Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Орындаған: Сламбек Елдар

Группа:104А СТОМ

Тексерген: Мақсұтова А. М.

Жоспары: 1. Медициналық генетика 2. Адам генетикасын зерттеу әдістері 3. Гендік терапия 4. Клинико - генеологиялық әдіс 5. Егіздік әдіс 6. Тұқым қуалайтын аурулар

Медициналық генетика - тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтаужәне емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканыңдамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осызаманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі тұқым негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.

Бұл - жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегібиологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнанаса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың тікелей байланысты.

Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесеұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы - геннің жеткізілумеханизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмніңжұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек. Медициналық генетиканың зерттеуәдістері

Медициналық генетикада қолданылатын зерттеуәдістерінің негізгі мақсаты зерттелініетін сипатын анықтау, тұқымқуалайтын ауруларға диагноз кою, алдын алу жәнеемдеу болып табылады. Клинико - генеологиялық әдіс. Клинико - генеологиялық әдіс -19 ғасырдың соңында Гальтон ұсынған адамгенетикасын зерттеудің ескі әдістерінің бірі.

Белгінің тұқым қуалау сипатымен тұқым қуалау типін, пенетранттылығын анықтауға, жанұяда ауру баланыңтуылу мүмкіндігін есептеуге мүмкіндік береді. Бұл әдістің мәні-шежірелікбайланысты анықтап, ұрпақ қатарында туыстар арасында белгінің таралуынанықтау. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынанбірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежіреліксызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққаберіле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарынабағынады.

Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия(саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығыжәне т. б. жатады. Шежіре графикалық сызба түрінде арнайы символдарпайдалана отырып құрастырылады. Шежіредегі ұрпақтар жоғарыдан төменқарай рим цифрлерімен, ұрпақ мүшелері сол жақтан оңға қарай арабцифрлерімен белгіленеді. Аға-інілері мен әпке-сіңілілері (сибстар) туылуретіне қарай орналасады.

Егіздік әдіс - Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Біржұмыртқалық егіздер дегеніміз - бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-бірінеайнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір.

Мұндай егіздер бір-бірінеайнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір. Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілдеұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әртүрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімітүрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңыздыжалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамыпқалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеудеыңғайлы материал болып табылады.

Мысалы, адамның бойындағы туа біткенқабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы барекендігі анықталады. Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға(шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т. б. ) бейімділігін алдын ала Монозиготты егіздер (МЕ) бір ұрықтанған жұмыртқа жасушасынан дамиды, генотиптері бірдей болады, сондықтан олардың арасындағы генетикалық факторға емес, орта факторлармен байланысты болады.

Дизиготты егіздер (ДЕ) әртүрлі сперматозидтармен ұрықтанған әртүрліжұмыртқа жасушаларынан дамиды, сондықтан жартылай ортақ гендеріболады, әдеттегі сибстар сияқты. Бірге туылу, бірге тәрбиелену, яғни жалпыорта факторларының әсерінің ортақтағы олардың ген

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: *моногендік; *хромосомалық; *мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г. Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом. -доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер), аутосом. -рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т. б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т. б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.