Моногенді аурулар: себептері, тұқым қуалау түрлері және клиникалық сипаттамалары

Моногенді аурулар

Жоспары

I. КІРІСПЕ

II. НЕГІЗГІ БӨЛІМ

Моногенді аурулар

Моногенді аурулардың пайда болу себептері

Моногендік аурулардың тұқым қуалау түрлері

Муковисцидоз (кистоздық фиброз)

Вердинг-Гофман ауруы

Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы

Альбинизм

Фенилкетонурия

Гемофилия

Агаммаглобулинемия

III. Қорытынды

IV. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом - доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер), аутосом. -рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т. б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т. б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Моногенді аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады.

Себептері

Моногенді аурулардың пайда болу себебі мутантты геннің қызметінің бұзылуына алып келетін мутация әсері болып табылады. Геннің мағыналы аймағында пайда болатын мутация сол ген кодтайтын ақуыздың құрылысы мен қасиетінің өзгерісіне соқтырады.

Аутсомды-доминантты аурулар

Невральдық амиотрофия немесе Шарко - Мари- Тус жиі кездесетін аутсомды-доминантты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-А типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын поли нейропатиялардың 23 сипатталған. , I-А типті тұқым қуалайтын моторлысенсорлы нейропатиялар - нерв талшығының миелин қабықшасының құрылысы мен қызметтерінің бұзылуымен сипатталатын, тұқым қуалайтын гипертрофиялық ролинейропатиялар деп аталатын, кең таралған ауру түріне жатады. НМСН-1А дамуының себептері болып 17 хромосоманың 17р11. 212 аймағындағы 1, 5 МВ дупликациясы саналады. Аурудың клиникалық сипаттамалары - аяқ қол бұлшық еттерінің әлсіздену мен атрофиясының қатар келуі, сезімталдылықтың бұзылуы т. б.

Аутсомды-рецессивті аурулар

Жұлын (спинальная) амиотрофиясы (ОМІМ :253300; 253550; 253550; 253400) . Бұл- жиілігі жағынан аутсомды-рецессивті аурулардың ішінде муковисцидоздан кейінгі екінші орын алатын ауру. Бұл ауру нероналдық опоптоз ингибиторы - генінің бұзылуы салдарынан дамиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофиясы т. б. нейромоторлық бұзылыстармен сипатталады. Бұл аурудың 3 формасы белгілі:

1-тип Вердинг-Гофман ауруы;

2-тип Созылмалы Жұлын (спинальная) амиотрофиясы;

3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.

Муковисцидоз (кистоздық фиброз)

Бұл ауруды 1938 жылы Д. Андерсон сипаттап жазып ұйқы безінің кистоздық фиброзы деп атаған. Микоаисцидоз МВ таралуы жағынан аутсомды-рецессивті тұқым қуалайтын аурулар тобының ішінде бірінші орын алады. Оның орташа жиілігі жаңа туылғандардың 1:6000 тең.

Вердинг-Гофман ауруы

Гемофилия

Ұдайы қан ағып, тоқтатуы қиынға соғатын, көбінесе еркектерге тән тұқым қуалайтын ауру. Аурудың негізгі себебі қан ұюына қатысты фактордың жетіспеушілігі. Гемофилия белгілері балалық шақта анықталғанмен есейе келе бәсеңсиді. Дегенмен, гемофилияның кейбір түрлері еркектер арасында кездеседі. Соғылған кезде тері асты, ет арасы т. б. жерлерден қан кетеді. Тісті жұлғанда адам өміріне қауіп туарлықтай қан тоқтамай ағуы мүмкін.

Арахнодактилия

Арахнодактилия (грек тілінен арахнос - өрмекші) барлық түтік тәрізді сүйектерінің ұзаруымен көрінеді. Баланың аяғы мен қолдары ұзын және жіңішке болады. Арахнодактилияның міндетті белгілері барлық қаңқалық мускулатураның атониясымен бірге жалпы бұлшықеттік атрофия, соның ішінде шайнау бұлшықеттерінің де атрофиясы болып табылады. Басы үлкен, бас сүйегі үлкейген және ұзындығына созылған. Мұрын түбірі кең және тереңдеген. Төменгі жақ прогениямен алдыға щыққан немесе керісінше.