Рефсум синдромы

Refsum

• Рефсум синдромы • Себептері • Рефсум синдромының белгілері • Диагностика • Рефсум синдромын емдеу • Қауіп және алдын алу

Рефсум синдромы - бұл

пациенттің денесінде фитон қышқылы (майдың ыдырататын өнім) жиналатын тұқым қуалайтын сирек ауру. Бұл заттың концентрациясы орталық және перифериялық жүйке жүйелерінде, сондай-ақ органдардың тіндерінде байқалады.

Себептері

Рефсум синдромының негізгі себебі - тұқым қуалаушылық. Ауру адамдарда аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды. Фитон қышқылының метаболизмі үшін жауапты ферменттің болмауы осы аурудың симптомдарының жиналуына және тез дамуына әкеледі.

Синдромның белгілері

Рефсум ауруының негізгі белгілері:

• церебральды атаксия;

• естімеушілік;

• аносмия;

• көру өткірлігінің төмендеуі;

• визуалды өрістердің концентрлік тарылуы;

• парездің дамуы;

• сүйектер мен терінің өзгеруі.

Аурудың алғашқы белгілері пациенттерде балалық шақта болуы мүмкін. Бұл ауру салыстырмалы түрде баяу дамиды.

Пигментозды ретинитпен сипатталатын синдром, қозғалтқыш және сенсорлық бұзылыстары бар гипертрофиялық перифериялық нефропатия және бір мезгілде сенсинуралық саңырау рефсуммен байланысты емес екі норвегиялық отбасында егжей-тегжейлі сипатталған. Бүгінгі күнге дейін аурудың 50-ден астам жағдайы туралы хабарламалар болған.

Notes: Клиникалық мәліметтер. Тексеру деректері. Науқастар әдетте бұлшықеттің атрофиясы мен әлсіздігі, сондай-ақ көру қабілетінің нашарлауы байқалатын өмірдің екінші онкүндігіне дейін сау болып көрінеді. Бұл бұзылулар ересектерде баяу дамиды. Жүктілік кезінде жағдай күрт нашарлауы мүмкін (Фрайер және басқалар) .

Көру мүшесі. Көрудің жоғалуы - бұл синдромның алғашқы көріністерінің бірі. Өмірдің екінші онкүндігінің басында атап өткендей, түнгі соқырлық баяу дамып, осы кезеңнің соңына дейін көрудің нашарлауына әкеледі. Көру өрістері баяу тарылуда. Оқушының реакциясы баяу болады. Миоз және

гемералопия - тұрақты белгілер.

Офтальмологиялық тексеру кезінде көру жүйкесінің бозаруы және пигменттің орташа жоғарылауы анықталады, макулярлы аймақта және торлы қабықтың шетінде байқалады. Торлы тамырлар тарылған. Артқы катаракта 80% жағдайда байқалады (Рихтерих және басқалар. ), Нистагм мен анизокория да салыстырмалы түрде жиі кездеседі (Фрайер және басқалар) .

Жүйке жүйесі. Балалық шақта немесе жаста атаксия және жалпы бұлшықет әлсіздігі пайда болады, негізінен аяқтарға, кейінірек қолдарға әсер етеді. Бұлшықеттердің атрофиясы және сал ауруы баяу жүреді және дистальды аяқтарда айқын көрінеді. Балалық шақта түйреуіш пен жанасуға сезімталдықтың бұзылуы дистальды аяқтарда ғана байқалады, кейіннен ол діріл мен позициялық сезімталдықтың бұзылуына алып келеді. Сіңірлік рефлекстер азаяды. Толық арефлексия біртіндеп дамиды. Пациенттердің көпшілігінде патологиялық саусақ-мұрын сынағы және Ромберг сынағы оң.

Басылымның 37 жағдайы туралы деректерді қарастыру кезінде Рихтерих және басқалар. жиіліктің төмендеу реті бойынша келесі белгілерді тапты: аносмия, парестезия, ауырсыну, беткі рефлекстердің жоғалуы, сыртқы туа біткен офтальмоплегия және перифериялық нервтің икемділігі.

Жүрек-қан тамырлары жүйесі. Қаралған 25 науқастың 20-сында жүрек ауруы болған. Клиникалық анықтамаларға тахикардия, галоп ырғағы, систолалық шу, жүректің ұлғаюы және жүрек жеткіліксіздігі кірді (Рихтерих және басқалар) .

патология, мысалы, P - Q интервалының жоғарылауы, түйіндік немесе жүрекшелік экстрасистолалар және QRS кешенінің өзгеруі пациенттердің 35% -ында байқалды.

Қаңқа жүйесі. Сүйек патологиясының кейбір түрлері науқастардың 75% -ында анықталды. Көбінесе спондилит, төс сүйегінің экзостозы, кифосколиоз, саусақтардың балғалары және аяқтары қуысты. Кездейсоқ табылған бірнеше метакарпальды және метатаральды сүйектердің немесе қысқыштың қолының қысқаруы (Рихтерих және басқалар) .

Тері. Жас пациенттердің дерлік 60% -ында жұмсақ ихтиоз бар.

Есту мүшесі. Рефсум синдромымен ауыратын 44 пациенттің 34-інде Бергсмарк пен Джупесланд сенсорлы-саңырауды тапты. Бір жағынан есту қабілетінің жоғалуы екінші жағынан қарағанда тереңірек болды. Әр түрлі науқастардағы саңырау дәрежесі шамалы өзгерді. Есту қабілетінің төмендеуі көбінесе өмірдің екінші және үшінші онкүндігінде басталды және баяу жүрді, негізінен жоғары жиіліктерге әсер етті, тонустың бұзылуы және сөйлеуді тану сынақтары қалыпты болды.

Вестибулярлық жүйе. Түсті вестибулярлық сынақтар қалыпты болды (Флеминг, Бергсмарк, Джупесланд) .

Диагностика

Рефсум ауруын анықтау үшін пациент келесі манипуляцияларды орындауы керек:

• невропатологтың тексеруінен өту;

• пациенттің зәріндегі фитон қышқылының концентрациясының деңгейін анықтау үшін жалпы зәр анализін тапсыру;

• фитон қышқылының құрамына қан анализін тапсыру.

Рефсум синдромын емдеу

Рефсум ауруын емдеу үшін келесі шараларды қабылдау қажет:

• пациенттің құрамында хлорофилл бар жасыл көкөністер мен жемістерді қабылдауын шектеу;

• құрамында майы аз тағамдарды жеуге байланысты диета;

• плазмаферез жүргізу - фитон қышқылын қаннан шығару.

Қауіп және алдын алу

Рефсум ауруы бар науқастар толыққанды өмір салтын жүргізе алады. Ең бастысы - уақытында диагноз қойып, белсенді емдеуді бастау. Уақытылы және кешенді емдеу кезінде адам бұл проблемадан толықтай арыла алады. Неврологтар осы диагнозбен науқастардың көпшілігіне оң болжам береді.

Ауру тұқым қуалайтын болғандықтан, алдын-алу шаралары қарастырылмаған.