Рефсум синдромы

Презентация қосу

Рефсум синдромы
{ Refsum
• Рефсум синдромы
• Себептері
• Рефсум синдромының
белгілері
• Диагностика
• Рефсум синдромын емдеу
• Қауіп және алдын алу
Рефсум синдромы – бұл

пациенттің денесінде фитон қышқылы
(майдың ыдырататын өнім) жиналатын
тұқым қуалайтын сирек ауру. Бұл заттың
концентрациясы орталық және
перифериялық жүйке жүйелерінде,
сондай-ақ органдардың тіндерінде
байқалады.
Себептері
Рефсум синдромының
негізгі себебі - тұқым
қуалаушылық. Ауру
адамдарда аутосомды-
рецессивтік жолмен тұқым
қуалайды. Фитон
қышқылының метаболизмі
үшін жауапты ферменттің
болмауы осы аурудың
симптомдарының
жиналуына және тез
дамуына әкеледі.
Синдромның белгілері
Рефсум ауруының негізгі белгілері:
• церебральды атаксия;
• естімеушілік;
• аносмия;
• көру өткірлігінің төмендеуі;
• визуалды өрістердің концентрлік тарылуы;
• парездің дамуы;
• сүйектер мен терінің өзгеруі.
Аурудың алғашқы белгілері пациенттерде балалық
шақта болуы мүмкін. Бұл ауру салыстырмалы
түрде баяу дамиды.
Пигментозды ретинитпен сипатталатын синдром,
қозғалтқыш және сенсорлық бұзылыстары бар
гипертрофиялық перифериялық нефропатия және
бір мезгілде сенсинуралық саңырау рефсуммен
байланысты емес екі норвегиялық отбасында егжей-
тегжейлі сипатталған. Бүгінгі күнге дейін аурудың
50-ден астам жағдайы туралы хабарламалар болған.
Диагностика
Рефсум ауруын анықтау үшін пациент келесі
манипуляцияларды орындауы керек:
• невропатологтың тексеруінен өту;
• пациенттің зәріндегі фитон қышқылының
концентрациясының деңгейін анықтау үшін жалпы
зәр анализін тапсыру;
• фитон қышқылының құрамына қан анализін
тапсыру.
Рефсум синдромын
емдеу
Рефсум ауруын емдеу үшін келесі
шараларды қабылдау қажет:
• пациенттің құрамында хлорофилл бар
жасыл көкөністер мен жемістерді
қабылдауын шектеу;
• құрамында майы аз тағамдарды жеуге
байланысты диета;
• плазмаферез жүргізу - фитон қышқылын
қаннан шығару.
Қауіп және алдын алу

Рефсум ауруы бар науқастар толыққанды өмір
салтын жүргізе алады. Ең бастысы - уақытында
диагноз қойып, белсенді емдеуді бастау. Уақытылы
және кешенді емдеу кезінде адам бұл проблемадан
толықтай арыла алады. Неврологтар осы диагнозбен
науқастардың көпшілігіне оң болжам береді.
Ауру тұқым қуалайтын болғандықтан, алдын-алу
шаралары қарастырылмаған.
Назарларыңызға рахмет!

Ұқсас жұмыстар

Хромосомалық аурулар. Этиологиясы және жіктелуі. Онтогенезде хромосомалық ақаулардың байқалуы

Хромосомалық синдромдардың таралу жиілігі

ДАУН СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН БАЛАНЫҢ КӨРІНІСІ

Митохондриялық тұқым қуалайтын аурулар

Генетикалық немесе тұқымқуалайтын аурулар

Митохондриялық аурулар клиникасы

ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Синдромдар мен симптомдар, диагноз түрлері

Тромбоз даму патогенезінде

Жүрек - тамыр жүйесінің синдромдары

Пәндер