.

ФКУ ауру балалардың жоспарланған немесе
жедел стационарда емделуі дәрігер-
невропатологтың немесе педиатрдың шешімен
тұратын жерінде жүргізіледі.

ФКУ ауру баласы бар отбасының молекулық-
генетикалық зерттелуі Республикалық МГК –
да диагнозы қойылуына 1 – жыл өткесін
жүргізіледі.
Диспансерлық есепке тұру
• ФКУ және ТГ ауру бала диспансерлық есепке өзі тұратын жердегі
емханада тұрады. Емделуінің биохимиялық бақылауын облыстық
МГК – ның неонатальдық скрининг зертханасы жүргізеді. Қанды
тұратын жерінднгі емханада алынады, тест -бланкесінде «ЕБ" (емнің
бақылауы) деп көрсетіледі және бекітілген номері көрсетіледі.

• ФКУ емдеудің бірінші биохимиялық бақылауы емдік диетаны
қабылдай бастаудың екінші аптасынан кейін тексеріледі, қандағы
фенилаланин қалпына келгенге дейін аптасына бір рет жүргізіліп
отырылады, ал қалпына келгесін бір жыл бойы екі аптада бір рет
тексеріп отырады, содан соң диспансерлік есептен шығарғанға дейін
ай сайын жүргізіледі.
Муковисцидоздың тұқым қуалау типі
Адреногенитальдық синдром
• Туабіткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (ТББҮБГ)
- аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын бүйрек
үсті безінің бөлетін кортизол гормонының түзілуі
бұзылуынан болатын аурулардың тобы.
• Бүйрек үсті безінің гиперплазиясына әкелетін
гендердің өзгеруінен холестериннің стероидтарға
айналуына (стероидгенезге) қатысатын ферменттердің
синтезделуі бұзылады.
• Диагностикасы: қан құрамындағы 17-
гидроксипрогестеронның мөлшерін анықтау.
Нәрестелерді жаппай скринингтеу
Пайдаланылған әдебиеттер:

1.https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%9C
%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%86%D0%B8%D0%BD%D0%B0%D0%BB
%D1%8B%D2%9B_%D0%B3%D0%B5%D0%BD
%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B
2. https://stud.kz/referat/show/15023
3. https://
thepresentation.ru/medetsina/gendk-inzheneriya-tymualaytyn-aurulardy-profilakti
kasy
4. «Қазақстан»: Ұлттық энцклопедия / Бас редактор Ә. Нысанбаев – Алматы
«Қазақ энциклопедиясы» Бас редакциясы, 1998 ISBN 5-89800-123-9, VI том

Ұқсас жұмыстар

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

Полигенді аурулар

Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі

Вирусты гепатит - дүние жүзіне әйгілі вирус

Хромосомды аурулар

Гендік инженерия. Тұқымқуалайтын аурулардың профилактикасы

Зәр шығару жүйесі

Инвазиялық аурулардан туындайтын экономикалық шығын

Зәр шығару жүйесі туралы

Сүйектердің шығуы

Пәндер