Популяциялардың генетикалық құрылымы

Презентация қосу

Оңтүстік Қазақстан Биология және
Медицина биохимия
Академиясы кафедрасы

Презентация
Тақырыбы: Популациялық генетика негіздері. Популяциялардың генетикалық
құрылымы. Харди-Вайнберг заңы және оның медицинада қолдануы.

Орындаған:
Тобы: В-ЖМҚА-10
Қабылдаған: Өте

Шымкент 2019ж
Жоспар
Кіріспе
Негізгі бөлім
● Популяция ұғымына анықтама.
● Адамның популяциялық типтері.
● Популяцияның генетикалық бірлігі:Харди-Вайнберг заңы.
● Харди-Вайнберг заңының медицинада қолданылуы.
● Генефонд туралы түсінік.
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер
Популяциялық генетика- популяциялардың генетикалық
көптүрлілігінің және осы көптүрліліктің ұрпақтар жалғасында,
ареалдың әртүрлі бөліктерінде өзгерулерінің заңдылықтарын
зерттейтін генетика саласының бірі.
Популяциялық генетика ғылымының негізін қалаушылар-
С.С.Четверяков және оның шәкірттері: Н.И.Тимофеев-Ресовский,
Б.Л.Астауров, Д.Д.Ромашов, С.М.Гершензон т.б. Олар ХХғ.20-30
жылдары дрозофила шыбынының табиғи популяцияларының
генетикалық құрамын анықтап, онда рецессивті мутациялар
концентрациясының өте жоғары деңгейде болатынын анықтады.
ХХғ.30 жылдары теориялық және эксперименттік популяциялар
генетикасының дамуы нәтижесінде генетика мен дарвинизм идеялары
қосылып, заманауи эволюциялық теорияның- эволюцияның
синтетикалық теориясының қалыптасуына мүмкіндік туды.
Табиғи жағдайларда бір түрдің даралары өздерінің ареалдарында
біркелкі таралмай үлкенді-кішілі топтарға топтасқан күйінде
болады, яғни бір жерлерде жиі кездесіп, топтасып орналасса,
екінші бір жерлерде аз кездеседі, тіпті кездеспеуі де мүмкін. Түр
дараларының үлкенді-кішілі топтарын популяциялар деп атайды.
Н.В.Тимофеев-ресовскийдің анықтамасы бойынша популяциялар:
1) бір жерді ұзақ уақыт мекендейтін;
2) бір-бірімен еркін будандасатын;
3) бір-бірінен азды-көпті оқшауланған биологиялық түр
дараларының жиынтығы болып табылады.
Популяция терминін 1903жылы Иогансен енгізген болатын.
Бір түр бірнеше популяциядан тұрады.
Популяциялардың экологиялық, генетикалық
сипаттамалары белгілі.
Популяцияның экологиялық сипаттамасына мыналар
жатады:
● ареал мөлшері;
● даралар саны;
● жастық құрамы;
● жыныстық құрамы;
Популяция ареалдарының мөлшері түрліше болады, ол
ағзалардың жекелей белсенділігінің радиусына
байланысты. Мысалы, көлдерді мекендейтін инеліктің
популяциясында 30 000 жуық даралар болатын болса, ұлы
популяциясында не бары 100-ге жуық даралар
кездеседі.Дегенмен, популяциядағы даралар санының ең
төменгі- минимальды деңгейі болады. Ол деңгейден
азайса, популяциялар жойылады.
Адамдар сан жағынан шағын, 1500-4000 адамнан аспайтын кішкентай
популяцияларын демдер, ал одан кішкентай 1500-ден аз адамдардан
тұратын популяцияларды изоляттар деп атайды.Демдер мен изоляттар
өте баяу көбейеді, демдер- 20, изоляттар- 25 пайыз мөлшерінде. Сол
сияқты, демдер мен изоляттар туыстық некелесу жиілігі өте жоғары
дәрежеде болады, ал ол рецессивті аллельдердің гомозигота күйіне өтіп,
кейбір аурулардың дамуына алып келеді. Егер изоляттар бір жерде 4
буыннан астам уақыт өмір сүретін болса, онда оның әрбір мүшелері бір-
бірімен кем дегенде шөберелес ағалыінілі немесе апалы-сіңлілі болып
келеді.
Әр трлі түрлер популяциялардың жастық және жыныстық құрамдары
құбылмалы болып келеді, олар популяцияның тіршілік ұзақтығына, көбею
белсенділігіне, жыныстық жетілу мерзімдеріне байланысты болып келеді.
Популяцияны генетикалық тұрғыдан қарастыратын
болсақ оның өзіне тән генофонды болады.
Генофонд (ген қоры) дегеніміз популяция дараларының
генотиптерінің (аллельдерінің) жиынтығы.
Оның бірнеше сипаттамалары белгілі:
● генетикалық гетерогенділігі немесе генетикалық
полиморфизмі (көптүрлілігі);
● генетикалық біртұтастығы;
● әр түрлі даралар генотипінің өзара динамикалық тепе-
теңдікте болуы.
Популяция генофондында белгілі жағдайларда әртүрлі
аллельдерден тұратын генотиптер мөлшері ұрпақтан-ұрпаққа
тұрақты болады. Ол Г.Харди – В.Вайнберг заңы арқылы
сипатталады. Популяцияның генотиптер не аллельдер жиілігі
деп процент мөлшерімен белгіленетін осы генотипке ие
аллельдер не даралар жиынтығын айтамыз.Популяция
дараларының жалпы саны 100 пайыз деп есептелінеді.
Жыныстық жолмен көбейетін ағзаларды өздігінен
ұрықтанатын және айқас ұрықтанатын деп екі топқа бөлуге
болады. Осы топ ағзалардың популяцияларында тұқым
қуалау заңдылықтары түрліше
1908ж. ағылшын математигі және неміс дәрігері В.Вайнберг
панмикстік популяциялардағы генетикалық үдерістері сипатталған. Оны
Харди-Вайнберг заңы деп атайды.
Харди-Вайнберг заңы төмендегі шарттар орындалған жағдаларда
байқалады:
● даралардың бір-бірімен еркін будандасуы қажет (панмиксия);
● миграция салдарынан жаңа гендер келіп енбеуі қажет;
● гомозиготалы және гетерозиготалы даралар бірдей мөлшерде көбеюі
қажет;
● популяция көлемі шексіз ірі, яғни даралар саны өте көп, болуы қажет;
● популяцияда сұрыптау болмауы, яғни сұрыптаудың салдарынан гендер
жойылып кетпеуі қажет.
Харди-Вайнберг заңының 3 қағидасы белгілі:
1) Нақтылы популяциядағы бір геннің жиілігінің жиынтығы
тұрақты болады.Егер популяциядағы доминантты
аллельдердің (А) жиілігінің жиынтығын р деп, ал рецессивті
аллельдің «а» жиілігін- q деп белгілесек, онда p+q=1, яғни
100% тең.
Егер популяцияда 100 000 дара болатын болса, бір локустың
аллельдік гендерінің саны 200 000-ға тең. Бірақ, доминантты және
рецессивті аллельдердің саны міндетті түрде тепе-тең болмауы
мүмкін. Доминантты аллель 60%, рецессивті аллель 40% немесе
басқаша болса да, бірақ екеуінің қосындысы 1-ге тең болады.
2) Нақтылы популяцияда бір аллельдің генотиптер
жиілігінің жиынтығы тұрақты және Ньютон
биномының
• жойылу заңына сәйкес болады.)
3) Тепе-тең популяцияларда гендердің және генотиптердің
жиілігі ұрпақтар жалғасында динамикалық тепе-тең
күйінде болады.
Популяциялардың генетикалық құрамының өзгеруіне алп
келетін факторлары:
• миграциялар;
• мутациялық үдерістер;
• популяциялық дараларының санының азаюы;
• панмиксияның (даралардың кездейсоқ ұрықтануы)
болмауы;
• гендер дрейфі;
• табиғи сұрыпталу.
Панмиксияның шектелуі
Популяцияларда панмиксияның шектелуі даралардың некелесу
ықтималдығының туыстық қатынастарға не сыртқа ұқсастығына
байланысты болуына алып келуі мүмкін.
Туысқандар арасында некелесуді инбридинг деп атайды. Егер популяцияда
туыстық некелесу кездейсоқ некелесулерге қарағанда жиі болатын болса,
мұндай популяцияны инбредтік популяция, ал тустар арасындаға некелесу
кездейсоқ некелесуден аз болатын болса онда оны аутбрединг деп атайды.
Инбридингтің сандық өлшемі болады, оны инбридинг коэффициенті (Ғ) деп
атайды.
Инбридинг коэффициенті (Ғ)- туыстық некелесу ұрпақтарының белгілі бір
локустарында ортақ ата-тектен алынған бірдей 2 геннің болу ықтималдығы
болып саналады. Инбридинг коэффициентін анықтау үшін С.Райттың
формуласын қолданады.
Нобель сыйлығының иегері американдық ғалым
Г.Меллердің айтуынша (1950) әр бір адам гомозиготалы
күйінде летальды (өлтіруге алып келетін) болатын
бірнеше гендер бойынша гетерозиготалы тасымалдаушы
(генетикалық жүк) болып келеді. Ф.Фогель және
А.Мотульскийлердің деректері бойынша әр бір ағзада
мұндай гендердің саны 4-5- ке тең.
Гендер дрейфі
Кейбір шағын популяуиялардың ұрпақтар қатарларында
аллельдер жиілігінің кездейсоқ өзгерулерін гендер дрейфі
немесе генетикалық дрейф не генетикалық-автоматтық
үдерістер деп атайды. Бұл құбылысты ХХғ. 30жылдары
Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, және С.Райт ашқан. Генетикалық
дрейф тиімділігі популяция мөлшері неқұрлым аз болса,
соғұрлым жоғары болады.
Оқшауланған популяцияларда панмиксияның шектеулі және
генетикалық дрейф салдарынан аутосомалық-рецессивті тұқым
қуалайтын аурулардың көптеп жинақталуы байқалады.
Миграция (гендер ағыны)
Табиғи популяциялар,әсіресе адам популяциялары, еш
уақытта да абсолютті оқшауланбайды. Популяциялар
арасында үнемі миграциялық үдерістері орын алып
отырады. Бұл,популяциялардың генетикалық жиілігінің
өзгеруіне алып келеді. Осылайша, миграция өз
эффектері бойынша гендер дрейфіне қарама-қарсы
бағытта әсер етеді.
Мутациялық үдеріс
Ағзалардың жыныс жасушаларында үнемі
гендік,хромосомалық,геномдық мутациялар пайда болып тұрады. Олар
жыныс жасушаларының тұқым қуалаушылық материалдарын өзгертеді.
Осы мутациялардың ішінен ең жиі кездесетіні және маңыздысы гендік
мутациялар. Гендік мутациялар көптеген аллельдердің пайда болуына
алып келетін биологиялық ақпараттың көптүрлілігін қалыптастырады.
Түр түзілуде мутациялық құбылыстың екі түрлі әсері белгілі:
1) Бір аллельдің екінші аллельге қарағанда жиілігін өзгертіп популяция
генофондының өзгеруіне тікелей әсер етеді;
2) Мутантты аллельдердің пайда болуы нәтижесінде тұқым
қуалаушылық өзгергіштіктің қоры түзіледі.
Қорытынды
Қазіргі кезде көп жастар отбасылы болатын кезде бір-
бірлерінің резус факторларын тексермей үйленіп
жатады. Бұл медицинада мүлдем дұрыс емес шешім деп
ойлаймын. Өйткені, осының салдарынан көп балалар
туылмай жатып әртүрлі ауруларға шалдығада немесе
қайтыс болып кетіп жатады. Осы салдар болмау үшін
айтылған әдістер арқылы тексертіліп үйленгені жөн.

Ұқсас жұмыстар

Генетикалық полиморфизм

Түрдің популяциялық құрылымы

ГЕНДЕР ДРЕЙФІ

Популяциялар генетикасы

Түрдің пайда болуы - жаңа түрлердің пайда болу процесі

Популяциялық таксономия

Тамаққа қосатын заттар

Экология және тұрақты даму туралы

Экогенетика және фармакогентика негіздері

Қозғаушы сұрыпталу

Пәндер