Полигенді ауруларға жалпы сипаттама

Презентация қосу

Оңтүстік Биология және
Қазақстан биохимия
Медицина
Академиясы кафедрасы

СӨЖ
Тақырыбы:Полигенді аурулар
Орындаған:Абдинабиева А.А
Группа:ЖМ-104«Б»
Қабылдаған:

Шымкент қ. 2018-2019ж.ж
Жоспары
І Кіріспе
Полигенді ауруларға жалпы сипаттама.
ІІ Негізгі бөлім
Полигенді ауруларға бейім тұқым қуалайтын аурулар.
Полигенді аурулардың дамуындағы молекулярлы-
генетикалық механизмдер.
ІІІ Қорытынды
ІV Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе
Полигенді аурулар(яғни,аурудың тұқым қуалаушылыққа
бейімділігі) тұқым қуалайтын фактор ретінде түсіндіріледі.
Сонымен қатар, олар әр түрлі гендер әрекетімен байланысты
болғандықтан мультифакторлы деп те атайды. Көп кездесетін
мультифакторлы ауруларға : ревмотоидты артрит,жүректің
ишемиялық ауруы,жаралық және гипертоняиялық аурулар, бауыр
циррозы,қант диабеті,астма,псориаз,шизофрения т.б жатады.
Полигенді аурулар туа пайда болатын метоболиттік ақаумен
байланысқа түсіп,соныңкесірінен метоболиттік аурулар пайда
болуы мүмкін.
Полигенді тұқымқуалайтын аурулардың таралуы:
Қазіргі кезде бұл ауру тобы адам патологиясының тұқым қуалайтын полигенді аурудың
жалпы санының 92 %-ын құрайды.Ауру жиілігі жас ұлғая келе арта түседі.Балалық шақта
аурулар саны 10 %-ды құраса,, қартая келе — 25-30 %-ды құрайды.
Мультифакторлы аурулардың таралуы, адамның түрлі популяциясында генетикалық және
сыртқы орта факторына байланысты өзгеріске ұшырай алады. Адам популяциясындағы
генетикалық процесстердің арқасында мутация,миграция,гендер дрейфы,тұқым қуалау
қуаламайтынын зерттейтін гендер жиілігі Өсіп кете алады немесе тым кішірейіп кете алады.
Полигенді аурулар ерекшеліктері:
Адамның мультифакторлы ауруының клиникалық кескіні мен ауырлық деңгейі жынысқа
және жасқа байланысты әр түрлі болып келеді.Осындай әр түрлілікпен қатар,келесідей
ерекшеліктері де бар
·Популяцияда ауру жиілігінің жоғары болуы.Мысалы, шизофрения ауруымен халықтың 1 %-
ы, қант диабеті — 5 %, аллергиялық аурулар — 10 %, гипертония — 30 %.
·Аурулардың клиникалық полимарфизмі жасырын субклиникалық формадан жарқын
айқындалған формаға өзгертеді.
·Аурудың тұқымқуалайтын ерекшелігі Мендель заңдылығымен сәйкес келмейді.
Аурудың пайда болу сатысы науқастың жынысы мен жасына байланысты, оның
эндокриндік жүйесінің жұмыс жасау қарқындылығына,зиянды факторлар (дұрыс
тамақтанбауға) байланысты болады.
болжамы келесі тфакторларға
байланысты:
·Популяциядағы ауру жиілігі төмен болған
сайын,пробанда туыстарына деген қауіп
жоғарырақ;
·Пробанда ауру деңгейі жоғары болған
сайын,олардың туыстарында аурудың даму
деңгейі жоғарылайды;
·пробанда туыстарына деген қауіп-
туысқандық,жақындық деңгейіне
байланысты болады;
·Пробанда аз зақымдалған жағдай болса
да, пробанда туысына қауіп жоғары
болады.
·Тұқым қуалаушы полигенді ауру генеалогиялық, егіздік және популяциялық-
статистикалық әдіспен дәлелденеді.Соның ішінде егіздік әдіс ауқымды әрі
сезімтал болып келеді. Егіздік әдіс көмегімен кейбір инфекциялық ауруларға
тұқым қуалаушы бейімдеушілік көрсетіледі. Мысалы, туберкулез,полиомиелит
және басқа кең тараған (жүрек ишемиясы,ревмотоидты артрит,қант
диабеті,жаралық аурулар,шизофрения т.б).
Кейбір отбасыларда тұқым қуалау хромосомдық және моногендік
айырмашылық жасайтын аурулар кездеседі. Бұл ауруларды полигенді немесе
мультифакторлы деп атайды. Біржұмыртқалы егіздердің бағыттастығы
полигенді аурулар пайда болғаннан кейінгі және отбасында қайталану
жағдайында кәдімгі бөлінуге қарағанда ауру тарау рискі (тіпті толық емес
жабысу және төменгі экспрессивті генетикалық деффект кезінде). Осы көп
тараған аурулар: (гиппертониялық ауру,қант диабетң,жаралық ауру,шизофрения
және туа пайдаболған ерін қисаюынемес жырық болуы,омыртқа жотасының
қисаюы) сияқты аурулар тұқымқуалаушылық сипатқа ие және
тұқымқуалаушылық факторына тәуелді. Бұл - полигенді аурулар. Олардың
этиологиясы әр түрлі. Ерін жырылу сияқты аурулар кейде бір ген дефектісін
ұшыратуы мүмкін, кейде хромосомалық аномалииге ұшырауы мүмкі,бірақ
көбінесе сыртқыфакторға байланысты болады.
қалқанша безі дисплазиясы этиологиясы. Бұл ақаулар негізі
кездейсоқ құбылыстар (отбасылық нұсқаулары жоқ қандай да
бір тұқым қуалайтын аурулар); олардың қайталану қаупі
полигендң ақауларға қарағанда аз болып келеді.
Полигендік аурулардың тұжырамдамасын пайымдайтын
болсақ, кез келген полигендік ауру нақты жағдайда, өзара
әрекеттесу арқылы және сыртқы орта факторы арқылы
бейімделеді, алайда Менделеев тұжырымына сәйкес
келмейді.
Полигенді аурулар көптеген тәуелсіз гендермен қатынасқа
шартталған. Гендердің нақты комбинациясын өзіне нақты
мұра етіп алған гендер, ауруға негізделген. Және ол сыртқы
қолайсыз факторлар әсерінен дамиды. Егер екінші бір отбасы
мүшесінің гендер комбинациясы бірдей болса,ол да осындай
ауруға душар блолады. Ағалы-қарындастардың 50% аллельі
бірдей болса, екеуінің біреуінде сол гендер комбинациясы
кездеседі. Ген комбинациясын (1/2) n-деңгейінде, n - ген
саны ,белгіні көрсету үшін қолданылады (гендердің тіркесуі
болмауы мүмкін).
Полигенді тұқым қуалаушылықты зерттеуде көбінесе жыныс
белгілерінің дұрыс бөлінуі;
Полигенді аурудың қайталануы жынысқа,ауру асқынуына ,
созылмалылығына,генетикалық шарттың деңгейіне (әр түрлі
отбасыдағы), сол отбасыдағы ауру жиілігі, жергілікті халық
арасындағы ауру таралуы;
Полигенді белгілері бар гендердің нақты саны отбасыда қанша
адам сол аурумен ауыра алатынын көрсете алмайды. Егер
науқастың туысқандарының 25 -50%-ы моногенді аурумен
туысқандарының ауыратын болса,полигенді ауру 5-10% -да
кездеседі. Полигенді аурулардың әртүрлі отбасыда кездесу жиілігі
әр түрлі. Мысалы, бір отбасыдағы ағалы-қарындастың бір жақтық
ерін жырықпен ауру қаупі 2,5%, ал екіжақты ерін жырығымен ауру
қаупі- 6%.
Ерін жырықтығы
болып табылады.Тұқым қуалаушы факторлар рөлі
жас үлкейген сайын төмендейтін полигенді ауру
табылған.
Әртүрлілікке жауап ретінде сыртқы факторлардың
әсерінен барлық гендердің полиморфты аллелі-28%.
Бүгінгі күнде ең жоғарғы корреляция HLAгеніндегі
ауруларында ген хромосоманың 6-шы иығында
орналасады. (HLA-A, HLA-B, HLA-DR, HLA-DQ және HLA-
DP). Бұл гендер клетканың жоғарғы
бөлігіндеорналасқан және клетканың иммундық
жауабына қатысатын нәруыздарды таниды.
HLA-ы бар әрбір ген популяцияда көптеген әртүрлі
иммундық нәруызды кодтайтын алллельмен (мысалы
HLA гені - B 36)сипатталады.КЕйбір аллельдердің
тұқым қуалауы ауруға төтеп береалса,қолайсыз
сыртқы факторлардың әсерінен оның дамуына ықпал
етеді.
Қазіргі кезде кең таралған аурулар негізі көптеген
факторларға байланысты.Соның ішінде моногенді бұзылу
және хромосомалық ауытқуларды жатқызуға
болады.Мысалы,ЖИА этиологиясы күрделі болып
табылады,науқастардың 5%-ы ген мутациясы әсерінен ерте
жастағы миокард инфарктымен ауырады.Бұл сыртқы
фактор әсер етпеген жағдайда да дамитын атеросклероз
дамуына себепкер моногенді ауру-отбасылық
гиперхолестеринимия ауруын тудырады.
Алайда гиперхолестеинемия пайда болуына басқа гендерде
әсер ете алады. Мысалы, апопротеина, липопротеидлипазы
және апопротеина Е гендері, сонымен қатар сыртқы
факторлардан шылым шегу ,дұрыс тамақтанбау да әсер
етеді.Ауру қаупі осы ішкі және сыртқы факторларданболып
отырады.
Этиологиялық гетерогенді бағалау үшін және әр науқастың
дұрыс тексерілуі үшін медико-генетикалық
консультациядан өтуі керек.
Полигенді аурулар этиологиясының молекулалық негізі- үміткер
гендерді анализ ассоциация арқылы,Сибс жұптарын зерттеу және
т.б әдістер арқылы зерттейді.Әсіресе,ген функциясының
молекулалық өзгерңсңне аса мән беріп отыру қажет.Бұл
әдістердің қиындығы таң қалдырса да,негізгі полигенді
аурулармен байланысты гендер әлдеқайда табылып
қойған.Мысалы: артериялды гипетония және инсулинге тәуелді
қант диабеті (HLA ижәне кейбір басқа да гендер).
Анэнцефалия
Бұл сирек кездесетін және өте ауыр даму ақауы кезінде
нәрестенің ми қыртысы дамымай туылады. Кейде тек
үлкен ми жартышарларының жоқтығы немесе олардың
дамуы өте ерте бастапқы даму деңгейінде тоқтап қалған
жағдайда екендігі анықталады. Мұндай ауыр кемтарлығы
бар балалар көбінесе өлі туылады немесе бірнеше сағат
не күн өмір сүреді. Әдебиетте кездесетін өте сирек
жағдайларда анэнцефалдар бірнеше айдан 4 жылға дейін
өмір сүргендігі белгілі. Бұл кезде көптеген мүшелер
тарапынан ауыр бұзылыстар болған.
Ми және жұлын шығындылары (грыжа). Бас сүйектерінің даму
кемістіктері салдарынан олардың арасында жарықтардың, саңылаулардың болуы
байқалады. Бас сүйектерінің арасындағы жарық саңылаулар арқылы ми
қабықтары, ми заты сыртқа ығысып, шығындылар түзуі мүмкін. Олардың көлемі
әрқилы болады. Шығындылардың беті қошқыл-көк немесе қоңыр түсті терімен
қапталған. Кейде тері беті ойылып, ішінен ми сұйықтығы шығуы мүмкін. Ал
мұның өзі іріңді менингитпен асқынуы ықтимал. Неврологиялық белгілердің
сипаты ми шығындысының орналасқан жеріне және ми затының қаншалықты
зақымданғандығына байланысты болады.
Жұлын шығындылары да ми шығындыларына ұқсас, тек олар ұрық дамуы кезінде
жүйке түтігінің жабылуы дұрыс өтпеген жағдайда пайда болады. Нәрестеде туа
біткен омыртқа сүйектерінің бітіспеуі салдарынан жұлын қабықтарының, жұлын
түбіршектерінің, кейде тіпті жұлын затының сыртқа шығып тұруы байқалады.
Көбінесе (60% жағдайда) бұл ақау омыртқа жотасының бел-сегізкөз бөлімінде
орналасады. Жұлын шығындыларының кез келген түрі әдетте басқа да даму
ақауларымен қабаттаса жүреді, мысалы аяқ-қолдың кемтарлығы, артық саусақтар
мен біріккен саусақтардың болуы және т.б.
Шизофрения (латынша schizophrenia, грекше Σχιζο – бөлемін
және φρέν – парасат.) – созылмалы психикалық ауру.

Шизофрениямен ауыратын
адамдар,эмоция сәйкестігі
тапсырмасын орындауда
қиналады
Шизофренияның пайда болу себебі әрі толық зерттелмеген, дегенмен шизофрения әртүрлі
жағдайдың, түрлі аурулардың адам психикасына әсер етуіне байланысты пайда болады
деген ұғым бар. Ауру кейде ұзақ, кейде ұстамалы түрде тез өтеді. Шизофрения негізінде
жоғары жүйке жүйесі қызметінің бұзылуынан болады. Шизофрения кезінде сандырақ,
галлюцинация, еліру, мелшиіп қозғалмай қатып қалу сияқты психикалық өзгерістер
аурудың үдеуіне қарай күшейе түседі. Ауру күшейген кезде науқас сөйлеспейді, оның ой-
сезімі, түсінігі өзгереді, сөйлеген сөзі, айтқан пікірі басқаларға түсініксіз болады.
Шизофренияның белгілері кейде өте тез айқын білінсе, кейде өте баяу бірнеше жылдан
кейін байқалуы мүмкін.
Шизофренияның кататоникалық, параноидты, қарапайым және басқа түрлері бар.
-Кататоникалық шизофрения
Кататоникалық шизофренияда науқас қозғалмай, қимылсыз, мелшиіп қалады. Ал, кейде
керісінше кенет күйзеліп жылап, не қатты күліп мағынасыз сөйлейді.
-Параноидты шизофрения
Параноидты шизофрения кезінде науқас мезгіл-мезгіл сандырақтайды. Әртүрлі елес пайда
болып, соған еліктеп бет-әлпетін өзгертіп сөйлейді, күледі.
-Қарапайым формасы шизофрения
Қарапайым шизофрения көбіне балиғатқа толу кезінде жасөспірімдерде жиі байқалады,
ешқандай себептен сабақтан үлгеруі төмендейді, мінез-құлқы өзгереді, бұрын
байқалмайтын қиял, арман пайда болады. Кейде керісінше ерекше көңілденіп, ретсіз
сөйлеп, бет пішінін өзгертеді.
Шизофрениямен 15 – 25 жастағы жастар, 40 – 60 жас
аралығындағы адамдар жиі ауырады.
Емі:
Инсулин қолданып ұзақ уақыт ұйықтату;
Дәрі-дәрмек және еңбекпен емдеу;
Психиатр – дәрігерледің бақылауында болу.
Ишемия (ischaemia, қансыздану, қан аздық, ишемия) — Органға қанның
жеткіліксіз келуіне байланысты немесе қанның келуінің толық тоқтауына
байланысты жергілікті қан айналысының бұзылуы.

Жүректің ишемиялық ауруы
Жүректің ишемиялық ауруы — жүректе қанайналымы толық
тоқтағандықтан немесе қажетті шамадан кем болғандықтан дамитын
сырқат. Сол себепті ишемиялық ауруы жүректің тәждік (коронарлық)
артерияларының ауруы деп те аталады. Бұл сырқаттың әлеуметтік мәнін
ескере отырып, Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы 1965 жылы оны
"дербес" ауру деп таныды. Бүгінгі таңда ишемиялық ауру әсіресе
экономикасы өркендеген елдерде кең таралған, тіпті оны эпидемиялы
аурулар тобына жатқызбақ ой бар. Жүректің ишемиялық ауруы кенеттен
қазаға ұшыратуымен қауіпті. Ол жүрек-тамыр сырқаттарынан болатын өлім-
жітімнің 2/3-ін қамтиды. Бұл ауруға жасы 40—65-тер шамасындағы ер
адамдар жиірек шалдығады.
Псориаз - бұл кең таралған терінің қызауымен және тітіркенуімен
көрінетін тері ауруы. Псориазбен ауыратын көптеген адамдарда терісінің
қалыңдауы, қызаруы және теріде қатпарланған қабыршақтанған ақшыл-
жылтыр дақтар пайда болады.
Қорытынды
Полигенді аурулар (бастапқыда- тұқым қуалауға бейімділігі
бар аурулар) тұқым қулайтын факторлармен қатар сыртқы
орта факторларының әсерінен де туындайды. Сонымен
қатар, олар көптеген гендердің гендердің әрекетімен
байланысты, сондықтан оларды мультифаториялды деп те
атайды. Неғұрлым жиі кездесетін мультифакториялды
ауруларға ревматоидты артрит, жүректің ишемиялық ауруы,
гипертониялық және қабыну аурулары, бауыр циррозы,
қант диабеті, бронхиалды астма, псориаз, шизофрения және
т.б жатады. Полигенді аурулар метоболизмнің туа біткен
кемшіліктерімен тығыз байланысты, бұл кемшіліктердің
кейбірі метоболиттік аурулар түрінде көрінуі мүмкін.
Қазіргі кезде мультифакторлық тұқым қуалайтын ауруларға
алкагольды психоз және нашақорлықты да жатқызады.
Пайдаланылған әдебиеттер
1. С.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» 2008ж.
2. Муминов,Қуандықов Е.О «Молекулалық биология және
генетика»
3. Бегімқұл Б.К. «Медициналық генетика негіздері»
4. Жолдасов Қ.Т. «Жасушаның тұқым қуалау негізінің
құрылымы мен қызметі»
5. Мушкамбаров Н.Н.,Кузнецов С.Н. «Молекулярная биология»
2003г.

Ұқсас жұмыстар

Полигенді аурулар

Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі

Мультифакторлы немесе полигенді аурулар. Кездесу жиілігі,статистика

ХРОМОСОМАЛЫҚ ЖӘНЕ ГЕНДІК АУРУЛАР

ДНҚ диагностикалық әдістер

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Хромосомалық аурулар түсініктеме

Туа пайда болған жүрек ақаулары

Өсімдік ауруларына қарсы қорғау шараларының жүйесі

Күрішітің күйік бактериозы

Пәндер