Медициналық генетикалық зерттеу әдістері

Презентация қосу

Медициналық генетикалық
зерттеу әдістері

Орындаған: Сламбек Елдар
Группа:104А СТОМ
Тексерген: Мақсұтова А. М.
Жоспары:
1. Медициналық генетика
2.Адам генетикасын зерттеу әдістері
3. Гендік терапия
4. Клинико - генеологиялық әдіс
5. Егіздік әдіс
6. Тұқым қуалайтын аурулар
Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар,
олардан сақтану, оларды анықтаужәне емдеу туралы
ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық
генетиканыңдамуына молекулалық генетика ашқан
ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор.
Осызаманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін
мәселесі тұқым қуалаушылықтыңмолекулалық негізін
анықтап, оның механизмін зерттеу.
Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі
организмдердің барлық деңгейдегібиологиялық бағыну
тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1
мыңнанаса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір
ғана ген мутациясының себебінен болады.Жаңа туған
нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық
олардың генетикалықматериалына тікелей байланысты.
Гендік терапия ауру адамның соматикалық
немесеұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында)
клеткасындағы кемістікті түзетуменбайланыстырыла
жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы —
геннің жеткізілумеханизмімен тығыз байланысты, яғни
ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп,
организмніңжұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған
ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.Медициналық
генетиканың зерттеуәдістері
Медициналық генетикада қолданылатын
зерттеуәдістерінің негізгі мақсаты
зерттелініетін аурудыңтұқымқуалаушылық
сипатын анықтау, тұқымқуалайтын ауруларға
диагноз кою, алдын алу жәнеемдеу болып
табылады. Клинико - генеологиялық әдіс.
Клинико - генеологиялық әдіс -19 ғасырдың
соңында Гальтон ұсынған адамгенетикасын
зерттеудің ескі әдістерінің бірі.
Белгінің тұқым қуалау сипатымен тұқым қуалау
типін, пенетранттылығын анықтауға, жанұяда ауру
баланыңтуылу мүмкіндігін есептеуге мүмкіндік береді.
Бұл әдістің мәні-шежірелікбайланысты анықтап, ұрпақ
қатарында туыстар арасында белгінің
таралуынанықтау. Ол үшін зерттелетін мәселе
бойынша әкесі және шешесі жағынанбірнеше буын
бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде
шежіреліксызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен
қасиеттер кез келген ұрпаққаберіле алады, яғни
доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель
заңдарынабағынады.
Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге
полидактилия(саусақтардың артық болуы), беттің секпілі,
катаракта, шаштың қаралығыжәне т.б. жатады. Шежіре
графикалық сызба түрінде арнайы символдарпайдалана
отырып құрастырылады. Шежіредегі ұрпақтар жоғарыдан
төменқарай рим цифрлерімен, ұрпақ мүшелері сол жақтан
оңға қарай арабцифрлерімен белгіленеді. Аға-інілері мен
әпке-сіңілілері (сибстар) туылуретіне қарай орналасады.
Егіздік әдіс — Егіз болып туу адам баласында жиі
кездесетін құбылыс.Олардың екі түрі болады: бір
жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Біржұмыртқалық
егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының бір
спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы.
Мұндай егіздер бір-бірінеайнымастай ұқсас болады,
себебі, олардың генотипі бір.
Мұндай егіздер бір-бірінеайнымастай ұқсас болады, себебі,
олардың генотипі бір.Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр
түрлі сперматозоидтармен бір мезгілдеұрықтануынан
дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі
әртүрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы
гендердің үйлесімітүрліше болып келеді. Осының ішінде бір
жұмыртқалық егіздер аса маңыздыжалпы биологиялық
проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің
дамыпқалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы
ортаның әсерін зерттеудеыңғайлы материал болып
табылады.
Мысалы, адамның бойындағы туа біткенқабілетті
дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай
маңызы барекендігі анықталады.Сонымен қатар, егіздік
әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын
ауруларға(шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.)
бейімділігін алдын ала Монозиготты егіздер (МЕ) бір
ұрықтанған жұмыртқа жасушасынан дамиды,генотиптері
бірдей болады, сондықтан олардың арасындағы
табылатынайырмашылықтар генетикалық факторға емес,
орта факторлармен байланысты болады.
Дизиготты егіздер (ДЕ) әртүрлі сперматозидтармен
ұрықтанған әртүрліжұмыртқа жасушаларынан дамиды,
сондықтан жартылай ортақ гендеріболады, әдеттегі
сибстар сияқты. Бірге туылу, бірге тәрбиелену, яғни
жалпыорта факторларының әсерінің ортақтағы олардың
арасындағыайырмашылықтардың ген
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан
ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын
аурулар гендік, хромосомалық және геномдық
мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың
өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық
жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

*моногендік;
*хромосомалық;
*мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған
құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды.
Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым
қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен
мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады.
Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия,
брахидактилия, полидактилия, т.б.дерттер), аутосом.-
рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен
адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия,
алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-
хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек
ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия,
т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының
өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының
өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін
хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл
кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хромосома
пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп
бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс
синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық
бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х –
хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер
синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер
адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі.
Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің
хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға
ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға
бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта
факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға:
*подагра;
*қант диабеті;
*гипертония;
*асқазан және ішектің ойық жарасы;
*атеросклероз;
*жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу
себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын
ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге
ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі.
Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым
жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың
тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада
тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен
неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар
айналысады.
Қолданылған әдебиеттер:
1. https://stud.kz/referat/show/57787
2.https://kk.wikipedia.org/wiki/%D0%9C
%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%86%D0%B8%D0%BD
%D0%B0%D0%BB%D1%8B%D2%9B_
%D0%B3%D0%B5%D0%BD
%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0
3. https://ppt-online.org/322107
4. «Қазақстан»: Ұлттық энцклопедия / Бас редактор Ә.
Нысанбаев – Алматы «Қазақ энциклопедиясы» Бас
редакциясы, 1998 ISBN 5-89800-123-9, VI том

Ұқсас жұмыстар

Медициналық генетиканың зерттеу әдістері

Тұқым қуалайтын аурулардын бірінші реттік алдын алу әдістері

Генетикалық қауіпсіздік

ДИАГНОСТИКА ӘДІСТЕРІ

Пренатальды диагностика

Пренатальды диагностика туралы түсінік

ДНҚ диагностикалық әдістер

ДНҚ зерттеу әдістері. ДНҚ диагностикасының тура және көлденең әдістері. ДНҚ – фингерпритинг

ДНК ТАЛДАУ ӘДІСТЕРІ

Адам геномы және осы бағыттағы зерттеу тарихы

Пәндер