Хромосомды аурулар

Презентация қосу

ХРОМОСОМАЛЫҚ
АУРУЛАР

Орындаған: Сламбек Елдар
Группа:104А СТОМ
Тексерген: Мақсұтова А. М.
Жоспары:
I. Кіріспе.
1. Хромосомды аурулар
2. Моногенді аурулар
3. Мультифакторлық аурулар
4. Хромосомалық ауруларды диагностикалау әдістері
5. Хромосомалық ауруларды емдеу
6. Хромосомалық аурулар жиілігі
II. Қорытынды.
III. Пайдаланған әдебиеттер.
I. Хромосомды аурулар – бұл хромосома құрылымының
немесе санының өзгеруінен туындайтын патологиялық жағдай.
Генетикалық материалдың өзгерісіне байланысты мутациялар
былайша бөлінеді:
• 1) Геномды
• 2) Хромосомды
• 3) Генді
Геномды мутациялар - хромосома санының өзгерісіне байланысты
туындайды. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомаларда
болатын гендердің жиынтығы. Олар – полиплоидия, гаплоидия және
анеуплоидия. Полиплоидия - хромосома санының еселену дәрежесіне
қарай 3 n - триплоиды, 4 n - тетраплоидты, 5 n - пентаплоидты және
т.б. болып келеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің
өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін
аса маңызды болып есептеледі.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі
Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші
тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты
(арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті
(екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі;
агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-
хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам
тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және
хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады.
Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы,
Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-
жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің
бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса,
Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер
адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан
әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары
болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара
әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта
факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға:
• подагра;
• қант диабеті;
• гипертония;
• асқазан және ішектің ойық жарасы;
• атеросклероз;
• жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі
толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық
жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер
бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан
айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың
тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым
қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология,
терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Миопия - бұл генетикалық ауытқу, себебі ол бейнені көздің торына
қарай емес, оның алдында тұру керек емес. Бұл проблеманың басты
себебі - көздің ұзындығын ұлғайту.
Түс соқырлығы. Түсті соқырлар бір немесе бірнеше түстерді бір
уақытта ажырата алмайды. Себебі - «ақаулы» хромосомада X,
анасынан алынған. Ерекше жыныста мұндай ауытқу жиірек кездеседі,
өйткені ерлер үшін X-құрылымы бір ғана, ал «ақаулықты түзету» -
әйелдер ағзасындағы жағдайда - олардың жасушалары мүмкін емес.
Гемофилия. Хромосомалық аурулар қан ұйығышынның бұзылуымен
көрінеді.
Мигрень. Бас ауруы ауырсынуымен көрінетін ауру да мұра.
Кистикалық фиброз. Бұл ауру үшін сыртқы секреция бездерінің
бұзылуы болып табылады. Бұл диагнозы бар адамдар шамадан тыс
терлеуден, шырыштың мол бөлінуінен, ағзада жиналып, өкпелердің
дұрыс жұмыс істеуіне кедергі келтіреді.
ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫ
ДИАГНОСТИКАЛАУ ӘДІСТЕРІ
Генеалогиялық. ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау. Міндеті: - Белгінің тұқымқуалау
сипаттамасын беру; - Аурудың тұқымқуалау типін анықтау; -Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын
патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау.Әдістің этаптары: Шежіре
құрастыру;
Егіздік әдіс: Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің
фенотипін және генотипін оқу Міндеті: 1.Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі
(дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен салыстыру. 2. Монозиготалы жұпты партнерлерді бір бірімен
салыстыру; 3. Егіздерден алынған аналыздерді жалпы популяциямен салыстыру.
Генеалогиялық талдау. Антенатальды диагноз. Жүктіліктің 14-16 аптасында кездегі жатырда
жатырдың ұрықтың бұзылуын анықтайды. Егер амниотикалық сұйықтықтағы ауытқулар
автоземалармен анықталса, түсік жасалуы мүмкін.
Цитогенетикалық. Хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу.
Биохимиялық. Ауруды анықтайды және мутациялық гендерді анықтауға көмектеседі.
ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫ ЕМДЕУ
Терапия әрдайым аурудан құтылуға көмектеспейді, бірақ ол оны бәсеңдетуі
мүмкін. Ұрықтың хромосомалық бұзылыстары келесі әдістермен өңделеді:
Диетотерапия. Белгілі бір заттардың диетасын қосу немесе шығаруды
қарастырады.
Дәрігерлік терапия. Фермент синтезінің механизміне әсер ету үшін
қолданылады.
Хирургиялық емдеу. Туа біткен жүрек кемістіктерін, түрлі сүйек кемістіктерін
және деформацияларды жеңуге көмектеседі.
Ауыстыру терапиясы. Оның мәні организмде синтезделмеген заттардың
өтелуінде.
ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР ЖИІЛІГІ

Адамның хромосомалық бұзылулары жиі бірінші триместрде
жасалатын өздігінен жасалатын түсік түсіру нәтижесінде алынған
материалдарда кездеседі. Халықтың бұзушылықтарының жалпы
жиілігі іс жүзінде соншалықты жақсы емес және шамамен 1%
құрайды. Генетикалық бұзылыстары бар балалар да салауатты ата-
аналардан туа алады. Жаңа туылған қыздар мен ұлдар, медициналық
тәжірибе көрсеткендей, бірдей жиілігі бар хромосомалық ауруларға
әсер етеді.
II. Қорытынды: Хромосомалық аурулар хромосомалар санының өзгеруі және
хромосомалар құрылысының өзгеруі мутацияларға байланысты қалыптасады.
Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл
кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің
мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі
артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты
туындайды.
III. Пайдаланған әдебиеттер:
1. Б.Е.Алтынбеков, Б.К.Торғауытов, У.И.Кенесариев, Т.С.Хайдарова Аурудың
алдын алу және сақтандыру бойынша орысша-қазақша терминологиялық сөздік.
Шымкент. “Ғасыр-Ш”, 2005 жыл. ISBN 9965-752-06-0
2.https://kk.tierient.com/%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE
%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%B0%D0%BB%D1%8B%D2%9B
%D0%B0%D1%83%D1%80%D1%83%D0%BB
%D0%B0%D1%80%D0%B5%D2%A3%D1%82%D0%B0%D1%80%D0%B0%D0%
BB%D2%93%D0%B0%D0%BD/
3. https://vk.com/@dostykteam-gendk-zhne-hromosomaly
4.https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%A2%D2%B1%D2%9B%D1%8B%D0%BC_
%D2%9B%D1%83%D0%B0%D0%BB%D0%B0%D0%B9%D1%82%D1%8B
%D0%BD_%D0%B0%D1%83%D1%80%D1%83%D0%BB%D0%B0%D1%80

Ұқсас жұмыстар

Психика. Сөйлеудің бұзылу түрлері мен себептері және паталогиясы

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі

Акушерлік және гинекологиялық көмекті ұйымдастыру

Лабораториялық тексеру

Балаларда туа пайда болған жүрек ақаулары

ҚАРТАЮ ЖӘНЕ ӨЛІМ

Балаларға көмек

Жүктіліктің ерте мерзімінде қан кетулер

Пәндер